Síndrome de Down

Resumen

El síndrome de Down es una condición genética que la persona tiene desde el nacimiento. Los cromosomas son como las instrucciones que lleva cada célula para crecer y funcionar. En el síndrome de Down hay una copia extra del cromosoma 21, y esa copia de más cambia la manera en que el cuerpo y el cerebro se desarrollan. No es una enfermedad contagiosa ni algo que se pueda curar: es una forma distinta de desarrollarse que acompaña a la persona toda la vida. Con los apoyos adecuados, las personas con síndrome de Down van a la escuela, trabajan, tienen amigos, pareja y participan en su comunidad.

Sí. Es la alteración de los cromosomas más común en los recién nacidos. En España nacen cada año varios centenares de niños y niñas con síndrome de Down, y en todo el mundo viven millones de personas con esta condición.

Puede aparecer en cualquier familia, en cualquier país y en cualquier grupo étnico. No depende de la salud de los padres, de su alimentación ni de su nivel educativo. La probabilidad aumenta con la edad de la madre, sobre todo a partir de los 35 años, pero como muchas mujeres tienen hijos antes de esa edad, la mayoría de los bebés con síndrome de Down nacen de madres más jóvenes. Nada de esto es culpa de nadie.

Síntomas

Síntomas comunes

• Tono muscular bajo (hipotonía): el bebé se siente más blandito y puede tardar más en sostener la cabeza, girarse o sentarse.
• Rasgos faciales característicos: ojos inclinados hacia arriba, cara más plana, nariz pequeña y orejas pequeñas.
• Cuello corto, manos y pies pequeños, y a veces una sola línea en la palma de la mano.
• Aprendizaje y lenguaje más lentos, con distintos grados de dificultad intelectual.
• Estatura baja y tendencia a ganar peso con facilidad.
• Problemas de salud que se repiten con más frecuencia: corazón, oídos, vista, tiroides y apnea del sueño (pausas al respirar mientras se duerme).

Síntomas en niños

• Los primeros hitos llegan más tarde: sonreír, girarse, sentarse, caminar o decir las primeras palabras.
• Dificultad para mamar o comer al principio, y a veces para ganar peso.
• Infecciones de oído y de las vías respiratorias más frecuentes.
• Estreñimiento y molestias digestivas en algunos niños.
• Necesidad de apoyo en el habla, en los movimientos finos de las manos y en el control de esfínteres.
• Algunos niños tienen problemas de corazón que se detectan en las primeras revisiones.

Síntomas en adultos mayores

• Envejecimiento más temprano: pueden aparecer cambios propios de la edad avanzada décadas antes.
• Mayor riesgo de pérdida de memoria y de demencia, incluida la enfermedad de Alzheimer, a partir de los 40 o 50 años.
• Problemas de tiroides, de vista y de oído que conviene revisar con regularidad.
• Apnea del sueño, molestias en las articulaciones y, a veces, inestabilidad de las vértebras del cuello.
• Cambios de ánimo, ansiedad o aislamiento que merecen atención y apoyo.

Causas

Causas principales

• Trisomía 21 por falta de separación de los cromosomas (alrededor del 95% de los casos): el óvulo o el espermatozoide lleva una copia extra del cromosoma 21.
• Translocación (alrededor del 4%): una parte del cromosoma 21 se une a otro cromosoma. A veces uno de los padres es portador sano y no lo sabe.
• Mosaicismo (alrededor del 1%): solo algunas células tienen la copia extra, así que el apoyo necesario puede ser menor.
• Ninguna de estas causas depende de lo que la familia hizo o dejó de hacer durante el embarazo.

Factores de riesgo

• Edad de la madre: la probabilidad aumenta con los años, sobre todo después de los 35. Aun así, la mayoría de los casos nacen de madres más jóvenes.
• Haber tenido antes un hijo o una hija con síndrome de Down: la probabilidad de que vuelva a ocurrir es algo mayor.
• Ser portador de una translocación: se detecta con un estudio genético y conviene recibir asesoramiento genético.
• No son factores de riesgo la alimentación, el estrés, el ejercicio, las infecciones ni las sustancias del ambiente.

Cuándo consultar a un médico

Consulte a un médico de inmediato si:

• Si el bebé tiene fiebre y menos de 3 meses.
• Si notas mucha dificultad para respirar, cansancio al comer o color azulado en labios o cara.
• Si hay un golpe o caída con dolor de cuello, debilidad en brazos o piernas, o cambios para caminar.
• Si hay convulsiones, pérdida de conocimiento o un sueño difícil de despertar.
• Si aparecen vómitos repetidos, barriga hinchada o no hay deposiciones.

Programe una cita de rutina si:

• Revisar el desarrollo en cada control del pediatra: sostén de la cabeza, sedestación, marcha y lenguaje.
• Consultar si el niño o la niña deja de hacer algo que ya hacía.
• Revisar oído y vista con la periodicidad que indique el equipo de salud.
• Hablar de los cambios de ánimo, del sueño, del apetito o de nuevas dificultades para aprender.
• En la adolescencia y la vida adulta, revisar la salud general, la salud mental y la preparación para la vida independiente.

Diagnóstico

El síndrome de Down se puede detectar durante el embarazo con pruebas de cribado y confirmar con pruebas genéticas. También puede diagnosticarse al nacer, cuando el pediatra observa los rasgos y el tono muscular y pide un estudio de los cromosomas. En ningún caso el diagnóstico cambia el valor de esa persona: sirve para organizar los apoyos y las revisiones que necesita lo antes posible.

Pruebas que se pueden realizar

• Ecografía del embarazo: puede mostrar signos que hacen sospechar la condición, pero por sí sola no la confirma.
• Análisis de sangre de la madre (cribado combinado o estudio del ADN fetal en sangre): estima la probabilidad, no da un diagnóstico definitivo.
• Amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas: toman una pequeña muestra para estudiar los cromosomas; son las pruebas que confirman.
• Cariotipo en una muestra de sangre del bebé: es el estudio de los cromosomas que confirma el diagnóstico después del nacimiento.
• Exploración física del recién nacido: el pediatra revisa rasgos, tono muscular y reflejos.
• Ecocardiograma y otras revisiones: buscan problemas de corazón, de oído, de vista o de tiroides, que son frecuentes y conviene detectar pronto.

Qué esperar en su cita

Recibir el diagnóstico, antes o después del nacimiento, suele producir muchas emociones a la vez: sorpresa, miedo, tristeza y también amor y ternura. Todas son válidas. El equipo de salud debería explicarte la información con calma, darte tiempo para preguntar y ofrecerte asesoramiento genético y contacto con otras familias. Si el diagnóstico llega en el embarazo, tendrás tiempo para pensar y decidir con apoyo. Si llega al nacer, el primer año se llena de revisiones y también de primeros logros: muchos padres recuerdan esa etapa como un tiempo de aprendizaje intenso y de mucha alegría.

Tratamiento

El síndrome de Down no se cura, porque no es una enfermedad. Lo que existe son apoyos y cuidados que ayudan a cada persona a desarrollar todo su potencial: atención temprana desde los primeros meses, seguimiento pediátrico, apoyo en el aprendizaje y revisiones periódicas de la salud. Cada familia, junto con su equipo de salud y de educación, arma un plan adaptado a esa persona en concreto.

Autocuidado en el hogar

• Acudir a las revisiones programadas aunque la persona esté bien: muchas cosas se detectan antes de dar síntomas.
• Estar atento al desarrollo y consultar pronto si algo preocupa, sin esperar a la siguiente cita.
• Mantener las vacunas al día siguiendo el calendario de tu país.
• Cuidar el sueño, la alimentación y el movimiento diario.
• Pedir ayuda y organizar turnos de descanso entre los cuidadores: cuidar también cansa.
• Guardar un cuaderno con las preguntas y las respuestas de cada consulta ayuda a no perderse.

Tratamientos médicos

El tratamiento se centra en el apoyo y en la prevención. La atención temprana incluye fisioterapia, terapia ocupacional y logopedia (ejercicios para el movimiento, las actividades diarias y el lenguaje). A esto se suman el apoyo educativo y, cuando hace falta, el apoyo psicológico para la persona y para la familia. El equipo de salud hace revisiones periódicas del corazón, la tiroides, el oído, la vista y el sueño, y cuando aparece un problema de salud concreto lo trata con los mismos recursos que usaría en cualquier otra persona. Tu equipo sanitario decidirá qué apoyos son los adecuados en cada etapa: pregunta siempre qué opciones hay, para qué sirven y qué se espera de ellas.

¿Cuándo se considera la cirugía?

Algunas personas necesitan cirugía para corregir un problema de corazón, de oído, de vista o del aparato digestivo. También puede valorarse la cirugía si hay inestabilidad de las vértebras del cuello. La decisión la toma el equipo médico junto con la familia, explicando beneficios y riesgos. La mayoría de las intervenciones se planifican con calma, no son urgentes y permiten preparar bien a la persona.

Vivir con esta afección

El día a día se parece mucho al de cualquier familia, con algunos apoyos extra. Las rutinas claras, los horarios con dibujos y los avisos antes de los cambios ayudan a que la persona se sienta segura y gane autonomía. Poco a poco se pueden ir sumando responsabilidades: vestirse, preparar la mochila, poner la mesa, cocinar recetas sencillas. La meta no es que todo salga perfecto, sino que cada uno haga lo que puede y se sienta capaz.

Consejos de estilo de vida

• Usar apoyos visuales: pictogramas, listas con dibujos y horarios visibles.
• Fomentar la autonomía paso a paso, celebrando los logros pequeños.
• Mantener actividad física regular, con deporte adaptado o inclusivo si hace falta.
• Cuidar la vida social: amigos, grupos de ocio, actividades del barrio y del colegio.
• Escuela inclusiva con los apoyos que necesite dentro del aula.
• Favorecer la participación en las decisiones que le afectan, según su edad.

Dieta y ejercicio

Una alimentación variada y equilibrada, con horarios ordenados, ayuda a prevenir el sobrepeso, que es frecuente. Conviene vigilar el peso y la función de la tiroides con el equipo de salud, porque un problema de tiroides puede influir en el peso y en la energía. El movimiento diario es muy valioso: caminar, nadar, bailar, montar en bici o practicar deporte adaptado. Antes de empezar deportes de contacto o con riesgo de caídas, pregunta al equipo médico si hay alguna precaución especial por el cuello.

Salud mental y bienestar emocional

Recibir un diagnóstico así mueve muchas cosas por dentro, y es normal pasar por momentos de tristeza, cansancio o preocupación por el futuro. Los hermanos y hermanas también necesitan su espacio, información clara y sentirse importantes. Buscar apoyo psicológico no es un signo de debilidad: es una forma de cuidar a toda la familia. Si en algún momento sientes que no puedes más, que la tristeza o la ansiedad duran semanas o que aparecen pensamientos de hacerte daño, pide ayuda profesional cuanto antes. En una emergencia, llama al servicio de emergencias de tu país (en España, el 112), y si estás fuera de España, usa el número de emergencias local o la línea de apoyo emocional de tu país.

Prevención

El síndrome de Down no se puede prevenir: aparece por un cambio en los cromosomas que no depende de la conducta de los padres. Lo que sí puede hacerse es buscar información y apoyo. Si hay un caso en la familia o uno de los padres es portador de una translocación, el asesoramiento genético ayuda a entender las probabilidades y las opciones. En el embarazo, las pruebas prenatales permiten saber si el bebé tiene la condición y prepararse con tiempo, o tomar decisiones informadas con acompañamiento profesional.

Vacunas

No existe una vacuna contra el síndrome de Down. Pero las personas con síndrome de Down deben seguir el calendario de vacunas habitual de su país, porque las infecciones respiratorias pueden ser más frecuentes y afectarles más. En algunos casos el equipo de salud puede recomendar vacunas adicionales, como la de la gripe. Pregunta en tu centro de salud qué corresponde en cada edad.

Programas de detección

En muchos países se ofrece a todas las embarazadas un cribado prenatal, que estima la probabilidad de que el bebé tenga síndrome de Down. No es obligatorio, y las decisiones que se tomen después deben contar con información clara y apoyo profesional. Después del nacimiento, las revisiones del bebé incluyen la valoración del desarrollo, y las pruebas de corazón, oído, vista y tiroides permiten detectar pronto los problemas asociados.

Complicaciones

Si no se trata

• Problemas de corazón que no se detectan a tiempo pueden causar cansancio, dificultad para comer y crecimiento lento.
• La pérdida de audición o de visión sin corregir dificulta el lenguaje, el aprendizaje y la comunicación.
• Un problema de tiroides sin tratar puede provocar cansancio, aumento de peso y peor rendimiento escolar.
• La apnea del sueño sin tratar afecta al descanso, al ánimo y al aprendizaje.
• El sobrepeso y el sedentarismo aumentan el riesgo de problemas metabólicos y articulares.
• La inestabilidad de las vértebras del cuello, sin precauciones, puede aumentar el riesgo de lesiones.
• La pérdida de memoria y las demencias pueden aparecer antes que en la población general.
• Las infecciones respiratorias y de oído pueden ser más frecuentes y más serias si no se atienden.

Pronóstico a largo plazo

El panorama ha cambiado muchísimo en las últimas décadas. Hoy la esperanza de vida de las personas con síndrome de Down es de alrededor de 60 años o más, y muchas estudian, trabajan, tienen amistades, pareja, vida cultural y cierta independencia. El camino no es igual para todos: algunos necesitan más apoyo que otros y a lo largo de la vida las necesidades cambian. Con seguimiento médico, educación inclusiva y una red de apoyo sólida, la mayoría vive una vida plena y con proyectos propios.

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