Trombastenia de Glanzmann

Resumen

La trombastenia de Glanzmann es un trastorno hemorrágico poco frecuente con el que se nace. En esta condición, las plaquetas —unas células pequeñas de la sangre que ayudan a tapar los cortes y a frenar el sangrado— no funcionan bien. La persona tiene una cantidad normal de plaquetas, pero estas no pueden unirse entre sí ni pegarse bien a la pared del vaso sanguíneo. Por eso, cuando hay un pequeño daño en un vaso, el tapón de sangre tarda mucho más en formarse y el sangrado dura más de lo normal.

No, es una enfermedad rara (poco frecuente). Se calcula que afecta a una persona por cada millón, aproximadamente, aunque en comunidades donde hay matrimonios entre familiares cercanos puede ser más habitual.

Puede afectar por igual a hombres y a mujeres, porque se hereda de forma recesiva: para tenerla hay que recibir una copia alterada del gen de cada uno de los padres. Los padres suelen no tener síntomas. Muchas veces se descubre en la infancia, pero a veces se diagnostica más tarde, por ejemplo cuando una mujer consulta por menstruaciones muy abundantes o cuando alguien sangra mucho tras una cirugía o una extracción de muela.

Síntomas

Síntomas comunes

• Sangrados de nariz (epistaxis) frecuentes que tardan mucho en parar
• Sangrado de las encías al cepillarse los dientes o al comer alimentos duros
• Moretones que aparecen con golpes pequeños o incluso sin un golpe claro
• Puntos o manchitas rojas en la piel (petequias), sobre todo en las piernas
• Sangrado que continúa mucho tiempo después de un corte pequeño o de una herida
• Sangrado prolongado después de una extracción dental, una amigdalectomía u otra cirugía
• Menstruaciones muy abundantes o que duran muchos días en las mujeres

Síntomas en niños

• Sangrado del cordón umbilical en los primeros días de vida (en algunos casos)
• Sangrado que no se detiene después de la circuncisión
• Moretones grandes en las piernas y los brazos al empezar a gatear o a caminar
• Sangrados de nariz repetidos, a veces sin causa aparente
• Sangrado al caerse un diente de leche o al morderse los labios
• Palidez o cansancio si el sangrado se repite mucho

Síntomas en adultos mayores

• Menstruaciones abundantes que han causado anemia con el paso del tiempo
• Sangrado más fácil de la piel porque con la edad la piel se vuelve más fina y frágil
• Sangrados digestivos que pueden pasar desapercibidos y detectarse por anemia
• Sangrado prolongado después de procedimientos dentales o médicos
• Cansancio, falta de aire al caminar o mareos por anemia por falta de hierro

Causas

Causas principales

• Se debe a cambios (mutaciones) en unos genes que dan las instrucciones para fabricar una proteína de la superficie de las plaquetas, llamada glucoproteína IIb/IIIa. Sin esta proteína, las plaquetas no pueden agarrarse unas a otras para formar el tapón que frena el sangrado.
• Se hereda de forma autosómica recesiva: la persona afectada recibe una copia alterada del gen de la madre y otra del padre. Los padres suelen ser portadores sin síntomas.
• Existen distintas variantes genéticas y, según cuáles sean, el sangrado puede ser más leve o más intenso. Dos personas de la misma familia pueden tener síntomas diferentes.

Factores de riesgo

• Tener familiares cercanos con trombastenia de Glanzmann u otro trastorno hemorrágico parecido
• Que los padres sean parientes cercanos (consanguinidad), lo que aumenta la posibilidad de que ambos sean portadores del mismo gen alterado
• Pertenecer a algunas comunidades o familias en las que este gen es más frecuente; aun así, se puede tener la enfermedad sin ningún antecedente conocido

Cuándo consultar a un médico

Consulte a un médico de inmediato si:

• Si tienes un sangrado que no se detiene con presión firme durante 20 a 30 minutos
• Si aparecen vómitos con sangre, heces negras o mucha sangre en las heces
• Si después de un golpe en la cabeza aparecen dolor intenso, vómitos, somnolencia o confusión
• Si tienes palidez, mareos, cansancio extremo o el corazón muy acelerado
• Si el sangrado menstrual es tan abundante que te obliga a cambiar la compresa cada hora

Programe una cita de rutina si:

• Si sangras de la nariz o de las encías con frecuencia, aunque el sangrado pare al rato
• Si tienes moretones con facilidad o puntos rojos en la piel sin una causa clara
• Si en tu familia hay alguien con trombastenia de Glanzmann y quieres saber si tú o tus hijos lo tenéis
• Antes de cualquier cirugía, extracción dental o procedimiento invasivo, para planificarlo bien
• Si tienes menstruaciones muy abundantes o te han dicho que tienes anemia por falta de hierro

Diagnóstico

El diagnóstico empieza por una buena conversación con el médico sobre tu historia de sangrados y la de tu familia. Un dato clave es que en los análisis las plaquetas aparecen en número normal, pero las pruebas muestran que no funcionan bien. Con esa pista, se hacen análisis especializados que confirman la trombastenia de Glanzmann y descartan otros problemas de coagulación.

Pruebas que se pueden realizar

• Hemograma completo: cuenta las células de la sangre; en esta enfermedad las plaquetas suelen estar en cantidad normal
• Pruebas de coagulación habituales, que también suelen ser normales: ayudan a descartar otras causas
• Pruebas de función plaquetaria: estudian cómo se comportan las plaquetas cuando deberían agruparse
• Estudio de agregación plaquetaria: mide si las plaquetas se unen entre sí al estimularlas
• Citometría de flujo: analiza en el laboratorio si las plaquetas tienen la proteína que falta o está disminuida
• Pruebas genéticas: buscan los cambios en los genes responsables y pueden ayudar a estudiar a la familia
• Análisis de hierro y ferritina: para detectar anemia por falta de hierro si ha habido sangrados repetidos

Qué esperar en su cita

El proceso puede llevar tiempo, porque estas pruebas no se hacen en cualquier laboratorio y a veces hay que acudir a un centro especializado. Te pueden derivar a un hematólogo (especialista en enfermedades de la sangre). Es útil llevar una lista de los sangrados que has tenido, cuánto duraron y qué los provocó, y contar también si en tu familia hay problemas de sangrado. Si en algún momento no entiendes un resultado, pide que te lo expliquen con palabras sencillas.

Tratamiento

La trombastenia de Glanzmann no tiene cura por ahora, pero sí se puede controlar. El objetivo del tratamiento es dos cosas: frenar los sangrados cuando aparecen y prevenirlos o prepararlos con antelación (por ejemplo, antes de una cirugía o de una extracción dental). Cada persona necesita un plan hecho a su medida por su equipo médico.

Autocuidado en el hogar

• Ante un sangrado de nariz: siéntate, inclina ligeramente la cabeza hacia delante y aprieta la parte blanda de la nariz de forma firme y continua durante 10 a 20 minutos sin soltar para mirar
• Aplica frío o hielo envuelto en un paño sobre la zona que sangra
• Mantén las uñas cortas y usa un cepillo de dientes de cerdas suaves; cuida la higiene dental, porque unas encías sanas sangran menos
• Usa maquinilla eléctrica en lugar de cuchilla para afeitarte
• Lleva una identificación médica (pulsera o tarjeta) que indique que tienes un trastorno de las plaquetas
• Avisa siempre al dentista, al médico de urgencias y a cualquier profesional sanitario antes de que te hagan una extracción, una inyección o una cirugía
• Prepara un pequeño botiquín con gasas, hielo y guantes, y tenlo a mano en casa y en el coche
• Evita deportes de contacto o con riesgo alto de golpes; si los practicas, habla antes con tu equipo médico

Tratamientos médicos

El tratamiento se adapta a la gravedad de cada persona. Para sangrados leves se usan medidas locales (presión, frío) y, si hace falta, medicamentos que ayudan a estabilizar el coágulo o a reducir el sangrado, siempre indicados por el equipo médico. En sangrados más importantes o antes de una cirugía se pueden usar transfusiones de plaquetas. Algunas personas desarrollan defensas (anticuerpos) contra las plaquetas transfundidas y dejan de funcionar bien; en esos casos el hematólogo puede recurrir a otras opciones, como un medicamento que ayuda a la coagulación. También se trata la anemia por falta de hierro si aparece. No tomes por tu cuenta ningún medicamento para el dolor, la fiebre o los resfriados, ni productos de herbolario: algunos pueden aumentar el sangrado. Pregunta siempre a tu médico o a tu farmacéutico.

¿Cuándo se considera la cirugía?

Cualquier cirugía, incluida una extracción dental o una endoscopia, debe planificarse con antelación junto al hematólogo. Puede ser necesario programar el procedimiento en un hospital con experiencia en trastornos hemorrágicos, hacer análisis previos y preparar el tratamiento antes y después de la intervención. Nunca ocultes que tienes trombastenia de Glanzmann al equipo que te va a operar.

Vivir con esta afección

La vida diaria con trombastenia de Glanzmann se organiza en torno a la prevención y a saber reaccionar. Ayuda mucho conocer bien tus propios sangrados, saber cuánto tardan en parar y tener claro a quién llamar. Informa a tu colegio, a tu trabajo o a tu centro de estudios y a las personas cercanas sobre qué hacer si sangras. Si viajas, lleva contigo un resumen médico escrito y el contacto de tu hematólogo.

Consejos de estilo de vida

• Elige actividades con bajo riesgo de golpes: natación, caminar, bicicleta estática, yoga o baile suave
• Usa protección adecuada si montas en bici o practicas algún deporte permitido (casco, rodilleras)
• Cuida la piel: usa crema hidratante para que sea más resistente y evita rascarte con fuerza
• Mantén una buena higiene bucal y visita al dentista de forma regular, avisando siempre de tu condición
• Evita el alcohol en exceso, porque puede afectar a las plaquetas y aumenta el riesgo de caídas
• Planifica los viajes con antelación y pregunta a tu equipo médico qué precauciones tomar

Dieta y ejercicio

No hay una dieta especial para la trombastenia de Glanzmann, pero sí conviene comer de forma variada y rica en hierro (legumbres, carnes magras, verduras de hoja verde, frutos secos) para prevenir la anemia si has tenido sangrados. Acompáñalo de alimentos con vitamina C, que ayudan a absorber el hierro. El ejercicio regular es bueno para la salud general y para los huesos; elige actividades con poco riesgo de golpes y consulta con tu equipo médico antes de empezar algo nuevo. Mantén una buena hidratación.

Salud mental y bienestar emocional

Es normal sentir miedo, cansancio o frustración cuando los sangrados se repiten o cuando hay que renunciar a actividades que te gustan. En los niños puede aparecer la sensación de ser diferente o de quedar fuera de los juegos, y en los adolescentes y adultos, ansiedad ante los imprevistos. Hablar de lo que sientes con tu familia, con tu equipo médico o con un psicólogo ayuda mucho, y también ayuda conocer a otras personas en tu misma situación. Si en algún momento sientes que no puedes más o tienes pensamientos de hacerte daño, busca ayuda de inmediato: llama al servicio de emergencias de tu país (112 en España) o acude al servicio de urgencias más cercano.

Prevención

No se puede prevenir, porque se nace con ella: es una condición genética que se hereda de los padres. Lo que sí se puede hacer es prevenir las complicaciones: evitar golpes innecesarios, tratar los sangrados a tiempo y planificar cualquier procedimiento médico. Si tienes la enfermedad o eres familiar de alguien que la tiene, el consejo genético (una consulta con especialistas en herencia) puede ayudarte a entender cómo se transmite en tu familia y a tomar decisiones informadas sobre tener hijos.

Vacunas

Las vacunas habituales suelen ser recomendables y seguras. Como algunas se ponen con una inyección en el músculo, comenta con tu equipo médico si necesitas alguna precaución, como mantener presión en el lugar de la inyección durante más tiempo. No dejes de vacunarte sin consultarlo antes.

Programas de detección

No existe un cribado para la población general, pero sí se pueden estudiar los familiares de una persona afectada mediante análisis y pruebas genéticas, para saber quién es portador. También existen pruebas prenatales (antes del nacimiento) para las familias que lo deseen, siempre con asesoramiento especializado.

Complicaciones

Si no se trata

• Anemia por falta de hierro a causa de sangrados repetidos, con cansancio, palidez y falta de aire
• Sangrados graves tras un golpe, un accidente, una cirugía o una extracción dental
• Sangrado dentro del cerebro, que es poco frecuente pero grave
• Sangrado digestivo o vaginal prolongado
• Aparición de defensas (anticuerpos) contra las plaquetas transfundidas, lo que hace que las transfusiones funcionen peor
• Reacciones o complicaciones relacionadas con las transfusiones

Pronóstico a largo plazo

El pronóstico es bueno para la mayoría de las personas cuando hay un diagnóstico claro y un seguimiento médico adecuado. La gravedad del sangrado varía mucho de una persona a otra, y con un plan de cuidados, revisiones periódicas y atención rápida cuando aparece un sangrado, la mayoría lleva una vida larga y activa, estudia, trabaja y forma una familia. Tu equipo médico te ayudará a ajustar las precauciones a tu caso concreto.

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