Ataxia de Friedreich

Resumen

La ataxia de Friedreich es una enfermedad poco frecuente que se hereda de los padres y que poco a poco daña los nervios que controlan el movimiento. La palabra «ataxia» significa pérdida de la coordinación: la persona camina de forma inestable, se tropieza con facilidad y le cuesta hacer movimientos precisos. Además de los nervios, puede afectar al corazón y, en algunos casos, a otras partes del cuerpo como la columna o el páncreas. No es contagiosa y no aparece por haber hecho algo mal.

Es una enfermedad rara. Se calcula que afecta a unas 1 o 2 personas por cada 50.000 habitantes, con diferencias entre regiones del mundo. Es la ataxia hereditaria más frecuente.

Puede afectar a personas de cualquier origen, aunque es más frecuente en personas con antepasados europeos. Afecta por igual a hombres y mujeres. Para tenerla, hay que heredar una copia alterada del gen de cada uno de los padres, que normalmente son personas sanas llamadas «portadoras».

Síntomas

Síntomas comunes

• Dificultad para caminar y sensación de desequilibrio; la marcha se vuelve torpe y como si se tambaleara.
• Torpeza en las manos: cuesta escribir, abotonarse la ropa o comer sin derramar.
• Caídas frecuentes y tropiezos.
• Habla más lenta, arrastrada o difícil de entender.
• Cansancio mayor de lo habitual.
• Pérdida de reflejos en las piernas y sensación de hormigueo o adormecimiento en los pies.
• Movimientos rápidos e involuntarios de los ojos.
• Curvatura de la columna (escoliosis) y pies con arco muy alto.
• Palpitaciones, falta de aire al hacer esfuerzo o cansancio por afectación del corazón.

Síntomas en niños

• Aprender a caminar más tarde de lo esperado o caminar de forma inestable.
• Caídas y tropiezos que se confunden con simple torpeza infantil.
• Cansancio en el colegio o al subir escaleras.
• Curvatura de la espalda que se nota al revisar la postura.
• Cambios en la letra o dificultad para las tareas manuales.
• Quejas de que los pies «se duermen» o molestias en las piernas.

Síntomas en adultos mayores

• Las formas que empiezan después de los 25 años son menos frecuentes y suelen ser más leves o atípicas.
• Problemas de equilibrio y caídas que se pueden confundir con otros motivos de inestabilidad en la edad adulta.
• Cansancio, palpitaciones o falta de aire por el corazón, que pueden aparecer antes que los síntomas de movimiento.
• Puede haber menos problemas de columna que en las formas infantiles.

Causas

Causas principales

• Un cambio (mutación) en un gen llamado FXN. Este gen contiene las instrucciones para fabricar una proteína llamada frataxina.
• Cuando el gen está alterado, el cuerpo produce menos frataxina. Esa proteína ayuda a que las células obtengan energía y a mantener sanas las células de los nervios y del corazón.
• Se hereda de forma recesiva: hace falta una copia alterada del gen de la madre y otra del padre. Los padres suelen ser portadores sanos, sin síntomas.
• No se debe a la alimentación, al estrés ni a ningún hábito de la persona.

Factores de riesgo

• Tener un familiar cercano con ataxia de Friedreich.
• Ser hijo de dos personas portadoras del gen alterado. En ese caso, cada hijo tiene un 25 % de probabilidad de tener la enfermedad.
• El origen geográfico de la familia influye algo, ya que la alteración es más frecuente en personas con antepasados europeos.

Cuándo consultar a un médico

Consulte a un médico de inmediato si:

• Caídas repetidas o una caída con lesión importante.
• Dolor en el pecho, desmayos o palpitaciones con mareo.
• Dificultad para tragar o atragantamientos frecuentes.
• Pérdida rápida de fuerza o de la capacidad de caminar.

Programe una cita de rutina si:

• Torpeza o desequilibrio que va a más con las semanas o meses.
• Habla más lenta o difícil de entender.
• Curvatura de la espalda o cambios en la forma de los pies, sobre todo en niños y adolescentes.
• Antecedentes familiares de ataxia o de problemas de equilibrio sin explicación.
• Querer información sobre el riesgo familiar y las opciones de planificación familiar.

Diagnóstico

El diagnóstico lo hace un equipo médico. Primero se escucha la historia de la persona y de la familia y se hace una exploración del movimiento, el equilibrio, los reflejos y el habla. Después se confirma con un análisis genético, que es una prueba de sangre que busca el cambio en el gen FXN. También se revisan el corazón y otras partes del cuerpo para ver cómo está la persona en ese momento.

Pruebas que se pueden realizar

• Análisis de sangre con estudio genético del gen FXN (es la prueba que confirma la enfermedad).
• Exploración neurológica del equilibrio, la coordinación, la fuerza y los reflejos.
• Resonancia magnética de la médula y del cerebro, para descartar otras causas.
• Electrocardiograma y ecocardiograma para revisar el corazón.
• Análisis de glucemia para comprobar si hay diabetes o riesgo de tenerla.
• Radiografía de la columna si se sospecha escoliosis.
• Revisión de la vista y del oído, y valoración del habla y de la deglución (cómo se traga).

Qué esperar en su cita

El proceso puede llevar varias semanas y visitas a distintos especialistas. Es normal sentir nervios o impaciencia. Si se confirma la enfermedad, el equipo explicará qué significa y ofrecerá consejo genético a la persona y a su familia. Pregunta todo lo que necesites y pide que te lo repitan si algo no queda claro; también puedes ir acompañado a las citas.

Tratamiento

Hoy no existe un tratamiento que cure la ataxia de Friedreich, pero sí hay muchos apoyos que ayudan a mantener la movilidad, la autonomía y el bienestar el mayor tiempo posible. El cuidado suele ser un trabajo en equipo: medicina de familia, neurología, rehabilitación, cardiología y otros profesionales según lo que necesite cada persona. Además, hay mucha investigación en marcha, así que conviene preguntar al equipo médico por estudios o ensayos clínicos disponibles.

Autocuidado en el hogar

• Mantener una actividad física adaptada y constante, siempre con la orientación de un fisioterapeuta.
• Hacer estiramientos suaves para conservar la flexibilidad.
• Prevenir caídas en casa: buena luz, quitar alfombras sueltas, barandillas y agarraderas en el baño.
• Usar calzado cómodo y estable, y las ayudas para caminar que recomiende el equipo de rehabilitación.
• Cuidar el sueño, el descanso y el ritmo del día para manejar el cansancio.
• Acudir a las revisiones del corazón y de la glucosa aunque no haya síntomas.
• Pedir apoyo psicológico o social si aparece tristeza, ansiedad o sensación de sobrecarga.

Tratamientos médicos

El tratamiento se centra en controlar los síntomas y mantener la función. Incluye fisioterapia para el equilibrio y la fuerza, terapia ocupacional para las tareas diarias, y logopedia para el habla y para tragar con seguridad. Se pueden recomendar ayudas como bastones, andadores o sillas de ruedas cuando hacen falta. El corazón se vigila con revisiones periódicas y se trata si aparece algún problema. Si hay diabetes o alteraciones de la glucosa, se controlan con seguimiento médico. También puede ayudar el tratamiento de la espasticidad (rigidez muscular), el dolor o los problemas de sueño, y el apoyo psicológico. Tu médico decidirá contigo qué opciones tienen sentido en tu caso; nunca inicies ni cambies un tratamiento por tu cuenta.

¿Cuándo se considera la cirugía?

A veces se valora la cirugía cuando la curvatura de la columna (escoliosis) es importante y afecta a la respiración o a la postura, o para corregir deformidades de los pies que dificultan caminar o provocan dolor. Estas decisiones se toman con un equipo de especialistas y se valoran con calma, teniendo en cuenta el estado general de la persona y sus objetivos.

Vivir con esta afección

La vida diaria se organiza poco a poco, adaptando el entorno y las rutinas. Muchas personas siguen estudiando, trabajando y disfrutando de su tiempo libre con apoyos adecuados. Conviene planificar las tareas con descansos, usar ayudas técnicas si hacen falta y pedir colaboración a la familia y a los amigos sin sentir que se molesta.

Consejos de estilo de vida

• Mantener rutinas estables de sueño, comidas y actividad.
• Adaptar la casa y el puesto de estudio o trabajo para que sean seguros y cómodos.
• Evitar el alcohol y el tabaco, que no ayudan al equilibrio ni al corazón.
• Hacer revisiones periódicas aunque te sientas bien.
• Reservar tiempo para lo que te gusta: la vida no gira solo alrededor de la enfermedad.
• Hablar abiertamente con el equipo médico de los cambios que notes.

Dieta y ejercicio

Una alimentación variada y equilibrada, al estilo mediterráneo, ayuda a tener energía y a cuidar el corazón y el peso. Si hay diabetes o problemas para tragar, el equipo de nutrición y logopedia puede orientar sobre texturas y horarios. El ejercicio es muy valioso: lo ideal es combinar movimiento suave y regular, estiramientos y algo de fuerza, siempre adaptado a cada persona y guiado por un fisioterapeuta. La clave es la constancia sin agotarse, no la intensidad.

Salud mental y bienestar emocional

Recibir un diagnóstico así puede traer tristeza, miedo, rabia o ansiedad, y también puede afectar a la familia. Son reacciones normales y merecen atención. Hablar con un psicólogo, con otros pacientes o con grupos de apoyo suele ayudar mucho. Si en algún momento aparecen pensamientos de no querer seguir o sientes que no puedes más, busca ayuda de inmediato: en España puedes llamar al 112 y, si necesitas apoyo emocional, pregunta en tu centro de salud o en los servicios de tu país; en una crisis, acude a urgencias o pide a alguien de confianza que se quede contigo.

Prevención

La ataxia de Friedreich no se puede prevenir, porque está escrita en los genes. Lo que sí se puede hacer es planificar con información: si hay antecedentes familiares, el consejo genético ayuda a entender el riesgo y las opciones reproductivas disponibles.

Programas de detección

Existe la posibilidad de hacer estudios genéticos a familiares de una persona afectada (estudio de portadores) y asesoramiento antes de tener hijos. También se puede hablar de diagnósticos genéticos prenatales o de reproducción asistida en los servicios especializados. Todo esto se decide con calma y con acompañamiento profesional.

Complicaciones

Si no se trata

• Pérdida progresiva de la capacidad de caminar, que puede llevar a necesitar silla de ruedas con el tiempo.
• Problemas del corazón, como latidos irregulares o debilidad del músculo cardíaco, que necesitan seguimiento.
• Diabetes o alteraciones de la glucosa.
• Curvatura de la columna y deformidades en los pies.
• Dificultades para hablar y para tragar, con riesgo de atragantamiento.
• Pérdida de audición o cambios en la visión en algunos casos.
• Cansancio, dolor y sobrecarga emocional en la persona y en su familia.

Pronóstico a largo plazo

La ataxia de Friedreich avanza de forma distinta en cada persona, y hoy se vive mejor que antes gracias a la rehabilitación, el cuidado del corazón y el seguimiento cercano. Muchas personas llegan a la edad adulta y mantienen una vida activa con los apoyos adecuados. La investigación avanza con fuerza y hay estudios en marcha, así que hay motivos reales para la esperanza. Habla con tu equipo médico sobre tu caso concreto, porque cada persona tiene su propio ritmo.

Encontrar apoyo

Los enlaces externos abren sitios web de terceros. Ruqelo no se hace responsable del contenido externo. Incluir una organización no implica respaldo.