Vivir con hemocromatosis

Resumen

La hemocromatosis es una afección en la que el cuerpo absorbe demasiado hierro de los alimentos y lo guarda en órganos como el hígado, el corazón y el páncreas. Con el tiempo, ese exceso puede dañar estos órganos.

La hemocromatosis hereditaria es una de las enfermedades genéticas más frecuentes en personas de origen europeo, pero muchas personas no saben que la tienen.

Afecta más a los hombres que a las mujeres, y suele aparecer entre los 40 y 60 años. Las mujeres pueden tener síntomas más tarde porque pierden hierro durante la regla.

Síntomas

Síntomas comunes

• Cansancio y debilidad
• Dolor en las articulaciones (especialmente en las manos)
• Dolor abdominal
• Pérdida de interés por el sexo o disfunción eréctil
• Color bronceado o grisáceo en la piel

Síntomas en niños

• Es rara en niños, pero la forma juvenil puede aparecer en la adolescencia y causar fatiga intensa, problemas cardíacos y ausencia de la menstruación en las adolescentes.

Síntomas en adultos mayores

• En personas mayores, los síntomas pueden pasar desapercibidos porque se parecen al envejecimiento, como dolor articular y cansancio. También puede aparecer diabetes o problemas del corazón.

Causas

Causas principales

• La hemocromatosis hereditaria se debe a un cambio en el gen HFE, que regula la cantidad de hierro que se absorbe de los alimentos.
• La hemocromatosis secundaria puede aparecer en personas con enfermedades que requieren transfusiones de sangre frecuentes, como la anemia de células falciformes.

Factores de riesgo

• Tener un familiar cercano con hemocromatosis
• Ser de ascendencia del norte de Europa
• Ser hombre
• Tener otras enfermedades del hígado, como hepatitis C o esteatosis hepática
• Consumir grandes cantidades de alcohol

Cuándo consultar a un médico

Consulte a un médico de inmediato si:

• Acuda a urgencias si tiene dolor en el pecho, dificultad para respirar, o color amarillento en la piel y los ojos.

Programe una cita de rutina si:

• Pida una cita con su médico si tiene cansancio continuado, dolor en las articulaciones sin causa clara, o si hay casos de hemocromatosis en su familia.

Diagnóstico

El médico preguntará por sus síntomas y antecedentes familiares. Después pedirá análisis de sangre para ver los niveles de hierro. Si los resultados son altos, solicitará una prueba genética para confirmar el diagnóstico.

Pruebas que se pueden realizar

• Análisis de sangre: ferritina, hierro sérico y saturación de transferrina
• Prueba genética para detectar mutaciones en el gen HFE
• Resonancia magnética para medir el hierro en el hígado y otros órganos (en algunos casos)
• Biopsia hepática para evaluar el daño del hígado (se usa cada vez menos)

Qué esperar en su cita

El diagnóstico suele hacerse con análisis de sangre. Si el resultado es positivo, el médico le explicará qué significa y le propondrá un plan para controlar el hierro y proteger sus órganos.

Tratamiento

El tratamiento consiste en bajar la cantidad de hierro en el cuerpo y mantenerla en niveles seguros. La forma más común es la flebotomía, es decir, extraer sangre de una vena, similar a cuando se dona sangre. La frecuencia la decide el médico.

Autocuidado en el hogar

• No tome suplementos de hierro sin que el médico lo indique
• Evite el alcohol, ya que favorece el daño del hígado
• Acuda a todas las extracciones de sangre programadas
• Hable con su médico antes de tomar vitamina C en dosis altas, porque aumenta la absorción de hierro

Tratamientos médicos

En los casos en los que la flebotomía no es posible o no es suficiente, el médico puede recetar medicamentos llamados quelantes de hierro. Estos ayudan a eliminar el hierro sobrante a través de la orina o las heces. Solo deben tomarse bajo supervisión médica.

¿Cuándo se considera la cirugía?

La cirugía no es parte del tratamiento habitual. Solo puede ser necesaria si se produce un daño hepático muy avanzado (cirrosis) que requiera un trasplante de hígado.

Vivir con esta afección

Con el tratamiento adecuado, la mayoría de las personas con hemocromatosis viven una vida normal y saludable. Las extracciones de sangre pueden ser molestas, pero no suelen doler mucho y duran poco tiempo.

Consejos de estilo de vida

• Mantenga un calendario con sus extracciones de sangre y análisis
• Haga ejercicio moderado para cuidar el corazón y las articulaciones
• Duerma lo suficiente y lleve una rutina diaria tranquila

Dieta y ejercicio

No es necesario eliminar el hierro de la dieta. Basta con evitar los suplementos de hierro, los alimentos muy fortificados con hierro y las cantidades altas de alcohol. Recuerde que el hierro de origen vegetal se absorbe menos que el de origen animal. La actividad física regular, como caminar o nadar, es muy beneficiosa.

Salud mental y bienestar emocional

Recibir un diagnóstico de una enfermedad crónica puede generar preocupación o tristeza. Hable con su familia y amigos, y si necesita apoyo emocional, consulte a un profesional de la salud mental. Si tiene pensamientos de hacerse daño, busque ayuda de inmediato llamando a los servicios de emergencia de su país (112 en España, 911 en México, por ejemplo).

Prevención

La hemocromatosis hereditaria no se puede prevenir porque se debe a los genes, pero sí se puede prevenir el daño de los órganos si se detecta y trata a tiempo.

Vacunas

Es importante estar al día con las vacunas recomendadas por su médico, especialmente la de la hepatitis A y la hepatitis B, ya que protegen al hígado.

Programas de detección

Si usted tiene un familiar de primer grado (padre, madre, hermano o hermana) con hemocromatosis, hable con su médico sobre la posibilidad de hacerse una análisis de sangre.

Complicaciones

Si no se trata

• Daño del hígado, que puede llegar a cirrosis o cáncer de hígado
• Diabetes, porque el exceso de hierro daña el páncreas
• Problemas del corazón, como insuficiencia cardíaca o arritmias
• Dolor y deformidad en las articulaciones
• Cambios en el color de la piel, que se vuelve bronceada o grisácea

Pronóstico a largo plazo

La buena noticia es que, si se diagnostica a tiempo y se sigue el tratamiento, la mayoría de las complicaciones se pueden evitar. Muchas personas con hemocromatosis tratada llevan una vida plena y tienen una esperanza de vida similar a la de la población general.

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