Síndrome de DiGeorge (deleción 22q11.2)

Resumen

El síndrome de DiGeorge, hoy llamado con frecuencia síndrome de deleción 22q11.2, es una condición genética con la que se nace. En una parte del cromosoma 22 falta un pequeño fragmento de material genético. Ese fragmento contiene instrucciones que ayudan a formar el corazón, el paladar, las glándulas que controlan el calcio y el sistema de defensas. Por eso puede afectar a varias partes del cuerpo, y cada persona lo vive de forma distinta. No es una enfermedad contagiosa.

Es poco frecuente. Se calcula que aparece en aproximadamente 1 de cada 3.000 a 4.000 nacimientos, aunque las cifras varían.

Se detecta al nacer o en la infancia, pero también hay adultos diagnosticados. Afecta por igual a niños y niñas. Puede aparecer en cualquier familia y, en la mayoría de los casos, no hay antecedentes familiares.

Síntomas

Síntomas comunes

• Infecciones frecuentes o que duran más de lo esperado, por defensas más débiles.
• Problemas del corazón presentes al nacer, como soplos o defectos en las válvulas o paredes.
• Niveles bajos de calcio en sangre (hipocalcemia), que pueden causar temblores, espasmos o convulsiones.
• Rasgos faciales característicos, como nariz prominente, ojos separados o boca pequeña.
• Paladar hendido o problemas para tragar y hablar.
• Retraso en el desarrollo, dificultades de aprendizaje o problemas de atención.
• Ansiedad, problemas de conducta o dificultades sociales en algunos niños y adultos.

Síntomas en niños

• Alimentación difícil, succión débil o poco aumento de peso.
• Labios o piel azulados cuando hay un problema cardíaco grave (cianosis).
• Infecciones repetidas, como neumonías o infecciones de oído.
• Temblores, espasmos musculares o convulsiones por calcio bajo.
• Retraso para hablar, caminar o aprender.
• Voz nasal o escapes de líquido por la nariz al comer, por problemas del paladar.
• Necesidad de apoyo en la escuela o en la comunicación.

Síntomas en adultos mayores

• Puede haber formas más leves que se diagnostican en la edad adulta.
• Infecciones respiratorias repetidas o fatiga por defensas más débiles.
• Hormigueo en labios o manos, calambres o debilidad por calcio bajo.
• Ansiedad, depresión o, en algunos casos, problemas de salud mental que necesitan apoyo.
• Dificultades de aprendizaje, empleo o relaciones sociales.
• Seguimiento de por vida del corazón y de otros órganos.

Causas

Causas principales

• Falta de un pequeño fragmento en el cromosoma 22 (deleción 22q11.2). Es un cambio genético presente desde antes de nacer.
• En la mayoría de los casos ocurre de forma espontánea (de novo), sin que ningún progenitor tenga la deleción.
• En algunos casos se hereda de un padre o madre que tiene la misma deleción, a veces con síntomas más leves.
• No se debe a algo que la madre hizo o dejó de hacer durante el embarazo.

Factores de riesgo

• Tener un progenitor con la deleción 22q11.2.
• Antecedentes familiares de problemas cardíacos congénitos, paladar hendido, calcio bajo o dificultades de aprendizaje sin explicar.
• No hay una causa evitable conocida en la mayoría de los casos.

Cuándo consultar a un médico

Consulte a un médico de inmediato si:

• Fiebre en un niño o adulto con este síndrome, especialmente si hay defensas bajas.
• Dificultad para comer, beber o mantener el peso.
• Temblores, calambres u hormigueo nuevo.
• Infecciones que no mejoran o vuelven pronto.
• Cambios en el estado de ánimo o ansiedad que afectan la vida diaria.

Programe una cita de rutina si:

• Confirmación o seguimiento del diagnóstico genético.
• Revisión del corazón, calcio, defensas, riñones, oído y desarrollo.
• Retraso en el habla, el aprendizaje o la escuela.
• Planificación familiar y consejo genético.
• Problemas de alimentación, paladar o dentición.

Diagnóstico

Se sospecha por los síntomas y se confirma con una prueba genética que busca la deleción en el cromosoma 22. Además, se revisan el corazón, el calcio, las defensas y otros órganos para saber qué apoyos necesita cada persona.

Pruebas que se pueden realizar

• Prueba genética de microarreglos, que detecta pequeños fragmentos faltantes en los cromosomas.
• FISH, otra prueba genética que a veces se usa para confirmar.
• Ecocardiograma (ultrasonido del corazón) y, a veces, otros estudios del corazón.
• Análisis de calcio y de la hormona que lo regula (PTH).
• Recuento de linfocitos T (células de defensa) y otras pruebas de defensas.
• Ecografía de riñones y vías urinarias.
• Evaluación del oído, la audición y el paladar.
• Evaluación del desarrollo, aprendizaje, lenguaje y salud mental.

Qué esperar en su cita

Puede requerir varias citas y pruebas. El equipo explicará los resultados y coordinará especialistas. El diagnóstico temprano no cambia quién es la persona, pero ayuda a anticipar necesidades y a dar el apoyo adecuado.

Tratamiento

No existe una cura única para el síndrome de DiGeorge. El tratamiento se adapta a cada persona y se centra en cuidar los problemas que aparezcan: corazón, calcio, defensas, alimentación, desarrollo y salud mental. Un equipo multidisciplinario (varios especialistas que trabajan juntos) suele ser lo más útil.

Autocuidado en el hogar

• Lavarse las manos con frecuencia y evitar el contacto cercano con personas enfermas.
• Seguir el calendario de vacunas que indique el equipo de salud.
• Asistir a las revisiones aunque la persona se sienta bien.
• Avisar al equipo de salud antes de viajes o cambios importantes.
• Mantener una rutina de sueño y actividad adaptada.
• Pedir apoyo escolar, laboral o psicológico cuando haga falta.

Tratamientos médicos

El equipo puede indicar tratamientos para el corazón, aportes de calcio y otros suplementos bajo supervisión, medidas para prevenir y tratar infecciones, apoyo para reforzar defensas en casos concretos, terapia de lenguaje y alimentación, apoyo educativo y atención de salud mental. También puede recomendar cirugía para algunos problemas del corazón o del paladar. Los medicamentos y suplementos siempre deben ser indicados y controlados por profesionales; no se deben iniciar por cuenta propia.

¿Cuándo se considera la cirugía?

Puede ser necesaria cirugía para corregir defectos del corazón, cerrar un paladar hendido, colocar tubos de ventilación en los oídos o tratar otros problemas. La decisión la toma un equipo especializado según cada caso, los riesgos y los beneficios. No todas las personas necesitan cirugía.

Vivir con esta afección

La vida diaria suele incluir citas de seguimiento, atención a las infecciones, apoyo en la escuela o el trabajo y cuidado de la salud mental. Con rutinas claras y un equipo de confianza, las familias pueden organizarse mejor. Es importante celebrar los avances y pedir ayuda cuando haga falta.

Consejos de estilo de vida

• Mantener las revisiones y los controles recomendados.
• Evitar el tabaco y el humo en casa.
• Dormir lo suficiente y hacer actividad física adaptada.
• Cuidar la higiene y la alimentación.
• Fomentar la autonomía y la participación en decisiones.
• Buscar apoyo educativo, laboral y emocional.

Dieta y ejercicio

No hay una dieta especial para todos. Se recomienda una alimentación variada y suficiente. Si el equipo indica ajustes por el calcio, el peso o el corazón, hay que seguirlos. El ejercicio debe adaptarse a la energía y a la salud del corazón; pregunta qué actividades son seguras.

Salud mental y bienestar emocional

Pueden aparecer ansiedad, depresión, problemas de atención, dificultades sociales o, en algunos casos, síntomas psicóticos, sobre todo en la adolescencia y la edad adulta. No es algo que la persona elija. Hablar con un profesional y con la familia ayuda. Si hay pensamientos de hacerte daño o de dañar a otros, busca ayuda urgente en tu servicio de emergencias local (por ejemplo, 112 en España) o acude a urgencias.

Prevención

En la mayoría de los casos no se puede prevenir, porque la deleción aparece de forma espontánea. Si en la familia hay una persona con la deleción, el consejo genético puede ayudar a entender el riesgo en futuros embarazos y a planificar pruebas prenatales si se desean.

Vacunas

Las vacunas habituales son importantes, pero algunas vacunas de virus vivos pueden no ser seguras si las defensas están bajas. El equipo de salud debe revisar el calendario y decir cuáles corresponden.

Programas de detección

Se recomiendan controles periódicos del corazón, calcio, defensas, riñones, oído, desarrollo y salud mental. Los familiares directos pueden necesitar una prueba genética si se sospecha una forma heredada.

Complicaciones

Si no se trata

• Problemas cardíacos que pueden empeorar si no se controlan.
• Infecciones graves o repetidas por defensas débiles.
• Convulsiones o espasmos por calcio muy bajo.
• Dificultades de alimentación, crecimiento y desarrollo.
• Problemas de aprendizaje, lenguaje y salud mental sin apoyo.
• Problemas renales o de audición que pasan desapercibidos.

Pronóstico a largo plazo

El pronóstico varía mucho. Muchas personas con este síndrome viven vidas largas y plenas, sobre todo con diagnóstico temprano y seguimiento regular. Algunas necesitan más apoyo que otras. El equipo de salud puede ayudar a anticipar problemas y a mejorar la calidad de vida. Mantener la esperanza y pedir apoyo es parte del cuidado.

Encontrar apoyo

Los enlaces externos abren sitios web de terceros. Ruqelo no se hace responsable del contenido externo. Incluir una organización no implica respaldo.