Vivir con deficiencia de G6PD

Resumen

La deficiencia de G6PD es una enfermedad hereditaria en la que el cuerpo no produce suficiente cantidad de una enzima llamada glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. Esta enzima protege a los glóbulos rojos de sustancias que pueden dañarlos. Cuando falta esta protección, los glóbulos rojos pueden destruirse más rápido de lo normal, lo que se llama anemia hemolítica.

Es la deficiencia enzimática más común del mundo. Se calcula que afecta a más de 400 millones de personas.

Afecta principalmente a los varones, porque el gen está en el cromosoma X. Las mujeres pueden ser portadoras y tener síntomas leves o no tenerlos. Es más frecuente en personas de origen africano, mediterráneo, de Oriente Medio y del sudeste asiático.

Síntomas

Síntomas comunes

• Color amarillento en la piel y en los ojos (ictericia)
• Orina oscura, color té o color coca-cola
• Cansancio o debilidad inusual
• Palidez
• Falta de aire o dificultad para respirar
• Latidos del corazón rápidos

Síntomas en niños

• Los signos son similares a los del adulto, pero en los niños pueden aparecer de forma más rápida.
• En los bebés, la ictericia puede ser más intensa o durar más tiempo de lo normal.
• Un bebé con mucha somnolencia, poca energía o que no come bien necesita atención médica.

Síntomas en adultos mayores

• Los adultos mayores pueden tener mayor riesgo de anemia grave.
• La fatiga y la confusión pueden ser más notorias y confundirse con otras afecciones.
• Ante cualquier cambio en el color de la orina o empalidecimiento, es importante consultar rápido.

Causas

Causas principales

• Es una mutación genética heredada que afecta al gen G6PD.
• Se transmite de padres a hijos, principalmente a través del cromosoma X.
• La destrucción de glóbulos rojos se desencadena por el contacto con ciertos alimentos, infecciones o medicamentos.

Factores de riesgo

• Tener antecedentes familiares de deficiencia de G6PD.
• Ser varón, por la herencia ligada al cromosoma X.
• Pertenecer a ciertos grupos étnicos: africanos, mediterráneos, del Medio Oriente o asiáticos.

Cuándo consultar a un médico

Consulte a un médico de inmediato si:

• Si nota síntomas de anemia hemolítica, como ictericia, orina oscura o fatiga intensa, acuda a consulta el mismo día.
• Si está tomando un medicamento nuevo y aparecen síntomas, suspéndalo (solo si es seguro) y consulte con su médico de inmediato. No cambie ni deje medicamentos sin supervisión médica.

Programe una cita de rutina si:

• Si hay casos en su familia y no sabe si tiene la condición, pida una prueba de detección.
• Si ya tiene el diagnóstico, haga una revisión periódica con su médico de cabecera para controlar su salud y aclarar dudas.

Diagnóstico

Se diagnostica con un análisis de sangre que mide la actividad de la enzima G6PD. El médico también puede solicitar otras pruebas si sospecha anemia hemolítica.

Pruebas que se pueden realizar

• Análisis de sangre para medir la enzima G6PD
• Hemograma completo para ver la cantidad de glóbulos rojos
• Prueba de bilirrubina si hay color amarillento en la piel o los ojos

Qué esperar en su cita

Es una extracción de sangre normal, como cualquier análisis de rutina. Si el resultado confirma el diagnóstico, el médico le explicará cómo reconocer y evitar las crisis. En algunas ocasiones, si la prueba se hace durante una crisis aguda, puede dar un resultado falso normal, por lo que puede ser necesario repetirla más adelante.

Tratamiento

No existe un tratamiento que cure la deficiencia de G6PD. El manejo se basa en evitar los desencadenantes que provocan la destrucción de los glóbulos rojos. Si ocurre una crisis, el tratamiento se centra en controlar la anemia y los síntomas, y en general la persona mejora al retirar el desencadenante.

Autocuidado en el hogar

• Evite las habas (también llamadas fabas, habichuelas o frijoles de Lima) y cualquier alimento que las contenga.
• Informe siempre a su médico, farmacéutico y dentista sobre su condición antes de tomar cualquier medicamento.
• Use una pulsera o tarjeta de alerta médica si es posible, sobre todo si tiene antecedentes de crisis.
• Mantenga una buena hidratación, especialmente cuando tenga fiebre o infección.

Tratamientos médicos

Cuando se presenta una crisis, el médico puede recomendar hidratación por vía intravenosa, suplementos de ácido fólico (si lo considera necesario) o, en casos graves, transfusiones de sangre. Se evitarán ciertos medicamentos que puedan empeorar la hemólisis. No se automedique; solo su médico puede decidir qué es seguro.

¿Cuándo se considera la cirugía?

Si va a someterse a una cirugía, avise por adelantado al cirujano y al anestesista que tiene deficiencia de G6PD. Ellos elegirán medicamentos y técnicas que no pongan en riesgo sus glóbulos rojos.

Vivir con esta afección

Vivir con deficiencia de G6PD es, para la mayoría de las personas, llevar una vida normal. La clave es conocer qué debe evitar, aprender a identificar los primeros signos de una crisis y actuar con rapidez consultando al médico.

Consejos de estilo de vida

• No consuma habas ni productos que las contengan (revise etiquetas en alimentos procesados).
• Evite ciertos medicamentos, incluidos algunos analgésicos y antibióticos. Pida siempre a su médico una lista segura y personalizada.
• Ante fiebre o infección, observe si aparece orina oscura o cansancio, y avise a su médico.
• Informe a su familia y amigos de confianza para que sepan cómo reaccionar en una emergencia.

Dieta y ejercicio

No necesita una dieta especial, solo evitar las habas y sus derivados. Mantenga una alimentación equilibrada y haga ejercicio moderado con regularidad. Si hace actividad intensa, escuche a su cuerpo y pare si siente falta de aire, palpitaciones o cansancio extremo. La hidratación adecuada es muy importante.

Salud mental y bienestar emocional

Enterarse de que tiene una enfermedad genética puede causar preocupación o ansiedad. Es normal sentirse abrumado al principio. Hable con su médico o con un profesional de salud mental si siente que la preocupación afecta su día a día. Buscar apoyo en otras personas que viven con lo mismo también puede ayudar.

Prevención

La deficiencia de G6PD no se puede prevenir porque es hereditaria. Sin embargo, se pueden prevenir las crisis hemolíticas evitando los desencadenantes conocidos y tratando a tiempo las infecciones.

Vacunas

No existe una vacuna contra la deficiencia de G6PD, pero es importante estar al día con las vacunas recomendadas, porque las infecciones pueden desencadenar crisis. Consulte con su médico qué vacunas necesita según su edad y situación.

Programas de detección

En algunos países se realiza la prueba de G6PD a los recién nacidos de forma rutinaria, especialmente en zonas con mayor prevalencia. Si usted tiene antecedentes familiares, puede pedir a su médico que le haga esta prueba, tanto a usted como a sus hijos.

Complicaciones

Si no se trata

• Anemia hemolítica grave, con fatiga intensa y falta de aire.
• Daño renal por la destrucción masiva de glóbulos rojos.
• Ictericia grave en recién nacidos, que puede afectar al cerebro si no se trata a tiempo.

Pronóstico a largo plazo

El pronóstico es muy bueno. La mayoría de las personas con deficiencia de G6PD lleva una vida plena y saludable. Con un diagnóstico temprano, información adecuada y evitando los desencadenantes, las complicaciones se pueden prevenir o tratar con éxito.

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