Defectos de nacimiento del aparato digestivo

Resumen

Los defectos de nacimiento del aparato digestivo son problemas en la forma en que se desarrollan algunas partes del sistema digestivo antes de que nazca el bebé. El sistema digestivo (o tracto digestivo) es el conjunto de órganos que llevan la comida desde la boca hasta el ano: el esófago, el estómago, el intestino delgado, el intestino grueso y el ano. Cuando el bebé crece dentro del útero, estos órganos se forman a partir de un tubo que se alarga y se une. Si una parte no se forma bien, puede quedar un tramo cerrado, demasiado estrecho, torcido o conectado en el lugar equivocado. Algunos ejemplos son un esófago que no se une al estómago, un intestino obstruido, un ano cerrado o un intestino que no queda bien fijado dentro del abdomen. Muchos se detectan durante el embarazo o en las primeras horas de vida, y varios se pueden corregir con cirugía.

No son frecuentes. Cada tipo por separado es poco común, y por eso la mayoría de las familias nunca ha oído hablar de ellos. Lo más importante que debes saber es que hay equipos médicos con experiencia en estos problemas y que existen tratamientos bien establecidos.

Pueden aparecer en cualquier bebé, de cualquier familia y de cualquier país. En la mayoría de los casos no hay ningún antecedente familiar ni nada que los padres hayan hecho para provocarlos. Cuando un bebé nace con uno de estos defectos, no es culpa de la madre ni del padre.

Síntomas

Síntomas comunes

• Vómitos de color verde o amarillento (bilis) en las primeras horas o días de vida. Es una señal de posible obstrucción y requiere atención inmediata.
• No hacer la primera deposición (el meconio, esa caca oscura y pegajosa de los primeros días) en las primeras 24 a 48 horas.
• Vientre hinchado, tenso o que se ve distinto al de otros recién nacidos.
• No tolerar las tomas: el bebé come poco, se cansa rápido o lo vomita todo.
• Babeo abundante, tos o atragantamiento con la primera toma, lo que puede indicar un problema en el esófago.
• Poco aumento de peso o pérdida de peso en las primeras semanas.
• Estreñimiento que existe desde el nacimiento y no mejora con las medidas habituales.

Síntomas en niños

• Estreñimiento que dura meses y no cambia con ajustes en la alimentación.
• Crecimiento más lento de lo esperado para su edad.
• Dolor de barriga repetido o vómitos que van y vienen.
• Diarrea crónica o deposiciones muy líquidas y con olor fuerte.
• Infecciones respiratorias frecuentes; en algunos casos, la comida puede pasar a las vías respiratorias.
• Molestias después de comer, reflujo o sensación de llenarse muy rápido.
• Heridas en la zona del ano o dificultad para limpiarse después de ir al baño.

Síntomas en adultos mayores

• Estos defectos se detectan y se tratan casi siempre en la infancia. En la vida adulta lo que se ve son las consecuencias a largo plazo en personas que nacieron con un defecto y ya fueron operadas.
• Reflujo o acidez con frecuencia.
• Estreñimiento crónico o digestiones lentas.
• Falta de algunas vitaminas o minerales, sobre todo si se extirpó parte del intestino.
• Dolores abdominales por adherencias: tejido cicatricial que puede pegar asas del intestino años después de una cirugía.
• Anemia o huesos más frágiles por mala absorción de nutrientes.

Causas

Causas principales

• En la mayoría de los casos no se encuentra una causa concreta. Algo interrumpe el desarrollo normal del tubo digestivo en las primeras semanas del embarazo, cuando se están formando muchos órganos a la vez.
• Alteraciones genéticas: algunos casos se relacionan con cambios en los genes o con síndromes genéticos que afectan a varios órganos.
• Problemas en el flujo de sangre hacia una parte del intestino durante el embarazo.
• Factores del entorno durante el embarazo que todavía se están estudiando.
• En algunas familias se han dado varios casos de defectos digestivos, lo que sugiere cierta tendencia heredada.

Factores de riesgo

• Diabetes en la madre antes del embarazo, sobre todo si el azúcar no está bien controlado.
• Antecedentes familiares de defectos del aparato digestivo.
• Consumo de tabaco o de alcohol durante el embarazo.
• Algunos medicamentos tomados durante el embarazo; nunca suspendas un tratamiento por tu cuenta, consulta antes con tu profesional de salud.
• Obesidad de la madre antes del embarazo.
• Embarazos múltiples (gemelos o más) en algunos tipos de defectos.
• Infecciones o enfermedades graves durante el embarazo.

Cuándo consultar a un médico

Consulte a un médico de inmediato si:

• Si tu bebé vomita verde o amarillo, acude de inmediato a urgencias.
• Si no ha hecho la primera deposición en las primeras 48 horas.
• Si el vientre está muy hinchado o duro al tocarlo.
• Si hay sangre en el vómito o en las heces.
• Si el bebé está muy dormido, pálido o come mucho menos de lo habitual.

Programe una cita de rutina si:

• Controles del recién nacido y del crecimiento con tu pediatra.
• Visitas de seguimiento con el equipo de cirugía o digestivo infantil si tu hijo fue operado.
• Si un niño mayor tiene estreñimiento persistente o dolor abdominal repetido.
• Si hay antecedentes familiares de estos defectos y estás pensando en un embarazo: conviene hablarlo antes con tu equipo de salud.

Diagnóstico

El diagnóstico empieza por la exploración física y la historia clínica. Muchos defectos se sospechan antes del nacimiento en una ecografía del embarazo, y se confirman después con pruebas de imagen. En otros casos, el bebé parece estar bien al nacer y el problema se descubre en las primeras horas o días, cuando empieza a comer o cuando no hace deposiciones. El equipo médico junta toda la información para saber qué parte del aparato digestivo está afectada y cómo tratarla.

Pruebas que se pueden realizar

• Ecografía durante el embarazo: permite ver la forma de los órganos del bebé.
• Resonancia magnética fetal, en casos seleccionados.
• Radiografías del abdomen, que pueden mostrar obstrucciones o aire en lugares anómalos.
• Ecografía abdominal después del nacimiento.
• Estudios con contraste (por ejemplo, un enema con contraste) para ver el recorrido del intestino.
• Análisis de sangre para revisar hidratación, sales minerales y posible anemia o infección.
• Biopsia rectal, una muestra muy pequeña de tejido, para diagnosticar algunos tipos de estreñimiento congénito.
• Estudios genéticos cuando se sospecha un síndrome asociado.

Qué esperar en su cita

Algunas pruebas se hacen en el mismo hospital y los resultados llegan en pocas horas, sobre todo si el bebé necesita atención urgente. Otras, como las genéticas, pueden tardar semanas. Es habitual hablar con varios especialistas: pediatría, cirugía infantil, digestivo infantil, neonatología y, a veces, genética. Pregunta todo lo que necesites y pide que te expliquen los resultados en palabras sencillas; tienes derecho a entender lo que está pasando.

Tratamiento

El tratamiento depende del tipo de defecto y de cuánto afecte a la alimentación y a la digestión. Muchos requieren una operación, a menudo en los primeros días o semanas de vida. Antes de la cirugía, el bebé suele necesitar hidratación por vena y un tubo fino para vaciar el estómago y evitar vómitos. Después, el objetivo es que el niño pueda comer, crecer y hacer deposiciones con normalidad, con un seguimiento cercano a lo largo de los años.

Autocuidado en el hogar

• Acude a todas las citas de seguimiento, incluso cuando tu hijo parezca estar bien.
• Aprende a cuidar la herida quirúrgica si la hubo y mantén la zona limpia y seca.
• Anota las deposiciones, los vómitos y cuánto come el bebé durante las primeras semanas; ayuda mucho al equipo médico.
• Lávate bien las manos antes de preparar biberones o comidas.
• No le des al bebé ningún medicamento, hierba o remedio casero sin consultarlo antes con su equipo de salud.
• Pregunta antes de cambiar de fórmula infantil o de introducir nuevos alimentos.
• Ten siempre a mano el teléfono de contacto de tu equipo de pediatría y un plan claro de a dónde acudir si aparece un signo de alarma.

Tratamientos médicos

El tratamiento se decide entre varios especialistas. Las medidas generales incluyen hidratación por vena, alimentación especial (a veces por sonda durante un tiempo), control del dolor, prevención de infecciones y vigilancia estrecha del crecimiento. Cuando el problema es una obstrucción o una parte mal formada, la solución suele ser quirúrgica. En algunos casos se usan tratamientos para mejorar el estreñimiento o el reflujo, siempre indicados y ajustados por el equipo médico. Ningún tratamiento debe iniciarse por cuenta propia, y los niños necesitan dosis y controles distintos a los de los adultos.

¿Cuándo se considera la cirugía?

La cirugía es el tratamiento principal de la mayoría de estos defectos. Muchas operaciones se hacen en los primeros días o semanas de vida para desobstruir el intestino o unir las partes que no se conectaron. Otras se pueden planificar más adelante, cuando el niño ha crecido un poco. Algunos defectos leves solo necesitan observación y controles. Tu equipo quirúrgico te explicará por qué se elige un momento y no otro, qué se busca con la operación y qué cuidados harán falta después.

Vivir con esta afección

La vida diaria de un niño con un defecto digestivo corregido se parece mucho a la de cualquier otro niño, con algunas rutinas extra: controles periódicos, atención a las deposiciones y a la alimentación, y aprendizaje de las señales de alarma. Muchas familias llevan un cuaderno con lo que come el niño y cómo van las deposiciones, porque facilita las consultas. Con el tiempo, la mayoría de los niños hace vida normal en el colegio, juega y participa en las mismas actividades que sus compañeros.

Consejos de estilo de vida

• Mantén horarios de comida ordenados y sin prisas, sobre todo en niños pequeños.
• Comunicación con el colegio: avisa al personal de qué señales deben observar y a quién llamar.
• Lleva un registro sencillo de síntomas y medicamentos cuando el equipo lo pida.
• Prepara los viajes con antelación: lleva la medicación, informes médicos y el contacto del hospital.
• Cuando el niño crezca, enséñale poco a poco a conocer su cuerpo y a contar lo que siente.
• Al pasar a la edad adulta, pide un traspaso ordenado a un equipo de digestivo para adultos.

Dieta y ejercicio

La alimentación se adapta a cada caso. En general ayuda comer despacio, en porciones pequeñas y frecuentes, tomar suficiente agua y mantener una dieta variada con fibra (frutas, verduras, legumbres y cereales integrales) cuando el equipo lo autorice. Si se extirpó parte del intestino, puede hacer falta una dieta especial y suplementos indicados por el profesional de salud. El movimiento y el juego son importantes: ayudan al intestino, fortalecen los músculos y mejoran el ánimo. Un dietista con experiencia en digestivo infantil puede ser un gran apoyo.

Salud mental y bienestar emocional

Es muy común sentir miedo, cansancio o culpa, tanto en los padres como en el niño. Las hospitalizaciones, las pruebas y las citas pueden agotar emocionalmente a toda la familia. Hablar de lo que sientes no es debilidad: es parte del cuidado. Si la ansiedad, la tristeza o el insomnio se mantienen o te impiden funcionar, pide ayuda a tu equipo de salud; existe apoyo psicológico y ayuda disponible. Si en algún momento sientes que no puedes seguir adelante, busca ayuda urgente o llama a los servicios de emergencia de tu país.

Prevención

No todos estos defectos se pueden prevenir, y cuando ocurren casi nunca hay algo que la familia pudiera haber hecho distinto. Aun así, hay medidas que mejoran la salud del embarazo en general: planificar el embarazo, llevar un buen control prenatal, controlar bien el azúcar si hay diabetes, no fumar ni beber alcohol, evitar medicamentos que no estén indicados por tu profesional de salud y mantener un peso saludable antes de quedarte embarazada.

Vacunas

No existe una vacuna que prevenga estos defectos. Sí es importante tener al día las vacunas recomendadas durante el embarazo y las del bebé según el calendario de tu país, porque protegen de infecciones que pueden afectar a la salud del niño.

Programas de detección

El control del embarazo incluye ecografías que permiten ver la forma de los órganos del bebé, y en algunos casos pruebas adicionales si hay sospecha. Si en tu familia ha habido varios casos de defectos digestivos, o si tienes una enfermedad que pueda influir, conviene hablar antes de un embarazo con tu equipo de salud para valorar un consejo genético. Después del nacimiento, la exploración del recién nacido y la observación de las primeras deposiciones y tomas son también formas de detección temprana.

Complicaciones

Si no se trata

• Deshidratación y pérdida de peso por no poder retener los alimentos.
• Desnutrición y crecimiento más lento.
• Obstrucción intestinal completa, con dolor y vómitos intensos.
• Perforación del intestino, que puede causar una infección grave que necesita cirugía urgente.
• Infecciones generalizadas, que en los recién nacidos pueden ser graves.
• Estreñimiento crónico y problemas para controlar las deposiciones.
• Adherencias y obstrucciones años después de una cirugía.
• Necesidad de alimentación especial prolongada si se extirpó una parte importante del intestino.

Pronóstico a largo plazo

La mayoría de los niños con un defecto digestivo corregido crece, come y hace vida normal. Algunos necesitarán controles durante años o ajustes en la alimentación, y unos pocos tendrán secuelas que requieren seguimiento de por vida. Hoy existen tratamientos, equipos especializados y apoyo para las familias, y el diagnóstico temprano mejora mucho las cosas. Cada caso es distinto: lo mejor es preguntar a tu equipo médico qué se puede esperar en la situación concreta de tu hijo.

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