Vivir con fibrosis quística

Resumen

La fibrosis quística es una enfermedad genética que hace que el cuerpo produzca un moco muy espeso y pegajoso. Ese moco puede tapar los pulmones y dificultar la digestión de los alimentos. Afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo, pero el cuidado diario puede ayudar a tener una buena calidad de vida.

Es una enfermedad poco frecuente, pero es una de las condiciones genéticas graves más comunes en personas de ascendencia europea. Puede aparecer en cualquier población.

Se presenta desde el nacimiento, aunque algunos casos leves se descubren en la adolescencia o en la adultez. Afecta por igual a hombres y mujeres.

Síntomas

Síntomas comunes

• Tos persistente o crónica, a menudo con moco espeso.
• Infecciones respiratorias frecuentes, como bronquitis o neumonía.
• Sudor más salado de lo normal.
• Dificultad para digerir alimentos, especialmente las grasas.
• Crecimiento lento o baja estatura en relación con la edad.

Síntomas en niños

• Poca ganancia de peso o falta de crecimiento esperado.
• Heces voluminosas, grasosas o con muy mal olor.
• Obstrucción intestinal al nacer, llamada íleo meconial.
• Infecciones respiratorias repetidas.

Síntomas en adultos mayores

• Síntomas más leves o atípicos, como sinusitis crónica.
• Infecciones respiratorias recurrentes.
• Infertilidad en hombres y menor fertilidad en mujeres.
• Dolor abdominal o mala absorción de nutrientes.

Causas

Causas principales

• La fibrosis quística es causada por un cambio (mutación) en un gen que controla el movimiento del agua y la sal en las células. Este defecto hace que las secreciones del cuerpo sean espesas y pegajosas.
• La enfermedad se hereda: para tenerla, el niño debe recibir una copia del gen defectuoso de cada padre.

Factores de riesgo

• Tener antecedentes familiares de fibrosis quística.
• Ser hijo de dos padres portadores del gen, aunque ellos no tengan la enfermedad.

Cuándo consultar a un médico

Consulte a un médico de inmediato si:

• Si aparece dificultad para respirar, dolor en el pecho o tos con sangre, llame a emergencias o acuda a urgencias de inmediato.
• Si hay fiebre, aumento de la tos o mucho malestar, consulte el mismo día.

Programe una cita de rutina si:

• Acuda a las revisiones regulares con su equipo médico, incluso si se siente bien.
• Es importante seguir el plan de cuidados y los controles de pulmón y digestión, al menos una o dos veces al año.
• Consulte a su médico si nota cambios en sus síntomas o en su capacidad para hacer ejercicio.

Diagnóstico

La fibrosis quística normalmente se detecta en los primeros meses de vida mediante una prueba del talón (cribado neonatal). Si los síntomas aparecen más tarde, el médico puede solicitar una prueba de sudor y un análisis genético para confirmar el diagnóstico.

Pruebas que se pueden realizar

• Prueba del sudor: mide la cantidad de sal en el sudor, que suele ser más alta en las personas con fibrosis quística.
• Análisis de sangre o de saliva para buscar el gen alterado.
• Radiografía u otras pruebas de imagen para revisar los pulmones.
• Muestra de esputo (flema) para buscar gérmenes que causan infecciones.

Qué esperar en su cita

El diagnóstico puede llevar tiempo y requiere varias pruebas. Un equipo médico explicará los resultados, el tratamiento disponible y los cuidados que ayudarán a mantener los pulmones y la digestión lo más sanos posible. También pueden ofrecer asesoramiento genético a la familia.

Tratamiento

No existe una cura definitiva, pero hay tratamientos muy eficaces que ayudan a controlar los síntomas, prevenir infecciones y mejorar la calidad de vida. El tratamiento requiere un equipo de médicos, enfermeras, nutricionistas y fisioterapeutas.

Autocuidado en el hogar

• Realizar todos los días la técnica de limpieza de las vías respiratorias (drenaje postural, dispositivos de presión positiva o chalecos de vibración, según lo indicado por su equipo).
• Tomar las enzimas digestivas con cada comida para aprovechar mejor los nutrientes.
• Hacer ejercicio físico con regularidad para fortalecer los pulmones.
• Evitar el humo del tabaco y los ambientes con polución o humo.
• Lavarse las manos con frecuencia y mantenerse al día con las vacunas para reducir infecciones.

Tratamientos médicos

El tratamiento médico puede incluir medicamentos inhalados para ayudar a abrir las vías respiratorias, medicamentos para fluidificar el moco, antibióticos para tratar o prevenir infecciones, y enzimas pancreáticas para mejorar la digestión. También existen medicinas que actúan sobre el defecto genético, pero su indicación depende de la mutación de cada persona y la debe valorar un especialista. El equipo médico ajustará el tratamiento a lo largo del tiempo.

¿Cuándo se considera la cirugía?

En casos muy avanzados, cuando los pulmones están muy dañados, algunas personas pueden necesitar un trasplante de pulmón. Esta cirugía se valora cuando los tratamientos habituales ya no controlan la enfermedad.

Vivir con esta afección

Vivir con fibrosis quística implica seguir una rutina diaria que incluye fisioterapia respiratoria, medicamentos, una buena alimentación y ejercicio. Al principio cuesta, pero con el tiempo se convierte en parte de la vida. Es importante aprender a convivir con la enfermedad sin que ella defina quién eres.

Consejos de estilo de vida

• Hacer ejercicio moderado, como caminar, nadar o montar en bicicleta, para mejorar la capacidad pulmonar.
• Evitar el contacto con personas con gripe, resfriado o infecciones contagiosas.
• No fumar ni exponerse al humo de tabaco.
• Dormir bien y descansar cuando el cuerpo lo pida.
• Mantener al día las revisiones médicas y los análisis de función pulmonar.

Dieta y ejercicio

La dieta debe ser rica en calorías, proteínas y grasas saludables, porque el cuerpo necesita más energía que lo normal. Las enzimas digestivas ayudan a absorber los nutrientes. El ejercicio físico fortalece los músculos respiratorios, mejora la eliminación del moco y levanta el ánimo. Es aconsejable que un nutricionista ayude a adaptar la alimentación a cada edad y situación.

Salud mental y bienestar emocional

Vivir con una enfermedad crónica puede generar miedo, tristeza o ansiedad. Es normal tener días difíciles. Hablar con la familia, los amigos o un profesional de salud mental puede ayudar mucho. Si te sientes abrumado o con pensamientos de daño, busca ayuda de inmediato. En muchos países hay líneas de apoyo emocional accesibles por teléfono o internet.

Prevención

La fibrosis quística no se puede prevenir porque es una enfermedad genética presente desde el nacimiento. Sin embargo, se pueden prevenir o retrasar muchas complicaciones con un tratamiento temprano y constante.

Vacunas

Las vacunas recomendadas, como la de la gripe, la de la neumonía y las del calendario habitual, ayudan a prevenir infecciones que pueden ser especialmente peligrosas en personas con fibrosis quística. Consulte a su médico qué vacunas le corresponden.

Programas de detección

En muchos países, la prueba del talón en los recién nacidos detecta la fibrosis quística de forma temprana. Si hay antecedentes familiares, se puede ofrecer asesoramiento genético y pruebas prenatales.

Complicaciones

Si no se trata

• Infecciones pulmonares repetidas que pueden dañar los pulmones de forma permanente.
• Insuficiencia respiratoria, cuando los pulmones no pueden aportar suficiente oxígeno.
• Desnutrición y retraso del crecimiento por mala absorción de alimentos.
• Diabetes relacionada con la enfermedad.
• Problemas hepáticos o de vesícula biliar.

Pronóstico a largo plazo

El panorama para las personas con fibrosis quística ha mejorado muchísimo en las últimas décadas. Con un tratamiento adecuado, muchas personas llegan a la adultez, estudian, trabajan y llevan una vida plena. Los avances médicos siguen aumentando la esperanza de vida. Cada persona es única, y el mejor pronóstico se construye día a día con cuidados, apoyo y seguimiento médico.

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