Vivir con fibrosis quística: guía para pacientes y familias

Resumen

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que hace que el cuerpo produzca un moco (flema) más espeso y pegajoso de lo normal. Este moco se acumula sobre todo en los pulmones y en el aparato digestivo, lo que puede causar problemas para respirar y para digerir los alimentos.

Es una enfermedad poco frecuente. Se calcula que afecta a alrededor de 1 de cada 5.000 recién nacidos en Europa, aunque la frecuencia varía según el país y la ascendencia.

Afecta a personas de todas las edades, pero los síntomas suelen aparecer en la infancia. Se presenta con más frecuencia en personas de ascendencia europea. Hombres y mujeres pueden tenerla por igual.

Síntomas

Síntomas comunes

• Tos persistente con moco espeso
• Infecciones respiratorias frecuentes, como bronquitis o neumonía
• Dificultad para respirar o silbidos al respirar
• Heces voluminosas, grasosas o con mal olor
• Mal crecimiento o dificultad para ganar peso a pesar de comer bien
• Piel con sabor muy salado

Síntomas en niños

• Retraso en el crecimiento o bajo peso
• Tos crónica o ruidos en el pecho
• Infecciones de pecho repetidas
• Diarrea o deposiciones anormales
• Retraso en la primera evacuación en recién nacidos, lo que se llama íleo meconial

Síntomas en adultos mayores

• En la actualidad, muchas personas llegan a la vida adulta con la enfermedad. Los síntomas pueden incluir empeoramiento de la función pulmonar, diabetes relacionada con la fibrosis quística, osteoporosis, que es fragilidad de los huesos, y problemas de fertilidad.
• También pueden aparecer fatiga, pérdida de peso y mayor dificultad para hacer ejercicio.

Causas

Causas principales

• La fibrosis quística está causada por cambios, llamados mutaciones, en un gen llamado CFTR. Este gen produce una proteína que ayuda a regular el agua y la sal en las células.
• Se hereda de forma autosómica recesiva: para tener la enfermedad, hay que recibir una copia del gen alterado del padre y otra de la madre.
• Las personas con una sola copia son portadoras: no tienen la enfermedad, pero pueden transmitir el gen a sus hijos.

Factores de riesgo

• Tener antecedentes familiares de fibrosis quística o ser portador del gen
• Ser de ascendencia europea, donde la enfermedad es más frecuente
• Tener hermanos con la enfermedad aumenta la probabilidad de ser portador

Cuándo consultar a un médico

Consulte a un médico de inmediato si:

• Ante síntomas respiratorios nuevos o que empeoran rápido, como falta de aire, dolor en el pecho o tos con sangre.
• Ante fiebre alta, vómitos intensos o dolor abdominal fuerte.

Programe una cita de rutina si:

• Acudir a las revisiones periódicas con el equipo de fibrosis quística, que puede incluir neumólogo, digestólogo, nutricionista y fisioterapeuta.
• Seguir el calendario de vacunas y las pruebas de control de la función pulmonar.
• Consultar siempre antes de tomar cualquier medicamento o remedio nuevo, incluso los naturales.

Diagnóstico

El diagnóstico se confirma con una prueba de sudor, que mide la cantidad de sal en el sudor, y con un análisis de sangre o de saliva para buscar los cambios en el gen CFTR. En muchos países se hace un cribado a los recién nacidos.

Pruebas que se pueden realizar

• Prueba del sudor, también llamada iontoforesis con pilocarpina
• Análisis genético
• Pruebas de función pulmonar, como la espirometría
• Cultivo de moco para detectar bacterias
• Radiografía o tomografía de tórax
• Análisis de heces para valorar la digestión

Qué esperar en su cita

El diagnóstico suele hacerse en la infancia, pero a veces se descubre en la edad adulta. Tras el diagnóstico, se hace un estudio completo del estado de los pulmones, la digestión y el estado nutricional. El equipo sanitario explicará el plan de tratamiento y cómo manejar la enfermedad en el día a día.

Tratamiento

No existe una cura definitiva, pero el tratamiento tiene como objetivo mantener los pulmones limpios, prevenir infecciones, mejorar la digestión y la nutrición, y aliviar los síntomas. El plan es personalizado y cambia con el tiempo.

Autocuidado en el hogar

• Realizar fisioterapia respiratoria todos los días para movilizar y expulsar el moco
• Hacer ejercicio físico regular, adaptado a la capacidad de cada persona
• Tomar las enzimas pancreáticas y los suplementos que indique el médico, siempre con las comidas
• Mantener una buena hidratación bebiendo agua en cantidad suficiente
• Evitar el humo del tabaco y los ambientes con mucha contaminación
• Lavarse las manos con frecuencia y evitar el contacto con personas resfriadas o con gripe

Tratamientos médicos

El médico puede recomendar medicamentos inhalados para abrir las vías respiratorias y fluidificar el moco, tratamientos con antibióticos para las infecciones, enzimas pancreáticas para digerir los alimentos, vitaminas liposolubles y, en algunos casos, tratamientos que actúan sobre la causa genética de la enfermedad. Los nombres y las dosis son siempre indicados por el especialista.

¿Cuándo se considera la cirugía?

En algunos casos muy concretos, cuando la enfermedad pulmonar avanza a pesar del tratamiento, se puede valorar un trasplante de pulmón. También puede ser necesaria cirugía para problemas digestivos, como obstrucción intestinal, o para tratar complicaciones hepáticas. Estas decisiones se toman siempre con un equipo médico especializado.

Vivir con esta afección

Vivir con fibrosis quística requiere una rutina diaria de cuidados, pero no define a la persona. Muchas personas estudian, trabajan, hacen deporte y forman familias. La clave es integrar el tratamiento en la vida diaria y contar con un equipo de confianza.

Consejos de estilo de vida

• Mantén horarios regulares para las comidas y los tratamientos
• Haz ejercicio adaptado, como caminar, nadar o montar en bicicleta
• Duerme lo suficiente y descansa cuando lo necesites
• Prepara un plan para los días de enfermedad o para los viajes
• Informa a tus personas cercanas de cómo ayudarte en una emergencia

Dieta y ejercicio

La alimentación es clave. Muchas personas necesitan más calorías de lo habitual y una dieta rica en proteínas y grasas saludables, junto con las enzimas pancreáticas que tomen con las comidas. El ejercicio ayuda a fortalecer los músculos respiratorios y a movilizar el moco, siempre adaptado a cada persona y supervisado por el equipo.

Salud mental y bienestar emocional

Vivir con una enfermedad crónica puede generar ansiedad, tristeza o estrés. Es normal tener altibajos emocionales. Hablar con un profesional de salud mental, con la familia o con otras personas que tienen la enfermedad puede ayudar mucho. Si tienes pensamientos de hacerte daño, busca ayuda urgente llamando a los servicios de emergencia, que en España son el 112, o contactando con una línea de apoyo en crisis.

Prevención

No se puede prevenir la fibrosis quística porque es una enfermedad genética. Sin embargo, las familias con antecedentes pueden recibir asesoramiento genético antes de tener hijos. Las pruebas portadoras pueden ayudar a conocer el riesgo.

Vacunas

Las vacunas recomendadas son especialmente importantes para las personas con fibrosis quística. Por ejemplo, la vacuna contra la gripe y la vacuna contra el neumococo. Pregunta a tu médico qué vacunas te corresponden según tu edad y tu situación.

Programas de detección

En muchos países se hace una prueba de cribado a todos los recién nacidos. Si tienes antecedentes familiares o dudas sobre ser portador, un servicio de genética puede ofrecerte información y pruebas. Habla siempre con tu médico.

Complicaciones

Si no se trata

• Infecciones pulmonares repetidas que dañan los pulmones
• Bronquiectasias, que es la dilatación permanente de las vías respiratorias
• Insuficiencia respiratoria
• Desnutrición y deficiencia de vitaminas
• Diabetes relacionada con la fibrosis quística
• Enfermedad hepática o cirrosis
• Infertilidad en hombres y problemas de fertilidad en mujeres

Pronóstico a largo plazo

El pronóstico ha mejorado mucho en las últimas décadas. Hoy en día, muchas personas con fibrosis quística llegan a la edad adulta y tienen una buena calidad de vida. El avance de los tratamientos sigue ofreciendo nuevas esperanzas. El apoyo médico y emocional continuo es fundamental.

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