Neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL)

Resumen

La neuropatía óptica hereditaria de Leber, o NOHL, es una enfermedad poco frecuente que daña el nervio óptico. El nervio óptico es el 'cable' que lleva la imagen desde el ojo hasta el cerebro. Cuando se daña, la visión se vuelve borrosa o se pierde, sobre todo en el centro de lo que miramos. La NOHL se hereda por la madre: el problema está en el ADN de unas pequeñas estructuras llamadas mitocondrias, que son las 'baterías' de las células, y ese ADN solo se pasa de madre a hijos. No es una enfermedad contagiosa ni aparece por hacer algo mal.

Es poco frecuente. Se estima que afecta a alrededor de 1 de cada 30.000 a 50.000 personas en el mundo, aunque las cifras varían según el país.

Aparece con más frecuencia en hombres jóvenes, entre los 15 y los 35 años, pero también puede afectar a mujeres, a niños y a personas mayores. Muchas personas que llevan la variante genética nunca llegan a perder visión.

Síntomas

Síntomas comunes

• Visión borrosa o nublada en un ojo que empeora en días o semanas, sin dolor.
• Pérdida de la visión central: cuesta leer, reconocer caras o ver los detalles finos.
• Un punto ciego o 'mancha' en el centro de la visión.
• Los colores se ven más apagados o distintos, sobre todo el rojo y el verde.
• La visión periférica (los lados) suele conservarse, así que la persona puede moverse y caminar sin grandes problemas.
• Con el tiempo, muchas personas afectadas desarrollan problemas parecidos en el segundo ojo.

Síntomas en niños

• Es raro antes de los 10 años, pero puede ocurrir.
• El niño puede decir que no ve bien la pizarra o que se acerca mucho a los libros.
• Puede no quejarse de dolor, porque la NOHL normalmente no duele.
• Conviene estar atentos si hay familiares por parte de la madre con pérdida de visión joven.

Síntomas en adultos mayores

• La NOHL puede aparecer también después de los 40 o 50 años, aunque es menos habitual.
• Los síntomas suelen ser los mismos: pérdida de visión central sin dolor.
• En personas mayores es importante descartar otras causas frecuentes de pérdida de visión, como cataratas o problemas de la retina.

Causas

Causas principales

• Cambios (mutaciones) en el ADN de las mitocondrias, las 'baterías' de las células. Estos cambios afectan a cómo las células del nervio óptico producen energía.
• Se hereda solo por la vía materna: la madre transmite estos cambios a todos sus hijos, pero solo las hijas los transmitirán a su vez.
• No se hereda del padre y no tiene nada que ver con el estilo de vida ni con haber hecho algo mal.

Factores de riesgo

• Tener un familiar por parte de la madre con NOHL o con pérdida de visión en la juventud.
• Ser hombre: la enfermedad se manifiesta más en hombres, aunque las mujeres también pueden verse afectadas.
• Fumar o exponerse al humo del tabaco, que puede aumentar el riesgo de que aparezcan los síntomas.
• Consumo elevado de alcohol.
• Exposición a algunas sustancias tóxicas para el nervio óptico, como ciertos disolventes o productos químicos industriales.
• Algunos medicamentos pueden afectar al nervio óptico; conviene comentarlo siempre con el médico o el farmacéutico antes de tomar nada nuevo.

Cuándo consultar a un médico

Consulte a un médico de inmediato si:

• Si notas pérdida de visión repentina, aunque sea en un solo ojo y sin dolor, acude el mismo día a un servicio de urgencias oftalmológicas o a tu médico.
• Si los colores empiezan a verse distintos de forma brusca.
• Si aparece una mancha o zona borrosa en el centro de la visión.
• Si tienes antecedentes familiares de NOHL y notas cualquier cambio en la vista.

Programe una cita de rutina si:

• Si tienes familiares por parte de la madre con pérdida de visión joven y quieres información sobre tu riesgo.
• Si estás pensando en tener hijos y hay NOHL en la familia: puedes consultar sobre asesoramiento genético.
• Si ya tienes el diagnóstico y necesitas revisar tus ayudas visuales, tu adaptación en el trabajo o tu estado de ánimo.
• Si notas que tu visión te está afectando emocionalmente o en el día a día.

Diagnóstico

El diagnóstico lo suele hacer un oftalmólogo (médico especialista en ojos). Primero se revisa la historia clínica y los antecedentes familiares, sobre todo por parte de la madre. Después se examina la vista y el fondo del ojo, y se pueden pedir pruebas para confirmar si hay una variante genética característica de la NOHL. Como es una enfermedad poco frecuente, a veces el diagnóstico requiere la opinión de un especialista en neuroftalmología (problemas de visión relacionados con el nervio óptico y el cerebro).

Pruebas que se pueden realizar

• Medida de la agudeza visual: se comprueba cuánto ve la persona de lejos y de cerca.
• Campo visual: una prueba para ver qué zonas de la visión funcionan y dónde hay puntos ciegos.
• Visión de los colores: se pide identificar colores o números escondidos en láminas.
• Examen del fondo de ojo: el médico mira el interior del ojo y el nervio óptico.
• Tomografía de coherencia óptica (OCT): una imagen detallada de las capas del nervio óptico, sin dolor.
• Estudio genético: se hace con una muestra de sangre o de saliva para buscar los cambios del ADN mitocondrial relacionados con la NOHL.
• En algunos casos, pruebas de sangre o de imagen para descartar otras causas de pérdida de visión.

Qué esperar en su cita

Las pruebas de la vista no duelen y suelen durar poco. El estudio genético puede tardar algunas semanas, así que es posible que el médico dé un diagnóstico inicial y lo confirme después. Es útil llevar una lista de los familiares con problemas de visión y anotar cuándo empezaron los síntomas, porque esa información ayuda mucho.

Tratamiento

Actualmente no existe una cura que devuelva la visión perdida en la NOHL, pero sí hay formas de cuidar la vista que queda, adaptarse mejor a la vida diaria y proteger el nervio óptico de cosas que pueden empeorarlo. El tratamiento se decide con el especialista, de forma individual, según cada persona.

Autocuidado en el hogar

• Dejar de fumar y evitar el humo del tabaco: es una de las medidas más importantes para cuidar el nervio óptico.
• Reducir o evitar el alcohol en exceso.
• Evitar el contacto con disolventes, pinturas y productos químicos fuertes sin protección adecuada.
• Consultar siempre con el médico o el farmacéutico antes de tomar un medicamento nuevo, por si pudiera afectar a la visión.
• Usar ayudas visuales si hacen falta: gafas especiales, lupas, aumentos en el móvil y el ordenador, lámparas de buena luz.
• Adaptar la casa y el trabajo: buena iluminación, contraste de colores, orden en los objetos y protección para evitar caídas.
• Aprender a usar el resto de la visión y los otros sentidos con rehabilitación visual.
• Mantener las revisiones periódicas con el oftalmólogo y el médico de familia.
• Cuidar el descanso, la alimentación y el movimiento diario, que ayudan a sentirse mejor en general.

Tratamientos médicos

El manejo de la NOHL suele ser multidisciplinar, con oftalmología, rehabilitación visual y apoyo psicológico. En algunos países hay opciones de tratamiento específicas para esta enfermedad que el especialista puede valorar; estas decisiones se toman siempre de forma individual, explicando beneficios y riesgos. Existen también estudios de investigación en marcha, como terapias génicas, y tu especialista puede informarte si hay algún ensayo clínico adecuado para ti. Además, se tratan los problemas asociados, como la ansiedad o la depresión, y se revisan los medicamentos y hábitos que puedan dañar el nervio óptico.

Vivir con esta afección

Vivir con NOHL significa adaptar algunas rutinas a la nueva forma de ver. La visión central puede faltar, pero la visión de los lados suele mantenerse, y con estrategias sencillas se puede seguir leyendo, cocinando, moviéndose y trabajando. Al principio todo requiere más esfuerzo; con el tiempo, la mayoría de las personas encuentran sus propias soluciones y recuperan mucha autonomía.

Consejos de estilo de vida

• Usa el aumento de la letra en el móvil, la tablet y el ordenador, y activa los lectores de voz cuando te ayuden.
• Coloca las cosas siempre en el mismo sitio y con buen contraste de colores para encontrarlas fácilmente.
• Mejora la iluminación de casa y del trabajo, y evita los rincones con sombras.
• Pide una valoración de rehabilitación visual: enseña trucos para aprovechar mejor la vista que queda.
• Habla con tu centro de salud o de servicios sociales sobre ayudas técnicas y adaptaciones laborales o escolares.
• Mantén el contacto con amigos y familia: el apoyo cercano ayuda muchísimo.
• Si conduces, consulta con tu médico y con las normas de tráfico de tu país antes de seguir haciéndolo.

Dieta y ejercicio

No hay una dieta especial para la NOHL. Una alimentación variada, con frutas, verduras, legumbres, cereales integrales y proteínas, ayuda a la salud general. Evita el tabaco y el alcohol en exceso. El ejercicio regular y adaptado a tus posibilidades, como caminar o nadar, es bueno para el cuerpo y el ánimo; si tienes dudas por tu visión, consulta con tu médico o con un profesional de rehabilitación.

Salud mental y bienestar emocional

Es muy común sentir tristeza, ansiedad, rabia o miedo después de perder visión de forma rápida. Estos sentimientos son normales y no significan que no vayas a adaptarte. Hablar con un psicólogo o con un profesional de salud mental puede ayudar mucho, al igual que compartir con otras personas que han pasado por lo mismo. Si en algún momento aparecen pensamientos de hacerte daño o de no querer seguir, busca ayuda urgente: llama a los servicios de emergencia de tu país (en España y gran parte de Europa, el 112) o acude al centro sanitario más cercano. No estás solo o sola.

Prevención

La NOHL no se puede prevenir del todo porque está en los genes. Sin embargo, en personas que llevan la variante genética, evitar el tabaco, moderar el alcohol y cuidar la exposición a sustancias tóxicas puede reducir el riesgo de que aparezcan los síntomas o de que empeoren. Conocer los antecedentes familiares ayuda a estar atentos y consultar rápido si cambia la visión.

Programas de detección

Si hay NOHL en la familia por parte de la madre, se puede hablar con el médico sobre asesoramiento genético. Un especialista en genética puede explicar cómo se transmite la enfermedad, qué riesgo tienen los hijos y qué opciones existen. Las revisiones oftalmológicas periódicas son útiles en familiares con riesgo, aunque no siempre es necesario hacer pruebas a personas sin síntomas.

Complicaciones

Si no se trata

• La pérdida de visión central puede volverse permanente en ambos ojos, lo que dificulta leer, reconocer caras o conducir.
• Puede afectar al trabajo, al estudio y a las tareas diarias si no se cuenta con ayudas y adaptaciones.
• Mayor riesgo de caídas o accidentes por la pérdida de visión central.
• Puede aparecer tristeza, ansiedad o aislamiento social.
• Fumar o beber alcohol en exceso puede empeorar la evolución.

Pronóstico a largo plazo

La NOHL es una enfermedad seria y la pérdida de visión suele ser definitiva, aunque en una minoría de personas la visión mejora algo con el tiempo. La buena noticia es que la mayoría de las personas conservan la visión periférica y aprenden a adaptarse con ayudas, rehabilitación y apoyo. La investigación avanza, con estudios de terapias génicas y otras opciones, y hay motivos reales para la esperanza. Con acompañamiento médico y emocional, es posible mantener una vida activa y con buena calidad de vida.

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