Vivir con deficiencia de alfa-1 antitripsina

Resumen

La deficiencia de alfa-1 antitripsina es una enfermedad hereditaria. Significa que el cuerpo no produce suficiente cantidad de una proteína especial llamada alfa-1 antitripsina. Esta proteína protege principalmente a los pulmones y al hígado. Cuando falta, los pulmones pueden dañarse con facilidad, especialmente por el humo del tabaco o la contaminación, y el hígado también puede verse afectado.

No es una enfermedad común, pero muchas personas pueden tenerla sin saberlo. A veces se confunde con asma o EPOC (enfermedad pulmonar obstructiva crónica).

Puede afectar a personas de todas las edades. En algunos niños, se manifiesta primero como enfermedad del hígado. En adultos, suele aparecer entre los 20 y los 50 años con síntomas respiratorios, sobre todo si fuman o han estado expuestos a humos o polvo.

Síntomas

Síntomas comunes

• Falta de aire, especialmente al hacer esfuerzo.
• Sibilancias (silbido al respirar).
• Tos persistente o con flema.
• Sensación de cansancio o fatiga.
• Infecciones respiratorias frecuentes, como bronquitis o neumonía.
• Disminución de la capacidad para hacer ejercicio.

Síntomas en niños

• Color amarillento en la piel o en los ojos (ictericia).
• Hinchazón del abdomen.
• Aumento de peso lento o dificultad para crecer.
• Hígado o bazo más grandes de lo normal.
• Análisis de sangre con niveles anormales de enzimas hepáticas.

Síntomas en adultos mayores

• Dificultad para respirar cada vez mayor.
• Tos crónica con flema.
• Infecciones pulmonares repetidas.
• Cansancio al hacer actividades cotidianas.
• Signos de enfisema, que es el daño de los sacos de aire del pulmón.

Causas

Causas principales

• La causa es un cambio (mutación) en un gen llamado SERPINA1. Este gen da las instrucciones para producir la proteína alfa-1 antitripsina.
• La enfermedad se hereda de los padres. Para desarrollar la forma grave, la persona debe recibir un gen alterado del padre y otro de la madre.
• Cuando falta esta proteína, una enzima del cuerpo llamada elastasa puede dañar los pulmones. En el hígado, la proteína mal formada se acumula y puede causar daño.

Factores de riesgo

• Tener familiares cercanos con deficiencia de alfa-1 antitripsina o enfermedades hepáticas o pulmonares de causa desconocida.
• Fumar o estar expuesto al humo del tabaco.
• Estar expuesto a polvo, humos químicos o contaminación del aire.
• Tomar alcohol en exceso, que puede aumentar el riesgo de daño hepático.
• Tener antecedentes de asma difícil de controlar o bronquitis crónica.

Cuándo consultar a un médico

Consulte a un médico de inmediato si:

• Si tiene dificultad para respirar que empeora rápidamente.
• Si tose sangre o tiene dolor en el pecho.
• Si tiene fiebre alta junto con síntomas respiratorios.
• Si nota que la piel o los ojos se ponen amarillos.

Programe una cita de rutina si:

• Si tiene tos, falta de aire o infecciones respiratorias que se repiten y no mejoran.
• Si tiene antecedentes familiares de esta enfermedad y desea hacerse una prueba.
• Si le han diagnosticado EPOC o asma y no mejora con el tratamiento habitual.

Diagnóstico

El diagnóstico se hace con un análisis de sangre que mide la cantidad y el tipo de la proteína alfa-1 antitripsina. También se puede hacer una prueba genética para confirmar el diagnóstico.

Pruebas que se pueden realizar

• Análisis de sangre para medir la alfa-1 antitripsina.
• Prueba genética para detectar los cambios en el gen SERPINA1.
• Pruebas de función pulmonar, como la espirometría, para ver cómo están los pulmones.
• Análisis de sangre para revisar la función del hígado.
• En algunos casos, ecografía del hígado u otras pruebas de imagen.

Qué esperar en su cita

El médico le explicará los resultados y hablará con usted sobre su historia familiar y sus síntomas. Es posible que le recomiende hacerse pruebas periódicas para vigilar sus pulmones y su hígado. No todas las personas con el gen necesitan el mismo tratamiento, por lo que el plan se hará a su medida.

Tratamiento

Aunque no existe una cura, hay tratamientos que ayudan a controlar los síntomas, prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida. El tratamiento depende de la edad, los síntomas y si el problema principal es el pulmón o el hígado.

Autocuidado en el hogar

• No fumar y evitar el humo de tabaco.
• Protegerse de infecciones respiratorias con medidas de higiene y vacunas recomendadas.
• Evitar la exposición a polvo, gases y productos químicos irritantes.
• Seguir una dieta equilibrada y limitar el alcohol para proteger el hígado.
• Vacunarse contra la gripe, la neumonía y otras infecciones según lo indique su médico.

Tratamientos médicos

El médico puede recomendar medicamentos para abrir las vías respiratorias y aliviar la falta de aire. También puede indicar terapia de reemplazo de la proteína alfa-1 antitripsina por vía intravenosa, que consiste en administrar la proteína que falta. Esta terapia se usa en algunas personas para frenar el daño pulmonar. En casos con niveles bajos de oxígeno, se puede utilizar oxígeno suplementario. La rehabilitación pulmonar, que combina ejercicio y educación, también puede ser parte del tratamiento. Es importante hablar con su médico sobre las opciones y los posibles beneficios y riesgos.

¿Cuándo se considera la cirugía?

En casos graves y muy seleccionados, puede ser necesario un trasplante de pulmón o de hígado. Esta cirugía se considera cuando el daño es tan importante que el órgano ya no cumple bien su función y otras opciones no son suficientes.

Vivir con esta afección

Vivir con alfa-1 antitripsina implica cuidar los pulmones y el hígado cada día. Llevar un control médico regular, tomar los medicamentos indicados y mantenerse activo dentro de sus posibilidades ayuda a sentirse mejor. Es normal necesitar adaptar algunas actividades, pero muchas personas mantienen una vida plena y productiva.

Consejos de estilo de vida

• No fume y pida a quienes lo rodean que no fumen cerca de usted.
• Evite inhalar vapores, polvo y humos; use mascarilla si es necesario en el trabajo.
• Vacúnese según lo indique su médico para prevenir infecciones respiratorias.
• Duerma lo suficiente y maneje el estrés con técnicas de relajación o actividades placenteras.
• Evite el consumo de alcohol para cuidar su hígado.

Dieta y ejercicio

Una alimentación equilibrada con frutas, verduras, proteínas y cereales integrales ayuda a mantener un peso saludable. El ejercicio regular, como caminar, nadar o andar en bicicleta, puede mejorar la resistencia y la respiración, pero debe hacerse con la guía de su médico o un fisioterapeuta respiratorio. Para el hígado, es importante evitar el alcohol y mantener un peso adecuado.

Salud mental y bienestar emocional

Recibir un diagnóstico de una enfermedad crónica puede generar tristeza, ansiedad o preocupación. Estas emociones son normales. Hablar con su médico, un psicólogo o un consejero puede ayudarle a procesar lo que siente. Si en algún momento tiene pensamientos de hacerse daño, busque ayuda de inmediato: no tiene que enfrentarlo solo.

Prevención

No se puede prevenir la enfermedad porque es hereditaria. Pero sí se pueden prevenir muchas de sus complicaciones. El paso más importante es no fumar y evitar el humo de tabaco. También es clave hacer un diagnóstico temprano y seguir las recomendaciones médicas.

Vacunas

Las vacunas son una forma importante de protección. Su médico puede recomendarle vacunas contra la gripe, la neumonía y otras infecciones respiratorias. Pregunte en su centro de salud qué vacunas le convienen.

Programas de detección

Si usted tiene alfa-1 antitripsina, sus familiares cercanos —como hermanos, hijos o padres— pueden hacerse una prueba. Hablar con un consejero genético o con su médico puede ayudarle a entender los resultados y a tomar decisiones informadas.

Complicaciones

Si no se trata

• Daño progresivo de los pulmones, como enfisema (destrucción de los sacos de aire).
• Enfermedad hepática, incluida cirrosis, que es la cicatrización del hígado.
• Mayor riesgo de infecciones respiratorias graves.
• Insuficiencia respiratoria, que es cuando los pulmones ya no pueden aportar suficiente oxígeno al cuerpo.
• En algunos casos, complicaciones hepáticas graves que pueden requerir trasplante.

Pronóstico a largo plazo

El pronóstico es diferente para cada persona. Muchas personas con deficiencia de alfa-1 antitripsina llevan una vida activa y satisfactoria durante décadas, especialmente si se diagnostican a tiempo, no fuman, reciben atención médica regular y siguen los cuidados recomendados. La investigación continúa avanzando, y hay esperanza en nuevos tratamientos. Lo más importante es que usted no está solo y que hay pasos concretos para cuidar su salud.

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