Hiperekplexia: el sobresalto que no se puede controlar

Resumen

La hiperekplexia es un trastorno poco común del sistema nervioso. También se conoce como «enfermedad del sobresalto». Todas las personas nos sobresaltamos cuando oímos un ruido fuerte o notamos un toque inesperado: es un reflejo normal de protección. En la hiperekplexia, ese reflejo es mucho más fuerte y dura más tiempo. La persona se pone rígida de golpe, como si todo el cuerpo se tensara, y a veces puede caerse. En los bebés, la rigidez y los sobresaltos pueden ser tan intensos que interrumpen la respiración durante unos segundos. No es contagiosa y no tiene nada que ver con la inteligencia ni con el carácter de la persona.

Es muy poco frecuente. Se considera una enfermedad rara y se han descrito unos pocos centenares de casos en todo el mundo. Es probable que algunas personas con formas leves nunca lleguen a recibir el diagnóstico, así que el número real podría ser algo mayor.

Puede afectar a niños y niñas por igual, en cualquier país y origen. La forma clásica se nota desde el nacimiento o en los primeros meses de vida. Hay formas hereditarias, que se transmiten en la familia, y formas adquiridas que aparecen en niños mayores o en adultos por otras causas, como una lesión en el cerebro.

Síntomas

Síntomas comunes

• Sobresalto exagerado ante ruidos fuertes, luces, un toque inesperado o un movimiento brusco.
• Rigidez de todo el cuerpo durante el sobresalto, que dura desde unos segundos hasta un minuto o más.
• Caídas rígidas, «como un tronco», sin poder poner las manos para protegerse.
• Sacudidas breves, parpadeo fuerte o cerrar los ojos con el sobresalto.
• Sensación de estar siempre en alerta o ser muy asustadizo.
• La persona no pierde el conocimiento durante el episodio.
• Marcha rígida o algo torpe en algunas personas.

Síntomas en niños

• Recién nacidos con el cuerpo muy rígido cuando se les sostiene, se les cambia el pañal o se les mueve.
• Pausas en la respiración (apnea) durante los sobresaltos; a veces la piel se pone azulada.
• Dificultad para comer o succionar y poco aumento de peso.
• Hernias en el ombligo o en la ingle y problemas de cadera con más frecuencia.
• Retraso para sostener la cabeza, sentarse o caminar en algunos casos.
• Caídas y golpes frecuentes cuando empiezan a andar.
• Los sobresaltos empeoran cuando el niño está cansado, nervioso o con hambre.

Síntomas en adultos mayores

• Las formas que aparecen en la edad adulta son poco frecuentes y suelen deberse a otras causas, como lesiones o enfermedades del cerebro.
• Sobresaltos, rigidez o torpeza al caminar que antes no existían.
• Caídas con lesiones, a veces con fracturas.
• Miedo a salir a la calle o a lugares con mucha gente por el riesgo de sobresaltos.

Causas

Causas principales

• En la mayoría de los casos hay un cambio (mutación) en un gen. Ese gen da instrucciones para unas proteínas que ayudan a que el cerebro reciba una señal química llamada glicina.
• La glicina es como un «freno» natural que relaja los músculos. Cuando esa señal no funciona bien, los músculos se tensan con facilidad y el sobresalto sale más intenso.
• Se han identificado varios genes relacionados; uno de los más conocidos se llama GLRA1.
• La forma hereditaria puede pasar de padres a hijos. A veces uno de los padres tiene síntomas leves o ningún síntoma.
• También existen formas adquiridas (no hereditarias): lesiones en una zona del cerebro llamada tronco del encéfalo, falta de oxígeno al nacer, algunas infecciones graves o enfermedades que afectan al sistema nervioso.

Factores de riesgo

• Tener un familiar con hiperekplexia o con sobresaltos muy fuertes.
• Padres emparentados por sangre (consanguinidad) en las formas recesivas.
• Complicaciones en el parto o falta de oxígeno al nacer, en las formas adquiridas.
• Lesiones o enfermedades del tronco del encéfalo.

Cuándo consultar a un médico

Consulte a un médico de inmediato si:

• Si tu bebé tiene episodios de rigidez o sobresaltos que te preocupan.
• Si notas pausas en la respiración, aunque sean cortas.
• Después de una caída con golpe o lesión.
• Si los episodios se vuelven más frecuentes o más intensos.

Programe una cita de rutina si:

• Si hay antecedentes familiares de hiperekplexia, para hablar de consejo genético.
• Si sospechas que tu hijo se sobresalta mucho más que otros niños de su edad.
• Para revisar el plan de cuidados y la seguridad en casa y en el colegio.
• Si el miedo a las caídas o la ansiedad afectan tu día a día.

Diagnóstico

El diagnóstico lo hace un médico especialista en el sistema nervioso (neurólogo o neuropediatra). Se basa en la exploración, en cómo se describen los episodios y, si es posible, en un vídeo grabado en casa, que ayuda muchísimo. Después se hacen pruebas para descartar otras causas, como la epilepsia, y para buscar el cambio genético.

Pruebas que se pueden realizar

• Análisis de sangre y, a veces, de orina para descartar otras enfermedades.
• Estudio genético: se busca un cambio en los genes relacionados con la hiperekplexia.
• Electroencefalograma (EEG): mide la actividad eléctrica del cerebro para descartar crisis epilépticas.
• Electromiografía (EMG): mide cómo responden los músculos a un pequeño estímulo.
• Resonancia magnética del cerebro para ver si hay lesiones.
• Monitorización de la respiración en bebés con pausas respiratorias.

Qué esperar en su cita

Las pruebas suelen hacerse por partes y pueden tardar semanas o meses, sobre todo el estudio genético. Al principio el diagnóstico puede ser «de sospecha» y confirmarse más adelante. Llevar un diario de los episodios (cuándo ocurren, qué los provocó, cuánto duraron) y grabar vídeos facilita mucho el trabajo del equipo médico.

Tratamiento

La hiperekplexia no tiene cura, pero se puede controlar. El objetivo es reducir los sobresaltos y la rigidez, prevenir caídas y lesiones, y proteger la respiración en los bebés. El tratamiento lo ajusta un especialista y se adapta a cada persona.

Autocuidado en el hogar

• Evita los estímulos bruscos: ruidos fuertes, luces repentinas y cambios rápidos de postura.
• Coge al bebé con suavidad, sujetando bien la cabeza y el cuello, y sin movimientos bruscos.
• Prepara la casa: alfombras antideslizantes, esquinas protegidas, barandillas y buena luz.
• Acompaña a los niños en las escaleras y en el baño.
• Habla con el colegio para que conozcan la situación y sepan cómo actuar.
• Anota los episodios en un diario y apunta qué los provoca.
• Mantén rutinas tranquilas y avisa antes de tocar o mover a la persona.

Tratamientos médicos

El equipo médico suele usar medicamentos que ayudan a que la señal calmante del cerebro (la glicina) funcione mejor; así se reducen los sobresaltos y la rigidez. El especialista elige el medicamento y la dosis según cada persona, y hace revisiones periódicas. En bebés con pausas respiratorias puede hacer falta un ingreso para vigilar la respiración. También ayudan la fisioterapia, la terapia ocupacional y, si es necesario, el apoyo de logopedia o psicología. Nunca empieces ni cambies un tratamiento por tu cuenta.

¿Cuándo se considera la cirugía?

La cirugía no trata la hiperekplexia en sí. A veces se opera una hernia o un problema de cadera si están presentes, o se tratan lesiones causadas por caídas. El especialista valorará cada caso.

Vivir con esta afección

El día a día se organiza alrededor de la calma y la seguridad. Ayuda mucho conocer qué provoca los sobresaltos en cada persona y anticiparse: avisar antes de tocar, evitar lugares muy ruidosos, dejar espacio libre alrededor y usar calzado cómodo y bien ajustado. Con el tiempo, muchas familias encuentran su propio ritmo y aprenden a distinguir un episodio habitual de algo que requiere consulta.

Consejos de estilo de vida

• Mantén horarios y rutinas estables, con buen descanso.
• Reduce el ruido y las luces fuertes en casa cuando sea posible.
• Prepara un plan escrito para el colegio, el trabajo o los cuidadores.
• Usa protección en casa y, si hay muchas caídas, valora con el equipo de salud ayudas para caminar o proteger la cabeza.
• Evita el cansancio extremo y las situaciones de mucho estrés, que pueden aumentar los sobresaltos.

Dieta y ejercicio

No hay una dieta especial. Una alimentación variada y equilibrada, con buen aporte de hierro y calcio, ayuda al crecimiento y a la salud de los músculos y los huesos. El ejercicio suave y regular (caminar, nadar, estiramientos) mantiene los músculos y las articulaciones en forma y reduce la rigidez. Un fisioterapeuta puede proponer ejercicios adaptados a cada persona.

Salud mental y bienestar emocional

Es normal sentir miedo, cansancio o ansiedad, tanto la persona afectada como su familia. El miedo a las caídas o a la reacción de los demás puede llevar a evitar salir o a aislarse. Hablar de lo que sientes con alguien de confianza y con tu equipo de salud ayuda mucho. Si en algún momento aparecen pensamientos de hacerte daño o sientes que no puedes más, busca ayuda urgente: llama a los servicios de emergencia de tu país o a un servicio de apoyo psicológico de tu zona. No tienes que enfrentarlo sola o solo.

Prevención

Las formas hereditarias no se pueden prevenir, pero el consejo genético ayuda a las familias a entender cómo se transmite y a tomar decisiones informadas. En las formas adquiridas, el buen cuidado durante el embarazo y el parto y la prevención de lesiones en la cabeza reducen el riesgo. También se pueden prevenir las complicaciones: caídas, lesiones y problemas respiratorios.

Vacunas

No existe una vacuna contra la hiperekplexia. Las vacunas habituales de la infancia y las recomendadas para cada edad siguen siendo importantes; consulta con tu equipo de salud por si hubiera alguna precaución en tu caso.

Programas de detección

No hay un cribado para toda la población. Cuando se conoce un cambio genético en la familia, se puede ofrecer estudio genético y consejo genético a los familiares. Al nacer, la exploración del bebé ayuda a detectar la rigidez o los sobresaltos.

Complicaciones

Si no se trata

• Caídas con golpes, fracturas o traumatismos en la cabeza.
• En bebés, pausas respiratorias prolongadas y falta de oxígeno.
• Problemas de alimentación y poco aumento de peso.
• Hernias y problemas de cadera.
• Rigidez y dificultad para caminar.
• Ansiedad, miedo a salir y aislamiento social.
• Retraso en algunas habilidades motoras.

Pronóstico a largo plazo

El pronóstico es variable, pero hay muchos motivos para la esperanza. La rigidez suele mejorar con el tiempo y muchas personas aprenden a manejar los sobresaltos con tratamiento y medidas de seguridad. La esperanza de vida suele ser normal. Cada persona es distinta, así que el equipo médico podrá orientarte mejor sobre el caso concreto.

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