Displasia craneodiafisaria (lionitis): qué es y qué se puede hacer

Resumen

La displasia craneodiafisaria es una enfermedad ósea muy poco frecuente en la que los huesos del cráneo y de la cara crecen y se engrosan demasiado. Ese engrosamiento hace que los espacios del rostro sean más estrechos, y por eso el aspecto de la cara puede cambiar con el tiempo. El nombre «lionitis» viene de que, en algunos casos, los rasgos del rostro recuerdan a los de un león; es solo una forma descriptiva que se usa en medicina, no significa nada más. Como los huesos de la cabeza se hacen más gruesos, pueden presionar nervios y conductos importantes, como los de la nariz, los oídos o los ojos. Por eso es una enfermedad que conviene vigilar de cerca con un equipo médico, aunque cada persona la vive de forma distinta y con distinta intensidad.

No, es extremadamente rara. Se han descrito muy pocos casos en el mundo, por lo que la mayoría de los médicos generales probablemente no vea ninguno a lo largo de su carrera. Que sea rara no significa que no se pueda acompañar y tratar bien a quien la tiene: significa que conviene que el seguimiento lo lleve un equipo con experiencia en enfermedades óseas poco frecuentes.

Aparece normalmente en bebés y en niños pequeños, y suele detectarse cuando los rasgos de la cara empiezan a cambiar o cuando el niño tiene problemas para respirar por la nariz, oír o ver. No parece afectar más a niños que a niñas, ni a un grupo étnico en particular. La mayoría de los casos descritos han aparecido en familias sin antecedentes de la enfermedad.

Síntomas

Síntomas comunes

• Engrosamiento y dureza de los huesos de la frente, la nariz, la mandíbula y el resto de la cara.
• Rasgos faciales que se van volviendo más anchos y marcados con el tiempo.
• Congestión nasal constante o dificultad para respirar por la nariz, porque los conductos nasales se estrechan.
• Infecciones de oído, nariz o senos nasales que se repiten.
• Pérdida de audición, que puede ir aumentando poco a poco.
• Dolores de cabeza frecuentes.
• Problemas de visión, como visión borrosa o pérdida de campo visual, por la presión sobre el nervio óptico.
• Dientes que salen tarde, apiñados o con problemas de mordida.
• Engrosamiento de otros huesos del cuerpo, que puede causar dolor y rigidez.

Síntomas en niños

• Retraso en algunas etapas del desarrollo, como caminar o hablar, en algunos casos.
• Dificultades de aprendizaje o de audición que afectan al colegio.
• Convulsiones (crisis con movimientos o pérdida de conciencia) en algunos niños.
• Respiración ruidosa, ronquidos fuertes o apneas (pausas al respirar) durante el sueño.
• Crecimiento más lento de lo esperado y huesos que se engruesen de forma llamativa.
• Problemas para ganar peso o para comer, si la nariz o la boca están muy estrechas.

Síntomas en adultos mayores

• La enfermedad se manifiesta sobre todo en la infancia, así que en la edad adulta lo habitual es convivir con las consecuencias acumuladas.
• Pérdida de audición o de visión que puede seguir avanzando lentamente.
• Dolor crónico de huesos y articulaciones, y rigidez.
• Cambios en la forma de la cara y de la mandíbula que pueden afectar a la mordida y a la alimentación.
• Cansancio o dificultad para dormir bien por problemas respiratorios.
• Necesidad de revisiones periódicas de vista, oído y presión dentro de la cabeza.

Causas

Causas principales

• Se debe a un cambio (mutación) en un gen que ayuda a controlar el crecimiento del hueso. En muchos casos se ha relacionado con un gen llamado SOST, que en condiciones normales frena la formación excesiva de hueso.
• En la mayoría de los casos descritos, el cambio genético aparece de forma espontánea en el niño (lo que se llama «de novo»), sin que ninguno de los padres lo tenga.
• Cuando el cambio está en un progenitor, se puede transmitir a los hijos; por eso se ofrece consejo genético a las familias.
• No se debe a nada que hayan hecho o dejado de hacer los padres durante el embarazo.

Factores de riesgo

• Tener un padre o una madre con el mismo cambio genético (poco frecuente).
• Antecedentes familiares de enfermedades en las que los huesos se endurecen o engrosan.
• En la mayoría de los casos no hay ningún factor de riesgo conocido: aparece por azar.

Cuándo consultar a un médico

Consulte a un médico de inmediato si:

• Si un niño tiene la nariz cada vez más tapada y le cuesta respirar, sobre todo al dormir.
• Si notas que oye peor, sube el volumen de la televisión o no responde cuando le llamas.
• Si empieza a torcer la vista, ve borroso o tiene dolores de cabeza repetidos.
• Si los rasgos de la cara cambian de forma llamativa en pocos meses.
• Si tiene convulsiones o episodios de ausencia (se queda «en blanco»).

Programe una cita de rutina si:

• Cuando el pediatra detecta un engrosamiento de los huesos de la cara o una frente muy prominente.
• Si hay infecciones de oído o de senos nasales que se repiten con frecuencia.
• Si los dientes salen tarde, salen torcidos o hay problemas de mordida.
• Si en la familia hay un diagnóstico de una enfermedad ósea parecida y quieres orientación.
• Para revisar el crecimiento y el desarrollo en cada control del niño sano.

Diagnóstico

El diagnóstico lo hace un equipo médico especializado. Empieza por una historia clínica completa y una exploración física, en la que se mira la forma del cráneo y de la cara, la respiración por la nariz, la boca y los dientes. Después se piden pruebas de imagen para ver cómo son los huesos por dentro, y análisis para descartar otras enfermedades que también endurecen los huesos. En muchos casos se ofrece además un estudio genético para intentar encontrar la causa y poder orientar a la familia.

Pruebas que se pueden realizar

• Radiografías del cráneo y de otras zonas del cuerpo.
• Tomografía computarizada (TC), que da imágenes detalladas de los huesos.
• Resonancia magnética (RM), útil para ver nervios, conductos y el cerebro.
• Análisis de sangre para revisar el calcio, el fósforo y otras sustancias relacionadas con el hueso.
• Estudio genético mediante una muestra de sangre o de saliva.
• Revisión de la vista y del fondo de ojo por parte de oftalmología.
• Pruebas de audición por parte de otorrinolaringología.
• Revisión dental y de la mordida.
• En ocasiones, una pequeña biopsia de hueso, aunque no siempre es necesaria.

Qué esperar en su cita

El proceso puede llevar tiempo, porque esta enfermedad es muy rara y hay que descartar antes otras parecidas. Es posible que te deriven a un hospital de referencia o a una consulta de enfermedades poco frecuentes. Prepara tus preguntas y, si puedes, ve acompañado y apunta lo que te explican: ayuda mucho tener un resumen escrito al final de cada visita.

Tratamiento

No existe un tratamiento que elimine la enfermedad. Lo que se hace es un acompañamiento muy completo, con un equipo de varios especialistas, para proteger las funciones que pueden verse afectadas: la respiración por la nariz, la audición, la visión, la mordida y el bienestar general. El objetivo es que la persona viva lo mejor posible y que cualquier problema se detecte pronto.

Autocuidado en el hogar

• Acudir a todas las revisiones de vista, oído, sueño y desarrollo, aunque la persona se encuentre bien.
• Mantener la nariz limpia con suero fisiológico si el médico lo recomienda, y avisar si la congestión empeora.
• Cuidar la higiene dental y revisar la mordida con regularidad.
• Dormir con la cabeza algo elevada si el especialista lo sugiere, y prestar atención a los ronquidos o pausas al respirar.
• Anotar los síntomas nuevos y los cambios en la visión, el oído o los dolores de cabeza, para comentarlos en la consulta.
• Evitar golpes en la cabeza: casco en bicicleta, deportes de contacto con precaución y protección en el coche.
• Mantener un peso saludable y una actividad física adaptada, para cuidar huesos y articulaciones.

Tratamientos médicos

El manejo se organiza con un equipo multidisciplinar: pediatría o medicina interna, traumatología y cirugía craneofacial, oftalmología, otorrinolaringología, neurología, odontología y fisioterapia. Según el caso se pueden usar medidas de apoyo como audífonos, gafas o ayudas para la comunicación, tratamiento del dolor y de las infecciones de oído o de senos nasales, apoyo respiratorio durante el sueño y seguimiento del desarrollo y del aprendizaje. En algunos casos, los especialistas valoran tratamientos que ayudan a modular la actividad de las células que forman hueso; esa decisión es siempre individual y la toma el equipo médico que conoce el caso, nunca por iniciativa propia. No existe ningún remedio casero ni suplemento que cure esta enfermedad, y conviene consultar antes de tomar cualquier producto.

¿Cuándo se considera la cirugía?

La cirugía puede plantearse en situaciones concretas: para aliviar la presión sobre el nervio óptico o sobre otros nervios, para ampliar las vías respiratorias nasales cuando la respiración está muy comprometida, o para corregir problemas de la mandíbula y de la mordida. También puede ser necesaria si aumenta la presión dentro de la cabeza. Son decisiones delicadas que se valoran en equipo, sopesando beneficios y riesgos, y que se comentan contigo con calma y con tiempo.

Vivir con esta afección

La vida diaria suele organizarse alrededor de las revisiones médicas y de pequeños ajustes en casa: una habitación tranquila para dormir, ayudas para oír mejor en clase o en el trabajo, y rutinas claras. Los cambios en el aspecto de la cara pueden ser la parte más difícil de sobrellevar, sobre todo en la adolescencia, porque afectan a cómo uno se ve y a cómo cree que le ven los demás. Hablar de ello con naturalidad, en familia y con apoyo psicológico si hace falta, marca una gran diferencia.

Consejos de estilo de vida

• Mantener rutinas de sueño y de descanso, y consultar si hay ronquidos fuertes o cansancio al despertar.
• Fomentar la actividad física adaptada y segura, con protección para la cabeza.
• Cuidar la salud bucodental con cepillado frecuente y revisiones.
• Evitar el humo del tabaco en casa, porque empeora los problemas respiratorios y de oído.
• Pedir adaptaciones en el colegio si hay pérdida de audición o dificultades de aprendizaje.
• Rodearse de personas que comprendan la enfermedad y no quedarse solo con las dudas.

Dieta y ejercicio

No hay una dieta especial que cure ni frene esta enfermedad, pero una alimentación variada y equilibrada ayuda a tener huesos y defensas más fuertes. Conviene asegurar suficiente calcio y vitamina D a través de los alimentos y, si el médico lo indica, con suplementos; nunca los tomes por tu cuenta. El ejercicio suave y regular, como caminar, nadar o estiramientos, ayuda al dolor y a la rigidez; los deportes de contacto o con riesgo de golpes en la cabeza deben hablarse antes con el equipo médico.

Salud mental y bienestar emocional

Es comprensible sentir miedo, tristeza, cansancio o rabia, tanto la persona afectada como su familia. Los cambios en el aspecto físico y la cantidad de citas médicas pueden pesar mucho, y a veces aparece ansiedad o aislamiento. Pedir apoyo psicológico no es un signo de debilidad: es una herramienta más de cuidado. Si en algún momento sientes que no puedes seguir, que todo te supera o tienes pensamientos de hacerte daño, pide ayuda cuanto antes a un profesional de la salud o acude a los servicios de emergencia de tu país (en España, el 112). No tienes que pasar por esto solo.

Prevención

En la mayoría de los casos no se puede prevenir, porque el cambio genético aparece de forma espontánea y no depende de nada que hayan hecho los padres. Lo que sí se puede hacer es detectar pronto los signos y acompañar el caso desde el principio.

Programas de detección

Cuando en una familia ya hay una persona con el cambio genético identificado, se puede ofrecer consejo genético y, si la familia lo desea, estudios prenatales o en el embarazo. Fuera de esos casos no hay pruebas de cribado generales, porque la enfermedad es demasiado rara. Si hay antecedentes familiares de enfermedades óseas, coméntalo con tu médico antes de un embarazo.

Complicaciones

Si no se trata

• Presión sobre el nervio óptico, que puede provocar pérdida de visión si no se vigila.
• Pérdida de audición progresiva.
• Estrechamiento de las vías respiratorias nasales, con dificultad para respirar, sobre todo al dormir.
• Aumento de la presión dentro de la cabeza.
• Convulsiones y, en algunos casos, dificultades de aprendizaje.
• Problemas dentales y de mordida.
• Dolor y rigidez en huesos y articulaciones.
• En casos graves, compresión de la médula espinal, que requiere atención urgente.

Pronóstico a largo plazo

El pronóstico varía mucho de una persona a otra: hay casos más leves y casos en los que la enfermedad avanza más. La buena noticia es que la detección temprana y el seguimiento cercano de la vista, el oído y la respiración permiten prevenir o retrasar muchas complicaciones y mejorar mucho la calidad de vida. Con un equipo médico de confianza, apoyo psicológico y una red familiar y social sólida, muchas personas y familias encuentran la forma de adaptarse y de seguir adelante con sus proyectos.

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