Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen

Resumen

El síndrome de Jervell y Lange-Nielsen es una enfermedad poco común que se hereda de los padres y que afecta dos cosas a la vez: la audición y el ritmo del corazón. Los bebés que nacen con este síndrome tienen una pérdida de audición profunda desde el nacimiento (no oyen o casi no oyen) y, además, su corazón tarda más de lo normal en 'recargarse' entre un latido y otro. Ese tiempo extra se ve en un estudio llamado electrocardiograma y se conoce como 'QT prolongado'. Cuando el corazón tarda en recargarse, existe el riesgo de que aparezcan latidos muy rápidos y desordenados, capaces de provocar un desmayo o, en casos graves, de que el corazón se detenga. La buena noticia es que con un diagnóstico temprano y un buen seguimiento médico ese riesgo puede reducirse mucho.

Es muy poco frecuente. Se calcula que afecta a menos de 1 de cada 100.000 personas, así que la mayoría de los médicos de familia nunca atiende un caso. Por eso el diagnóstico y el seguimiento suelen hacerse en centros especializados, con un equipo de cardiología y de otorrinolaringología (especialistas del oído).

Aparece en bebés y niños, en niñas y niños por igual, en todas las regiones del mundo y en todos los grupos étnicos. Para que un niño tenga el síndrome, normalmente los dos padres deben ser portadores de un mismo cambio genético, aunque ellos no tengan ningún síntoma. Es más probable en familias donde los padres son parientes cercanos, pero también puede aparecer sin ese antecedente.

Síntomas

Síntomas comunes

• Desmayos (pérdida breve del conocimiento) que pueden confundirse con una simple bajada de tensión
• Desmayos que ocurren con emociones fuertes, sustos, enfados, ruidos repentinos o durante el ejercicio
• Palpitaciones: sentir que el corazón late muy rápido, fuerte o desordenado
• Episodios que parecen convulsiones durante el desmayo, porque el cerebro recibe menos sangre por unos segundos
• Cansancio inusual o falta de aire con el esfuerzo
• Pérdida de audición profunda desde el nacimiento: el bebé no responde a los sonidos ni a la voz de sus padres

Síntomas en niños

• No se sobresalta ni gira la cabeza ante ruidos fuertes (la alarma suele saltar en la prueba de audición del recién nacido)
• Se desmaya o se pone 'flojito' cuando llora mucho, se asusta o juega de forma intensa
• Episodios que la familia describe como 'ataques' o convulsiones
• Se pone pálido o con los labios azulados justo antes o después de un desmayo
• Se cansa mucho al jugar con otros niños o pide que lo carguen más de lo esperado
• Retraso en el desarrollo del lenguaje por la falta de audición

Síntomas en adultos mayores

• Es raro que se diagnostique por primera vez en la edad adulta, porque la sordera está presente desde el nacimiento
• En adultos ya diagnosticados pueden aparecer mareos o palpitaciones si el tratamiento no está bien ajustado o si se saltan dosis
• Cansancio, ansiedad o preocupación constante por el corazón y por la audición
• Necesidad de revisiones periódicas del dispositivo implantado y de los medicamentos
• Algunas personas llegan al diagnóstico en la juventud o en la edad adulta después de un desmayo sin explicación, sobre todo si nacieron con sordera

Causas

Causas principales

• Cambios (mutaciones) en genes llamados KCNQ1 o KCNE1. Estos genes dan instrucciones para unas 'puertas' que controlan el paso del potasio dentro y fuera de las células; esas puertas funcionan tanto en el oído interno como en el corazón
• Cuando las puertas no funcionan bien, el oído interno no puede transformar el sonido en señales para el cerebro (de ahí la sordera) y el corazón tarda más en recargarse entre latidos (de ahí el QT prolongado)
• Se hereda de forma 'recesiva': el niño debe recibir un gen cambiado de cada uno de los dos padres. Los padres suelen ser portadores sanos, sin ningún síntoma

Factores de riesgo

• Tener un hermano o una hermana con el síndrome
• Que los padres sean portadores del mismo cambio genético: en cada embarazo hay aproximadamente 1 posibilidad entre 4 de que el bebé tenga el síndrome
• Paternidad o maternidad entre parientes cercanos, lo que aumenta la probabilidad de que ambos padres porten el mismo cambio
• Sordera congénita (presente al nacer) de causa no aclarada: conviene descartar este síndrome con un electrocardiograma

Cuándo consultar a un médico

Consulte a un médico de inmediato si:

• Primer desmayo, o desmayos que se repiten
• Palpitaciones con mareo, dolor en el pecho o falta de aire
• Un familiar directo con este síndrome y aparición de mareos o desmayos en ti o en tu hijo
• El dispositivo implantado emite un aviso o una descarga

Programe una cita de rutina si:

• Si en tu familia hay alguien con este síndrome, o si tú y tu pareja sois portadores: consulta para consejo genético antes de un embarazo
• Si un bebé no pasa la prueba de audición del recién nacido: pide seguimiento y pregunta si conviene hacer un electrocardiograma
• Revisiones periódicas con cardiología y con el equipo de audición, aunque la persona se sienta bien
• Antes de empezar un deporte, de cambiar de medicación o de tomar cualquier producto de venta libre: pregunta siempre a tu médico o farmacéutico, porque algunos medicamentos comunes pueden afectar el ritmo del corazón
• Antes de cirugías o pruebas que requieran anestesia, avisa de que tienes este síndrome

Diagnóstico

El diagnóstico se hace juntando tres piezas: una prueba de audición que confirma la sordera profunda, un electrocardiograma que muestra el tiempo de 'recarga' del corazón más largo de lo normal, y un estudio genético que identifica el cambio en los genes KCNQ1 o KCNE1. Muchas veces la primera pista es la prueba de audición del recién nacido; si el bebé no la pasa, el siguiente paso suele ser revisar el corazón.

Pruebas que se pueden realizar

• Electrocardiograma (ECG): unos electrodos pegados en el pecho registran la actividad eléctrica del corazón en pocos minutos; no duele
• ECG de 24 horas (Holter): un aparatito portátil registra el ritmo durante un día completo, para buscar latidos peligrosos que aparecen a ratos
• Prueba de esfuerzo: se mide el corazón mientras la persona camina o pedalea, siempre con supervisión médica
• Audiometría y pruebas del oído interno: confirman el tipo y el grado de la pérdida de audición
• Estudio genético: una muestra de sangre o saliva para buscar los cambios en los genes implicados
• Estudio de los familiares directos: ECG y, si hace falta, estudio genético a padres y hermanos
• En algunos casos, un grabador pequeño implantado bajo la piel que vigila el ritmo durante semanas

Qué esperar en su cita

Ninguna de estas pruebas duele; algunas solo requieren quedarse quieto unos minutos y otras llevar un aparatito puesto un día. El proceso puede llevar varias visitas y varias semanas, porque los resultados se revisan en conjunto. También es probable que te ofrezcan consejo genético: una conversación tranquila para entender de dónde viene el síndrome y qué probabilidades hay en futuros embarazos. Anota tus dudas y llévalas a la cita; preguntar no molesta y ayuda mucho.

Tratamiento

Este síndrome no tiene cura, pero sí un tratamiento muy útil que reduce de forma importante el riesgo de arritmias peligrosas. El plan suele combinar tres partes: proteger el corazón con medicación y, en algunos casos, con un dispositivo; apoyar la audición con audífonos, implante coclear y terapia del lenguaje; y cuidar el día a día evitando los desencadenantes conocidos. Todo esto se coordina en controles regulares con cardiología y con el equipo de audición.

Autocuidado en el hogar

• Toma la medicación exactamente como te la indicaron, siempre a la misma hora, y no la suspendas por tu cuenta aunque te sientas bien
• Aprende cuáles son tus desencadenantes (sustos, ruidos muy fuertes, emociones intensas, esfuerzo extenuante) y coméntalos con tu médico
• Lleva una tarjeta o pulsera de identificación médica que explique tu diagnóstico y tu tratamiento
• Avisa a la escuela, a los entrenadores y a los cuidadores: deben saber qué hacer si te desmayas y a quién llamar
• Que las personas cercanas aprendan reanimación básica y sepan dónde está el desfibrilador más próximo
• Antes de tomar cualquier medicamento nuevo, incluso de venta libre o productos naturales, pregunta a tu farmacéutico o a tu médico: algunos pueden afectar el ritmo del corazón
• No nades solo ni practiques deportes acuáticos sin supervisión
• Mantén al día las revisiones del corazón, del dispositivo y de la audición

Tratamientos médicos

El equipo médico suele indicar medicamentos que hacen que el corazón sea menos sensible a la adrenalina, la hormona que se libera con el esfuerzo y las emociones fuertes; así bajan las probabilidades de una arritmia. La elección y el ajuste de esos medicamentos los hace el especialista, según la edad, el peso y el ECG de cada persona. Además, en muchos casos se recomienda implantar bajo la piel un pequeño aparato que vigila el ritmo día y noche y lo corrige si se vuelve peligroso. Para la audición, el apoyo incluye audífonos o un implante coclear (un dispositivo que estimula el nervio del oído), junto con terapia del lenguaje y apoyo en la escuela. Es importante que el equipo te entregue una lista de medicamentos que conviene evitar y que la lleves siempre contigo.

¿Cuándo se considera la cirugía?

A veces se realiza una cirugía para interrumpir parte de los nervios que llevan señales de 'alerta' al corazón; con ello se reduce el riesgo de arritmias en personas que siguen teniendo episodios a pesar del tratamiento. También puede recomendarse la colocación de un implante coclear para mejorar la audición. Estas decisiones se toman en equipo, con cardiología y otorrinolaringología, valorando cada caso.

Vivir con esta afección

La vida diaria de una persona con este síndrome se parece mucho a la de cualquier otra, con algunos cuidados aprendidos. La familia y la escuela necesitan un plan claro: quién llama a emergencias, a qué número, si hay un desfibrilador cerca y cómo se usa. Los niños pueden ir a la escuela con normalidad si el centro conoce el diagnóstico y las señales de alarma. Es útil revisar el plan cada curso y también cuando cambian de trabajo o de domicilio.

Consejos de estilo de vida

• Dormir lo suficiente y mantener horarios estables: el cansancio extremo no ayuda al corazón
• Evitar el consumo de bebidas energéticas, el exceso de cafeína y cualquier estimulante
• Evitar los sustos deliberados, los juegos de sobresalto y los espacios con ruidos muy repentinos y fuertes
• Mantener una buena hidratación, sobre todo con fiebre, calor o vómitos
• No fumar ni consumir drogas; si se consume alcohol, hablarlo con el médico
• Informar siempre a cualquier profesional sanitario del diagnóstico y del dispositivo implantado
• Revisar con el equipo médico qué deportes son seguros y cuáles necesitan precauciones especiales

Dieta y ejercicio

No hay una dieta especial: una alimentación variada y equilibrada, con frutas, verduras, cereales integrales y suficiente agua, es lo más recomendable. Conviene evitar las dietas muy restrictivas y los suplementos sin consultar. Sobre el ejercicio, la mayoría de las personas puede moverse y jugar; el tipo e intensidad del deporte se deciden con el cardiólogo, porque el esfuerzo muy intenso y la natación sin supervisión requieren un plan especial. Caminar, bailar, nadar con vigilancia o montar en bicicleta en lugares seguros suelen formar parte de una vida activa y saludable.

Salud mental y bienestar emocional

Es normal sentir miedo después de un desmayo o al recibir el diagnóstico, y también es normal que los padres sientan culpa o preocupación por los hermanos. Los niños pueden tener ansiedad al separarse de sus padres, y los adolescentes pueden sentirse distintos o cansados de las revisiones. Hablar de esto con el equipo médico ayuda: existen psicólogos y trabajadores sociales especializados en enfermedades crónicas y en cardiopatías. Si en algún momento sientes que la angustia te desborda, que no puedes dormir o que aparecen pensamientos muy oscuros, busca ayuda profesional sin esperar. En una urgencia emocional, acude a los servicios de emergencia de tu país (en España y en muchos países de Europa el número es el 112); los teléfonos de apoyo psicológico cambian según el país, así que pregunta en tu centro de salud o en tu seguro médico cuál es el de tu zona.

Prevención

El síndrome en sí no se puede prevenir, porque está escrito en los genes desde antes de nacer. Lo que sí se puede prevenir son sus complicaciones: con diagnóstico temprano, tratamiento, revisiones y un plan de emergencia bien conocido, el riesgo de desmayos graves y de arritmias peligrosas baja mucho. Si hay antecedentes familiares, el consejo genético antes del embarazo permite conocer las probabilidades y prepararse.

Programas de detección

Las pruebas de audición del recién nacido son la primera red de seguridad: si un bebé no las pasa, conviene estudiar el corazón con un electrocardiograma. En familias donde ya hay un caso, se recomienda revisar a hermanos y a otros familiares directos con un electrocardiograma y, si está disponible, con estudio genético. Las personas con sordera congénita de causa no aclarada también deberían comentarlo con su médico para valorar un electrocardiograma.

Complicaciones

Si no se trata

• Desmayos repetidos, con riesgo de golpes y caídas
• Arritmias muy rápidas que pueden provocar una parada cardiaca
• Muerte súbita, sobre todo en la infancia, si el síndrome no se detecta ni se trata
• Retraso del lenguaje y dificultades de aprendizaje si la sordera no recibe apoyo a tiempo
• Aislamiento social, ansiedad y sobreprotección familiar cuando falta información adecuada

Pronóstico a largo plazo

El panorama ha cambiado mucho en las últimas décadas. Con diagnóstico temprano, medicación adecuada, un dispositivo cuando está indicado y apoyo para la audición, la gran mayoría de las personas con este síndrome llega a la edad adulta y lleva una vida activa: estudia, trabaja, tiene amigos y forma una familia si lo desea. El seguimiento periódico es la pieza clave, porque permite ajustar el tratamiento antes de que aparezcan problemas. Nadie puede prometer un camino sin sustos, pero sí se puede decir con honestidad que hoy hay mucho que hacer para cuidar el corazón y la audición, y que el equipo médico camina contigo.

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