Vivir con la enfermedad granulomatosa crónica: una guía para pacientes y familias

Resumen

La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) es una enfermedad hereditaria rara del sistema inmunitario. En las personas con EGC, unas células de defensa llamadas fagocitos (un tipo de glóbulos blancos) no pueden destruir bien ciertas bacterias y hongos. Por eso, el cuerpo forma grumos de tejido inflamado llamados granulomas y se producen infecciones frecuentes y graves.

No. La enfermedad granulomatosa crónica es una enfermedad rara, lo que significa que afecta a un número muy pequeño de personas.

Afecta sobre todo a niños y niñas, aunque también puede diagnosticarse en adolescentes y adultos. La forma más común está ligada al cromosoma X, por lo que es más frecuente en varones, pero también hay formas que afectan por igual a hombres y mujeres.

Síntomas

Síntomas comunes

• Infecciones repetidas, especialmente en los pulmones, la piel y los ganglios linfáticos.
• Abscesos: acumulaciones de pus en la piel u órganos internos.
• Granulomas: masas de tejido inflamado que pueden aparecer en el intestino, los pulmones o el tracto urinario.
• Fiebre frecuente sin una causa clara.
• Heridas que no cicatrizan bien o se infectan con facilidad.
• Cansancio y baja energía.

Síntomas en niños

• Infecciones graves desde los primeros años de vida, como neumonías o abscesos en la piel.
• Ganglios linfáticos inflamados con pus.
• Diarrea o dolor abdominal por inflamación del intestino.
• Poco aumento de peso o de estatura.
• Infecciones frecuentes que requieren hospitalización.

Síntomas en adultos mayores

• Aunque la EGC suele diagnosticarse en la infancia, algunas personas pueden llegar a la edad adulta sin saber que la tienen.
• Infecciones respiratorias repetidas o de evolución lenta.
• Abscesos que reaparecen en la misma zona.
• Inflamación crónica que causa molestias digestivas o urinarias.
• Fatiga y malestar general persistente.

Causas

Causas principales

• La EGC se debe a un cambio (mutación) en uno o más genes que participan en la capacidad de las células inmunitarias para eliminar ciertos microbios.
• Este defecto hace que los glóbulos blancos no produzcan adecuadamente las sustancias que destruyen bacterias y hongos.
• La enfermedad es hereditaria: se transmite de padres a hijos, aunque a veces no haya antecedentes familiares conocidos.

Factores de riesgo

• Tener un padre, una madre u otro familiar portador del gen alterado.
• Tener un hermano o una hermana con la enfermedad.
• Antecedentes familiares de infecciones graves repetidas o de muertes tempranas por causas similares.
• En algunas familias o comunidades, haber tenido hijos con un pariente cercano aumenta la posibilidad de heredar enfermedades genéticas.

Cuándo consultar a un médico

Consulte a un médico de inmediato si:

• Consulte el mismo día si tiene fiebre sin causa clara, un absceso que crece, o síntomas nuevos de infección como tos, dolor o inflamación.
• Llame siempre a su médico o a su especialista si tiene EGC y aparecen síntomas que no son habituales.

Programe una cita de rutina si:

• Acuda a las revisiones periódicas recomendadas por su equipo médico, aunque se encuentre bien.
• Consulte antes de aplicarse cualquier vacuna o de viajar a lugares con infecciones frecuentes.
• Hable con su médico sobre el plan de tratamiento, el control de infecciones y su salud emocional.

Diagnóstico

El diagnóstico se hace con análisis de sangre especiales que comprueban cómo funcionan los glóbulos blancos. Ante la sospecha, el equipo médico suele derivar a un especialista en inmunología, que es el médico del sistema de defensas.

Pruebas que se pueden realizar

• Análisis de sangre para medir la actividad de los fagocitos.
• Prueba de DHR (dihidrorodamina) mediante citometría de flujo: un análisis de sangre que observa si las células producen sustancias para matar microbios.
• Pruebas genéticas para buscar el cambio en el gen responsable.
• Estudio de la familia para identificar portadores o casos en otros familiares, si es adecuado.

Qué esperar en su cita

Primero, el médico le hará preguntas sobre sus síntomas y su historia familiar. Luego, le sacarán sangre y puede que sea necesario repetir la prueba para confirmarla. Los resultados tardan varios días o semanas. Si se confirma el diagnóstico, el equipo le explicará el plan de tratamiento y los cuidados a largo plazo. Estar acompañado por un profesional de confianza puede ayudar en este proceso.

Tratamiento

No existe un tratamiento que funcione igual para todas las personas con EGC. En algunos casos, un trasplante de células madre sanguíneas puede corregir el defecto del sistema inmunitario. Para muchas personas, el objetivo principal es prevenir y controlar las infecciones para mantener la mejor calidad de vida posible.

Autocuidado en el hogar

• Lávese las manos con frecuencia y anime a su familia a hacer lo mismo.
• Cuide bien la piel y la higiene dental para evitar que las bacterias entren al cuerpo.
• Evite el polvo, la tierra y los lugares con moho o humedad, porque pueden contener hongos.
• Mantenga las heridas limpias y cubiertas; avise al médico ante cualquier signo de infección.
• Evite el contacto cercano con personas resfriadas o con infecciones.
• Siga exactamente el plan médico, incluido el tratamiento preventivo, aunque se sienta bien.

Tratamientos médicos

El tratamiento suele incluir medicamentos antimicrobianos (para prevenir y tratar infecciones por bacterias y hongos), tratamientos para reducir la inflamación cuando hay granulomas, y cuidados de apoyo para cada infección. En algunos casos, se considera un trasplante de células madre sanguíneas, que puede corregir el defecto del sistema inmunitario. También se está investigando la terapia génica. El hematólogo o inmunólogo decidirá el plan más adecuado para cada persona. No modifique ni deje de tomar ningún medicamento sin consultarlo con su equipo médico.

¿Cuándo se considera la cirugía?

A veces es necesaria una pequeña cirugía para drenar un absceso (sacar el pus) o para reparar obstrucciones causadas por granulomas en los conductos del cuerpo. Esto no es habitual y se hace solo cuando está indicado.

Vivir con esta afección

Vivir con EGC significa aprender a prevenir infecciones sin dejar de disfrutar de la vida. Consiste en llevar una rutina de higiene sencilla, acudir a las consultas programadas y conocer bien las señales de alerta. Con el tiempo, muchas familias aprenden a manejarla con normalidad.

Consejos de estilo de vida

• Duerma lo suficiente y controle el estrés, ya que el descanso fortalece la salud.
• Haga actividad física moderada según su capacidad y el consejo de su médico.
• Evite el humo del tabaco y los ambientes con mucha contaminación.
• Mantenga las vacunas al día, siempre con indicación médica.
• Informe a maestros, cuidadores o compañeros de trabajo sobre las precauciones básicas, si es necesario.

Dieta y ejercicio

No existe una dieta especial curativa, pero una alimentación variada y equilibrada ayuda a mantenerse fuerte. Lo más importante es consumir frutas, verduras, proteínas saludables, cereales integrales y agua suficiente. El ejercicio suave, como caminar, estirarse o andar en bicicleta, es beneficioso si el médico lo aprueba y no hay una infección activa.

Salud mental y bienestar emocional

Vivir con una enfermedad crónica puede generar ansiedad, tristeza, miedo o estrés, tanto en la persona afectada como en su familia. Es importante reconocer esas emociones y pedir apoyo. Si tiene pensamientos de hacerse daño o siente que no puede soportar la situación, busque ayuda de inmediato: llame a los servicios de emergencia de su país o a una línea de crisis local.

Prevención

No se puede prevenir la enfermedad en sí, porque es genética. Sin embargo, se pueden prevenir muchas infecciones con el tratamiento preventivo, con buenos hábitos de higiene y con un seguimiento médico regular. La detección temprana hace una gran diferencia.

Vacunas

Las vacunas son importantes para evitar enfermedades, pero en la EGC no todas las vacunas son seguras. Por ejemplo, algunas vacunas con gérmenes vivos atenuados pueden causar infecciones en personas con las defensas bajas. Por eso, todas las vacunas deben ser indicadas y supervisadas por el equipo médico que conoce el caso.

Programas de detección

En las familias con casos de EGC, se puede ofrecer asesoramiento genético y pruebas prenatales o de portadores. En algunos países, la prueba de detección en recién nacidos no es habitual, pero los médicos pueden solicitarla si hay síntomas o antecedentes familiares.

Complicaciones

Si no se trata

• Infecciones repetidas que dañan órganos como los pulmones, el hígado o los huesos.
• Abscesos internos difíciles de tratar.
• Inflamación crónica que obstruye el tubo digestivo o las vías urinarias.
• Sepsis: una infección generalizada y grave que pone en peligro la vida.
• Retraso en el crecimiento en niños y deterioro de la calidad de vida.

Pronóstico a largo plazo

Aunque la EGC es una enfermedad seria, hoy el pronóstico es mucho mejor que antes. Con diagnóstico precoz, tratamiento preventivo y un equipo médico especializado, muchas personas con EGC llegan a la edad adulta, estudian, trabajan y forman una familia. Las terapias actuales y las que están en investigación ofrecen esperanza real.

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