Fibrosis quística

Resumen

La fibrosis quística es una enfermedad genética que hace que el cuerpo produzca moco mucho más espeso y pegajoso de lo normal. Ese moco se acumula sobre todo en los pulmones y en el aparato digestivo. En los pulmones tapa las vías respiratorias y favorece las infecciones; en el aparato digestivo dificulta que el cuerpo aproveche bien los alimentos. No se contagia de una persona a otra: se nace con ella. Cada persona la vive de forma distinta, y hoy existen muchos tratamientos que ayudan a cuidar la salud y a mantener una buena calidad de vida. Toda la información de este artículo es general: tu equipo de salud es quien mejor puede orientarte.

Es poco frecuente. Se calcula que nace un bebé con fibrosis quística por cada 2.500 a 6.000 nacimientos, según la región del mundo. En muchos países se detecta al nacer mediante una prueba de cribado, lo que permite empezar los cuidados muy pronto.

Puede afectar a cualquier persona, porque se hereda y no depende del estilo de vida. Aparece desde el nacimiento, aunque los síntomas pueden notarse en distintos momentos. En la mayoría de los casos se diagnostica en la infancia, gracias a las pruebas del recién nacido o a los primeros síntomas. Algunas personas con formas más leves se diagnostican ya de adultas.

Síntomas

Síntomas comunes

• Tos persistente, a menudo con flema espesa y difícil de expulsar.
• Infecciones respiratorias que se repiten o que tardan en mejorar.
• Pitidos o ruidos al respirar y sensación de falta de aire, sobre todo al hacer esfuerzo.
• Sudor muy salado (a veces se nota al besar la piel).
• Heces grasas, blandas o malolientes, y digestiones difíciles.
• Dificultad para ganar peso o para crecer aunque se coma bien.
• Cansancio frecuente y menos energía para las actividades del día a día.
• Problemas de nariz y senos paranasales, con congestión o goteo constante.
• Puntas de los dedos más anchas o redondeadas en algunas personas.

Síntomas en niños

• Poco aumento de peso y de talla a pesar de comer con normalidad.
• Vientre hinchado y heces frecuentes, grasas o con mal olor.
• Tos que no desaparece y episodios repetidos de infección en el pecho.
• Piel que sabe salada al besarlos.
• En algunos recién nacidos, un bloqueo del intestino que se nota porque el bebé no expulsa la primera deposición y vomita.
• Retraso en empezar a caminar o menos resistencia que otros niños de su edad en el juego.

Síntomas en adultos mayores

• Más episodios de infección respiratoria y tos con flema que cuesta expulsar.
• Daño en las vías respiratorias que se va acumulando con los años.
• Aparición de diabetes relacionada con la fibrosis quística.
• Huesos más frágiles, con mayor riesgo de fracturas.
• Problemas de fertilidad en algunas personas.
• Formas más leves que se diagnostican en la edad adulta, a veces tras años de tos o infecciones repetidas.

Causas

Causas principales

• La fibrosis quística está causada por cambios (mutaciones) en un gen llamado CFTR. Ese gen da las instrucciones para una proteína que regula el paso de sal y agua en las células.
• Cuando esa proteína no funciona bien, el moco se vuelve espeso y pegajoso, y la sal del sudor aumenta.
• Se hereda: para tener la enfermedad hay que recibir un gen con cambios de cada uno de los dos progenitores. Quien tiene un solo gen con cambios es portador o portadora y no tiene la enfermedad.

Factores de riesgo

• Tener un familiar cercano con fibrosis quística.
• Que ambos progenitores sean portadores del gen, aunque ellos no tengan síntomas.
• Es algo que ocurre en todas las poblaciones del mundo, con más frecuencia en personas de origen europeo.
• Tener un hermano o hermana con fibrosis quística.

Cuándo consultar a un médico

Consulte a un médico de inmediato si:

• Si hay un aumento rápido de la tos o de la falta de aire.
• Si aparece fiebre junto con más síntomas respiratorios.
• Si hay dolor abdominal fuerte, vómitos repetidos o el vientre está muy hinchado.
• Si la persona deja de comer o de beber y se ve decaída.
• Si aparece sangre al toser, aunque sea poca cantidad.

Programe una cita de rutina si:

• Cuando hay tos que dura semanas o infecciones respiratorias que se repiten.
• Si un niño o una niña no gana peso ni crece como se espera, aunque coma bien.
• Si las heces son grasas, abundantes o malolientes de forma habitual.
• Cuando hay antecedentes familiares de fibrosis quística y se quiere orientación.
• En las revisiones periódicas del equipo de fibrosis quística, aunque la persona se sienta bien.

Diagnóstico

El diagnóstico lo hace el equipo médico combinando la historia clínica, una exploración y pruebas específicas. En muchos países se empieza con la prueba del talón en el recién nacido (cribado neonatal), que detecta señales de la enfermedad antes de que aparezcan síntomas. Cuando hay sospecha, se confirma con pruebas que miden la sal del sudor y con un estudio genético. También se hacen análisis para ver cómo están los pulmones y la digestión.

Pruebas que se pueden realizar

• Cribado neonatal (la 'prueba del talón'): una gota de sangre del bebé que se analiza al nacer.
• Test del sudor: se estimula la piel para recoger sudor y medir cuánta sal contiene. Es indoloro y es una de las pruebas clave.
• Estudio genético: analiza el gen CFTR para ver qué cambios tiene la persona.
• Análisis de heces: mide unas enzimas del páncreas que ayudan a digerir la grasa.
• Pruebas de función pulmonar (como la espirometría): miden cuánto aire entra y sale de los pulmones.
• Cultivos de flema: sirven para saber qué gérmenes hay en las vías respiratorias y cómo tratarlos.
• Radiografías o escáner del tórax para ver el estado de los pulmones.
• Análisis de sangre y de orina para revisar nutrición, hígado y azúcar.

Qué esperar en su cita

El proceso puede durar días o algunas semanas, porque conviene confirmar bien el diagnóstico. Algunas pruebas se repiten para asegurar el resultado. Si el diagnóstico se confirma, el equipo explicará qué significa y organizará el seguimiento. También es habitual ofrecer consejo genético a la familia, es decir, explicar cómo se hereda la enfermedad y qué opciones existen para otros embarazos. Preguntar todas las dudas en ese momento es parte del proceso y ayuda mucho.

Tratamiento

La fibrosis quística no tiene hoy una cura, pero sí muchos tratamientos que mejoran mucho la vida y frenan el daño con el tiempo. El cuidado suele ser un trabajo en equipo: neumología, digestivo, nutrición, fisioterapia respiratoria, enfermería y también apoyo psicológico. El objetivo es mantener los pulmones lo más limpios posible, nutrirse bien, prevenir infecciones y tratar pronto los brotes. Los avances de los últimos años han cambiado mucho el pronóstico, y por eso el seguimiento constante es tan importante.

Autocuidado en el hogar

• Seguir la rutina diaria de limpieza de las vías respiratorias que haya enseñado el equipo de fisioterapia.
• Mantener las revisiones y los análisis aunque la persona se sienta bien.
• Avisar pronto si aparece más tos, más flema o falta de aire, sin esperar a la siguiente cita.
• Cuidar el sueño, el descanso y la actividad física adaptada a cada persona.
• Lavarse las manos con frecuencia y evitar el contacto cercano con personas resfriadas.
• No fumar y alejarse del humo del tabaco y de otros humos irritantes.
• Llevar al día el calendario de vacunas que indique el equipo de salud.
• Anotar los síntomas y las dudas para llevarlos a la consulta.

Tratamientos médicos

El tratamiento se adapta a cada persona y suele combinar varias cosas. Para los pulmones se usan técnicas de fisioterapia respiratoria que ayudan a mover y expulsar el moco, junto con medicamentos inhalados que fluidifican las secreciones o que ayudan a controlar la inflamación y las infecciones. Los antibióticos se emplean para tratar las infecciones, a veces de forma más intensa durante los brotes. Para la digestión se suelen indicar enzimas que ayudan a absorber la grasa de los alimentos, además de vitaminas y un plan de alimentación con más calorías y sal. En los últimos años han aparecido tratamientos que actúan sobre el defecto de la proteína causante de la enfermedad y que solo son adecuados para algunas personas según su tipo de cambio genético. En casos avanzados de daño pulmonar puede valorarse un trasplante. Nunca empieces, cambies ni dejes un tratamiento por tu cuenta: consulta siempre con tu equipo de salud, y si tienes dudas sobre la medicación, pregunta a tu farmacéutico o farmacéutica.

¿Cuándo se considera la cirugía?

La cirugía no es un tratamiento habitual de la fibrosis quística, pero puede plantearse en situaciones concretas: por ejemplo, un trasplante de pulmón cuando la enfermedad respiratoria está muy avanzada y los demás tratamientos no bastan, o alguna intervención puntual en el aparato digestivo. Estas decisiones se toman siempre en equipo, con mucha información y tiempo para preguntar.

Vivir con esta afección

La vida diaria con fibrosis quística suele incluir una rutina de cuidados: sesiones de fisioterapia respiratoria para limpiar las vías aéreas, tomar las enzimas con las comidas, revisar el peso y acudir a las consultas de seguimiento. Al principio parece mucho, pero con el tiempo se integra en la vida cotidiana y muchas personas organizan sus estudios, su trabajo y sus planes con bastante normalidad. Ayuda mucho tener rutinas claras, un calendario visible y personas cercanas que colaboren.

Consejos de estilo de vida

• Mantener una actividad física regular y adaptada, porque ayuda a limpiar los pulmones y fortalece los músculos.
• Evitar el humo del tabaco, los ambientadores fuertes, la leña y otros humos irritantes.
• Cuidar la higiene de manos y de los equipos de fisioterapia y de inhalación.
• Descansar lo suficiente y escuchar las señales de cansancio del cuerpo.
• Organizar bien las comidas y los horarios para que la nutrición no quede en segundo plano.
• Hablar con el equipo de salud antes de viajar, para llevar todo lo necesario y saber dónde acudir.
• Mantener las relaciones sociales y las aficiones: forman parte del cuidado tanto como la medicación.

Dieta y ejercicio

La alimentación suele necesitar más calorías, más sal y suficientes grasas saludables, porque el cuerpo aprovecha peor los nutrientes. Un dietista o nutricionista del equipo ayuda a ajustar el plan según la edad, el apetito y las preferencias, y a decidir si hacen falta suplementos. Con las comidas se suelen tomar enzimas para digerir la grasa. Sobre el ejercicio, moverse de forma regular y agradable ayuda a la respiración y al ánimo: caminar, nadar, bailar o montar en bicicleta pueden ser buenas opciones, siempre adaptadas a cada persona y comentadas con el equipo de salud.

Salud mental y bienestar emocional

Convivencia con una enfermedad crónica puede cansar, y es normal sentir momentos de tristeza, ansiedad o agotamiento, tanto la persona como su familia. Ese cansancio no es una debilidad: hablar de ello con el equipo de salud es parte del cuidado. Muchos centros ofrecen apoyo psicológico y grupos de familias. Si en algún momento aparecen pensamientos de no querer seguir o de hacerte daño, no esperes: llama de inmediato a los servicios de emergencia de tu país (en España, el 112) o a una línea de apoyo emocional de tu zona, y pide a alguien de confianza que se quede contigo.

Prevención

La fibrosis quística no se puede prevenir, porque está escrita en los genes desde antes de nacer. Lo que sí se puede hacer es detectarla pronto mediante el cribado neonatal, empezar los cuidados cuanto antes y evitar complicaciones con buenos hábitos. Si hay antecedentes familiares, el consejo genético ayuda a entender cómo se hereda y qué opciones existen para planificar una familia.

Vacunas

Las vacunas son una herramienta importante de protección. El equipo de salud suele recomendar al día las vacunas habituales de la infancia y también las de la gripe y las que protegen frente a infecciones respiratorias, según la edad y la situación de cada persona. Pregunta en tu centro de salud cuáles corresponden en tu caso y en el de tus convivientes.

Programas de detección

En muchos países existe cribado neonatal: una prueba sencilla al nacer que permite detectar la enfermedad antes de que dé síntomas. Si en tu zona no se hace de forma habitual, o si hay antecedentes familiares, coméntalo con el equipo de salud para valorar las pruebas adecuadas.

Complicaciones

Si no se trata

• Infecciones respiratorias repetidas y daño progresivo en las vías respiratorias (bronquiectasias).
• Dificultad respiratoria cada vez mayor y menos tolerancia al esfuerzo.
• Desnutrición y problemas de crecimiento por mala absorción de los alimentos.
• Diabetes relacionada con la fibrosis quística.
• Problemas de hígado y de huesos con el paso del tiempo.
• Problemas de fertilidad en algunas personas, sobre todo en los hombres.
• Más riesgo de deshidratación en épocas de calor o con fiebre, por la pérdida de sal en el sudor.

Pronóstico a largo plazo

El panorama ha mejorado mucho en las últimas décadas. Gracias a la detección temprana, al seguimiento en equipos especializados y a los nuevos tratamientos, cada vez más personas con fibrosis quística llegan a la edad adulta, estudian, trabajan, forman familias y hacen planes de futuro. Cada persona evoluciona de forma distinta y no se pueden dar pronósticos generales, pero el cuidado constante y el apoyo cercano marcan una diferencia real. Habla con tu equipo de salud sobre tu situación concreta: es la mejor fuente de orientación.

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