Enfermedad de Huntington y problemas con la alimentación

Resumen

La enfermedad de Huntington es una enfermedad del cerebro que avanza poco a poco y que se hereda dentro de una familia. Afecta el control de los movimientos, la forma de pensar y el estado de ánimo. Con el tiempo, también puede volver difícil comer, masticar y tragar de forma segura. Por eso, cuidar la alimentación se vuelve una parte muy importante del día a día.

Es poco frecuente. Se calcula que afecta a unas pocas personas por cada 100.000 habitantes, aunque las cifras cambian según el país y la región.

Puede aparecer en cualquier persona, hombre o mujer, y en cualquier grupo étnico. Lo más habitual es que los primeros síntomas empiecen entre los 30 y los 50 años, pero también existe una forma que empieza en la infancia o la juventud (forma juvenil) y otra que aparece en edades más avanzadas.

Síntomas

Síntomas comunes

• Dificultad para tragar (disfagia): la comida o la bebida se quedan en la boca o en la garganta, o la persona tose al comer.
• Atragantamientos frecuentes o sensación de que la comida se va por otro lado.
• Pérdida de peso aunque la persona coma bien, porque los movimientos involuntarios gastan mucha energía.
• Necesidad de comer más calorías de lo normal para mantener el peso.
• Comidas que duran mucho tiempo y que cansan a la persona y a quien la acompaña.
• Dificultad para usar los cubiertos o para llevar la comida a la boca por los movimientos involuntarios (corea).
• Saliva excesiva o babeo, porque tragar saliva también cuesta.
• Estreñimiento, por comer menos fibra, beber menos líquidos o moverse menos.
• Cambios en el apetito: comer muy rápido, no notar cuándo está lleno o perder el interés por la comida.
• Cambios en el gusto y el olfato que hacen que la comida sepa distinta.
• Ardor o reflujo después de comer.

Síntomas en niños

• En la forma juvenil (antes de los 20 años) son más comunes la rigidez y la lentitud que los movimientos involuntarios.
• Problemas para tragar y pérdida de peso que pueden aparecer pronto.
• Bajada del rendimiento escolar, dificultad para prestar atención o para organizarse.
• Cambios de conducta: irritabilidad, tristeza, aislamiento o conductas impulsivas.
• Habla más lenta o difícil de entender.
• Crisis epilépticas (convulsiones) en algunos casos.

Síntomas en adultos mayores

• Los movimientos involuntarios pueden ser menos llamativos y predominar la lentitud o la rigidez.
• Más cambios en la memoria, la organización y el estado de ánimo.
• Pérdida de peso y de masa muscular con más facilidad.
• Boca seca por otros medicamentos o por problemas dentales que dificultan masticar.
• Mayor riesgo de atragantarse y de infecciones respiratorias.

Causas

Causas principales

• Un cambio (mutación) en un gen llamado HTT. Este gen da instrucciones para una proteína que el cerebro necesita; el cambio hace que la proteína se produzca de forma anómala y dañe poco a poco ciertas zonas del cerebro.
• Se hereda de padres a hijos: si un padre o una madre tiene la enfermedad, cada hijo tiene un 50 % de probabilidad de heredarla. Se llama herencia autosómica dominante.
• Los problemas con la comida no tienen otra causa aparte de la enfermedad: son el resultado de los cambios en el control muscular, el gasto de energía y el funcionamiento del cerebro.

Factores de riesgo

• Tener un progenitor (padre o madre) con la enfermedad.
• Tener un familiar con el gen alterado, aunque nunca haya tenido síntomas.
• El tamaño de la alteración del gen influye en la edad a la que suelen empezar los síntomas, pero no permite saber con certeza cuándo aparecerán.
• La dieta, el estilo de vida o haber hecho algo mal no causan la enfermedad.

Cuándo consultar a un médico

Consulte a un médico de inmediato si:

• Atragantamientos repetidos o tos con las comidas.
• Pérdida de peso sin explicación.
• Fiebre o dificultad para respirar después de comer.
• No poder tragar líquidos o sentirse muy débil o mareado.

Programe una cita de rutina si:

• Las comidas tardan mucho o se han convertido en un esfuerzo.
• Babeo, cambios en la voz o sensación de comida atascada.
• Estreñimiento que no mejora con cambios en la dieta.
• Cambios de ánimo, apatía o tristeza que afectan a la vida diaria.
• Dudas sobre qué texturas, espesantes o suplementos son seguros.

Diagnóstico

El médico de cabecera o el neurólogo hacen una entrevista, revisan la historia familiar y exploran los movimientos, la fuerza, el habla y la memoria. Una prueba de sangre (prueba genética) puede confirmar la enfermedad. Además, un profesional del habla y la deglución valora cómo come y traga la persona, y un dietista revisa el peso, la alimentación y las necesidades de energía.

Pruebas que se pueden realizar

• Exploración neurológica: se observan los movimientos, la coordinación, el equilibrio y los reflejos.
• Prueba genética en sangre para confirmar el diagnóstico.
• Consejo genético antes y después de la prueba, para la persona y su familia.
• Valoración de la deglución, que puede incluir observar cómo come y traga, o un estudio de imagen de la deglución.
• Valoración nutricional: peso, cambios de peso, qué come y cuánto come, y análisis de sangre si hace falta.
• Valoración del estado de ánimo, la memoria y la vida diaria.

Qué esperar en su cita

El proceso puede llevar varias visitas. Es recomendable hablar con calma de los resultados y de lo que significan para la familia antes de tomar decisiones. Preguntar todas las dudas y pedir que se explique cada paso ayuda mucho.

Tratamiento

Hoy no existe una cura para la enfermedad de Huntington, pero sí muchos cuidados que mejoran la vida diaria. El objetivo es mantener una buena nutrición, comer y beber de forma segura, controlar los síntomas y cuidar el bienestar de la persona y de su familia. El mejor abordaje suele ser un equipo con varias personas: médico, personal de enfermería, logopeda o especialista en deglución, dietista, fisioterapeuta y apoyo psicológico o social.

Autocuidado en el hogar

• Comer poco y a menudo: cinco o seis comidas pequeñas al día suelen ser más fáciles que tres grandes.
• Elegir alimentos con muchas calorías y nutrientes en poco volumen, como purés enriquecidos, huevo, legumbres bien cocidas, aguacate, frutos secos molidos o yogur.
• Preferir texturas suaves y húmedas: triturados, salsas, guisos jugosos. Evitar lo seco, lo que se desmiga y las mezclas de líquido y sólido.
• Comer sentado, recto y con la cabeza ligeramente hacia delante. Quedarse sentado unos 30 minutos después de comer.
• No hablar mientras se come y comer sin prisa, en un lugar tranquilo y sin distracciones.
• Usar cubiertos adaptados, vasos con boquilla o pajitas gruesas si ayudan a comer con más autonomía.
• Beber suficientes líquidos. Si el equipo de salud lo recomienda, espesar los líquidos puede hacerlos más seguros.
• Pesarse de forma regular y anotar el peso para detectar cambios pronto.
• Cuidar la boca y los dientes: cepillarse después de cada comida y revisar la dentadura con regularidad.
• Prevenir el estreñimiento con fibra, líquidos y movimiento suave, según lo que indique el equipo de salud.

Tratamientos médicos

El tratamiento se adapta a cada persona. El especialista puede indicar medicamentos para ayudar con los movimientos involuntarios, el estado de ánimo, el sueño o la saliva excesiva; siempre los prescribe y ajusta un profesional. La logopeda o el especialista en deglución enseñan ejercicios y estrategias para tragar mejor y para saber cuándo conviene cambiar de textura. El dietista ayuda a cubrir las calorías y los nutrientes necesarios. También ayudan la fisioterapia, la terapia ocupacional y el apoyo psicológico. Si tragar deja de ser seguro, el equipo puede proponer formas alternativas de alimentación, siempre hablándolo con la persona y la familia.

¿Cuándo se considera la cirugía?

La cirugía no cura la enfermedad de Huntington. En etapas avanzadas, si tragar es inseguro o no se cubren las necesidades de nutrición, el equipo de salud puede plantear una sonda de alimentación (gastrostomía), que es un pequeño procedimiento para llevar el alimento directamente al estómago. Es una decisión que se toma con calma, con información y en equipo, teniendo en cuenta los deseos de la persona.

Vivir con esta afección

Planificar las comidas con antelación, en un horario estable y sin prisas, hace una gran diferencia. Ayuda tener a mano alimentos fáciles de preparar, adaptar los utensilios y contar con el apoyo de otra persona durante las comidas. También conviene observar cómo come la persona: si tose, si tarda más que antes o si deja comida en el plato. Anotarlo y comentarlo con el equipo de salud permite ajustar antes.

Consejos de estilo de vida

• Mantener rutinas estables de comidas, sueño y actividad.
• Evitar el alcohol en exceso, que puede empeorar el equilibrio y los movimientos.
• Cuidar la hidratación a lo largo del día, no solo en las comidas.
• Mantener la vida social: comer con otras personas, siempre que sea seguro y agradable, ayuda al ánimo.
• Adaptar la casa para que comer y moverse sea más fácil y seguro.

Dieta y ejercicio

Las personas con enfermedad de Huntington a veces necesitan muchas más calorías de lo habitual para mantener su peso, porque los movimientos involuntarios consumen energía. La dieta debe ser variada, con proteínas suficientes, fibra y líquidos, y ajustada a la textura que sea segura. El ejercicio adaptado, como caminar, estiramientos suaves, ejercicios de equilibrio o fisioterapia, ayuda a mantener la fuerza, la movilidad y el tránsito intestinal. Un profesional puede indicar qué tipo de actividad y con qué intensidad conviene hacerla.

Salud mental y bienestar emocional

La enfermedad afecta también al estado de ánimo: pueden aparecer depresión, ansiedad, irritabilidad o apatía (falta de ganas o de iniciativa). Para quien cuida, el cansancio y la preocupación son muy reales. Hablar de ello no es quejarse: es parte del cuidado. Si aparecen pensamientos de hacerse daño o de no poder más, hay que buscar ayuda urgente en los servicios de emergencia (112 en España) o en el centro de salud. Pedir apoyo psicológico para la persona y para la familia forma parte del tratamiento.

Prevención

La enfermedad de Huntington no se puede prevenir: está causada por un cambio en un gen que se hereda. Lo que sí se puede hacer es planificar y anticiparse. El consejo genético permite a las familias entender cómo se hereda la enfermedad y tomar decisiones informadas.

Vacunas

No existe una vacuna contra la enfermedad de Huntington. Mantener al día las vacunas habituales que recomiende tu equipo de salud ayuda a prevenir infecciones respiratorias, que pueden ser más graves cuando hay problemas para tragar.

Programas de detección

Existe una prueba genética que puede decir si una persona lleva el gen alterado, incluso antes de tener síntomas. Es una decisión personal y debe hacerse con consejo genético antes y después. También existen opciones de diagnóstico genético prenatal y preimplantacional para quienes desean tener hijos y quieren conocer el riesgo.

Complicaciones

Si no se trata

• Desnutrición y pérdida de peso y de masa muscular.
• Deshidratación.
• Atragantamientos y ahogos.
• Infecciones en los pulmones por paso de comida o saliva a las vías respiratorias.
• Estreñimiento intenso y molestias digestivas.
• Problemas dentales y de la boca.
• Caídas y lesiones.
• Aislamiento social y tristeza, tanto de la persona como de quien cuida.

Pronóstico a largo plazo

La enfermedad de Huntington es una enfermedad seria que avanza con los años, pero no está sola: hay mucho que se puede hacer para comer mejor, evitar complicaciones y mantener el bienestar. Muchas personas viven durante décadas con la enfermedad y con una buena calidad de vida gracias a los cuidados, los ajustes en la alimentación y el apoyo de quienes las rodean. Cada persona tiene su propio ritmo, y el equipo de salud puede ayudar a adaptar los cuidados a cada etapa.

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