Retinosis pigmentaria (retinitis pigmentosa)

Resumen

La retinosis pigmentaria es un grupo de enfermedades hereditarias que afectan la retina. La retina es la capa sensible a la luz en la parte de atrás del ojo, como una película que recibe las imágenes y las envía al cerebro. En la retinosis pigmentaria, algunas células de la retina se van dañando poco a poco. Esto suele afectar primero la visión de noche y la visión lateral o periférica. La visión central, la que se usa para leer o ver caras, puede conservarse durante mucho tiempo. La velocidad a la que cambia la visión varía mucho de una persona a otra.

No es una enfermedad común. Es poco frecuente en la población general, aunque existen muchas familias afectadas en todo el mundo.

Puede afectar a niños, adolescentes, adultos y personas mayores. Muchas personas notan los primeros síntomas en la infancia o la juventud, pero otras pueden notarlos más tarde. Afecta por igual a hombres y mujeres, y tener un familiar con retinosis pigmentaria aumenta la posibilidad de tenerla.

Síntomas

Síntomas comunes

• Dificultad para ver en lugares con poca luz, como cines, calles de noche o habitaciones oscuras.
• Problemas para adaptarse a la oscuridad después de estar en un lugar iluminado.
• Pérdida de visión hacia los lados, que puede sentirse como si se estrechara el campo visual o como visión en túnel.
• Sensibilidad a la luz brillante o deslumbramiento.
• Tropezar o chocar con objetos que están a los lados, sobre todo en ambientes poco iluminados.
• Con el tiempo, dificultad para leer, conducir de noche o moverse en lugares desconocidos.

Síntomas en niños

• Miedo o incomodidad en lugares oscuros, o resistencia a ir a sitios con poca luz.
• Chocar con muebles u objetos que otros ven con facilidad.
• Dificultad para seguir el ritmo en actividades nocturnas o en excursiones.
• Problemas en la escuela para leer la pizarra o ver materiales con poca iluminación.

Síntomas en adultos mayores

• Mayor dificultad para moverse de noche o en lugares con poca luz.
• Visión lateral más reducida, lo que aumenta el riesgo de tropiezos y caídas.
• Dificultad para leer, ver la televisión o reconocer caras en ambientes poco iluminados.
• Necesidad de más luz y de ayudas visuales para las tareas diarias.

Causas

Causas principales

• Cambios heredados en genes que ayudan a las células de la retina a funcionar o mantenerse sanas.
• Diferentes patrones de herencia familiar; por eso dos personas con retinosis pigmentaria pueden tener historias familiares distintas.
• En algunos casos, la causa genética no se identifica al principio, aunque la enfermedad sea hereditaria.

Factores de riesgo

• Tener un familiar cercano con retinosis pigmentaria.
• Pertenecer a una familia con varios casos de pérdida de visión nocturna o visión periférica.
• Tener antecedentes familiares de enfermedades hereditarias de la retina.

Cuándo consultar a un médico

Consulte a un médico de inmediato si:

• Si pierde la visión de forma repentina, aunque sea parcial, busque atención de emergencia de inmediato.
• Si tiene dolor intenso en el ojo, ojo muy rojo con visión borrosa, o un golpe en el ojo, acuda a urgencias.
• Si aparecen muchas manchas flotantes, destellos de luz o una sombra que cubre parte de la visión, consulte el mismo día.
• Si la visión empeora rápidamente en pocos días, pida una cita urgente con un profesional de la salud visual.

Programe una cita de rutina si:

• Si nota que le cuesta ver de noche o adaptarse a la oscuridad.
• Si empieza a chocar con objetos a los lados o siente que su visión se estrecha.
• Si tiene un familiar con retinosis pigmentaria y desea orientación.
• Si tiene dificultades para conducir de noche, leer o moverse en lugares con poca luz.

Diagnóstico

El diagnóstico lo hace un oftalmólogo, el médico especialista en ojos. Primero revisa su historia clínica y familiar, y luego realiza un examen ocular completo. Para confirmar o descartar retinosis pigmentaria pueden usarse pruebas que estudian la retina y el campo visual. El diagnóstico no se basa en un solo síntoma ni en una sola prueba.

Pruebas que se pueden realizar

• Examen de la vista y revisión de la salud general de los ojos.
• Fondo de ojo con dilatación: se ponen gotas para agrandar la pupila y el especialista observa la retina.
• Campo visual: una prueba que mide la visión lateral o periférica.
• Electrorretinograma o ERG: mide la respuesta eléctrica de la retina a la luz; no duele.
• Tomografía de coherencia óptica u OCT: una imagen detallada de las capas de la retina.
• Estudio genético: puede ayudar a identificar la causa hereditaria y orientar a la familia.

Qué esperar en su cita

Las pruebas suelen ser indoloras, aunque algunas gotas pueden causar visión borrosa temporal y molestia con la luz durante unas horas. Es posible que necesite varias citas y que le deriven a un especialista en retina o en enfermedades hereditarias del ojo. Los resultados ayudan a entender mejor su situación y a planificar el seguimiento.

Tratamiento

Actualmente no existe una cura única para todos los tipos de retinosis pigmentaria. El objetivo del tratamiento es ayudar a usar la visión disponible, adaptarse a los cambios, mantener la seguridad y tratar problemas asociados. Cada persona necesita un plan personalizado según su tipo de enfermedad y sus necesidades.

Autocuidado en el hogar

• Use buena iluminación en casa y en el trabajo; una luz más directa puede facilitar las tareas.
• Coloque luces nocturnas en pasillos, baños y dormitorios para reducir tropiezos.
• Use gafas de sol o sombrero con visera si la luz brillante le molesta.
• Mantenga los espacios ordenados y sin obstáculos en el suelo.
• Use ayudas visuales como lupas o dispositivos de aumento si le resultan útiles.
• Acuda a revisiones oftalmológicas con regularidad y consulte antes de iniciar suplementos o productos para la vista.

Tratamientos médicos

El manejo puede incluir rehabilitación visual, entrenamiento en orientación y movilidad, ayudas ópticas y adaptaciones para el hogar, el estudio o el trabajo. El especialista también puede tratar problemas asociados, como cataratas o inflamación ocular, si aparecen. En algunos casos, el equipo médico puede hablar de participación en estudios de investigación o de opciones específicas para ciertas formas genéticas. No todos los tratamientos sirven para todas las personas, y siempre deben ser indicados por un profesional.

¿Cuándo se considera la cirugía?

La cirugía no cura la retinosis pigmentaria. Puede considerarse para problemas asociados que aparecen en algunas personas, como cataratas, o para otras necesidades oculares que valore el oftalmólogo. Cualquier decisión quirúrgica debe tomarse con un especialista y después de explicar beneficios y riesgos.

Vivir con esta afección

Adaptarse a los cambios de visión lleva tiempo. Muchas personas aprenden estrategias para moverse con seguridad, leer con más luz o usar el teléfono y la computadora con ajustes de tamaño y contraste. Planificar las salidas y pedir apoyo cuando haga falta no es una debilidad; es una forma práctica de cuidarse.

Consejos de estilo de vida

• Mantenga rutinas de sueño y descanso que le ayuden a estar bien.
• Organice la casa y el trabajo con buena luz y caminos despejados.
• Use recordatorios y etiquetas grandes si le ayudan a identificar objetos.
• Hable con su equipo de salud sobre adaptaciones para conducir, estudiar o trabajar.
• Evite el tabaco y cuide su salud general, incluida la presión arterial y la diabetes si las tiene.

Dieta y ejercicio

No hay una dieta especial que cure la retinosis pigmentaria. Una alimentación variada, con verduras, frutas, cereales integrales, proteínas y grasas saludables, ayuda a la salud general. El ejercicio regular y adaptado a sus posibilidades también es beneficioso. Si tiene dudas sobre vitaminas o suplementos, consulte con su médico o farmacéutico antes de tomarlos.

Salud mental y bienestar emocional

Es normal sentir tristeza, preocupación o cansancio emocional ante los cambios de visión. Hablar de lo que siente con familiares, amigos o profesionales puede ayudar. Si en algún momento siente que no puede afrontarlo o tiene pensamientos de hacerse daño, busque ayuda urgente: acuda a urgencias, llame al número local de emergencias o contacte con un servicio de apoyo emocional de su país. En España puede llamar al 112 en caso de emergencia.

Prevención

La retinosis pigmentaria es una enfermedad hereditaria, así que no se puede prevenir con hábitos de vida. Sin embargo, conocer los antecedentes familiares y recibir asesoramiento genético puede ayudar a entender el riesgo en la familia y a planificar revisiones.

Vacunas

No existe una vacuna para prevenir la retinosis pigmentaria.

Programas de detección

Las revisiones oftalmológicas regulares son útiles, sobre todo si hay antecedentes familiares de retinosis pigmentaria o de pérdida de visión nocturna. El especialista puede indicar qué pruebas necesita y cada cuánto tiempo hacerlas.

Complicaciones

Si no se trata

• La visión nocturna y la visión periférica pueden empeorar con el tiempo.
• Puede aumentar la dificultad para conducir, leer o moverse con seguridad.
• Algunas personas presentan cataratas u otros problemas oculares asociados.
• El riesgo de caídas o accidentes puede aumentar si la visión baja no se adapta.
• Pueden aparecer tristeza, ansiedad o aislamiento social si no se recibe apoyo.

Pronóstico a largo plazo

La retinosis pigmentaria suele avanzar lentamente y de forma diferente en cada persona. Muchas personas conservan visión útil durante años y aprenden a adaptarse con ayudas y rehabilitación. La investigación sigue avanzando, y el seguimiento con un oftalmólogo ayuda a detectar y tratar problemas asociados. Con apoyo adecuado, es posible mantener una vida activa y con proyectos.

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