Hemofilia: qué es, síntomas y cuidados

Resumen

La hemofilia es un trastorno de la coagulación de la sangre que se hereda. Las personas con hemofilia tienen poca cantidad de una proteína que ayuda a detener el sangrado. Por eso, pueden sangrar más tiempo o tener sangrados internos, especialmente en rodillas, tobillos y codos.

Es una enfermedad rara. Afecta aproximadamente a 1 de cada 10,000 personas en el mundo. La hemofilia tipo A es más común que la tipo B.

Afecta mayoritariamente a los hombres. Las mujeres pueden ser portadoras y, en algunos casos, tener síntomas leves. La enfermedad está presente desde el nacimiento, aunque el diagnóstico puede hacerse a cualquier edad.

Síntomas

Síntomas comunes

• Sangrado prolongado después de cortes o heridas.
• Moretones grandes o profundos sin causa clara.
• Dolor e hinchazón en las articulaciones, como rodillas o codos, por sangrado interno.
• Sangrado en la boca o las encías.
• Sangre en la orina o en las heces.
• Sangrado nasal frecuente y difícil de detener.

Síntomas en niños

• Moretones fáciles y frecuentes.
• Sangrado prolongado después de la caída del cordón umbilical o de la circuncisión.
• Llanto o molestia al mover un brazo o una pierna por sangrado en una articulación.
• Sangrado en la boca cuando salen los dientes.

Síntomas en adultos mayores

• Dolor articular crónico por sangrados repetidos a lo largo de la vida.
• Mayor riesgo de sangrado por cirugías o caídas.
• En mujeres mayores, sangrado menstrual abundante o sangrado después de la menopausia.

Causas

Causas principales

• La hemofilia se produce por una alteración genética que afecta la producción de proteínas de la coagulación llamadas factor VIII (hemofilia A) o factor IX (hemofilia B).
• Se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X. Por eso, los hombres que heredan el gen afectado tienen la enfermedad, mientras que las mujeres suelen ser portadoras.
• En algunos casos, la hemofilia aparece sin antecedentes familiares por una mutación espontánea.

Factores de riesgo

• Tener antecedentes familiares de hemofilia.
• Ser hombre, ya que la mayoría de las personas afectadas son varones.
• Tener una madre portadora del gen.

Cuándo consultar a un médico

Consulte a un médico de inmediato si:

• Ante cualquier sangrado inusual o prolongado.
• Antes de una cirugía o extracción de diente, para planear el tratamiento.
• Si hay dolor de cabeza intenso después de un golpe.

Programe una cita de rutina si:

• Acudir a revisiones periódicas con un especialista en sangre, llamado hematólogo.
• Consultar antes de tomar cualquier medicamento, incluso los de venta libre, porque algunos aumentan el sangrado.
• Mantener un plan de cuidados escrito que puedas compartir con la escuela, el trabajo y el equipo médico.

Diagnóstico

Se diagnostica mediante análisis de sangre que miden la cantidad y el funcionamiento de los factores de coagulación. También puede detectarse antes del nacimiento con pruebas prenatales si hay antecedentes familiares, o después del nacimiento por síntomas de sangrado.

Pruebas que se pueden realizar

• Hemograma completo: mide los glóbulos rojos, los glóbulos blancos y las plaquetas.
• Tiempo de protrombina y tiempo de tromboplastina parcial: evalúan qué tan rápido coagula la sangre.
• Niveles de factor VIII y factor IX: determinan el tipo y la gravedad de la hemofilia.
• Pruebas genéticas: identifican la alteración en el gen.

Qué esperar en su cita

Durante las pruebas te sacarán sangre del brazo. No requieren preparación especial. Los resultados pueden tardar algunos días. Si se confirma el diagnóstico, el médico explicará el tipo de hemofilia, su gravedad y el plan de tratamiento.

Tratamiento

El tratamiento principal es reemplazar el factor de coagulación que falta para detener o prevenir sangrados. Se administra por vía intravenosa, es decir, en una vena. Con el tratamiento adecuado, es posible hacer ejercicio y llevar una rutina normal.

Autocuidado en el hogar

• Aprender a aplicar presión directa en un sangrado menor y usar hielo para reducir la inflamación.
• Evitar actividades que impliquen golpes o contacto fuerte, o usar protección adecuada.
• Informar siempre a los médicos y dentistas sobre la hemofilia antes de cualquier procedimiento.
• No automedicarse: algunos analgésicos de venta libre pueden aumentar el sangrado. Pregunta siempre a tu médico.
• Mantener las vacunas al día, pero consultar antes para aplicarlas de forma segura.

Tratamientos médicos

El tratamiento médico consiste en infundir concentrados de factor de coagulación, ya sea para tratar un sangrado o como profilaxis para prevenirlo. Estos concentrados pueden ser de origen humano o fabricados en laboratorio. En algunos casos, se usan medicamentos que ayudan a la coagulación y se administran bajo la piel. La dosis y la frecuencia las decide el equipo médico según la gravedad y el peso de cada persona. Nunca se debe cambiar el tratamiento sin consultar al especialista.

¿Cuándo se considera la cirugía?

Si necesitas una cirugía o una extracción dental, el equipo médico planeará el reemplazo de factor antes, durante y después del procedimiento para prevenir sangrados. Es importante hablar con el cirujano y el hematólogo con suficiente anticipación.

Vivir con esta afección

Vivir con hemofilia implica aprender a prevenir lesiones y a reaccionar a tiempo ante un sangrado. Muchas personas usan una pulsera de identificación que avise de su condición. Tener a mano los números de contacto de tu centro de salud y tu plan de tratamiento escrito ayuda a actuar con rapidez.

Consejos de estilo de vida

• Mantén tus articulaciones fuertes con ejercicio suave como natación, bicicleta o caminar.
• Usa casco y protecciones si montas en bicicleta o patines.
• Mantén un peso saludable para proteger las articulaciones.
• Evita el consumo de alcohol y de tabaco, porque pueden interferir con tu salud general y aumentar riesgos.
• Explica a tus familiares, amigos y profesores qué hacer en caso de emergencia.

Dieta y ejercicio

No existe una dieta especial para la hemofilia, pero comer de forma equilibrada ayuda a mantener un peso adecuado y a fortalecer los huesos. El ejercicio regular fortalece los músculos y protege las articulaciones. Elige actividades de bajo impacto, como nadar o andar en bicicleta. Evita deportes de contacto. Consulta siempre con tu médico antes de comenzar una nueva actividad.

Salud mental y bienestar emocional

Vivir con una enfermedad crónica puede generar estrés, ansiedad o miedo a los sangrados. Es normal sentir frustración. Hablar con un profesional de salud mental puede ayudarte a manejar esas emociones. También pueden ayudar los grupos de apoyo con otras personas que tienen hemofilia.

Prevención

La hemofilia no se puede prevenir porque es genética. Si hay antecedentes familiares, se puede ofrecer consejo genético y pruebas prenatales para conocer el riesgo. La prevención se centra en evitar lesiones y en tratar los sangrados de forma temprana.

Vacunas

Es importante mantener el calendario de vacunas al día. Las inyecciones deben aplicarse con una aguja fina y haciendo presión después. Algunas vacunas protegen contra infecciones del hígado, que pueden causar complicaciones en personas con hemofilia. Consulta siempre con tu médico.

Programas de detección

La prueba genética puede identificar a las portadoras en una familia. Si una mujer es portadora, puede hablar con un consejero genético sobre sus opciones. También se puede realizar una prueba después del nacimiento si hay antecedentes.

Complicaciones

Si no se trata

• Daño articular irreversible por sangrados repetidos, lo que causa dolor crónico y dificultad para moverse.
• Sangrado interno grave en músculos, abdomen o cerebro, que puede poner en peligro la vida.
• Anemia por pérdida prolongada de sangre.
• Riesgo de infecciones si reciben transfusiones sin controles adecuados, aunque hoy los productos son muy seguros.

Pronóstico a largo plazo

Con los tratamientos actuales, las personas con hemofilia pueden tener una vida larga y plena. La esperanza de vida se acerca a la de la población general en los países con acceso a tratamiento. La clave es el seguimiento médico regular y el autocuidado. La investigación continúa desarrollando terapias más cómodas y eficaces.

Encontrar apoyo

Organizaciones internacionales

• World Federation of Hemophilia ↗

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