Síndrome de hiper IgM: guía para pacientes y familias

Resumen

El síndrome de hiper IgM es un grupo de trastornos hereditarios poco frecuentes del sistema inmunitario. En estas condiciones, ciertos glóbulos blancos llamados linfocitos B no pueden cambiar de producir un tipo de defensa llamado IgM a producir otros tipos de defensas (anticuerpos) como IgG, IgA o IgE. Como resultado, la persona tiene niveles altos o normales de IgM y niveles bajos de otras defensas, lo que facilita las infecciones. No es contagioso.

Es poco frecuente. Se considera una enfermedad rara.

Puede afectar a personas de cualquier origen. La forma más conocida se presenta sobre todo en niños varones, porque se hereda ligada al cromosoma X. Otras formas pueden afectar a niños y niñas. Algunos casos se diagnostican en la adolescencia o en la edad adulta.

Síntomas

Síntomas comunes

• infecciones repetidas de oído, senos paranasales, garganta o pulmones, como neumonía o bronquitis
• diarrea frecuente o prolongada
• infecciones de la piel
• llagas en la boca
• ganglios inflamados que no desaparecen
• hígado o bazo aumentados de tamaño
• cansancio, palidez o crecimiento más lento en niños
• moretones o sangrados fáciles por niveles bajos de plaquetas (células que ayudan a que la sangre coagule)
• sarpullidos o infecciones por hongos en la piel y las uñas en algunos casos

Síntomas en niños

• infecciones frecuentes que necesitan tratamiento una y otra vez
• no subir de peso ni crecer como se espera
• diarrea crónica o problemas para absorber nutrientes
• llagas en la boca que dificultan comer
• ganglios, amígdalas o bazo aumentados
• retraso en el desarrollo por infecciones repetidas

Síntomas en adultos mayores

• Es menos común, pero algunos adultos se diagnostican tras años de infecciones respiratorias repetidas.
• Pueden tener cansancio persistente, diarrea crónica o problemas autoinmunitarios, cuando las defensas atacan por error al propio cuerpo.
• Mayor riesgo de infecciones pulmonares y de complicaciones si el diagnóstico se retrasa.
• Requieren el mismo seguimiento especializado y apoyo para prevenir infecciones.

Causas

Causas principales

• cambios hereditarios (mutaciones) en genes que ayudan a los linfocitos B a cambiar el tipo de anticuerpo que producen
• la forma más frecuente se hereda ligada al cromosoma X; en ella, la madre puede ser portadora sin tener síntomas
• otras formas se heredan de manera autosómica recesiva, cuando ambos progenitores son portadores
• no se debe a falta de higiene, a la alimentación ni a algo que la persona haya hecho mal

Factores de riesgo

• antecedentes familiares de inmunodeficiencia o de un síndrome de hiper IgM
• ser varón en la forma ligada al cromosoma X
• consanguinidad (padres emparentados por sangre) en algunas formas recesivas
• tener un familiar con el mismo cambio genético identificado

Cuándo consultar a un médico

Consulte a un médico de inmediato si:

• fiebre en una persona con inmunodeficiencia, aunque parezca leve
• dificultad para respirar o dolor en el pecho
• diarrea o vómitos que no permiten beber o causan deshidratación
• llagas en la boca que impiden comer o beber
• nuevo sarpullido extenso, hinchazón o dolor en la piel
• ganglios que crecen rápidamente o duelen mucho

Programe una cita de rutina si:

• si tiene infecciones que vuelven con frecuencia o que necesitan tratamiento repetido
• si un niño no crece o no sube de peso como se espera
• si hay antecedentes familiares de inmunodeficiencia y desea orientación
• si ya tiene el diagnóstico y presenta un cambio nuevo en su salud

Diagnóstico

El diagnóstico lo hace un médico, a menudo con ayuda de un especialista en inmunología. Se basa en la historia clínica, los síntomas, los antecedentes familiares y pruebas de sangre que miden las defensas. En algunos casos se confirma con un estudio genético. No se diagnostica solo por tener una infección o por un único análisis.

Pruebas que se pueden realizar

• análisis de sangre para medir IgM, IgG, IgA e IgE, que son tipos de anticuerpos
• hemograma completo para revisar glóbulos rojos, blancos y plaquetas
• estudio de linfocitos B y T, que son células del sistema inmunitario
• pruebas de respuesta a vacunas para ver si las defensas funcionan
• estudio genético para buscar cambios hereditarios
• pruebas de imagen o de heces si hay infecciones o síntomas digestivos

Qué esperar en su cita

Es posible que le deriven a un especialista en inmunología clínica. El proceso puede incluir varias visitas y análisis, y a veces se recomienda estudiar a familiares. Un diagnóstico temprano ayuda a prevenir infecciones y a organizar el seguimiento.

Tratamiento

El objetivo es prevenir y tratar infecciones, reforzar las defensas y detectar complicaciones a tiempo. El tratamiento se adapta a cada persona y lo indica un especialista. No todas las personas necesitan lo mismo.

Autocuidado en el hogar

• lávese las manos con frecuencia y ayude a los niños a hacerlo
• evite el contacto cercano con personas enfermas, especialmente con fiebre o tos
• mantenga las vacunas al día según lo indique el especialista; no reciba vacunas de virus vivos sin autorización
• cuide los dientes y las encías con revisiones regulares
• coma alimentos bien cocidos y bebida segura; extreme la higiene en la cocina
• duerma lo suficiente, haga actividad física moderada y mantenga una alimentación equilibrada
• lleve un registro de infecciones, fiebre y tratamientos para compartirlo con su equipo médico

Tratamientos médicos

El especialista puede indicar un reemplazo de anticuerpos (defensas) por vía intravenosa o subcutánea, medicamentos para prevenir o tratar infecciones y, en casos seleccionados, un trasplante de células madre. También puede recomendar vacunas no vivas según el caso. No se deben usar vacunas vivas sin la aprobación del especialista. Cualquier tratamiento debe ser indicado y controlado por un profesional.

¿Cuándo se considera la cirugía?

La cirugía no suele formar parte del tratamiento del síndrome de hiper IgM. El trasplante de células madre es un procedimiento especializado para casos seleccionados y no se considera una cirugía habitual. Si aparece una complicación que necesite cirugía, el equipo médico lo valorará.

Vivir con esta afección

La vida diaria suele organizarse alrededor de la prevención de infecciones y el seguimiento médico. Es útil tener un plan claro con el especialista sobre qué hacer si aparece fiebre, saber a quién llamar y llevar un resumen médico encima. Los niños pueden necesitar coordinación con la escuela para evitar exposiciones y para que el personal conozca signos de alarma.

Consejos de estilo de vida

• evitar el humo del tabaco y ambientes con mucho polvo o humedad
• mantener una buena higiene del hogar y de los alimentos
• evitar grandes aglomeraciones durante brotes de infecciones respiratorias
• hacer ejercicio moderado y descansar lo suficiente
• mantener un peso saludable y una alimentación variada
• revisar con el especialista las vacunas propias y las de convivientes

Dieta y ejercicio

No hay una dieta especial que cure el síndrome, pero una alimentación equilibrada y segura ayuda a mantener las defensas. Lave bien frutas y verduras, cocine bien carnes y huevos, y evite alimentos crudos o sin pasteurizar si el especialista lo recomienda. El ejercicio moderado es beneficioso; consulte antes de iniciar rutinas intensas o si tiene síntomas.

Salud mental y bienestar emocional

Vivir con una inmunodeficiencia puede generar preocupación, cansancio emocional y estrés en la familia. Es normal sentirse así. Hablar con el equipo médico, con otros pacientes o con un profesional de salud mental puede ayudar. Si en algún momento tiene pensamientos de hacerse daño o de quitarse la vida, busque ayuda de emergencia local de inmediato.

Prevención

No se puede prevenir el cambio genético que causa el síndrome, pero se pueden prevenir muchas infecciones y complicaciones con seguimiento especializado, higiene, vacunas seguras y un plan de atención temprana.

Vacunas

Las vacunas deben revisarse con el especialista. En general, las vacunas de virus vivos no se recomiendan en personas con inmunodeficiencia grave, a menos que el especialista lo indique. Las vacunas no vivas pueden ser útiles según el caso. Los convivientes también deben revisar su calendario de vacunas con el equipo médico.

Programas de detección

No existe una prueba de cribado para toda la población. Si hay antecedentes familiares o un cambio genético conocido, el equipo médico puede recomendar consejo genético y estudios a familiares. El diagnóstico temprano en un niño con infecciones frecuentes también ayuda.

Complicaciones

Si no se trata

• infecciones graves o repetidas que pueden dañar los pulmones, el intestino u otros órganos
• bronquiectasias, que es el ensanchamiento y daño de las vías respiratorias por infecciones pulmonares repetidas
• diarrea crónica y problemas para absorber nutrientes
• enfermedad del hígado en algunas formas
• problemas autoinmunitarios, como niveles bajos de glóbulos rojos o plaquetas
• mayor riesgo de algunos tipos de cáncer, como linfoma, en ciertas formas
• retraso del crecimiento en niños

Pronóstico a largo plazo

El pronóstico varía según la forma y la rapidez del diagnóstico. Con diagnóstico temprano, prevención de infecciones y seguimiento especializado, muchas personas pueden llevar una vida activa y participar en la escuela, el trabajo y la familia. El equipo médico puede ayudar a adaptar el cuidado a cada etapa de la vida.

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