Síndrome de Down

Resumen

El síndrome de Down es una condición con la que una persona nace. Sucede porque las células tienen una copia extra del cromosoma 21. Los cromosomas son como las 'instrucciones' que trae cada célula para saber cómo crecer y funcionar. Ese material extra cambia la forma en que el cuerpo y el cerebro se desarrollan, y por eso la persona puede necesitar más apoyo en algunas áreas. No es una enfermedad que se contagie ni algo que aparezca después: está presente desde antes de nacer y acompaña a la persona toda la vida.

Es la condición genética de este tipo más frecuente. Se estima que nace un bebé con síndrome de Down por cada mil o mil cien nacimientos aproximadamente, aunque las cifras varían según el país y la edad de las madres.

Puede aparecer en cualquier familia, en cualquier país, cultura o nivel económico. La probabilidad aumenta con la edad de la madre, sobre todo a partir de los 35 años, pero como hay muchos más nacimientos en mujeres jóvenes, la mayoría de los bebés con síndrome de Down nacen de madres menores de 35 años.

Síntomas

Síntomas comunes

• Rasgos faciales característicos: ojos ligeramente inclinados hacia arriba, puente de la nariz más plano y cara más redondeada.
• Tono muscular bajo (hipotonía): el cuerpo se siente más 'flojo' o blando, sobre todo en los brazos y las piernas.
• Estatura más baja que el promedio para la edad.
• Dificultades de aprendizaje y de desarrollo del lenguaje de grado variable: algunas personas necesitan mucho apoyo y otras bastante poco.
• Manos y pies pequeños, a veces con una sola línea marcada en la palma de la mano.
• Cuello corto y, en muchos casos, sobrepeso si no se cuida la alimentación y el movimiento.
• Problemas frecuentes de audición o de visión.

Síntomas en niños

• Retraso en los hitos del desarrollo: sostener la cabeza, sentarse, gatear, caminar o decir las primeras palabras pueden llegar más tarde.
• En bebés, dificultad para succionar o para ganar peso, y estreñimiento frecuente.
• Infecciones respiratorias (catarros, bronquitis, infecciones de oído) más a menudo de lo habitual.
• Problemas de tiroides que pueden afectar el crecimiento y la energía.
• Apnea del sueño: pausas en la respiración mientras duerme, ronquido fuerte o sueño inquieto.
• Algunos bebés nacen con un problema del corazón, que se detecta en las revisiones.

Síntomas en adultos mayores

• Envejecimiento algo más temprano, con cambios en la piel, el oído y la vista.
• Pérdida de audición y cataratas (cristalino del ojo nublado) con más frecuencia.
• Cambios en la memoria y en la capacidad de pensar; el riesgo de enfermedad de Alzheimer es más alto en esta población.
• Problemas de tiroides, obesidad y diabetes que conviene vigilar.
• Molestias en las articulaciones y en la zona del cuello.
• Apnea del sueño y sueño de poca calidad.

Causas

Causas principales

• Trisomía 21: es la forma más habitual (alrededor del 95% de los casos). Cada célula tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos.
• Translocación: ocurre en un pequeño porcentaje de casos. El material extra del cromosoma 21 se une a otro cromosoma. Puede heredarse de un progenitor, aunque casi siempre no es así.
• Mosaicismo: poco frecuente. Solo algunas células del cuerpo tienen la copia extra, y el efecto suele ser más leve y variable.
• En la gran mayoría de los casos, el cambio ocurre al azar en el momento en que se forman el óvulo o el espermatozoide. Nada de lo que hicieron o dejaron de hacer los padres lo causó.

Factores de riesgo

• Edad de la madre: la probabilidad aumenta con la edad, sobre todo después de los 35 años. Aun así, la mayoría de los bebés con síndrome de Down nacen de madres más jóvenes.
• Haber tenido antes un hijo con síndrome de Down: en algunos casos la probabilidad de que se repita es algo mayor.
• Ser portador de una translocación: es poco frecuente y se puede detectar con un análisis de sangre y asesoramiento genético.
• Muchos casos aparecen sin ningún factor de riesgo conocido, por eso no se puede 'predecir' quién lo tendrá.

Cuándo consultar a un médico

Consulte a un médico de inmediato si:

• Si tu bebé no se alimenta bien, no gana peso o está muy somnoliento.
• Si notas dificultad para respirar o labios azulados: llama a emergencias de inmediato.
• Si hay fiebre alta en un bebé pequeño, o fiebre con mucho decaimiento.
• Si aparecen convulsiones o la persona pierde el conocimiento.
• Si hay dolor de barriga fuerte, vómitos repetidos o varios días sin hacer deposiciones.
• Si hay un cambio repentino en el comportamiento o en el estado de ánimo que preocupa.

Programe una cita de rutina si:

• Si estás embarazada y quieres información sobre las pruebas de detección: pide una cita para hablar con calma.
• Si notas que tu hijo o hija no alcanza los hitos del desarrollo esperados para su edad.
• Para las revisiones periódicas: corazón, oído, vista, tiroides, dentista y crecimiento. Forman parte del seguimiento habitual.
• Si aparecen cambios en la memoria, el sueño, el estado de ánimo o la conducta.
• Si tienes dudas sobre alimentación, estreñimiento, sueño, escuela o cómo fomentar la autonomía.
• Si como cuidador o cuidadora te sientes agotado, triste o sin apoyo.

Diagnóstico

Durante el embarazo, algunas pruebas pueden hacer sospechar el síndrome de Down. Después del nacimiento, el diagnóstico se confirma con un análisis de sangre que estudia los cromosomas (se llama cariotipo). A veces el equipo de salud sospecha por los rasgos físicos y por el tono muscular, pero siempre se confirma con ese análisis.

Pruebas que se pueden realizar

• Ecografía del embarazo: puede mostrar algunos signos que hacen pensar en el síndrome, aunque por sí sola no lo confirma.
• Análisis de sangre de la madre (cribado prenatal, incluido el estudio del ADN del bebé en la sangre materna): estima la probabilidad, no confirma.
• Amniocentesis o biopsia de vellos coriónicos: son pruebas que confirman, pero conllevan un pequeño riesgo de pérdida del embarazo. Conviene hablarlo con el equipo médico antes de decidir.
• Cariotipo: análisis de sangre que se hace al bebé después de nacer y confirma el diagnóstico.
• Ecocardiograma y otras pruebas del corazón, porque es frecuente que haya algún problema cardíaco al nacer.
• Pruebas de audición y de visión, para detectar pronto cualquier dificultad.
• Análisis de tiroides y controles de crecimiento en las revisiones.

Qué esperar en su cita

Los resultados pueden tardar unos días o algunas semanas. Un equipo de genética o el pediatra te explicarán qué significa el resultado para tu familia, qué revisiones conviene hacer y qué apoyos existen en tu zona. Puedes llevar a alguien contigo, apuntar tus preguntas y pedir que te lo expliquen las veces que necesites. No tienes que decidir todo el primer día.

Tratamiento

El síndrome de Down no se 'cura' ni hace falta curarlo: lo que se hace es cuidar la salud y acompañar el desarrollo de la persona con controles y apoyos. Cada persona tiene necesidades distintas, así que el plan se arma a medida, escuchando a la familia y, cuando es posible, a la propia persona.

Autocuidado en el hogar

• No faltar a las citas de seguimiento: corazón, tiroides, oído, vista, dentista y crecimiento.
• Movimiento y juego activo todos los días, adaptados a la edad y a lo que la persona disfruta.
• Rutinas claras y previsibles en casa: horarios de comida, sueño y actividades ayudan mucho.
• Hablar, leer, cantar y jugar con el bebé desde el primer día: es la mejor forma de estimular el lenguaje.
• Fomentar la autonomía paso a paso: vestirse, comer, ordenar, ayudar en casa con tareas adaptadas a su edad.
• Cuidar el descanso y el bienestar emocional de los cuidadores: también es parte del tratamiento.
• Mantener una comunicación abierta con la escuela y con los terapeutas.

Tratamientos médicos

El acompañamiento se adapta a lo que cada persona necesita e incluye, según el caso: terapias de lenguaje, terapia ocupacional y fisioterapia; apoyo educativo individualizado; seguimiento pediátrico y de especialistas; y tratamiento de las condiciones asociadas cuando aparecen, como problemas de tiroides, del corazón, de audición o apnea del sueño. Los profesionales de la salud deciden junto con la familia qué apoyos son útiles en cada etapa. Nunca conviene usar un medicamento por cuenta propia ni por recomendación de terceros: cualquier tratamiento debe indicarlo un profesional que conozca el caso.

¿Cuándo se considera la cirugía?

Algunas personas necesitan cirugía por problemas asociados: ciertos defectos del corazón presentes al nacer, problemas de oído que requieren tubos de ventilación, o dificultades digestivas. No todas las personas con síndrome de Down necesitan operarse; el equipo médico valora cada caso y te explicará los beneficios y los riesgos antes de decidir.

Vivir con esta afección

La vida diaria se parece mucho a la de cualquier familia: escuela, juego, comidas, amigos, rutinas y celebraciones. Con los apoyos adecuados, muchos niños van a escuelas ordinarias con apoyos dentro del aula, y muchos adultos trabajan, tienen amigos, pareja y participan en su comunidad. Los días pueden tener más citas médicas o terapias, pero también hay mucho espacio para el juego, el cariño y los logros.

Consejos de estilo de vida

• Rutinas de sueño regulares y un ambiente tranquilo para dormir.
• Actividades sociales y de ocio adaptadas: deporte, música, arte, grupos de amigos.
• Apoyo educativo individualizado y coordinación entre la familia y la escuela.
• Fomentar la independencia poco a poco, con metas pequeñas y alcanzables.
• Mantener una red de apoyo: familia, amigos, vecinos y otras familias que han vivido lo mismo.
• Cuidar la salud emocional de toda la familia, incluidos los hermanos y hermanas.

Dieta y ejercicio

Una alimentación variada y equilibrada, con horarios regulares, y actividad física todos los días ayudan a prevenir el sobrepeso, que es frecuente y puede traer otros problemas de salud. El movimiento debe ser algo que la persona disfrute: caminar, bailar, nadar, jugar en el parque. Si hay dificultades para tragar, estreñimiento o aumento de peso, coméntalo con el equipo de salud para que te orienten.

Salud mental y bienestar emocional

Las personas con síndrome de Down pueden sentir ansiedad, tristeza, frustración o enojo como cualquiera, y a veces les cuesta expresarlo con palabras: puede notarse en el comportamiento, en el sueño o en las ganas de hacer cosas. Los cuidadores también pueden sentir cansancio, culpa o estrés, y eso es normal y merece atención. Pedir apoyo psicológico es parte del cuidado. Si en algún momento aparecen pensamientos de hacerse daño o de quitarse la vida, busca ayuda urgente de inmediato: en España puedes llamar al 112, y en tu país acude al servicio de emergencias local o a la línea de crisis de tu zona. No lo afrontes en soledad.

Prevención

No, el síndrome de Down no se puede prevenir. Es una condición genética que ocurre al azar en el momento de la formación del bebé, y no depende de nada que la madre haya hecho o dejado de hacer: ni la alimentación, ni el estrés, ni el ejercicio tienen que ver. Lo que sí se puede hacer es la detección durante el embarazo, si la familia lo desea, y prepararse con información y apoyo.

Vacunas

Las vacunas habituales de la infancia son importantes y conviene seguir el calendario de vacunación de tu país. En algunos casos el equipo de salud puede recomendar alguna vacuna adicional, por ejemplo para infecciones respiratorias. Consulta siempre con el pediatra o con tu centro de salud.

Programas de detección

En el embarazo existen pruebas de cribado (ecografía y análisis de sangre) que estiman la probabilidad de que el bebé tenga síndrome de Down; si la familia lo desea, se pueden hacer después pruebas que lo confirman. Al nacer, el equipo de salud hace controles del corazón, la audición, la visión y la tiroides para detectar pronto lo que necesite atención.

Complicaciones

Si no se trata

• Problemas del corazón presentes al nacer que pasan desapercibidos sin las revisiones.
• Pérdida de audición o de visión que dificulta el aprendizaje y la comunicación.
• Problemas de tiroides sin tratar, que afectan el crecimiento, la energía y el ánimo.
• Apnea del sueño que altera el descanso y la capacidad de atención durante el día.
• Sobrepeso y sus consecuencias: problemas de articulaciones, diabetes, presión alta.
• Estreñimiento crónico o dificultades digestivas sin manejo.
• Aislamiento social y problemas de conducta cuando faltan apoyos educativos y sociales.

Pronóstico a largo plazo

La esperanza y la calidad de vida de las personas con síndrome de Down han mejorado muchísimo en las últimas décadas, gracias a las revisiones de salud, los apoyos educativos y una sociedad más inclusiva. Hoy muchas personas viven vidas largas y plenas, estudian, trabajan y tienen relaciones significativas. Cada persona avanza a su propio ritmo, y el acompañamiento familiar y los servicios adecuados marcan una diferencia enorme. Los momentos difíciles existen, pero también los logros y la alegría.

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