Hipofosfatasia

Resumen

La hipofosfatasia (se abrevia HPP) es una enfermedad poco frecuente que afecta a la forma en que el cuerpo construye los huesos y los dientes. Está causada por un cambio (mutación) en un gen llamado ALPL. Ese gen da instrucciones para una enzima, la fosfatasa alcalina, que ayuda a que los minerales, como el calcio y el fósforo, se fijen bien en los huesos. Cuando esta enzima trabaja menos de lo normal, los huesos y los dientes pueden ser más frágiles, deformarse o romperse con facilidad, y los dientes de leche pueden caerse antes de tiempo. La hipofosfatasia puede ser leve o grave, y puede aparecer en un bebé, en un niño o en un adulto.

No, es poco frecuente. Se considera una enfermedad rara: las formas graves son muy poco habituales, y las formas leves probablemente están poco diagnosticadas porque dan pocos síntomas.

Puede afectar a personas de cualquier edad, sexo y origen. Hay formas que se manifiestan en el útero o en los primeros meses de vida, otras en la infancia (a menudo por la caída temprana de los dientes de leche) y otras en la edad adulta. En muchos casos hay antecedentes familiares, pero no siempre.

Síntomas

Síntomas comunes

• Dolor en los huesos, a veces sordo y persistente, sobre todo en piernas, caderas o pies.
• Fracturas que aparecen con golpes pequeños o que tardan mucho en curar.
• Debilidad muscular o cansancio al caminar, subir escaleras o levantarse.
• Marcha torpe o “de pato” (el cuerpo se balancea al andar).
• Pérdida temprana de dientes, sin que la encía sangre ni haya caries.
• Estatura más baja de lo esperado o crecimiento más lento.
• Retraso para empezar a caminar en los niños.

Síntomas en niños

• Caída de los dientes de leche muy pronto, a veces antes de los 5 meses, y sin sangrado de encías.
• Retraso para caminar, sentarse o gatear.
• Piernas arqueadas (rodillas hacia fuera) o muñecas y costillas con cambios parecidos al raquitismo.
• Cansancio al jugar o correr, y dolor en las piernas.
• Crecimiento más lento de lo esperado.
• En las formas graves del bebé: respiración rápida o dificultosa, poco aumento de peso o convulsiones.

Síntomas en adultos mayores

• Fracturas en los pies o en el fémur (el hueso del muslo) que aparecen sin golpe fuerte y curan despacio.
• Dolor o rigidez en los huesos y en las articulaciones.
• Debilidad muscular y dificultad para caminar distancias largas.
• Pérdida de dientes en la edad adulta por problemas en el hueso que sostiene el diente.
• Calcificaciones (depósitos de calcio) alrededor de articulaciones o tendones.

Causas

Causas principales

• Cambios (mutaciones) en el gen ALPL, que contiene las instrucciones para producir la fosfatasa alcalina, una enzima clave para endurecer los huesos.
• Como resultado, la enzima funciona menos de lo normal y los minerales no se depositan bien en el hueso y en el diente.
• Se hereda: en las formas graves, normalmente ambos progenitores llevan una copia del gen alterado sin tener síntomas. Algunas formas leves se transmiten de un solo progenitor afectado.
• En ocasiones el cambio genético aparece por primera vez en la persona afectada, sin antecedentes familiares.

Factores de riesgo

• Tener un familiar con hipofosfatasia o con pérdida temprana de dientes de leche.
• Que los padres sean portadores del cambio en el gen ALPL.
• Consanguinidad en la familia (padres emparentados), que aumenta la probabilidad de coincidir con un gen alterado.
• No influyen la dieta, el ejercicio, el tabaco ni el estrés: no es una enfermedad causada por hábitos.

Cuándo consultar a un médico

Consulte a un médico de inmediato si:

• Un bebé con dificultad para respirar, mucho decaimiento o convulsiones: acude a urgencias o llama al servicio de emergencias.
• Dolor intenso en un hueso o sospecha de fractura.
• Un niño que deja de caminar o de apoyar una pierna.
• Vómitos repetidos, mucha sed, orina abundante o estreñimiento intenso.

Programe una cita de rutina si:

• Tu hijo pierde dientes de leche muy pronto, o los dientes salen mal formados.
• Hay retraso para caminar o el niño camina de forma llamativa.
• Tienes fracturas con facilidad o que tardan mucho en curar.
• Dolor de huesos o debilidad muscular que no mejora.
• Un análisis muestra fosfatasa alcalina baja de forma repetida.
• Hay antecedentes familiares de esta enfermedad y quieres orientación.

Diagnóstico

El médico empieza escuchando tu historia (o la de tu hijo) y explorando los huesos, la marcha, los dientes y los músculos. La pista más importante suele salir de un análisis de sangre: un nivel de fosfatasa alcalina más bajo de lo normal, sobre todo si se repite en el tiempo. Con esa sospecha, se piden pruebas para confirmar y para saber qué forma de la enfermedad es, porque el seguimiento cambia según la gravedad.

Pruebas que se pueden realizar

• Análisis de sangre con fosfatasa alcalina y otros parámetros del hueso, el calcio y el fósforo.
• Análisis que miden una forma de vitamina B6 (piridoxal fosfato), que suele estar alta en esta enfermedad.
• Análisis de orina para buscar sustancias que aparecen cuando la enzima no trabaja bien.
• Radiografías de huesos para ver fracturas, deformidades o cambios parecidos al raquitismo.
• Prueba de densidad ósea (una radiografía especial que mide la fuerza del hueso).
• Estudio genético del gen ALPL, que confirma el diagnóstico y ayuda a orientar a la familia.
• Revisión dental, porque los dientes dan mucha información.

Qué esperar en su cita

El diagnóstico puede llevar tiempo, porque es una enfermedad rara y los síntomas se confunden con otras cosas. Es posible que te deriven a un especialista en huesos, en genética o en pediatría. Pregunta todo lo que necesites y pide que te expliquen los resultados en palabras sencillas; tienes derecho a entender lo que te pasa.

Tratamiento

No existe una cura que elimine la causa genética, pero sí hay maneras de cuidar los huesos, aliviar el dolor y prevenir fracturas. El tratamiento se adapta a la gravedad: algunas personas solo necesitan revisiones y cuidados generales, y otras requieren un equipo de especialistas. El manejo suele incluir huesos, músculos, dientes y, en los niños, el crecimiento y la respiración.

Autocuidado en el hogar

• Mantén una alimentación variada y suficiente, con calcio y vitamina D; pregunta a tu profesional de salud si necesitas algún suplemento, porque no todas las personas deben tomarlos igual.
• Haz ejercicio suave y regular adaptado a tu fuerza, como caminar o nadar, para cuidar músculos y huesos.
• Evita caídas: buena iluminación en casa, calzado con buen agarre, retira alfombras sueltas y usa barandillas si hace falta.
• Cuida la higiene dental y acude al dentista con regularidad; comenta tu diagnóstico antes de cualquier tratamiento dental.
• Antes de tomar cualquier medicamento, suplemento o producto de herbolario, consúltalo: algunos pueden afectar al hueso o a la fosfatasa alcalina.
• Descansa cuando el cuerpo lo pida y reparte las tareas pesadas a lo largo del día.

Tratamientos médicos

El abordaje lo decide un equipo de especialistas según la forma y la gravedad. En algunas personas con formas graves existe un tratamiento de reemplazo enzimático: se administra mediante inyecciones bajo supervisión médica especializada, y no está indicado en todos los casos. Además, se usan medidas para controlar el dolor y la inflamación, fisioterapia para la fuerza y la marcha, apoyo ortopédico, cuidado dental especializado y controles periódicos de calcio, fósforo y función de los riñones. En los bebés con formas graves, el seguimiento de la respiración y del crecimiento es fundamental. Tu profesional de salud te explicará qué opciones encajan en tu caso.

¿Cuándo se considera la cirugía?

A veces se valora la cirugía ortopédica para estabilizar una fractura que no cura bien o para corregir una deformidad que afecta a la movilidad. También puede ser necesaria una intervención dental cuando los dientes están muy dañados. Estas decisiones se toman en equipo con especialistas y no son la primera opción en la mayoría de las personas.

Vivir con esta afección

La vida diaria con hipofosfatasia depende mucho de la forma que tengas. Muchas personas hacen vida normal con revisiones periódicas y algunos cuidados. Otras necesitan adaptar el trabajo, el estudio o el deporte, y apoyarse en fisioterapia y en ayudas para moverse. Escuchar a tu cuerpo y organizar el esfuerzo es más útil que forzarlo todo el tiempo.

Consejos de estilo de vida

• Elige actividades de bajo impacto y con poco riesgo de caída; la natación y la bicicleta estática suelen sentar bien.
• Mantén un peso saludable para no sobrecargar las articulaciones.
• Duerme lo suficiente y controla el estrés, porque el cansancio aumenta la sensación de dolor.
• Evita el tabaco y el exceso de alcohol, que debilitan el hueso.
• Prepara tu casa y tu lugar de trabajo para prevenir golpes y caídas.
• Lleva un registro sencillo de dolor, fracturas y cansancio: ayuda mucho en las consultas.

Dieta y ejercicio

No hay una dieta especial que cure la hipofosfatasia, pero comer de forma equilibrada y asegurar suficiente calcio y vitamina D ayuda a que el hueso esté lo más fuerte posible. Pregunta antes de tomar suplementos: en esta enfermedad el exceso de algunos puede no ser conveniente. El movimiento es tu aliado: ejercicio suave, regular y adaptado, mejor si lo orienta un fisioterapeuta, fortalece músculos y huesos y reduce el riesgo de caídas. Evita deportes de contacto o con saltos hasta que tu especialista te diga qué es seguro para ti.

Salud mental y bienestar emocional

Es muy comprensible sentir preocupación, cansancio emocional o tristeza, especialmente si hay dolor crónico, fracturas repetidas o el diagnóstico es reciente. También puede pesar la incertidumbre sobre el futuro o la culpa en el caso de los padres. Hablar de lo que sientes no es exagerar: es parte del cuidado. Si la tristeza, la ansiedad o la desesperanza duran semanas o afectan a tu día a día, pide ayuda a tu profesional de salud. Y si en algún momento tienes pensamientos de hacerte daño, busca ayuda urgente: llama al servicio de emergencias de tu país (112 en España) o acude al centro sanitario más cercano.

Prevención

No se puede prevenir, porque es una condición genética con la que se nace. Lo que sí se puede hacer es detectarla pronto y cuidar los huesos desde el principio, lo que ayuda a prevenir fracturas y complicaciones.

Programas de detección

Cuando en una familia se confirma el cambio en el gen ALPL, se puede ofrecer consejo genético a los familiares adultos y estudiar a los hermanos que podrían tener la misma forma, sobre todo si es grave en la infancia. Si estás pensando en tener hijos y hay antecedentes familiares, habla con tu profesional de salud sobre las opciones de consejo genético antes del embarazo.

Complicaciones

Si no se trata

• Fracturas repetidas y dolor crónico en los huesos.
• Deformidades en piernas, tórax o columna que pueden afectar a la movilidad.
• Pérdida temprana de dientes de leche y, más adelante, de dientes definitivos.
• Debilidad muscular y pérdida de autonomía para caminar.
• En las formas graves del bebé, problemas respiratorios por la forma del tórax, poco aumento de peso y convulsiones.
• Depósitos de calcio en el riñón (nefrocalcinosis) en algunas formas graves.

Pronóstico a largo plazo

El pronóstico varía mucho de una persona a otra: las formas leves suelen permitir una vida larga y activa, con revisiones y cuidados. Las formas graves requieren más apoyo y seguimiento cercano, y hoy existen tratamientos y equipos especializados que han mejorado mucho las perspectivas, sobre todo cuando el diagnóstico llega a tiempo. Con un buen acompañamiento médico, fisioterapia y cuidados diarios, muchas personas con hipofosfatasia estudian, trabajan, practican deporte y forman sus propias familias.

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