Fibrosis quística (FQ): lo que necesita saber

Resumen

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que hace que el cuerpo produzca moco espeso y pegajoso. Ese moco puede obstruir los pulmones y dificultar la digestión de los alimentos. También puede afectar el sudor, el hígado y otras partes del cuerpo. No es contagiosa.

Es poco frecuente. Se presenta en personas de todo el mundo, aunque es más conocida en personas de ascendencia europea. No se transmite de una persona a otra.

Se detecta desde el nacimiento o la primera infancia. Para que un niño tenga fibrosis quística, ambos padres deben ser portadores de un cambio en el gen CFTR, aunque casi siempre los padres no tienen síntomas.

Síntomas

Síntomas comunes

• Tos persistente que no se va.
• Mucosidad espesa y difícil de expulsar.
• Infecciones respiratorias repetidas.
• Sudor muy salado.
• Heces grasosas, blandas o difíciles de evacuar.
• Poco aumento de peso aunque la persona coma bien.
• Cansancio o falta de aire al jugar o hacer esfuerzo.

Síntomas en niños

• Crecimiento más lento de lo esperado.
• Abdomen hinchado o estreñimiento grave.
• Obstrucción intestinal en recién nacidos por la primera deposición espesa.
• Infecciones frecuentes de oído o de senos nasales.
• Pólipos nasales, que son crecimientos pequeños dentro de la nariz.

Síntomas en adultos mayores

• Bronquiectasias, que son vías respiratorias dañadas y ensanchadas.
• Diabetes relacionada con la fibrosis quística.
• Problemas de hígado.
• Infertilidad, especialmente en hombres.
• Cansancio y pérdida de peso.

Causas

Causas principales

• Cambios en el gen CFTR que se heredan de los padres.
• El gen afecta el movimiento de sal y agua en las células, y el moco se vuelve espeso y pegajoso.
• No se produce por falta de higiene ni por el estilo de vida.

Factores de riesgo

• Antecedentes familiares de fibrosis quística.
• Ambos padres son portadores de un cambio en el gen CFTR.
• Tener un hermano o hermana con fibrosis quística.

Cuándo consultar a un médico

Consulte a un médico de inmediato si:

• Si la dificultad para respirar aumenta o no puede hablar bien.
• Si hay fiebre con más tos o más falta de aire.
• Si aparece dolor abdominal fuerte con vómitos.
• Si hay tos con sangre.

Programe una cita de rutina si:

• Si la tos dura semanas o se repite con frecuencia.
• Si las heces son grasosas, blandas o de mal olor.
• Si hay poco aumento de peso o pérdida de peso.
• Si nota sudor muy salado o infecciones respiratorias repetidas.
• Si desea recibir consejo genético por antecedentes familiares.

Diagnóstico

Se sospecha por los síntomas o por el cribado del recién nacido. Se confirma con pruebas que miden la sal en el sudor y buscan cambios en el gen CFTR. Un equipo especializado interpreta los resultados.

Pruebas que se pueden realizar

• Prueba del sudor.
• Estudio genético.
• Análisis de sangre.
• Pruebas de función pulmonar.
• Cultivos de esputo para detectar infecciones.
• Pruebas de heces y de nutrición.

Qué esperar en su cita

Las pruebas suelen ser sencillas. La prueba del sudor usa un estímulo suave en la piel y recoge una pequeña cantidad de sudor; no duele mucho. El equipo le explicará cada paso y los resultados con calma.

Tratamiento

No existe una cura única, pero un equipo multidisciplinario ayuda a controlar los síntomas, prevenir infecciones y mantener una buena nutrición. El plan se adapta a cada persona y a su edad.

Autocuidado en el hogar

• Realizar las técnicas de limpieza de las vías respiratorias recomendadas por el equipo.
• Beber suficiente agua.
• Lavarse las manos con frecuencia.
• Evitar el humo del tabaco y los vapores fuertes.
• Mantener las vacunas al día.
• Hacer ejercicio adaptado a su capacidad.
• Cuidar el sueño y el descanso.

Tratamientos médicos

El equipo de salud puede recomendar fisioterapia respiratoria, dispositivos para mover las secreciones, medicamentos inhalados para fluidificar el moco, antibióticos para las infecciones, suplementos de enzimas digestivas y vitaminas. En algunos casos, existen medicamentos que actúan sobre el defecto genético. Todo debe ajustarlo un especialista; nunca se automedique.

¿Cuándo se considera la cirugía?

En la enfermedad pulmonar avanzada puede considerarse un trasplante de pulmón. También puede haber cirugía para problemas nasales o intestinales. El equipo evalúa cada caso de forma individual.

Vivir con esta afección

La vida diaria suele incluir rutinas de limpieza respiratoria, medicamentos, controles médicos y una buena nutrición. Con apoyo, muchas personas estudian, trabajan y mantienen relaciones personales.

Consejos de estilo de vida

• Organizar las rutinas de tratamiento junto con la familia o cuidadores.
• Evitar el humo del tabaco y la contaminación del aire.
• Mantener controles regulares con el equipo de fibrosis quística.
• Participar en actividades físicas adaptadas.
• Buscar apoyo emocional cuando sea necesario.

Dieta y ejercicio

Se suele recomendar una dieta rica en calorías y proteínas, con vitaminas y sal según indique el equipo. Un nutricionista puede ayudar a planificar comidas. El ejercicio aeróbico adaptado ayuda a la salud pulmonar y al bienestar; consulte qué actividad es segura para cada persona.

Salud mental y bienestar emocional

La fibrosis quística y sus tratamientos pueden causar ansiedad, tristeza o estrés. Hablar con el equipo de salud, con psicología o con grupos de apoyo puede ayudar. Si siente que no puede afrontarlo o tiene pensamientos de hacerse daño, busque ayuda urgente: llame a los servicios de emergencia de su país o a una línea de apoyo emocional local. No está solo.

Prevención

No se puede prevenir porque es una enfermedad genética. El consejo genético puede ayudar a las familias a entender el riesgo y tomar decisiones informadas.

Vacunas

Se recomienda mantener las vacunas al día según la edad y el país, incluyendo la vacuna de la gripe y otras que indique el equipo de salud.

Programas de detección

En muchos países se hace cribado neonatal para detectar la fibrosis quística al nacer. También existen pruebas de portadores y diagnóstico prenatal para familias con antecedentes.

Complicaciones

Si no se trata

• Daño pulmonar progresivo.
• Infecciones respiratorias graves.
• Desnutrición y problemas de crecimiento.
• Diabetes relacionada con la fibrosis quística.
• Enfermedad del hígado.
• Infertilidad, especialmente en hombres.
• Osteoporosis, que es debilidad de los huesos.

Pronóstico a largo plazo

La atención temprana y el seguimiento regular han mejorado mucho la calidad y la esperanza de vida. Muchas personas con fibrosis quística llegan a la adultez y llevan una vida activa. El equipo de salud le ayudará a adaptar el cuidado a cada etapa.

Encontrar apoyo

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