Síndrome de Denys-Drash

Resumen

El síndrome de Denys-Drash es un trastorno genético muy poco frecuente. Afecta sobre todo a los riñones y, en algunos niños, también al desarrollo de los órganos sexuales. La causa suele ser un cambio en el gen WT1, una instrucción del cuerpo para formar los riñones y los órganos sexuales. Una parte importante es una enfermedad del riñón que hace que se pierdan proteínas por la orina y aparezca hinchazón. Además, aumenta el riesgo de un tipo de cáncer de riñón en niños llamado tumor de Wilms. No es contagioso y no se debe a nada que hayan hecho los padres.

Es muy poco frecuente. Se considera una enfermedad rara. No es una enfermedad contagiosa.

Se diagnostica sobre todo en bebés y niños pequeños. Puede afectar a niños y niñas. En algunos niños con cromosomas XY, los genitales pueden desarrollarse de forma diferente, por ejemplo, genitales que no se ven claramente de niño o de niña. En niñas con cromosomas XX suele haber sobre todo afectación del riñón.

Síntomas

Síntomas comunes

• Hinchazón alrededor de los ojos, en las piernas o en el abdomen
• Orina espumosa, por pérdida de proteínas
• Menos cantidad de orina o pañales menos mojados
• Aumento de peso rápido por retención de líquidos
• Cansancio, palidez o poco apetito
• Vómitos o problemas para alimentarse en bebés
• Presión arterial alta, que puede causar dolor de cabeza o cambios en la visión
• Diferencia en el desarrollo de los genitales en algunos niños con cromosomas XY
• Masa o bulto que se puede palpar en el abdomen

Síntomas en niños

• En bebés: succión débil, poco aumento de peso, vómitos y pañales con menos orina
• Hinchazón de párpados al despertar o de piernas y abdomen
• Irritabilidad o somnolencia inusual
• Infecciones frecuentes o que no mejoran
• En algunos casos, genitales ambiguos o diferencias en los órganos sexuales
• Presión arterial alta detectada en una revisión

Síntomas en adultos mayores

• No suele aparecer por primera vez en la edad adulta; se manifiesta sobre todo en la infancia.
• Los adultos que tuvieron el síndrome en la infancia necesitan seguimiento de la función del riñón, la presión arterial y su salud general.
• Si un adulto tiene antecedentes familiares de una variante del gen WT1, conviene hablar con un especialista en genética.

Causas

Causas principales

• Un cambio (variante) en el gen WT1. Este gen ayuda a formar los riñones y los órganos sexuales.
• En la mayoría de los casos, la variante aparece de forma nueva en el niño y no se hereda de ninguno de los padres.
• En algunos casos puede heredarse de un progenitor; por eso se ofrece consejo genético a la familia.
• No está causado por la alimentación de la madre, por el estrés ni por las vacunas.

Factores de riesgo

• Tener un familiar con una variante del gen WT1 confirmada
• Tener un hermano o hermana con el síndrome de Denys-Drash
• No hay factores de estilo de vida conocidos que lo provoquen

Cuándo consultar a un médico

Consulte a un médico de inmediato si:

• Si un bebé o niño tiene hinchazón, orina espumosa o menos orina de lo normal
• Si hay fiebre en un niño con enfermedad renal o con defensas bajas
• Si aparece un bulto en el abdomen
• Si la presión arterial está alta o hay dolor de cabeza fuerte con cambios de visión
• Si hay vómitos que impiden beber o el niño se ve muy decaído

Programe una cita de rutina si:

• Si hay antecedentes familiares de una variante del gen WT1, para consejo genético
• Para revisiones regulares de presión arterial, orina, sangre y crecimiento
• Si notas diferencias en el desarrollo de los genitales, para hablarlo con el equipo médico
• Antes de cambiar de centro médico o de viajar, para pedir un resumen del seguimiento

Diagnóstico

El diagnóstico se sospecha por los síntomas, los análisis de orina y sangre, y la exploración. Se confirma con una prueba genética que busca variantes en el gen WT1. A veces también se hace una ecografía o una biopsia del riñón para entender mejor cómo está funcionando.

Pruebas que se pueden realizar

• Análisis de orina para medir proteínas y detectar sangre
• Análisis de sangre para ver la función del riñón y los niveles de proteínas
• Medición de la presión arterial
• Ecografía de los riñones y del abdomen
• Prueba genética del gen WT1
• En algunos casos, biopsia del riñón
• Valoración por especialistas en riñón, genética y desarrollo sexual

Qué esperar en su cita

Puede que hagan falta varias consultas y pruebas repetidas. No todo se confirma el primer día. El equipo explicará los resultados con calma y hablará de los siguientes pasos. También es probable que ofrezcan consejo genético a los padres y, si hace falta, estudios a otros familiares.

Tratamiento

No existe una cura única para el síndrome de Denys-Drash. El objetivo es proteger los riñones, controlar la presión arterial y la hinchazón, vigilar la aparición de tumor de Wilms y apoyar el crecimiento y el desarrollo. El cuidado suele estar a cargo de un equipo con varias especialidades.

Autocuidado en el hogar

• Acudir a todas las revisiones aunque el niño se vea bien
• Anotar en casa el peso, la orina y los síntomas que notes, para comentarlos en consulta
• No dar medicamentos ni suplementos sin consultar, incluidos los de venta libre
• Seguir las indicaciones del equipo sobre alimentación, sal y líquidos
• Mantener las vacunas al día según el calendario que indique el equipo
• Evitar el contacto cercano con personas con infecciones activas cuando las defensas estén bajas
• Hablar con la escuela y preparar un plan por si el niño necesita atención

Tratamientos médicos

El equipo puede usar medicamentos para controlar la presión arterial, proteger el riñón y reducir la pérdida de proteínas por la orina. También puede recomendar ajustes de alimentación, control de líquidos y tratamiento de infecciones. Si faltan hormonas, se puede valorar apoyo hormonal. Cuando los riñones dejan de funcionar, se puede necesitar diálisis o trasplante renal. El tumor de Wilms se vigila con ecografías periódicas para detectarlo pronto.

¿Cuándo se considera la cirugía?

La cirugía puede ser necesaria si se detecta un tumor de Wilms, para extirpar el tumor y a veces el riñón afectado. También puede considerarse cirugía en los genitales, siempre decidida con la familia y especialistas. El trasplante renal es otro tipo de cirugía que se valora si los riñones fallan.

Vivir con esta afección

La vida diaria suele incluir revisiones frecuentes, análisis, ecografías y control de la presión arterial. Ayuda llevar una carpeta con informes, una lista de medicamentos y los teléfonos del equipo. Coordinar con la escuela y explicar los cuidados básicos puede dar tranquilidad al niño y a la familia.

Consejos de estilo de vida

• Mantener una rutina de sueño y juego adaptada a la energía del niño
• Fomentar la higiene de manos y evitar infecciones cuando sea posible
• No fumar en casa ni en el coche
• Hablar abiertamente con el equipo sobre escuela, deportes y viajes
• Organizar los documentos médicos y las citas con antelación

Dieta y ejercicio

La alimentación y los líquidos deben seguir las indicaciones del equipo, porque pueden cambiar según la función del riñón. No restrinjas sal, líquidos ni proteínas por tu cuenta. El movimiento y el juego son importantes para el desarrollo; el equipo dirá si hace falta adaptar la actividad física o evitar algún deporte de contacto.

Salud mental y bienestar emocional

Un diagnóstico así puede traer estrés, miedo, cansancio y sentimientos de culpa en los padres. Los hermanos también pueden necesitar atención y espacio para expresar lo que sienten. Pedir apoyo psicológico no es una señal de debilidad. Si alguien tiene pensamientos de hacerse daño, busca ayuda de emergencia de inmediato llamando al servicio de emergencias de tu país o acudiendo a urgencias.

Prevención

No se puede prevenir el cambio genético que causa el síndrome de Denys-Drash. Lo que sí se puede hacer es ofrecer consejo genético a las familias, detectar el síndrome temprano y hacer seguimiento para prevenir o tratar sus complicaciones.

Vacunas

Las vacunas habituales son importantes. Si el niño tiene enfermedad renal o recibe tratamientos que bajan las defensas, el equipo médico indicará cuáles poner y cuándo. No se deben poner vacunas vivas sin consultar primero con el equipo.

Programas de detección

En familias con una variante del gen WT1 conocida, se puede ofrecer consejo genético y estudio a otros familiares. En los niños afectados, se recomiendan controles regulares de orina, sangre, presión arterial y ecografías abdominales para vigilar el tumor de Wilms.

Complicaciones

Si no se trata

• Enfermedad renal que empeora con el tiempo
• Falla renal que puede necesitar diálisis o trasplante
• Hinchazón grave por retención de líquidos
• Presión arterial alta
• Infecciones más frecuentes o más graves
• Tumor de Wilms, un cáncer de riñón infantil
• Problemas de crecimiento y desarrollo
• Dificultades relacionadas con el desarrollo de los órganos sexuales

Pronóstico a largo plazo

El pronóstico varía de una persona a otra. Con diagnóstico temprano y seguimiento por un equipo especializado, se pueden manejar muchas complicaciones. Algunos niños necesitan diálisis o trasplante renal, y la vigilancia del tumor de Wilms ayuda a detectarlo a tiempo. Hay motivos para la esperanza y apoyo disponible para la familia.

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