Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT)

Resumen

La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) es una enfermedad genética que afecta a los vasos sanguíneos, es decir, a los tubos por los que circula la sangre. En las personas con HHT, algunos vasos muy pequeños se agrandan y forman unos puntitos rojos llamados telangiectasias (pequeños racimos de vasos dilatados que se ven en la piel y en las mucosas, como los labios o la nariz) y sangran con facilidad. Además, en algunas personas se forman conexiones anómalas entre una arteria y una vena, llamadas malformaciones arteriovenosas o MAV (una unión directa entre una arteria y una vena, sin los capilares que normalmente las separan). Esas MAV pueden aparecer en los pulmones, el hígado, el cerebro o el aparato digestivo. La HHT no es contagiosa y no se debe a nada que la persona haya hecho mal.

Es una enfermedad poco frecuente (se calcula que afecta a entre 1 y 2 personas de cada 10 000, aunque muchas veces no se diagnostica). Aun así, es una de las enfermedades hemorrágicas hereditarias más comunes.

Afecta por igual a hombres y a mujeres, y a personas de todos los orígenes y grupos étnicos. Los síntomas suelen empezar en la infancia o la adolescencia y tienden a hacerse más evidentes con la edad. Como es hereditaria, es habitual encontrar varios casos en una misma familia.

Síntomas

Síntomas comunes

• Sangrados de nariz frecuentes, a veces sin motivo aparente, que pueden durar varios minutos.
• Puntitos o pequeñas manchas rojas en los labios, la lengua, la cara, la punta de los dedos o dentro de la nariz.
• Sangrado del aparato digestivo, que puede aparecer como heces negras y pegajosas o con sangre.
• Cansancio, palidez o falta de aire por anemia (cuando se pierde sangre poco a poco y el cuerpo no tiene suficientes glóbulos rojos).
• Dificultad para respirar o cansancio al hacer esfuerzo, si hay malformaciones en los pulmones.
• Dolores de cabeza fuertes o poco habituales, si hay malformaciones en el cerebro.

Síntomas en niños

• Sangrados de nariz repetidos desde edades tempranas, a veces desde los primeros años de vida.
• Pequeños puntos rojos en los labios o la lengua que pueden pasar desapercibidos.
• Cansancio, palidez o crecimiento más lento de lo esperado por anemia.
• Muchos niños y niñas con HHT no tienen molestias al principio y se encuentran perfectamente.

Síntomas en adultos mayores

• Los sangrados de nariz pueden hacerse más frecuentes o más difíciles de cortar con los años.
• La anemia por pérdidas pequeñas pero repetidas es más habitual.
• Es más probable que se descubran malformaciones en los pulmones, el hígado o el aparato digestivo, porque muchas se desarrollan con el tiempo.
• Si el hígado está afectado, pueden aparecer hinchazón, cansancio o sensación de falta de aire.
• Puede haber más sangrados digestivos que en la juventud.

Causas

Causas principales

• La HHT está causada por cambios (mutaciones) en ciertos genes que el cuerpo usa para formar y mantener los vasos sanguíneos. Estos genes se transmiten de padres a hijos.
• Se hereda de forma autosómica dominante: basta con recibir una copia del gen alterado de uno de los progenitores para tener la enfermedad.
• Una persona con HHT tiene un 50 % de probabilidad en cada embarazo de transmitirla a su hijo o hija.
• En algunos casos, la alteración genética aparece por primera vez en la persona, sin que ningún familiar la tenga (se llama mutación nueva).

Factores de riesgo

• Tener un padre o una madre, un hermano o una hermana, o un hijo o hija con HHT.
• Tener antecedentes familiares de sangrados de nariz repetidos o de malformaciones en los vasos sanguíneos.
• La edad: los síntomas suelen aumentar con los años, aunque la enfermedad esté presente desde el nacimiento.
• El embarazo puede aumentar el riesgo de complicaciones en algunas personas con HHT, por lo que conviene planificarlo con el equipo médico.

Cuándo consultar a un médico

Consulte a un médico de inmediato si:

• Cualquiera de los síntomas de la lista de emergencia, llamando de inmediato a los servicios de emergencia.
• Un sangrado que no se detiene con presión continua durante unos 20 minutos.
• Sangre en el vómito o heces negras y pegajosas.
• Un dolor de cabeza brusco y muy intenso, o cualquier señal de problema neurológico.

Programe una cita de rutina si:

• Sangrados de nariz que se repiten con frecuencia, aunque no sean graves, para aprender a manejarlos y valorar tratamiento.
• Puntos rojos nuevos en labios, lengua o dedos.
• Cansancio o palidez que van en aumento.
• Tener un familiar con HHT: conviene hablar con el médico para valorar revisiones, aunque no se tengan síntomas.
• Estar embarazada o querer estarlo, para planificar el seguimiento.
• Antes de someterse a una extracción dental o una cirugía, si se tiene HHT.

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en la historia clínica, la exploración y, cada vez más, en un análisis genético. El médico suele buscar una combinación de señales: sangrados de nariz repetidos, telangiectasias visibles en labios, lengua o dedos, malformaciones internas en pulmones, hígado, cerebro o digestivo, y familiares con HHT. Cuando se cumplen varios de estos criterios, el diagnóstico es muy probable. Un análisis de sangre puede confirmar la alteración genética.

Pruebas que se pueden realizar

• Exploración de la piel, la boca y la nariz, buscando pequeños puntos rojos.
• Análisis de sangre para ver si hay anemia o si el hierro está bajo.
• Prueba genética en sangre para identificar la alteración responsable.
• Ecografía con contraste o tomografía para revisar los pulmones (busca malformaciones que no dan síntomas).
• Resonancia magnética del cerebro para buscar malformaciones vasculares.
• Ecografía del hígado y análisis para valorar cómo funciona.
• Endoscopia o cápsula endoscópica si se sospecha sangrado digestivo.
• Revisión de los familiares directos, aunque estén sanos, cuando se detecta un caso.

Qué esperar en su cita

Las pruebas suelen ser sencillas e indoloras, aunque algunas requieren una vía intravenosa para el contraste y pueden dar un poco de calor pasajero. Los resultados no llegan todos el mismo día. Es normal sentirse nervioso o nerviosa; conviene ir acompañado si se desea y llevar una lista de preguntas y de los antecedentes familiares. Si te diagnostican HHT, el equipo te explicará qué revisiones necesitas y con qué frecuencia.

Tratamiento

La HHT no tiene cura, pero sí se pueden controlar sus síntomas y prevenir complicaciones. El objetivo es reducir los sangrados, tratar la anemia, vigilar las malformaciones internas y detectarlas a tiempo. El seguimiento suele hacerlo un equipo con varios especialistas, coordinado por tu médico de familia o por una unidad especializada.

Autocuidado en el hogar

• Aprender a cortar un sangrado de nariz: sentarse, inclinar la cabeza hacia adelante (no hacia atrás) y apretar la parte blanda de la nariz de forma continua unos 10 a 20 minutos, sin soltar para mirar.
• Mantener la nariz húmeda: usar humidificador en casa, suero fisiológico y cremas nasales suaves si el médico lo recomienda.
• Evitar hurgarse la nariz, sonarse con fuerza o introducir objetos.
• Consultar antes de tomar medicamentos que pueden aumentar el sangrado, como algunos antiinflamatorios o los que diluyen la sangre; el médico o el farmacéutico te dirán qué es seguro en tu caso.
• Llevar un registro de los sangrados y del cansancio, para comentarlo en las revisiones.
• Acudir a las revisiones programadas aunque te encuentres bien.

Tratamientos médicos

Existen varios enfoques, que el equipo médico elegirá según cada persona. Para los sangrados de nariz se pueden usar tratamientos locales que sellan o destruyen los vasitos que sangran (por ejemplo, cauterización con calor o con sustancias químicas, o láser). La anemia se trata con suplementos de hierro, ajustes en la alimentación y, si hace falta, transfusiones. Algunas malformaciones de los pulmones, el cerebro o el hígado se pueden cerrar mediante un procedimiento llamado embolización, en el que se introduce un pequeño catéter por un vaso y se bloquea la conexión anómala. En casos seleccionados se usan medicamentos que ayudan a reducir el sangrado o la formación de vasos anómalos; siempre los indica un especialista y nunca deben tomarse por cuenta propia. El manejo del sangrado digestivo y de las complicaciones del hígado también forma parte del tratamiento.

¿Cuándo se considera la cirugía?

La cirugía se reserva para situaciones concretas: malformaciones que no se pueden tratar con embolización, sangrados graves que no se controlan con otros métodos, o complicaciones del hígado en casos muy seleccionados. La mayoría de las personas con HHT nunca necesita una operación.

Vivir con esta afección

La vida diaria con HHT suele ser parecida a la de cualquier otra persona. La diferencia está en prestar atención a los sangrados, mantener la nariz hidratada, llevar un pequeño botiquín con gasas y suero fisiológico, y no faltar a las revisiones. Muchas personas trabajan, hacen deporte, viajan y tienen hijos con normalidad. Aprender a manejar los sangrados nasales con calma es una de las mejores herramientas.

Consejos de estilo de vida

• Evitar el aire muy seco: humidificadores y ambientes sin humo de tabaco ayudan a la nariz.
• No fumar: el tabaco irrita la nariz y los pulmones y empeora la salud vascular.
• Cuidar los dientes y las encías con una buena higiene y revisiones dentales; avisa al dentista de que tienes HHT.
• Usar protección solar y evitar golpes fuertes en la cabeza si hay malformaciones cerebrales conocidas.
• Llevar una tarjeta o pulsera con el diagnóstico, especialmente si hay malformaciones en el cerebro o los pulmones.
• Informar a tu médico antes de viajar a lugares muy altos o de practicar actividades de mucho esfuerzo si tienes malformaciones pulmonares.

Dieta y ejercicio

No hay una dieta especial para la HHT. Una alimentación variada, rica en hierro (legumbres, carnes magras, verduras de hoja verde) y con suficiente vitamina C ayuda a prevenir la anemia; si tomas hierro, el médico o el farmacéutico te indicará cómo hacerlo. El ejercicio moderado es beneficioso para la salud cardiovascular en general. Si tienes malformaciones en los pulmones o en el cerebro, pregunta a tu especialista si alguna actividad intensa no es recomendable en tu caso.

Salud mental y bienestar emocional

Es muy comprensible sentir preocupación, cansancio emocional o miedo ante los sangrados repetidos o ante la idea de transmitir la enfermedad a los hijos. Hablar de ello con la familia, con el equipo médico o con un profesional de salud mental ayuda mucho. No estás solo o sola en esto, y pedir apoyo es una muestra de cuidado, no de debilidad.

Prevención

La HHT no se puede prevenir, porque está en los genes. Lo que sí se puede prevenir son sus complicaciones: con revisiones periódicas, detección temprana de las malformaciones y tratamiento a tiempo. El asesoramiento genético es muy útil si tienes HHT o un familiar con ella y estás pensando en tener hijos, para entender las probabilidades y las opciones disponibles.

Vacunas

Mantener al día el calendario de vacunación habitual es recomendable para cualquier persona con una enfermedad crónica. En algunas personas con malformaciones en los pulmones, el equipo médico puede indicar antibióticos antes de ciertos procedimientos dentales para prevenir infecciones; pregunta siempre a tu médico o dentista antes de tomar nada.

Programas de detección

El seguimiento incluye pruebas periódicas para buscar malformaciones antes de que den problemas: revisión de los pulmones con ecografía o tomografía, resonancia del cerebro y estudio del hígado. También se recomienda estudiar a los familiares directos, incluidos los niños, cuando se detecta un caso en la familia. La frecuencia de las revisiones la decide el equipo médico según cada persona.

Complicaciones

Si no se trata

• Anemia crónica por pérdidas de sangre repetidas, con cansancio y falta de aire.
• Sangrados graves por la nariz o el aparato digestivo que requieren atención urgente.
• En las malformaciones pulmonares, paso de pequeñas burbujas o coágulos a la circulación del cerebro, lo que puede causar un ictus o un absceso cerebral.
• Sangrado cerebral por una malformación en el cerebro.
• Problemas del hígado, como insuficiencia cardíaca por sobrecarga o hipertensión en la vena porta.
• Falta de oxígeno en la sangre si hay malformaciones pulmonares importantes.

Pronóstico a largo plazo

La HHT es una enfermedad crónica, pero con un buen seguimiento la mayoría de las personas tiene una vida larga y activa. La detección temprana de las malformaciones y el control de los sangrados han mejorado mucho el pronóstico en las últimas décadas. Muchas familias con HHT viven con normalidad, con la tranquilidad de saber qué revisar y cuándo consultar.

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