Síndrome de Costello

Resumen

El síndrome de Costello es una enfermedad genética poco frecuente que está presente desde el nacimiento. Afecta la manera en que el cuerpo crece y se desarrolla. Las personas con este síndrome suelen tener rasgos faciales característicos, piel suave y con pliegues en manos y pies, estatura baja, cabello rizado y un desarrollo más lento de lo habitual. También puede afectar el corazón y aumentar la probabilidad de que aparezcan ciertos tumores, por lo que necesita un seguimiento médico cercano. Forma parte de un grupo de condiciones llamadas 'rasopatías', que comparten alteraciones en unas señales químicas del cuerpo relacionadas con el crecimiento.

Es muy poco frecuente. Se cree que afecta a menos de 1 de cada 300.000 nacimientos. Por eso, la mayoría de los médicos ven muy pocos casos a lo largo de su carrera y el diagnóstico suele requerir la opinión de especialistas.

Afecta por igual a niños y a niñas, y a todos los grupos étnicos. Está presente desde el nacimiento. En la gran mayoría de los casos no hay otros familiares con la misma condición.

Síntomas

Síntomas comunes

• Rasgos faciales característicos: cara redondeada, mejillas llenas, nariz corta y labios gruesos.
• Piel suave y con pliegues o 'sobrante' en las palmas de las manos y las plantas de los pies.
• Cabello rizado y fino, con cejas y pestañas escasas.
• Estatura baja y crecimiento más lento de lo esperado.
• Cuello corto y, en algunos casos, una forma particular del pecho.
• Desarrollo más lento: tardan más en sostener la cabeza, sentarse, gatear, caminar o hablar.
• Dificultades de aprendizaje o discapacidad intelectual de leve a moderada.
• Problemas de alimentación en los bebés, como reflujo, poco apetito o rechazo al alimento.
• Papilomas: pequeños bultos benignos (no cancerosos) alrededor de la boca, la nariz o la zona del ano.
• Problemas del corazón, como latidos irregulares o engrosamiento del músculo del corazón.
• Mayor probabilidad de ciertos tipos de tumores, sobre todo durante la infancia.

Síntomas en niños

• Bajo peso y crecimiento lento en los primeros meses.
• Retraso para sostener la cabeza, sentarse sin apoyo o dar los primeros pasos.
• Infecciones de oído frecuentes o problemas de audición.
• Estreñimiento y reflujo con frecuencia.
• Curvatura de la columna, pies planos y articulaciones muy flexibles.
• Mayor sensibilidad a los ruidos fuertes, ansiedad o dificultad con los cambios de rutina.
• Necesidad de controles periódicos para detectar tumores a tiempo.

Síntomas en adultos mayores

• Estatura baja que se mantiene, con rasgos faciales que suelen suavizarse con los años.
• Papilomas y problemas de piel que requieren cuidados diarios.
• Rigidez de articulaciones, contracturas o huesos más frágiles (osteoporosis).
• Controles del corazón que continúan durante toda la vida.
• Se ha descrito un mayor riesgo de algunos tumores en la edad adulta, por lo que el seguimiento sigue siendo importante.
• Ansiedad, cansancio o sentimientos de soledad; el apoyo emocional y social es clave.
• Vida laboral, social y de pareja con los apoyos adecuados.

Causas

Causas principales

• Un cambio (mutación) en el gen HRAS. Ese gen ayuda a regular el crecimiento de las células; cuando cambia, las señales de crecimiento quedan 'encendidas' más tiempo del necesario.
• En la gran mayoría de los casos es una mutación nueva (llamada 'de novo'): aparece en el óvulo o en el espermatozoide y no está en el resto del cuerpo de los padres.
• En muy raras ocasiones, un padre o una madre con la condición puede transmitirla a sus hijos.
• Nada de lo que hizo la madre durante el embarazo la causa. No es por una infección, una caída, el estrés ni por la alimentación.

Factores de riesgo

• No existen factores de riesgo que se puedan prevenir con hábitos de vida.
• Tener un familiar directo con la condición, algo muy poco frecuente.
• En algunos estudios se ha observado una relación con la edad más avanzada del padre en este grupo de condiciones, pero es algo que no se puede controlar y no debe ser motivo de culpa.

Cuándo consultar a un médico

Consulte a un médico de inmediato si:

• Si un bebé come muy poco, está muy dormido o tiene menos pañales mojados de lo normal.
• Si aparece un bulto nuevo o uno que ya existía crece rápido.
• Si hay fiebre en un niño con un problema de corazón conocido.
• Si notas sangre en la orina o en las heces.
• Si el niño tiene dificultad para respirar, se cansa mucho al comer o al jugar, o se pone azulado alrededor de la boca.

Programe una cita de rutina si:

• Si notas que el niño crece o gana peso más despacio de lo esperado.
• Si hay retrasos en el movimiento, el lenguaje o el aprendizaje.
• Si aparecen bultos pequeños alrededor de la boca, la nariz o la zona del pañal.
• Si hay infecciones de oído repetidas o dudas sobre la audición.
• Si el niño tiene estreñimiento frecuente, reflujo o molestias para comer.
• Si aparecen cambios de comportamiento, ansiedad o dificultades en la escuela.
• Para revisar el calendario de controles del corazón, del desarrollo y de detección de tumores.

Diagnóstico

El médico suele sospechar el síndrome de Costello al examinar el cuerpo y ver la combinación de rasgos y problemas de salud. La confirmación se hace con un análisis genético que busca el cambio en el gen HRAS. Como es una condición poco frecuente, muchas familias llegan al diagnóstico después de pasar por varios especialistas.

Pruebas que se pueden realizar

• Exploración física completa, con medición del peso, la talla y el perímetro de la cabeza.
• Prueba genética a partir de una muestra de sangre o de saliva.
• Ecocardiograma (una ecografía del corazón) y electrocardiograma (registro de la actividad eléctrica del corazón).
• Ecografías del abdomen y análisis de orina dentro del programa de vigilancia de tumores.
• Evaluación del desarrollo y del aprendizaje por parte de un equipo especializado.
• Revisión de la audición y de la visión.
• Valoración de la piel y de las articulaciones por parte de especialistas.

Qué esperar en su cita

El proceso puede tardar semanas o meses, y es normal que se pidan varias pruebas. Un especialista en genética explicará el resultado y lo que significa para la familia, y también podrá orientar sobre otros embarazos si lo deseáis. Lo más probable es que el niño o la niña pase a tener un equipo de seguimiento con varias especialidades. Pide que te expliquen cada paso con calma y anota tus dudas para no olvidarlas en la consulta.

Tratamiento

El síndrome de Costello no tiene cura, pero sí mucho que se puede hacer. El objetivo del tratamiento es cuidar cada síntoma, prevenir complicaciones y detectar a tiempo los problemas que puedan aparecer. El seguimiento lo lleva un equipo de varias especialidades que se coordina con la familia.

Autocuidado en el hogar

• Cuidar la piel: secar bien los pliegues de manos, pies y cuello, y usar cremas suaves si el equipo lo indica.
• Proteger la piel del sol con sombrero y protector solar.
• Lavarse las manos con frecuencia para reducir la aparición de papilomas.
• Cepillar los dientes a diario y acudir al dentista con regularidad.
• Mantener rutinas predecibles y un ambiente tranquilo, con avisos antes de los cambios.
• Adaptar la actividad física a las posibilidades de cada persona y consultar antes de deportes de mucho esfuerzo.
• Acudir puntualmente a las citas de seguimiento, aunque el niño o la niña se vea bien.
• Guardar un registro sencillo de peso, talla y síntomas para comentarlo en las visitas.

Tratamientos médicos

El equipo médico trata cada problema cuando aparece. Puede incluir medicamentos para el corazón recetados y ajustados por el cardiólogo, apoyo nutricional para ayudar con la alimentación y el crecimiento, y terapias de desarrollo como fisioterapia, logopedia y terapia ocupacional. También se tratan el reflujo, el estreñimiento y los problemas de la piel, y en algunos casos se valora apoyo especializado para el crecimiento. Todo ello se acompaña de un programa de vigilancia con revisiones periódicas para detectar tumores y otros problemas lo antes posible. Los nombres concretos de los tratamientos y las dosis los decide siempre el equipo médico que atiende a la persona.

¿Cuándo se considera la cirugía?

La cirugía puede ser necesaria en algunas situaciones: para corregir un problema del corazón, para retirar un tumor, para quitar papilomas que molestan o sangran, o para resolver problemas de huesos y articulaciones. También puede valorarse en casos de reflujo grave o dificultades para alimentarse. La decisión se toma siempre entre el equipo médico y la familia, valorando los beneficios y los riesgos de cada caso.

Vivir con esta afección

La vida diaria con el síndrome de Costello se organiza alrededor de las rutinas, las citas médicas y los apoyos. Muchas familias aprenden a anticipar los cambios, a celebrar los avances pequeños y a pedir ayuda cuando hace falta. En la escuela, un plan de apoyo y la comunicación con el profesorado marcan una gran diferencia. A medida que la persona crece, conviene ir hablando con ella, de forma sencilla y adaptada a su edad, sobre su salud y sus decisiones.

Consejos de estilo de vida

• Mantener horarios estables para comer, dormir y descansar.
• Favorecer la autonomía poco a poco, con apoyos ajustados a cada etapa.
• Cuidar la higiene de la piel y revisar los pliegues con frecuencia.
• Evitar el humo del tabaco y los ambientes con mucho ruido si hay sensibilidad.
• Fomentar el contacto con otras familias y con amistades.
• Hablar con el colegio o el trabajo para adaptar tareas cuando sea necesario.

Dieta y ejercicio

La alimentación debe adaptarse a cada persona. En los bebés, el equipo puede recomendar estrategias para mejorar la succión y el apetito, y a veces espesar las tomas o cambiar la postura. En niños mayores y adultos conviene una dieta variada, con comidas pequeñas y frecuentes si el apetito es bajo, y suficiente fibra y agua para el estreñimiento. El ejercicio es beneficioso y debe ajustarse a la energía y al corazón de cada persona: caminar, nadar o jugar de forma moderada suele ser buena idea, siempre consultando antes con el equipo médico si hay problemas cardíacos.

Salud mental y bienestar emocional

Es normal que la persona con el síndrome o su familia sientan ansiedad, tristeza, cansancio o miedo. La sensibilidad al ruido y a los cambios puede aumentar el estrés en el día a día. Hablar de lo que se siente, sin minimizarlo, es parte del cuidado. Si en algún momento aparecen pensamientos de hacerte daño o sientes que no puedes más, busca ayuda de inmediato: llama a los servicios de emergencia de tu país (112 en España) o acude al servicio de urgencias más cercano. También puedes pedir apoyo psicológico a tu equipo de salud.

Prevención

El síndrome de Costello no se puede prevenir. Aparece por un cambio genético que no depende de los hábitos de los padres ni de nada que se haya hecho mal durante el embarazo. Si en la familia ya hay un diagnóstico confirmado, un especialista en genética puede explicar las opciones de planificación familiar y de estudio en futuros embarazos.

Vacunas

Se recomiendan las vacunas habituales según el calendario de tu país. En algunos casos el equipo puede proponer un calendario adaptado o vacunas adicionales, sobre todo si hay problemas de corazón o del sistema de defensas. Consulta siempre con tu equipo de salud antes de cambiar o retrasar una vacuna.

Programas de detección

El seguimiento incluye revisiones periódicas para detectar problemas a tiempo: controles del corazón, ecografías del abdomen, análisis de orina, control del crecimiento, evaluación del desarrollo y revisión de la audición, la visión y los dientes. El calendario concreto lo decide el equipo médico según la edad y la situación de cada persona.

Complicaciones

Si no se trata

• Problemas del corazón que empeoran con el tiempo, como arritmias o insuficiencia cardíaca.
• Tumores que se detectan tarde, cuando son más difíciles de tratar.
• Dificultades de alimentación que llevan a malnutrición y crecimiento muy lento.
• Retrasos en el desarrollo sin el apoyo adecuado, con más dificultades en la escuela y en la vida diaria.
• Contracturas y rigidez de articulaciones que limitan el movimiento.
• Problemas de piel y papilomas que se infectan o molestan mucho.
• Aislamiento social y problemas de salud mental en la persona y en la familia.

Pronóstico a largo plazo

El síndrome de Costello es una condición compleja y cada persona vive su propio camino. Muchas personas con este síndrome llegan a la edad adulta, estudian, trabajan y tienen amistades y afectos. El seguimiento médico cercano y los apoyos a tiempo mejoran mucho las posibilidades. El futuro no está escrito: hay motivos reales para la esperanza, y el equipo de salud puede ayudar a construir un plan realista y positivo paso a paso.

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