Enfermedad granulomatosa crónica: información y guía para pacientes

Resumen

La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) es una enfermedad poco frecuente del sistema inmunitario en la que ciertas células de defensa (los fagocitos) no pueden destruir bien algunos tipos de bacterias y hongos. Como resultado, la persona tiene infecciones recurrentes y puede formar granulomas, que son grupos de células inflamatorias que se acumulan en los tejidos.

Es una enfermedad muy poco frecuente: se estima que afecta a aproximadamente 1 de cada 200.000 a 250.000 personas en el mundo.

Puede afectar a hombres y mujeres, pero es más común en los varones, porque una de las formas de transmisión se encuentra en el cromosoma X. Hay otras formas que se heredan de ambos padres y afectan a niñas y niños por igual.

Síntomas

Síntomas comunes

• Infecciones frecuentes, como neumonía, abscesos en la piel, ganglios inflamados, infecciones del hígado o de los huesos.
• Fiebre sin causa clara que aparece y desaparece.
• Granulomas en el intestino, la vejiga u otros órganos, que pueden causar dolor, diarrea u obstrucciones.
• Infecciones causadas por microbios que normalmente no producen enfermedad en personas sanas.

Síntomas en niños

• Retraso en el crecimiento y en la ganancia de peso.
• Infecciones que reaparecen a pesar de recibir tratamiento.
• Abscesos en la piel o en los ganglios desde muy pequeños.
• Infecciones en oídos, nariz o garganta que se repiten con frecuencia.

Síntomas en adultos mayores

• En adultos no diagnosticados previamente, la EGC puede manifestarse como infecciones crónicas o granulomas que se descubren al estudiar otros problemas. Pueden aparecer abscesos en órganos internos o inflamación persistente del estómago o del intestino.

Causas

Causas principales

• Cambios (mutaciones) en los genes que ayudan a las células de defensa a producir sustancias para matar microbios, como los genes NCF1, NCF2, NCF4, CYBA o CYBB.
• Estas mutaciones impiden que los fagocitos (un tipo de glóbulo blanco) generen el oxígeno reactivo necesario para destruir ciertas bacterias y hongos.
• La enfermedad se hereda de los padres: puede transmitirse de forma ligada al cromosoma X o de forma autosómica recesiva (es decir, hay que recibir una copia alterada del gen de cada padre).

Factores de riesgo

• Tener familiares con EGC o que sean portadores de los genes relacionados.
• Ser varón, en el caso de la forma ligada al cromosoma X.
• Pertenecer a una comunidad en la que exista consanguinidad (padres que son parientes cercanos), lo que aumenta la probabilidad de heredar formas recesivas.

Cuándo consultar a un médico

Consulte a un médico de inmediato si:

• Si aparece fiebre, tos con moco, dolor en el pecho o cualquier signo que indique una posible infección, se debe contactar de inmediato con el equipo médico que sigue a la persona.
• Si se nota un absceso (inflamación dolorosa con pus) que crece o se extiende, se debe recibir atención médica el mismo día.

Programe una cita de rutina si:

• Quien tenga infecciones que se repiten de forma inusual o que necesitan varios antibióticos para curarse, debe consultar con su médico de cabecera o pediatra.
• Las personas con familiares diagnosticados de EGC pueden pedir consejo genético y estudios de portadores.
• Las revisiones periódicas son fundamentales para controlar la salud y detectar complicaciones a tiempo.

Diagnóstico

La EGC se diagnóstica mediante análisis de sangre que miden la capacidad de los neutrófilos (un tipo de células de defensa) para producir las sustancias que destruyen microbios. Uno de los métodos más comunes es la prueba de dihidrorodamina (DHR). El diagnóstico se confirma con estudios genéticos.

Pruebas que se pueden realizar

• Análisis de sangre con prueba funcional de neutrófilos (DHR o prueba de reducción de nitroazul de tetrazolio, NBT).
• Estudio genético para identificar la mutación responsable.
• Historia clínica detallada y antecedentes familiares de infecciones o de enfermedades inmunitarias.

Qué esperar en su cita

El médico suele derivar al paciente a un especialista en enfermedades infecciosas o a un inmunólogo clínico. Las pruebas se hacen en el hospital o en un centro de análisis y no requieren una preparación especial. Los resultados pueden tardar unos días o semanas. Si se confirma el diagnóstico, se ofrecerá asesoramiento genético a la familia.

Tratamiento

El tratamiento de la EGC tiene como objetivo prevenir infecciones, detectarlas y tratarlas rápidamente cuando aparecen, controlar los granulomas y mejorar la calidad de vida. En algunos casos, el trasplante de células madre (médula ósea) puede curar la enfermedad, pero no siempre es una opción adecuada para cada persona.

Autocuidado en el hogar

• Lavarse las manos con agua y jabón con frecuencia, especialmente antes de comer y después de estar en lugares concurridos.
• Mantener una buena higiene dental y de la piel, cuidando cortes o heridas y evitando rascarse.
• Evitar el contacto con personas que tengan enfermedades contagiosas, especialmente durante los brotes de gripe.
• No tomar ningún medicamento sin consultarlo antes con el médico, ni siquiera los de venta libre, porque pueden ocultar los signos de una infección.
• Seguir al pie de la letra el plan médico de vitaminas o suplementos si el especialista lo ha indicado.

Tratamientos médicos

El médico puede recetar medicamentos para prevenir infecciones (como antibióticos o antifúngicos), medicamentos para reducir la inflamación de los granulomas, y terapias que estimulan las defensas del cuerpo. Estos tratamientos deben ser siempre indicados y supervisados por un profesional de la salud, nunca por cuenta propia.

¿Cuándo se considera la cirugía?

En ocasiones es necesario drenar un absceso (vaciar el pus) o extirpar un granuloma que causa obstrucción o dolor. Esto se realiza en un hospital, con cirugía menor o mayor según el caso, y lo decide el equipo médico cuando es necesario.

Vivir con esta afección

Vivir con EGC implica tener una rutina de cuidados y revisiones periódicas. Es importante conocer los primeros signos de infección y actuar con rapidez. La persona puede asistir a la escuela, trabajar y hacer vida social, pero debe extremar la higiene y evitar el contacto con personas enfermas. El apoyo de la familia y del equipo médico es clave.

Consejos de estilo de vida

• Llevar un calendario de vacunas actualizado y consultar con el especialista cuáles son seguras, especialmente las que contienen gérmenes vivos.
• Practicar algún tipo de ejercicio moderado, como caminar o nadar, siempre que el médico lo permita.
• Descansar lo suficiente y manejar el estrés con actividades al aire libre, lectura o técnicas de relajación.
• Mantener una comunicación abierta con el equipo médico ante cualquier duda o cambio en el estado de salud.

Dieta y ejercicio

Se recomienda una dieta equilibrada, con frutas, verduras, proteínas y granos enteros. Beber suficiente agua es importante para la salud general. El ejercicio moderado es beneficioso, pero se deben evitar los deportes de contacto o actividades con alto riesgo de lesiones si la persona tiene abscesos o problemas en la piel. Ante cualquier duda, se debe preguntar al médico.

Salud mental y bienestar emocional

Tener una enfermedad crónica puede generar ansiedad, tristeza o sensación de ser diferente. Es normal sentirse abrumado en algunos momentos. Hablar con la familia, con el equipo médico o con un profesional de la salud mental puede ser muy útil. Cuidar el bienestar emocional es tan importante como el físico.

Prevención

La EGC es una enfermedad genética y no se puede prevenir, pero sí se pueden prevenir muchas de sus complicaciones con chequeos regulares, tratamiento preventivo y atención médica temprana ante los primeros síntomas.

Vacunas

Se recomiendan las vacunas inactivadas (que no contienen microbios vivos), como las de la gripe o el tétanos, siempre que el médico lo indique. En cambio, se deben evitar las vacunas vivas atenuadas (como las de la varicela o el sarampión) sin la aprobación del inmunólogo, porque en personas con EGC pueden causar infecciones.

Programas de detección

En algunos países se incluyen pruebas de detección de enfermedades del sistema inmunitario en el talón del recién nacido. Esto varía según el sistema de salud local. Además, si una familia tiene casos de EGC, se puede realizar asesoramiento genético antes de un embarazo para conocer los riesgos.

Complicaciones

Si no se trata

• Infecciones graves y repetidas, como neumonías, abscesos en el hígado o en el cerebro.
• Daño permanente en los pulmones, el hígado o el sistema digestivo.
• Retraso del crecimiento en niños.
• Septicemia, es decir, una infección en la sangre que puede poner en peligro la vida.

Pronóstico a largo plazo

El pronóstico de la EGC ha mejorado muchísimo en las últimas décadas. Gracias a los tratamientos actuales y a la vigilancia médica, muchas personas con EGC llegan a la edad adulta, tienen una buena calidad de vida y alcanzan sus metas personales y profesionales. Además, la investigación en trasplante y terapia génica continúa avanzando, lo que abre nuevas esperanzas para el futuro.

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