Vivir con deficiencia de G6PD

Resumen

La deficiencia de G6PD es una enfermedad genética en la que falta o no funciona correctamente una enzima (tipo de proteína) llamada G6PD, que protege a los glóbulos rojos. Sin suficiente protección, ciertas situaciones o sustancias pueden dañar los glóbulos rojos y descomponerlos antes de tiempo.

Es la deficiencia enzimática más frecuente en el mundo, sobre todo en personas de origen africano, mediterráneo o asiático.

Afecta principalmente a hombres, ya que la mutación está en el cromosoma X. Las mujeres pueden ser portadoras, pero rara vez tienen síntomas graves.

Síntomas

Síntomas comunes

• Cansancio o debilidad
• Piel y ojos amarillentos (ictericia)
• Orina oscura (de color té o cola)
• Dolor en la parte alta del abdomen
• Falta de aire o palpitaciones al hacer esfuerzo

Síntomas en niños

• Ictericia intensa en bebés y niños pequeños
• Irritabilidad y llanto inconsolable
• Orina oscura
• Mala alimentación o rechazo del pecho

Síntomas en adultos mayores

• Confusión o cambios repentinos en el estado mental
• Caídas o mareos
• Fatiga extrema
• Empeoramiento de problemas cardíacos o renales previos

Causas

Causas principales

• La causa es un cambio en el gen G6PD, que se hereda de los padres.
• El defecto hace que los glóbulos rojos sean frágiles cuando se exponen a ciertos desencadenantes, como infecciones, algunos alimentos o ciertos medicamentos.

Factores de riesgo

• Tener familiares con deficiencia de G6PD
• Ser de ascendencia africana, mediterránea o del sudeste asiático
• Ser varón

Cuándo consultar a un médico

Consulte a un médico de inmediato si:

• Si tiene orina muy oscura, ictericia repentina, dolor abdominal intenso o cansancio extremo, busque atención médica de urgencia.

Programe una cita de rutina si:

• Acuda a su médico de cabecera si nota fatiga, palidez o ictericia leve, o si desea hacerse una prueba para conocer su estado de portador.

Diagnóstico

Se diagnostica con un análisis de sangre que mide la actividad de la enzima G6PD. También puede hacerse una prueba genética si hay dudas.

Pruebas que se pueden realizar

• Análisis de sangre para medir la actividad de G6PD
• Hemograma completo: cuenta de glóbulos rojos e indicios de hemólisis
• Examen genético para confirmar la mutación

Qué esperar en su cita

La prueba es normal, como una extracción de sangre. Antes de la prueba, informe a su médico sobre cualquier medicamento que tome, ya que podría interferir en el resultado.

Tratamiento

No existe cura para la deficiencia de G6PD, pero se puede vivir muy bien evitando los desencadenantes y tratando las crisis cuando aparecen.

Autocuidado en el hogar

• Evite alimentos y sustancias que se sabe que provocan crisis, como las habas (en algunas personas).
• No tome medicamentos sin consultar a su médico o farmacéutico, porque algunos pueden causar hemólisis.
• Beba abundante líquido en caso de infección o fiebre.
• Informe a todos sus profesionales de salud y farmacéuticos sobre su condición.

Tratamientos médicos

En una crisis hemolítica, el tratamiento se centra en mantener la hidratación y el equilibrio de electrolitos. En casos graves, puede ser necesario un ingreso hospitalario, oxígeno o incluso una transfusión de sangre. Nunca se automedique; el médico decidirá lo adecuado según su situación.

¿Cuándo se considera la cirugía?

Si va a someterse a una cirugía, informe al anestesista y al cirujano. Algunos anestésicos o antisépticos pueden representar un riesgo, aunque hoy existen alternativas seguras.

Vivir con esta afección

La clave es prevenir las crisis: saber qué alimentos y medicamentos están desaconsejados y llevar un estilo de vida saludable.

Consejos de estilo de vida

• Lea siempre las etiquetas y consulte fuentes confiables sobre alimentos que contengan habas.
• Evite productos con colorantes o sustancias que puedan ser oxidantes; consulte a su médico.
• Use repelente de insectos y prevenga infecciones.
• Mantenga su calendario de vacunas actualizado.

Dieta y ejercicio

No hay una dieta especial obligatoria, excepto evitar los alimentos que le produzcan hemólisis (como las habas si es sensible). El ejercicio moderado es bueno, pero evite el sobreesfuerzo intenso si está enfermo o con fiebre.

Salud mental y bienestar emocional

Vivir con una enfermedad crónica puede generar ansiedad o miedo a las crisis. Hable con su médico si tiene preocupaciones. Es normal pedir ayuda psicológica.

Prevención

La deficiencia de G6PD no se puede prevenir porque es genética. Lo que sí se puede prevenir son las crisis, evitando los desencadenantes.

Vacunas

Las vacunas recomendadas en su calendario habitual son seguras. Mantenga las vacunas al día para prevenir infecciones que puedan desencadenar una crisis.

Programas de detección

Las pruebas de cribado se suelen hacer en recién nacidos en algunos países o regiones. Si tiene antecedentes familiares, puede pedir un estudio a su médico.

Complicaciones

Si no se trata

• Una crisis hemolítica no tratada puede causar anemia grave.
• Puede producir ictericia peligrosa (acumulación de bilirrubina).
• Puede causar insuficiencia renal.
• En casos muy raros, puede poner en riesgo la vida.

Pronóstico a largo plazo

Con buen conocimiento de la condición y evitando los desencadenantes, la mayoría de las personas tienen una vida completamente normal, sin limitaciones en su esperanza de vida.

Encontrar apoyo

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