Síndrome de Kabuki: guía para familias

Resumen

El síndrome de Kabuki es una condición genética poco frecuente que está presente desde el nacimiento. La palabra «síndrome» significa un conjunto de signos y características que suelen aparecer juntos. En el síndrome de Kabuki se combinan unos rasgos faciales particulares, un tono muscular más bajo de lo habitual (hipotonía: el cuerpo se siente más «blandito»), problemas de crecimiento y, en muchas personas, dificultades en el aprendizaje y otros temas de salud como problemas de corazón, de oído, de visión o de riñón. No es una enfermedad contagiosa y nada de lo que hayan hecho los padres la causa.

Es muy poco frecuente. Se estima que aparece en alrededor de 1 de cada 32.000 nacimientos, aunque probablemente hay casos que no llegan a diagnosticarse. Por eso se considera una enfermedad rara o poco frecuente.

Afecta por igual a niños y niñas, está presente desde el nacimiento y se ve en todas las regiones del mundo y en todo tipo de familias. Muchas veces aparece en una familia donde no hay ningún otro caso.

Síntomas

Síntomas comunes

• Rasgos faciales característicos: abertura de los párpados alargada, cejas arqueadas y pobladas, pestañas largas, punta de la nariz algo aplanada, orejas más grandes o separadas y mejillas llenas.
• Tono muscular bajo (hipotonía): el cuerpo se siente más blando y esto puede retrasar los movimientos.
• Crecimiento más lento y dificultad para ganar peso, sobre todo en los primeros años.
• Problemas de alimentación en el bebé: succiona poco, se cansa pronto o se atraganta con facilidad.
• Retraso en el desarrollo: sentarse, gatear, caminar o hablar pueden llegar más tarde de lo esperado.
• Dificultades de aprendizaje de intensidad leve o moderada, que necesitan apoyos en la escuela.
• Problemas de audición, a menudo relacionados con infecciones de oído repetidas.
• Problemas de corazón presentes ya al nacer (cardiopatías congénitas: el corazón no se formó del todo bien).
• Problemas de riñón o de las vías urinarias.
• Articulaciones muy flexibles, curvatura de la columna (escoliosis) o luxaciones (cuando un hueso se sale de su sitio).
• Infecciones más frecuentes de lo habitual.
• Problemas de visión, como el estrabismo (un ojo desviado).
• Pubertad que puede empezar antes de lo esperado.
• Problemas dentales y mayor riesgo de caries.

Síntomas en niños

• Dificultades para comer y poco aumento de peso en los primeros meses.
• Cuerpo más blandito (hipotonía) y retraso para sentarse, gatear o caminar.
• Habla tardía o poco clara, a veces relacionada con problemas de audición.
• Infecciones de oído repetidas.
• Estreñimiento frecuente.
• Sensibilidad a los ruidos o a otros estímulos, y facilidad para distraerse.
• Sueño inquieto o despertares frecuentes durante la noche.
• Necesita más ayuda que otros niños de su edad para vestirse, comer o ir al baño.

Síntomas en adultos mayores

• Es una condición de por vida: los adultos con síndrome de Kabuki siguen necesitando revisiones y, a veces, apoyos para su autonomía.
• Pueden continuar las dificultades de aprendizaje, de audición o de visión.
• Mayor tendencia al sobrepeso cuando hay poco movimiento, y conviene revisar la tiroides y el azúcar en sangre.
• Molestias de articulaciones y de espalda que pueden aumentar con los años.
• Ansiedad o tristeza por sentirse diferente o por la carga de tantas citas médicas.
• El paso de la consulta de pediatría a los médicos de adultos conviene planificarlo con tiempo y con un informe completo.

Causas

Causas principales

• En la mayoría de los casos hay un cambio (mutación) en el gen KMT2D. Este gen ayuda a regular cómo se activan otros genes durante el desarrollo del cuerpo.
• En una parte menor de los casos el cambio está en el gen KDM6A, que se encuentra en el cromosoma X (una de las estructuras donde se guarda la información genética).
• Estos cambios suelen ser espontáneos: aparecen en el óvulo o en el espermatozoide y no estaban en el resto del cuerpo de los padres. Se llaman cambios «de novo».
• En los casos relacionados con el gen KDM6A, una madre puede ser portadora sin tener síntomas o con síntomas muy leves, y transmitirlo a sus hijos.

Factores de riesgo

• No hay nada que los padres hayan hecho ni dejado de hacer que cause el síndrome.
• Tener un hijo con este síndrome no significa que los siguientes también lo tengan; el riesgo depende del tipo concreto de cambio genético y conviene consultarlo con genética.
• Antecedentes familiares de cambios en el gen KDM6A.
• En algunos estudios se ha observado una relación entre los cambios espontáneos y la edad más avanzada del padre, pero es solo una asociación estadística y no algo que se pueda controlar.

Cuándo consultar a un médico

Consulte a un médico de inmediato si:

• Si notas que un bebé no come, pierde peso o está muy decaído.
• Si aparecen signos de insuficiencia cardíaca: respiración rápida, sudoración al comer, cansancio extremo o labios azulados.
• Si la audición empeora de forma clara o el niño deja de responder a los sonidos.
• Si hay dolor de espalda o de articulaciones que limita el movimiento.
• Si aparecen cambios de comportamiento importantes o mucha ansiedad de forma repentina.

Programe una cita de rutina si:

• Si sospechas un retraso en el desarrollo, en el habla o en el crecimiento de un niño.
• Si hay rasgos faciales llamativos junto con problemas de alimentación o de aprendizaje, para valorar una consulta con genética.
• Para las revisiones periódicas de corazón, riñón, audición, visión, tiroides y desarrollo.
• Si necesitas orientación sobre apoyos escolares, terapias o ayudas sociales.
• Si en la familia hay un caso diagnosticado y queréis información sobre planificación familiar.

Diagnóstico

El diagnóstico se sospecha por la exploración física y la historia clínica, cuando se juntan varios rasgos característicos, y se confirma con una prueba genética. Como es una condición poco frecuente, muchas veces el primer paso lo da el pediatra y después interviene un equipo de genética médica. El diagnóstico puede llegar en pocas semanas o tardar varios meses, y eso no significa que haya un problema en el proceso.

Pruebas que se pueden realizar

• Exploración física completa, con medición del crecimiento y descripción de los rasgos faciales.
• Prueba genética: análisis dirigido a genes concretos o análisis más amplio de la información genética (por ejemplo, un panel de genes o un exoma), en una muestra de sangre o de saliva.
• Ecocardiograma (ecografía del corazón) para ver si hay una cardiopatía congénita.
• Ecografía de riñones y vías urinarias.
• Pruebas de audición y de visión.
• Análisis de sangre para revisar hormonas, tiroides, azúcar y otras funciones.
• Valoración del desarrollo y del aprendizaje por un equipo especializado.
• Radiografías si se sospecha un problema de columna o de caderas.

Qué esperar en su cita

Lo habitual es que os deriven a genética, donde explicarán qué prueba se hace y cuánto tarda. Los resultados pueden tardar semanas o meses. Después se organiza un seguimiento con varios especialistas (corazón, riñón, oído, visión, desarrollo). Es útil llevar una libreta con preguntas y anotar los informes: ayuda mucho a lo largo del tiempo.

Tratamiento

No existe un tratamiento que cure el síndrome de Kabuki. El cuidado se centra en atender cada necesidad concreta y en acompañar el desarrollo con un equipo de varios especialistas (pediatría, genética, cardiología, logopedia, fisioterapia, psicología y apoyo escolar). El objetivo es que la persona gane autonomía, se mantenga sana y tenga la mejor calidad de vida posible.

Autocuidado en el hogar

• Mantener rutinas claras de comidas, sueño y actividades: dan seguridad y ayudan al desarrollo.
• Ofrecer comidas frecuentes y en pequeñas cantidades si se cansa al comer, y consultar al equipo de nutrición si hay poco aumento de peso.
• Cuidar la higiene dental desde el primer diente y hacer revisiones dentales con regularidad.
• Revisar y limpiar bien los audífonos o las ayudas auditivas si las usa.
• Favorecer el movimiento y el juego activo adaptado a su energía y a sus articulaciones.
• Anotar en una libreta los síntomas nuevos, las citas y los cambios: facilita mucho las consultas.
• Utilizar apoyos visuales (imágenes, pictogramas) para favorecer la comunicación en casa.
• Proteger la piel y evitar el sol directo en zonas sensibles.

Tratamientos médicos

El tratamiento se adapta a cada persona e incluye terapias de habla y lenguaje, fisioterapia, terapia ocupacional y apoyo psicomotor; apoyo educativo individualizado; ayudas para la audición o la visión cuando hacen falta; seguimiento del corazón, los riñones, la columna y el crecimiento; control de las infecciones cuando el médico lo indica; valoración hormonal si se detectan problemas de tiroides, de crecimiento o de pubertad temprana; y apoyo psicológico para la persona y para la familia. Todo ello se coordina desde la consulta de pediatría o de medicina general junto con los especialistas.

¿Cuándo se considera la cirugía?

La cirugía solo se plantea cuando hay un problema concreto que lo necesita, por ejemplo corregir una cardiopatía congénita, colocar drenajes para las infecciones de oído repetidas, reparar una hendidura en el paladar o tratar problemas de columna o de articulaciones. La decisión siempre la valora un equipo especializado junto con la familia, y no es algo que necesiten todas las personas con el síndrome.

Vivir con esta afección

El día a día de una familia con síndrome de Kabuki se parece mucho al de cualquier familia, con algunos ajustes: citas médicas más frecuentes, más ayuda en el colegio y, a veces, más tiempo para tareas como comer, vestirse o hablar. La constancia y el cariño hacen más que la prisa. Ir poco a poco, celebrar los avances pequeños y pedir ayuda cuando se necesita forma parte del cuidado.

Consejos de estilo de vida

• Mantener horarios estables de sueño y descanso.
• Favorecer la participación en actividades sociales y de ocio adaptadas a sus posibilidades.
• Evitar el humo del tabaco y los ambientes muy cargados, que aumentan las infecciones respiratorias.
• Tener al día las revisiones de oído, vista, corazón, riñón y columna.
• Hablar con el colegio para acordar apoyos y adaptaciones.
• Cuidar también el descanso de los cuidadores: turnos, ayuda de la familia y momentos de respiro.

Dieta y ejercicio

No hay una dieta especial para el síndrome. Se recomienda una alimentación variada, con frutas, verduras, cereales, proteínas y suficiente agua, y adaptar la textura si hay dificultades para tragar o masticar. Si cuesta ganar peso, el equipo de nutrición puede proponer estrategias. El ejercicio debe ser regular, agradable y adaptado: caminar, nadar, bicicleta estática o juegos activos. Conviene proteger las articulaciones muy flexibles y consultar antes de deportes de contacto o de mucho impacto.

Salud mental y bienestar emocional

Crecer con una condición poco frecuente puede traer momentos de cansancio, ansiedad o tristeza, tanto en la persona como en la familia. Sentirse diferente, las ausencias al colegio o la carga de las citas médicas influyen. Hablar de ello, pedir apoyo psicológico y compartir experiencias con otras familias ayuda mucho. Si en algún momento aparecen pensamientos de hacerte daño o de no poder más, busca ayuda urgente: llama al número de emergencias de tu país (en España, el 112) o acude al servicio de urgencias más cercano. No tienes que afrontarlo solo.

Prevención

El síndrome de Kabuki no se puede prevenir, porque en la mayoría de los casos se debe a un cambio genético espontáneo que ocurre antes del nacimiento y que nadie puede controlar. Lo que sí se puede hacer es recibir asesoramiento genético para entender el riesgo en la familia y planificar con información clara.

Vacunas

No existe una vacuna contra el síndrome, pero es importante seguir el calendario de vacunación habitual del país, porque las infecciones pueden ser más frecuentes y más serias en estos niños. Consulta con tu centro de salud qué vacunas adicionales pueden recomendarse según el caso.

Programas de detección

No forma parte de las pruebas habituales del embarazo. Cuando en una familia ya se conoce el cambio genético concreto, el equipo de genética puede ofrecer un diagnóstico prenatal o un estudio de portadores. En el seguimiento de la persona diagnosticada sí se recomiendan revisiones periódicas de corazón, riñón, audición, visión, columna y desarrollo.

Complicaciones

Si no se trata

• Una cardiopatía congénita sin control puede afectar al corazón y a la respiración.
• La pérdida de audición no detectada puede frenar el desarrollo del habla y del lenguaje.
• Las dificultades para comer pueden llevar a desnutrición y a un crecimiento muy lento.
• Las infecciones repetidas, sobre todo de oído y de vías respiratorias, pueden ser más graves.
• Los problemas de columna o de articulaciones pueden limitar el movimiento si no se vigilan.
• Las dificultades de aprendizaje sin apoyos adecuados generan frustración y pérdida de oportunidades.
• Los problemas de tiroides, de azúcar en sangre o de pubertad temprana pasan desapercibidos si no se revisan.
• El aislamiento social y la ansiedad pueden afectar al bienestar emocional de la persona y de la familia.

Pronóstico a largo plazo

El síndrome de Kabuki es una condición de por vida, pero el pronóstico ha mejorado mucho con el diagnóstico temprano y el seguimiento multidisciplinar. Muchas personas con este síndrome estudian, trabajan, tienen amistades y una vida plena, con apoyos adaptados a sus necesidades. Cada persona es distinta y el camino se construye paso a paso, con un buen equipo médico y una red de apoyo cerca.

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