Enfermedad de Hirschsprung

Resumen

La enfermedad de Hirschsprung es un problema que existe desde el nacimiento. En una parte del intestino grueso faltan unas células nerviosas llamadas ganglionares (son los 'cables' que le dicen al intestino cuándo empujar las heces). Sin esas células, ese tramo del intestino se queda apretado y no se relaja, así que las heces no pueden avanzar. El resultado es un bloqueo que puede ser parcial o total. Casi siempre se descubre en los primeros días o meses de vida, aunque a veces se detecta más tarde.

No es frecuente. Se calcula que aparece en alrededor de 1 de cada 5.000 recién nacidos, con diferencias entre países y poblaciones.

Afecta sobre todo a recién nacidos y bebés. Es más común en niños que en niñas (aproximadamente 4 a 1) y algo más frecuente en bebés con síndrome de Down u otras condiciones congénitas. Cuando hay antecedentes familiares, el riesgo sube un poco. En adolescentes y adultos es muy poco habitual y se diagnostica de forma tardía.

Síntomas

Síntomas comunes

• Estreñimiento que empezó en el primer mes de vida y no mejora con los cambios habituales de alimentación.
• Vientre hinchado o duro, que a veces se ve tenso.
• Vómitos, en ocasiones de color verde o amarillento.
• Poco apetito, cansancio y sueño, o irritabilidad sin causa clara.
• Heces pequeñas, duras o, al contrario, escapes líquidos y malolientes alrededor de las heces duras (los líquidos se escapan por encima del bloqueo).

Síntomas en niños

• No eliminar el meconio (las primeras heces oscuras y pegajosas) en las primeras 48 horas de vida.
• Necesidad de enemas, supositorios o ayuda médica para conseguir deposiciones.
• Crecimiento más lento de lo esperado o poco aumento de peso.
• Vientre hinchado de forma repetida, sobre todo al final del día.
• Episodios de fiebre y diarrea con mucha hinchazón, que pueden ser una señal de inflamación grave del intestino (enterocolitis).

Síntomas en adultos mayores

• Estreñimiento de muchos años que obliga a usar laxantes o enemas de forma continua.
• Hinchazón abdominal persistente y sensación de no terminar de evacuar.
• Cansancio y molestias abdominales difíciles de explicar.
• En adultos es muy raro; casi siempre el estreñimiento crónico tiene otras causas, y el médico valora cuál es la más probable.

Causas

Causas principales

• Durante el embarazo, las células nerviosas del intestino no llegan hasta el final del intestino grueso. Esa zona queda sin las células que coordinan el movimiento.
• En muchos casos hay una base genética, con cambios en genes implicados en el desarrollo del sistema nervioso del intestino. Aun así, en la mayoría de los niños no hay antecedentes familiares.
• Con menos frecuencia, forma parte de un síndrome más amplio (por ejemplo, síndrome de Down o algunas enfermedades hereditarias del sistema nervioso).
• No la causa nada que la madre haya hecho o dejado de hacer durante el embarazo.

Factores de riesgo

• Tener un hermano o un familiar cercano con la enfermedad.
• Ser varón.
• Síndrome de Down u otras condiciones congénitas asociadas.
• Otras malformaciones presentes al nacer, sobre todo digestivas o del sistema nervioso.

Cuándo consultar a un médico

Consulte a un médico de inmediato si:

• Un recién nacido que no ha expulsado el meconio en las primeras 48 horas.
• Fiebre con vientre hinchado en un bebé o niño.
• Vómitos verdes o repetidos.
• Estreñimiento grave con dolor, hinchazón y decaimiento.
• Sangre en las heces o diarrea con mal olor y mucha hinchazón en un niño con esta enfermedad.

Programe una cita de rutina si:

• Estreñimiento que dura semanas y no mejora con fibra, agua ni cambios de alimentación.
• Necesidad frecuente de enemas o supositorios para evacuar.
• Poco aumento de peso o crecimiento más lento de lo esperado en un niño.
• Antecedentes familiares de esta enfermedad y dudas sobre el riesgo en un bebé.
• Cualquier duda sobre el patrón de deposiciones de un bebé, aunque parezca algo menor.

Diagnóstico

El médico empieza con la historia clínica (cuándo empezó el estreñimiento, si el meconio tardó en salir, antecedentes familiares) y una exploración del abdomen y del ano. Si sospecha esta enfermedad, pedirá pruebas de imagen y, casi siempre, una biopsia del recto para confirmarla. El diagnóstico lo confirma un equipo especializado en digestivo infantil o cirugía pediátrica.

Pruebas que se pueden realizar

• Radiografía de abdomen: muestra gases y heces retenidos y si hay mucha distensión.
• Enema con contraste: una radiografía especial que dibuja el intestino y puede mostrar el tramo estrecho característico.
• Biopsia rectal: se toma una muestra muy pequeña de la pared del recto para comprobar si hay células nerviosas. Es la prueba que confirma el diagnóstico.
• Manometría anorrectal: mide cómo responden los músculos del ano; se usa más en niños mayores y adultos.
• Análisis de sangre y estudio genético: pueden ayudar a valorar si hay una causa hereditaria o un síndrome asociado.

Qué esperar en su cita

Las pruebas suelen hacerse en el hospital por especialistas y muchas son rápidas. La biopsia rectal puede asustar, pero es una molestia breve y se hace con cuidado, a veces con una crema para adormecer la zona. Los resultados pueden tardar unos días. Mientras esperas, el equipo puede indicar lavados o enemas para aliviar la retención. Pregunta todo lo que necesites: para el equipo médico, ninguna pregunta es tonta.

Tratamiento

El tratamiento definitivo es quirúrgico: se quita el tramo de intestino que no tiene células nerviosas y se une la parte sana al ano. Antes de la cirugía, el objetivo es vaciar el intestino y evitar complicaciones. Después, muchos niños necesitan un programa de manejo intestinal para regular las deposiciones, sobre todo durante los primeros meses.

Autocuidado en el hogar

• Sigue al pie de la letra las indicaciones del equipo sobre lavados o enemas: son parte del tratamiento, no un extra.
• Ofrece agua con frecuencia y una alimentación variada, rica en fibra cuando la edad lo permita.
• Cuida la piel alrededor del ano: limpia con agua tibia, seca con suavidad y usa cremas protectoras si hay irritación.
• Anota en un cuaderno las deposiciones, los vómitos, la hinchazón y lo que come el niño: ayuda mucho en las consultas.
• Acude a todas las revisiones, aunque el niño parezca estar perfectamente.

Tratamientos médicos

Antes de la cirugía se usan lavados intestinales o enemas para vaciar el colon y reducir el riesgo de inflamación. Puede colocarse temporalmente una bolsa de ostomía (una bolsa externa que recoge las heces) si el bebé está muy afectado o es muy pequeño; suele ser provisional. También se tratan la deshidratación y las infecciones si aparecen. Después de la cirugía, el equipo puede recomendar laxantes, fibra, probióticos o un programa de entrenamiento intestinal; todo ello lo ajusta el especialista según cada niño. No uses medicamentos ni supositorios por tu cuenta sin consultarlo.

¿Cuándo se considera la cirugía?

La cirugía se plantea cuando se confirma el diagnóstico. En la mayoría de los casos se realiza en los primeros meses de vida, cuando el bebé está estable y ha ganado algo de peso. Si hay enterocolitis (inflamación grave del intestino) o desnutrición, primero se trata eso y la cirugía se programa después. Existen varias técnicas; el cirujano elegirá la más adecuada para cada caso.

Vivir con esta afección

La mayoría de los niños lleva una vida muy parecida a la de los demás: va al colegio, juega y hace deporte. Al principio puede haber más control sobre las deposiciones, con rutinas en el baño y revisiones periódicas. Con el tiempo, muchos necesitan menos ayuda. Lo importante es mantener una rutina y acudir al especialista si algo cambia.

Consejos de estilo de vida

• Establece horarios regulares para ir al baño, sin prisas y sin castigos ni premios forzados.
• Mantén una buena hidratación, sobre todo en verano y con el deporte.
• Habla con el colegio si el niño necesita ir al baño con frecuencia o lleva pañal: un plan sencillo evita situaciones incómodas.
• Evita el estreñimiento con una alimentación variada y movimiento diario.
• Prepara los viajes con antelación: lleva ropa de cambio, toallitas y la medicación o el material indicado por el especialista.

Dieta y ejercicio

No hay una dieta única para todos. En general se recomienda una alimentación variada, con verduras, frutas, legumbres y cereales integrales cuando la edad lo permita, y suficiente agua. Algunos niños toleran mejor ciertos alimentos; el especialista puede ayudar a ajustarlo. El ejercicio diario, como caminar, correr o jugar al aire libre, ayuda a que el intestino funcione mejor y también mejora el ánimo.

Salud mental y bienestar emocional

Es normal que el niño, y también la familia, sientan preocupación, vergüenza o cansancio, sobre todo si hay escapes de heces o muchas visitas al hospital. Hablar de ello con el equipo médico ayuda: no es un tema del que haya que avergonzarse. Si la tristeza, la ansiedad o el desánimo duran semanas o afectan a la vida diaria, busca apoyo profesional. Y si alguien de la familia tiene pensamientos de hacerse daño o siente que no puede más, acude de inmediato a urgencias o a los servicios de emergencia de tu país, o pide ayuda a un servicio de apoyo emocional de tu zona.

Prevención

No se puede prevenir, porque la enfermedad se forma durante el desarrollo del bebé en el embarazo y no depende de lo que haga la madre. Lo que sí se puede hacer es detectarla pronto: observar las primeras deposiciones del recién nacido y consultar rápido si el estreñimiento empieza en el primer mes de vida.

Programas de detección

No hay una prueba de cribado para toda la población. Sí se ofrece consejo genético cuando hay un caso en la familia o cuando el niño tiene un síndrome asociado. Si tienes antecedentes familiares y estás pensando en tener un bebé, coméntalo con tu médico o tu matrona para valorar el mejor seguimiento.

Complicaciones

Si no se trata

• Enterocolitis: inflamación grave del intestino, con fiebre, diarrea explosiva y decaimiento. Es la complicación más seria y puede poner en peligro la vida, por lo que requiere atención urgente.
• Bloqueo intestinal completo, con vómitos, dolor y abdomen muy hinchado.
• Perforación del intestino o infección generalizada.
• Deshidratación y problemas de crecimiento por mala alimentación.
• Retraso del desarrollo y dificultades para ganar peso.

Pronóstico a largo plazo

La mayoría de los niños operados crece y vive con normalidad. Algunos necesitan más tiempo para regular las deposiciones, y una parte pequeña puede tener escapes o estreñimiento a largo plazo, que se manejan con seguimiento y un programa intestinal. Las revisiones periódicas permiten detectar y resolver problemas a tiempo. Con el apoyo del equipo médico y de la familia, el pronóstico suele ser bueno.

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