Eliptocitosis hereditaria

Resumen

La eliptocitosis hereditaria es una condición de la sangre que se hereda de padres a hijos. Afecta la forma de los glóbulos rojos: en vez de ser redondos y flexibles, muchos salen ovalados o alargados, como una elipse. Los glóbulos rojos son las células que llevan oxígeno por el cuerpo. La mayoría de las personas con esta condición tiene células que funcionan bien y no presenta problemas; en algunos casos, los glóbulos se destruyen antes de tiempo y puede aparecer anemia (menos glóbulos rojos o menos hemoglobina, la proteína que lleva oxígeno).

No es una enfermedad común en la población general. Muchas personas con formas leves pueden no saber que la tienen porque no presentan síntomas.

Puede afectar a cualquier edad y está presente desde el nacimiento. Es más probable si hay antecedentes familiares. Aparece en personas de todos los grupos, aunque es más frecuente en algunas regiones donde la malaria (paludismo, una infección transmitida por mosquitos) fue común.

Síntomas

Síntomas comunes

• Muchas personas no tienen ningún síntoma.
• Cansancio o falta de energía por anemia leve.
• Piel u ojos amarillentos (ictericia) cuando se destruyen glóbulos rojos.
• Orina más oscura de lo normal.
• Cálculos biliares (piedras en la vesícula) en algunas personas.
• Bazo más grande (el bazo es un órgano que filtra la sangre) o molestia en el lado izquierdo del abdomen.

Síntomas en niños

• En recién nacidos puede aparecer ictericia (piel y ojos amarillos) que necesita revisión médica.
• Algunos bebés pueden tener anemia leve.
• La mayoría de los niños no tiene síntomas y crece con normalidad.

Síntomas en adultos mayores

• Cansancio que se nota más con los años.
• Cálculos biliares (piedras en la vesícula) con más frecuencia.
• Bazo algo agrandado o molestia abdominal.
• Anemia leve que se descubre en un análisis de rutina.

Causas

Causas principales

• Cambios heredados en genes que fabrican proteínas de la membrana del glóbulo rojo (la 'piel' que le da forma). Estas proteínas ayudan a que el glóbulo sea flexible y redondo; por eso las células salen ovaladas o en forma de elipse.
• En la mayoría de los casos, basta con heredar un gen alterado de uno de los padres.
• No se debe a la alimentación, al estrés ni a una infección.

Factores de riesgo

• Tener un familiar con el diagnóstico.
• Pertenecer a una familia o región donde esta condición es más frecuente, como algunas zonas de África, el Mediterráneo y el sudeste asiático.
• Tener antecedentes familiares de anemia, ictericia o cálculos biliares en personas jóvenes.

Cuándo consultar a un médico

Consulte a un médico de inmediato si:

• Si tienes palidez intensa, desmayo o mucha dificultad para respirar.
• Si aparece piel u ojos muy amarillos, orina muy oscura o dolor abdominal fuerte.
• Si tienes fiebre con mal estado general y anemia conocida.
• Si un bebé tiene ictericia marcada o está muy somnoliento.

Programe una cita de rutina si:

• Si tienes antecedentes familiares y quieres saber si tú también podrías tener la condición.
• Si notas cansancio que no mejora o palidez de forma repetida.
• Si quieres consejo genético antes de tener hijos.
• Si ya tienes el diagnóstico y necesitas tus revisiones periódicas.

Diagnóstico

Se sospecha con un análisis de sangre y se confirma al mirar la forma de los glóbulos rojos al microscopio. También se pregunta por familiares y, en algunos casos, se pueden pedir pruebas genéticas.

Pruebas que se pueden realizar

• Hemograma completo (análisis que cuenta glóbulos rojos, blancos y plaquetas).
• Frotis de sangre: mirar las células al microscopio para ver su forma.
• Bilirrubina (un pigmento amarillo que sube cuando se destruyen glóbulos rojos).
• Haptoglobina (una proteína que puede bajar cuando hay destrucción de glóbulos rojos).
• Reticulocitos (glóbulos rojos jóvenes) para ver si el cuerpo está produciendo más células.
• Estudio de familiares con un análisis de sangre.
• Prueba genética en algunos casos seleccionados.

Qué esperar en su cita

Es una prueba sencilla: te sacan una muestra de sangre, a veces en ayunas según lo que pida el laboratorio. Los resultados suelen estar en pocos días. Si el diagnóstico no es claro, pueden pedir pruebas genéticas o revisar a familiares. No necesitas preparación especial para la mayoría de estos análisis.

Tratamiento

La mayoría de las personas no necesita tratamiento. El objetivo es reconocer y manejar la anemia o las complicaciones si aparecen, y llevar controles de salud.

Autocuidado en el hogar

• Acude a tus revisiones aunque te sientas bien.
• Bebe suficiente agua y mantén una alimentación variada.
• Descansa si tienes cansancio y evita esfuerzos excesivos durante una crisis.
• Informa a cualquier médico o dentista de que tienes esta condición.
• Pregunta antes de tomar suplementos o productos de herbolario.

Tratamientos médicos

No hay un tratamiento único. La mayoría no necesita medicamentos. Si hay anemia intensa, el equipo médico puede indicar controles, apoyo nutricional o transfusiones de sangre en casos seleccionados. Las crisis graves se tratan en el hospital. En casos raros con muchas complicaciones, se valora quitar el bazo con cirugía, siempre en un equipo especializado.

¿Cuándo se considera la cirugía?

La cirugía casi nunca es necesaria. En casos muy raros, cuando el bazo destruye demasiados glóbulos rojos o causa problemas graves, un especialista puede valorar extirparlo. Esto se decide con un equipo médico y exige vacunas y controles antes y después.

Vivir con esta afección

Haz vida normal si te sientes bien. Aprende a reconocer tus señales de alarma: cansancio intenso, piel amarilla, orina oscura o dolor abdominal. Lleva una lista de tus diagnósticos y medicamentos a las citas. Pregunta a tu equipo de salud qué hacer si tienes fiebre o una infección.

Consejos de estilo de vida

• Alimentación equilibrada con frutas, verduras, proteínas y cereales.
• Ejercicio suave o moderado según tu energía.
• Descanso suficiente.
• Evita el alcohol en exceso.
• No fumar.

Dieta y ejercicio

No hay una dieta especial que cure la eliptocitosis. Una alimentación variada ayuda a tener energía y a prevenir el estreñimiento, que puede empeorar las molestias abdominales. El ejercicio es bueno para la salud general; ajusta la intensidad si tienes anemia o cansancio y consulta si te falta el aire.

Salud mental y bienestar emocional

Vivir con una condición hereditaria puede dar preocupación por los hijos o por los análisis. Es normal. Habla con tu médico de familia o con un profesional de salud mental si la ansiedad o la tristeza te afectan en el día a día. Si tienes pensamientos de hacerte daño, busca ayuda de emergencia de inmediato.

Prevención

No se puede prevenir porque se hereda en los genes. Si tienes el diagnóstico o antecedentes familiares, puedes hablar con un asesor genético (profesional que explica cómo se heredan las enfermedades) antes de tener hijos.

Vacunas

Mantén al día las vacunas habituales. Si te han dicho que el bazo funciona mal o te lo van a quitar, pregunta a tu equipo médico por vacunas adicionales; no las empieces por tu cuenta.

Programas de detección

Si alguien en la familia tiene el diagnóstico, un análisis de sangre puede ayudar a revisar a otros familiares. En el embarazo o antes de tener hijos, se puede hablar de consejo genético. No hay una prueba de cribado para toda la población.

Complicaciones

Si no se trata

• Anemia hemolítica: los glóbulos rojos se destruyen antes de lo normal y puede haber cansancio intenso.
• Crisis aplásica: una anemia repentina y grave, a veces después de una infección viral; necesita atención médica urgente.
• Cálculos biliares (piedras en la vesícula).
• Bazo agrandado que puede causar molestias o atrapar glóbulos rojos.
• Ictericia (piel y ojos amarillos) por niveles altos de bilirrubina.
• En recién nacidos, ictericia que requiere control.

Pronóstico a largo plazo

La mayoría de las personas tiene una vida normal y no necesita tratamiento. Con controles sencillos y atención si aparecen síntomas, el pronóstico suele ser bueno. Los casos graves son poco frecuentes y reciben atención especializada.

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