Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC)

Resumen

La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es un grupo de trastornos hereditarios que afectan a las glándulas suprarrenales. Estas son dos glándulas pequeñas que están situadas encima de los riñones y fabrican hormonas esenciales: el cortisol (ayuda a responder al estrés, mantener el azúcar en sangre y controlar la presión), la aldosterona (regula la sal y el agua del cuerpo) y los andrógenos (hormonas sexuales masculinas, que también tenemos las mujeres en pequeñas cantidades). En la HSC, una enzima (una proteína que acelera las reacciones químicas del cuerpo), casi siempre la llamada 21-hidroxilasa, funciona poco o no funciona. Como consecuencia, el cuerpo no puede fabricar cortisol de forma normal y produce demasiados andrógenos. La palabra «congénita» significa que está presente desde el nacimiento, aunque a veces se diagnostica más adelante.

No es frecuente. Las formas graves se calculan en torno a un caso por cada 10.000–15.000 nacimientos, y las formas leves son más habituales en algunas poblaciones. Aun siendo poco frecuente, es una de las enfermedades metabólicas hereditarias que más se detectan en los programas de cribado del recién nacido.

Afecta por igual a niños y niñas, y puede darse en cualquier grupo étnico. Las formas graves suelen detectarse en el recién nacido o en los primeros meses de vida; las formas leves pueden pasar desapercibidas hasta la infancia tardía, la adolescencia o la vida adulta, cuando aparecen signos como pubertad temprana, acné, vello corporal excesivo o reglas irregulares.

Síntomas

Síntomas comunes

• Cansancio poco habitual o falta de energía.
• Náuseas, vómitos o poco apetito, sobre todo en los más pequeños.
• Pubertad que empieza antes de lo esperado.
• Acné persistente, vello facial o corporal abundante (en mujeres y niñas).
• Menstruaciones irregulares o ausentes.
• Crecimiento rápido en la infancia y luego estatura final más baja de lo esperado.

Síntomas en niños

• Genitales que no tienen un aspecto claramente masculino ni femenino al nacer (en algunas niñas con la forma grave). Es importante saber que esto no define la identidad de la persona y que el equipo médico acompaña a la familia.
• Vómitos repetidos, diarrea, deshidratación, somnolencia extrema o pérdida de peso en las primeras semanas de vida (forma con pérdida de sal, que es una urgencia).
• Crecimiento demasiado rápido en estatura, con maduración ósea adelantada.
• Aparición temprana de vello púbico o axilar, o de olor corporal de adulto.
• En los niños varones, aumento del tamaño del pene y de los testículos puede ser señal de pubertad precoz.

Síntomas en adultos mayores

• Acné o vello facial que aparece o empeora en la edad adulta.
• Reglas irregulares o ausencia de reglas sin causa clara.
• Dificultad para quedarse embarazada.
• Cansancio o molestias digestivas inespecíficas.
• Presión arterial algo elevada en algunos casos.

Causas

Causas principales

• La causa es genética: la HSC se hereda siguiendo un patrón llamado autosómico recesivo. Esto significa que hay que heredar una copia alterada del gen de cada uno de los dos progenitores para tener la enfermedad.
• El gen implicado (habitualmente el que da instrucciones para la enzima 21-hidroxilasa) hace que esa enzima funcione menos o no funcione. Sin ella, el cuerpo no fabrica cortisol correctamente y produce más andrógenos de la cuenta.
• Las personas que heredan solo una copia alterada (un progenitor portador) normalmente no tienen la enfermedad y pueden no saberlo nunca.

Factores de riesgo

• Tener un hermano o hermana con HSC.
• Que los padres sean portadores del mismo gen alterado.
• Procedencia de poblaciones donde el gen es más frecuente (por ejemplo, algunas poblaciones judías de origen europeo, entre otras).
• Consanguinidad entre los progenitores, que aumenta la probabilidad de coincidir en el mismo gen alterado.

Cuándo consultar a un médico

Consulte a un médico de inmediato si:

• Fiebre, infección, vómitos o diarrea en una persona con HSC, porque el cuerpo necesita más tratamiento esos días.
• Somnolencia extrema, desmayo, confusión o debilidad intensa.
• Vómitos que impiden tomar la medicación o beber.
• Cualquier cirugía, accidente o lesión importante, incluso si la persona parece estar bien.

Programe una cita de rutina si:

• Si notas en tu hijo o hija un crecimiento demasiado rápido, pubertad temprana o genitales con un aspecto poco habitual al nacer.
• Si tienes reglas irregulares, acné rebelde, vello facial abundante o dificultad para el embarazo sin una causa clara.
• Si hay antecedentes familiares de HSC y estás pensando en tener hijos.
• Si tu hijo o hija con HSC va a cambiar de pediatra, de centro médico o de colegio y necesitas un informe actualizado.

Diagnóstico

El diagnóstico se hace combinando la exploración médica con análisis de sangre. En muchos países, la HSC forma parte del programa de cribado del recién nacido (una pequeña prueba de sangre que se hace en el hospital), lo que permite detectar las formas graves antes de que causen problemas. En otras edades, el médico valora los síntomas y pide análisis hormonales y, si es necesario, un estudio genético.

Pruebas que se pueden realizar

• Análisis de sangre para medir hormonas suprarrenales (incluidos los andrógenos y el cortisol, y unos marcadores que indican cómo funciona la enzima).
• Análisis de sales y minerales en sangre (sodio y potasio), sobre todo en recién nacidos y en crisis.
• Cribado del recién nacido mediante una gota de sangre del talón.
• Estudio genético para identificar la alteración familiar, útil también para aconsejar a la familia.
• Radiografía de la mano y la muñeca, o pruebas similares, para valorar la maduración de los huesos en niños.
• Ecografía de las glándulas suprarrenales o de los órganos reproductores en casos concretos.

Qué esperar en su cita

El proceso puede llevar varias visitas y suele implicar a un equipo con endocrinología pediátrica o de adultos, enfermería y, cuando conviene, psicología y trabajo social. Si el diagnóstico se hace en un recién nacido, se te explicará el plan con calma y se te enseñará qué hacer en casa. Es normal sentirse abrumado al principio: pregunta todo lo que necesites y pide que te lo expliquen tantas veces como haga falta.

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es reemplazar las hormonas que el cuerpo no produce bien y evitar los efectos del exceso de andrógenos. En las formas graves, el tratamiento es de por vida y necesita revisiones periódicas. En las formas leves, el equipo médico valora si hace falta tratamiento y de qué tipo. Todo se ajusta de forma individual con el tiempo.

Autocuidado en el hogar

• Aprende a reconocer los signos de alarma (vómitos, fiebre, decaimiento) y ten siempre a mano el plan de emergencia que te haya dado tu equipo médico.
• Lleva un registro sencillo de las dosis, las revisiones y los síntomas, y llévalo a las consultas.
• Pregunta siempre antes de cambiar cualquier tratamiento; no lo ajustes por tu cuenta.
• Usa identificación médica visible (pulsera, collar o tarjeta) donde conste que tienes HSC.
• Mantén las vacunas al día según el calendario recomendado en tu país; pregunta a tu equipo si necesitas alguna vacuna adicional.
• Guarda los medicamentos correctamente y asegúrate de no quedarte sin ellos cuando viajes o en vacaciones.

Tratamientos médicos

El tratamiento se basa en medicamentos que sustituyen las hormonas que faltan: por un lado, un tipo de hormona parecida al cortisol (glucocorticoide) que se toma a diario, y en las formas con pérdida de sal, además, un medicamento que cumple la función de la aldosterona (mineralocorticoide) y sal en la alimentación cuando el equipo lo indica. Las dosis se ajustan según la edad, el crecimiento y los análisis. También existe un tratamiento de emergencia para los días de mucho estrés, fiebre o vómitos: el equipo médico te explica cómo aumentar o inyectar la medicación en esas situaciones. Nunca cambies la dosis ni suspendas el tratamiento sin consultar.

¿Cuándo se considera la cirugía?

En algunos bebés con genitales atípicos, puede plantearse una cirugía reconstructiva. No es urgente en la mayoría de los casos y la decisión debe tomarse con calma, escuchando al equipo especializado, a la familia y, cuando sea posible y con el tiempo, a la propia persona. Muchos equipos recomiendan esperar y acompañar antes de decidir, y también hay cirugías posteriores que pueden ser necesarias en la edad adulta. Pregunta todas tus dudas antes de decidir.

Vivir con esta afección

Con un buen seguimiento, la vida diaria de una persona con HSC se parece mucho a la de cualquier otra. La clave está en la constancia con el tratamiento, las revisiones programadas y un plan claro para los días de enfermedad. Conviene que la escuela, los cuidadores y las personas cercanas sepan qué hacer si aparece fiebre, vómitos o decaimiento.

Consejos de estilo de vida

• Mantén horarios regulares para la medicación, adaptados a tu rutina con la ayuda del equipo médico.
• Antes de viajar, lleva contigo la medicación de sobra y el plan de emergencia por escrito.
• Informa a tu centro de salud, a la escuela o al trabajo si es necesario, de forma sencilla y sin dramatismos.
• Evita el consumo de productos sin control que prometen «equilibrar las hormonas»; consulta antes con tu equipo.
• Si te vas a someter a una cirugía o a una prueba con contraste, avisa de que tienes HSC para que puedan ajustar el tratamiento.
• El descanso, el ejercicio suave y regular y el apoyo de personas cercanas ayudan mucho a sobrellevar los momentos de más estrés.

Dieta y ejercicio

No hay una dieta especial para la HSC. Lo recomendable es una alimentación variada y equilibrada, como la de cualquier persona. En las formas con pérdida de sal, el equipo puede recomendar un aporte mayor de sal, sobre todo en bebés y en verano o con mucho calor; esto debe indicarlo siempre el equipo médico, nunca decidirlo por cuenta propia. El ejercicio físico regular es saludable y seguro en la mayoría de los casos, aunque conviene consultar antes si el esfuerzo va a ser intenso o de larga duración.

Salud mental y bienestar emocional

Es frecuente sentir preocupación, cansancio emocional o inseguridad, sobre todo al principio o en la adolescencia, cuando la identidad y la imagen del cuerpo cobran importancia. Las familias también pueden sentir miedo a las crisis o culpa por la herencia genética. Todo eso es comprensible y merece atención. Hablar con un profesional de psicología, con otros pacientes o con grupos de apoyo ayuda mucho y forma parte del cuidado de la salud.

Prevención

La HSC no se puede prevenir, porque es una condición genética con la que se nace. Lo que sí se puede hacer es detectarla pronto y tratarla bien: el diagnóstico precoz cambia mucho el pronóstico. Si hay antecedentes familiares, el consejo genético ayuda a entender las probabilidades en futuros embarazos y a planificar los controles.

Programas de detección

El cribado del recién nacido detecta muchas formas graves en los primeros días de vida. Muchas comunidades y países lo incluyen en la prueba del talón; pregunta en tu centro de salud si se hace en tu zona. También existe la posibilidad de hacer un diagnóstico prenatal en embarazos con riesgo conocido, siempre con asesoramiento especializado.

Complicaciones

Si no se trata

• Crisis suprarrenal: una situación grave con deshidratación, bajada de azúcar, debilidad extrema y riesgo para la vida si no se atiende a tiempo.
• Pubertad muy temprana y crecimiento rápido que acaba en una estatura final más baja.
• Presión arterial alta en algunos casos.
• Alteraciones en el desarrollo de los caracteres sexuales y en la fertilidad.
• Problemas de autoestima y malestar emocional, especialmente en la adolescencia, si no hay acompañamiento.

Pronóstico a largo plazo

El panorama es esperanzador. Con el tratamiento adecuado y revisiones regulares, la mayoría de las personas con HSC estudia, trabaja, forma una familia y vive una vida plena. Los controles permiten ajustar el tratamiento y prevenir complicaciones. Es normal tener días difíciles, pero contar con un buen equipo y una red de apoyo marca una gran diferencia.

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