Esferocitosis hereditaria: qué es y cómo vivir con ella

Resumen

La esferocitosis hereditaria es una enfermedad de la sangre que se hereda de los padres. Hace que los glóbulos rojos (las células que llevan oxígeno) tengan forma de esfera en lugar de su forma normal de disco. Estas células se rompen más fácilmente, lo que puede causar anemia y otros síntomas.

Es poco frecuente, pero es la causa más común de anemia hemolítica hereditaria (anemia por destrucción de glóbulos rojos) en personas de ascendencia europea.

Puede afectar a personas de cualquier edad, raza o sexo. Suele aparecer en la infancia, pero a veces se diagnostica en la adultez.

Síntomas

Síntomas comunes

• Cansancio o debilidad (signos de anemia)
• Palidez de la piel y las mucosas
• Color amarillento de la piel y los ojos (ictericia)
• Bazo agrandado (el médico lo puede notar al palpar el abdomen)
• Piedras en la vesícula (en algunos casos)

Síntomas en niños

• Ictericia en el recién nacido
• Anemia que puede requerir tratamiento
• Retraso en el crecimiento o ganancia de peso
• Crisis de dolor abdominal o irritabilidad

Síntomas en adultos mayores

• Fatiga persistente
• Mayor riesgo de cálculos biliares
• Complicaciones cardiovasculares por anemia prolongada

Causas

Causas principales

• Un cambio (mutación) en los genes que controlan las proteínas de la membrana del glóbulo rojo.
• Ese cambio hace que el glóbulo rojo pierda su flexibilidad y se rompa con facilidad al pasar por el bazo.

Factores de riesgo

• Tener un padre o una madre con esferocitosis hereditaria (se hereda de forma autosómica dominante en la mayoría de los casos).
• Historia familiar de anemia hemolítica o de extirpación del bazo.

Cuándo consultar a un médico

Consulte a un médico de inmediato si:

• Color amarillo de la piel que empeora
• Dolor en el abdomen que no desaparece
• Orina muy oscura
• Fiebre o signos de infección

Programe una cita de rutina si:

• Cansancio o palidez que no mejora
• Ictericia leve que aparece o desaparece
• Antecedentes familiares de esferocitosis, para hacerse pruebas

Diagnóstico

El médico sospecha la enfermedad con un análisis de sangre y un examen físico. Busca signos de anemia, glóbulos rojos de forma esférica y un bazo agrandado.

Pruebas que se pueden realizar

• Hemograma completo (mide hemoglobina y recuento de glóbulos rojos)
• Frotis de sangre periférica (examina la forma de las células al microscopio)
• Prueba de fragilidad osmótica (mide la facilidad con que se rompen los glóbulos rojos)
• Test de Coombs directo (para descartar otras causas de anemia hemolítica)

Qué esperar en su cita

Puede ser necesario repetir análisis o hacer pruebas adicionales. Si hay dudas, el médico puede derivarlo a un hematólogo (especialista en enfermedades de la sangre).

Tratamiento

La esferocitosis hereditaria no tiene cura, pero se puede controlar. El objetivo es aliviar los síntomas, prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida.

Autocuidado en el hogar

• Tomar ácido fólico solo si su médico lo indica (ayuda a producir glóbulos rojos)
• Beber suficiente agua para mantener una buena hidratación
• Descansar cuando note mucha fatiga
• Evitar el frío extremo y el esfuerzo físico muy intenso

Tratamientos médicos

El tratamiento depende de la gravedad. Puede incluir transfusiones de sangre cuando hay anemia severa o crisis, y suplementos de ácido fólico. En algunos casos, se usan medicamentos para reducir la destrucción de glóbulos rojos, siempre bajo supervisión médica. Nunca se automedique; siga las indicaciones de su especialista.

¿Cuándo se considera la cirugía?

Si el bazo está muy agrandado y causa anemia grave o crisis repetidas, el médico puede recomendar extirpar el bazo (esplenectomía). Se hace solo en casos seleccionados y después de cierta edad, porque el bazo ayuda a combatir infecciones. Antes de la cirugía es obligatorio actualizar las vacunas.

Vivir con esta afección

Muchas personas llevan una vida normal con controles médicos regulares. Es importante conocer los signos de alerta y evitar situaciones que puedan empeorar la anemia.

Consejos de estilo de vida

• Mantener al día el calendario de vacunas, especialmente antes de una posible esplenectomía
• Evitar el alcohol y otras sustancias que puedan dañar la sangre o el hígado
• Protegerse de infecciones con lavado de manos frecuente
• Usar cinturón de seguridad y proteger el abdomen en deportes de contacto, para evitar golpes en el bazo

Dieta y ejercicio

Lleve una dieta equilibrada con suficientes vitaminas y minerales. Si su médico lo indica, tome ácido fólico. El ejercicio moderado es bueno, pero evite deportes de alto impacto si el bazo está agrandado.

Salud mental y bienestar emocional

Vivir con una enfermedad crónica puede generar ansiedad o tristeza. Es normal sentirse preocupado. Hable con su médico o con un profesional de salud mental si lo necesita. Si tiene pensamientos de hacerse daño, busque ayuda de inmediato en una línea de crisis local.

Prevención

No se puede prevenir porque es una enfermedad genética. Pero se pueden prevenir muchas complicaciones con un buen seguimiento médico y cuidados adecuados.

Vacunas

Es importante estar al día con todas las vacunas, en especial las que protegen contra infecciones como las neumocócicas y meningocócicas. Consulte con su médico qué vacunas le corresponden.

Programas de detección

Si tiene familiares con esta enfermedad, puede hacerse un análisis de sangre para saber si la tiene. En algunas regiones se hace parte del cribado neonatal (pruebas al nacer).

Complicaciones

Si no se trata

• Anemia severa que afecta la vida diaria
• Cálculos biliares (piedras en la vesícula)
• Agrandamiento del bazo y riesgo de rotura
• Crisis hemolítica (destrucción brusca de muchos glóbulos rojos)
• Mayor riesgo de infecciones si el bazo se extirpa y no se siguen las recomendaciones

Pronóstico a largo plazo

Con el tratamiento y seguimiento adecuados, la mayoría de las personas con esferocitosis hereditaria tiene una esperanza de vida normal y una buena calidad de vida. Aunque es una condición crónica, se puede controlar muy bien con la ayuda de su equipo médico.

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