Enfermedad renal poliquística (ERP): qué es y cómo se cuida

Resumen

La enfermedad renal poliquística (ERP) es una enfermedad hereditaria en la que se forman muchos quistes (bolsas llenas de líquido, como pequeñas ampollas) dentro de los riñones. Con los años, esos quistes crecen y se multiplican, así que los riñones aumentan de tamaño y van perdiendo poco a poco su capacidad de filtrar la sangre. Los riñones son los órganos que limpian los desechos y el exceso de agua del cuerpo, y también ayudan a controlar la presión arterial y a producir orina. La ERP no se contagia y no es culpa de nadie: viene en los genes, es decir, se hereda de padres a hijos. La forma más frecuente se llama ERP autosómica dominante (ERPAD) y suele dar señales en la vida adulta. Hay otra forma más rara, la ERP autosómica recesiva (ERPAR), que aparece en bebés y niños pequeños.

Sí, es relativamente común entre las enfermedades del riñón de origen genético. La forma dominante es la más frecuente y es una de las principales causas genéticas de insuficiencia renal en adultos. La forma recesiva es mucho más rara.

Puede afectar a personas de cualquier origen y edad. La forma dominante suele empezar a dar señales entre los 30 y los 50 años, aunque los quistes ya existen antes. La forma recesiva aparece en recién nacidos, bebés y niños. Hombres y mujeres se afectan por igual. Si uno de los padres tiene la forma dominante, cada hijo tiene aproximadamente un 50% de probabilidad de heredarla.

Síntomas

Síntomas comunes

• Al principio, muchas veces no hay ningún síntoma.
• Presión arterial alta, que suele ser de los primeros signos.
• Dolor o molestia sorda en la espalda, el costado o el abdomen.
• Sensación de pesadez o barriga más abultada porque los riñones crecen.
• Sangre en la orina, a veces visible y a veces solo detectable en un análisis.
• Infecciones de orina que se repiten.
• Cálculos (piedras) en el riñón.
• Cansancio, menos apetito o picores en la piel cuando la función del riñón baja.

Síntomas en niños

• En la forma recesiva (ERPAR), el bebé puede nacer con el abdomen muy hinchado y, a veces, con dificultad para respirar por el tamaño de los riñones.
• Poco crecimiento o aumento de peso más lento de lo esperado.
• Orinar mucho o tener mucha sed.
• Presión arterial alta incluso en niños pequeños.
• En la forma dominante, la mayoría de los niños no tienen síntomas; a veces solo se detecta por antecedentes familiares o por una ecografía.

Síntomas en adultos mayores

• Más cansancio y menos energía, a veces por anemia (falta de hierro en la sangre que da el riñón).
• Hinchazón de pies y piernas por retención de líquidos.
• Picores, náuseas o pérdida de apetito si la función del riñón ha bajado mucho.
• Quistes también en el hígado, que pueden causar molestias abdominales.
• Mayor riesgo de problemas del corazón y de los vasos sanguíneos, por lo que el control de la presión arterial es clave.

Causas

Causas principales

• Cambios (mutaciones) en ciertos genes que se transmiten de padres a hijos. Estos genes influyen en cómo se forman los túbulos del riñón, y por eso aparecen los quistes.
• En la forma dominante (ERPAD), basta con heredar un gen alterado de uno solo de los padres para tener la enfermedad.
• En la forma recesiva (ERPAR), el niño recibe un gen alterado de cada padre; los padres suelen ser portadores sanos, sin síntomas.

Factores de riesgo

• Tener un padre, madre, hermano o hermana con la enfermedad renal poliquística.
• Antecedentes familiares de insuficiencia renal o de diálisis en personas jóvenes o de mediana edad.
• Presión arterial alta, que acelera el daño al riñón.
• Tabaquismo, obesidad y dietas muy ricas en sal, que empeoran la evolución.
• En la forma recesiva, que los dos padres sean portadores del gen.

Cuándo consultar a un médico

Consulte a un médico de inmediato si:

• Si tienes un familiar con esta enfermedad y apareces con dolor de costado, sangre en la orina o presión alta.
• Si ya tienes el diagnóstico y aparece fiebre con dolor de espalda o de costado.
• Si la presión arterial en casa sale muy alta varias veces seguidas.
• Si orinas mucho menos de lo normal o te hinchas de repente.

Programe una cita de rutina si:

• Si tienes antecedentes familiares, para hablar de pruebas de control aunque te sientas bien.
• Para revisar la presión arterial y análisis de sangre y orina de forma periódica.
• Si notas molestias vagas en la espalda o el abdomen que no desaparecen.
• Si estás pensando en tener hijos y quieres orientación sobre el riesgo familiar.

Diagnóstico

El médico empieza escuchando tu historia y la de tu familia, y tomando la presión arterial. Después suele pedir análisis de sangre y de orina para ver cómo están trabajando los riñones, y una ecografía (una prueba indolora que usa ondas de sonido para ver los riñones por dentro). Muchas veces la ecografía es suficiente para ver los quistes y hacer el diagnóstico. En algunos casos se piden pruebas genéticas, sobre todo si hay dudas o si se quiere saber el riesgo para los hijos.

Pruebas que se pueden realizar

• Análisis de sangre para medir la creatinina y el filtrado glomerular, que indican cómo filtran los riñones.
• Análisis de orina para buscar sangre, proteínas o infección.
• Ecografía de los riñones y del abdomen, la prueba más habitual.
• Tomografía (TAC) o resonancia magnética en casos concretos.
• Estudio genético mediante una muestra de sangre o saliva.
• Control de la presión arterial, a veces con medición en casa.

Qué esperar en su cita

El proceso no duele y no requiere preparación especial salvo que te pidan ayuno para los análisis. En la ecografía solo te ponen un gel frío en la piel. Los resultados pueden tardar unos días y, si hay estudio genético, algunas semanas. Es buena idea ir acompañado a la consulta y llevar una lista de tus antecedentes familiares y de los medicamentos que tomas. Pregunta todo lo que necesites: cuánto ha avanzado, qué controles tocan y qué puedes hacer tú desde hoy.

Tratamiento

La enfermedad renal poliquística no tiene cura todavía, pero sí mucho que hacer. El objetivo del tratamiento es cuidar el riñón todo lo posible: controlar la presión arterial, aliviar el dolor, tratar las infecciones y los cálculos, y frenar el avance de los quistes. Cada persona necesita un plan propio, que se ajusta con el tiempo según cómo estén los riñones.

Autocuidado en el hogar

• Bebe agua a lo largo del día; la cantidad exacta te la dirá tu equipo médico según tu caso.
• Reduce la sal de las comidas y evita los alimentos muy procesados.
• Mide tu presión arterial en casa si te lo han indicado y anota los valores.
• Evita tomar analgésicos antiinflamatorios por tu cuenta; pregunta siempre a tu médico o farmacéutico qué es seguro para tus riñones.
• No fumes y mantén un peso saludable.
• Acude a tus revisiones aunque te sientas bien.
• Pregunta antes de tomar cualquier suplemento o producto de herbolario.

Tratamientos médicos

El pilar del tratamiento es controlar la presión arterial con cambios en el estilo de vida y, cuando hace falta, con medicamentos que indique tu médico. También existen medicamentos específicos que ayudan a frenar el crecimiento de los quistes en personas seleccionadas; tu especialista valorará si son adecuados para ti. Además se tratan el dolor, las infecciones de orina y los cálculos, y se corrigen problemas como la anemia o las alteraciones del equilibrio de sales. Si los riñones llegan a fallar, existen la diálisis (una máquina que limpia la sangre) y el trasplante de riñón, que es la mejor opción para muchas personas.

¿Cuándo se considera la cirugía?

La cirugía no suele ser el tratamiento habitual. Se recurre a ella en casos concretos: para drenar un quiste muy grande que causa dolor o comprime otros órganos, para colocar un acceso para diálisis o para el trasplante de riñón. En raras ocasiones, si los riñones son enormes y causan muchas molestias, se valora extirparlos. Tu especialista te explicará ventajas y riesgos si llega el momento.

Vivir con esta afección

La mayoría de los días con esta enfermedad se parecen mucho a los de cualquier otra persona: trabajar, cuidar de la familia, hacer ejercicio y disfrutar. Lo que cambia es que hay que reservar un espacio para los controles médicos y prestar atención a la presión arterial, al dolor y al cansancio. Aprender a escuchar tu cuerpo y a organizarte te ayuda a llevar el ritmo sin que la enfermedad lo ocupe todo.

Consejos de estilo de vida

• Mantén una rutina de sueño regular y busca momentos de descanso si el cansancio aparece.
• Evita el alcohol en exceso y no fumes.
• Pide a tu equipo médico una pauta de ejercicio adaptada a ti.
• Anota tus síntomas y tus cifras de presión en un cuaderno o en el móvil para llevarlos a la consulta.
• Habla con tu familia y con tu entorno sobre la enfermedad: entenderla reduce el miedo.
• Pregunta por el riesgo familiar y anima a tus parientes a revisarse si el médico lo considera.

Dieta y ejercicio

La alimentación y el movimiento son parte del tratamiento. En general conviene una dieta variada, con poca sal, poca comida ultraprocesada y suficiente agua, ajustada a lo que te recomiende tu equipo. Si la función del riñón ha bajado, puede que te deriven a un dietista especializado para ajustar proteínas, potasio o fósforo. El ejercicio moderado y regular, como caminar, nadar o montar en bicicleta, ayuda a controlar la presión y el peso y mejora el ánimo. Empieza poco a poco y consulta si tienes dolor o quistes muy grandes.

Prevención

La enfermedad en sí no se puede prevenir, porque viene en los genes. Lo que sí se puede prevenir o retrasar es el daño al riñón: controlar bien la presión arterial, no fumar, mantener un peso saludable, beber suficiente agua, reducir la sal y acudir a las revisiones. Ese conjunto de cuidados marca una diferencia real en la evolución.

Vacunas

Las personas con enfermedad del riñón tienen más riesgo de infecciones. Habla con tu equipo médico sobre las vacunas recomendadas en tu caso, como la de la gripe y las que protegen frente a bacterias que causan infecciones respiratorias o urinarias; ellos te dirán cuáles te convienen y cuándo.

Programas de detección

Si tienes antecedentes familiares, el médico puede ofrecerte una ecografía y análisis de control, incluso si te sientes bien. También puede valorarse un estudio genético y el consejo genético si estás pensando en tener hijos. La detección temprana permite empezar antes con los cuidados que protegen el riñón.

Complicaciones

Si no se trata

• Pérdida progresiva de la función del riñón hasta necesitar diálisis o trasplante.
• Presión arterial alta, que a su vez daña más el riñón y el corazón.
• Infecciones de quistes y de las vías urinarias.
• Cálculos renales.
• Quistes en el hígado que pueden causar molestias.
• Anemia y alteraciones de minerales y hormonas.
• En algunas familias, mayor riesgo de aneurismas (dilataciones) en vasos del cerebro, por lo que a veces se recomienda revisar los antecedentes.

Pronóstico a largo plazo

El pronóstico es muy variable: algunas personas mantienen una función renal estable durante décadas, y otras progresan más rápido. La buena noticia es que hoy se diagnostica antes, se controla mejor la presión y existen tratamientos que ayudan a frenar los quistes. Con seguimiento, buenos hábitos y, si llega a hacer falta, diálisis o trasplante, la mayoría de las personas sigue teniendo una vida plena durante muchos años.

Encontrar apoyo

Los enlaces externos abren sitios web de terceros. Ruqelo no se hace responsable del contenido externo. Incluir una organización no implica respaldo.