Vivir con síndrome de Marfan: información y apoyo

Resumen

El síndrome de Marfan es una enfermedad genética (hereditaria o por un cambio nuevo en los genes) que afecta al tejido conjuntivo. El tejido conjuntivo es como el 'pegamento' que sostiene y da forma a muchas partes del cuerpo, como el corazón, los ojos, los huesos y las articulaciones. Las personas con síndrome de Marfan pueden tener una estatura alta, brazos y piernas largos, problemas del corazón y de los ojos, entre otros.

Es una enfermedad poco frecuente. Se estima que afecta a 1 de cada 5,000 personas en todo el mundo.

Puede afectar por igual a hombres y mujeres, y a personas de todas las razas y países. A menudo se detecta en la infancia o en la juventud, pero algunas personas no saben que la tienen hasta la edad adulta.

Síntomas

Síntomas comunes

• Estatura alta y complexión delgada
• Brazos, piernas, dedos de las manos y de los pies largos
• Pecho hundido (pectus excavatum) o sobresalido (pectus carinatum)
• Columna curva (escoliosis) o pies planos
• Extremadamente flexible (hiperlaxitud articular)
• Miopía (no ver bien de lejos) o desprendimiento de retina
• Problemas del corazón, como un soplo o dilatación de la aorta (la principal arteria del cuerpo)

Síntomas en niños

• Crecen rápido y son altos para su edad
• Tienen extremidades y dedos largos
• Pueden presentar ojeras o cansancio por el corazón
• Dolor en las articulaciones o en la espalda
• A veces, escoliosis (curvatura de la columna) desde pequeños

Síntomas en adultos mayores

• Mayor riesgo de complicaciones en la aorta si no hubo controles previos
• Visión que empeora por problemas en el cristalino o la retina
• Dolor articular o degeneración por la flexibilidad excesiva
• Fatiga o falta de aire al hacer esfuerzos por problemas cardíacos

Causas

Causas principales

• Se hereda de forma autosómica dominante: una persona con síndrome de Marfan tiene un 50% de probabilidad de transmitirlo a cada hijo.
• También puede aparecer por una mutación espontánea, es decir, sin que ningún familiar tenga la enfermedad.

Factores de riesgo

• Tener un padre, madre o hermano con síndrome de Marfan
• Tener antecedentes familiares, aunque no se hayan diagnosticado todos los casos

Cuándo consultar a un médico

Consulte a un médico de inmediato si:

• Si aparecen los síntomas de emergencia descritos (dolor de pecho o espalda repentino, falta de aire, desmayo, pérdida de visión) hay que llamar de inmediato a emergencias (en España, 112; en otros países, el número local de emergencias).

Programe una cita de rutina si:

• Si tienes un familiar con síndrome de Marfan y no te han evaluado nunca.
• Si presentas varios de los rasgos físicos típicos (ser muy alto, extremidades largas, problemas de visión, soplos).
• Si te han dicho que tienes un soplo, una abertura en la aorta o problemas de la válvula aórtica.

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en la historia clínica, la exploración física y la medición de los rasgos corporales. Las guías internacionales ayudan a los médicos a valorar si se cumplen los criterios, y se puede confirmar con un análisis genético.

Pruebas que se pueden realizar

• Exploración física detallada (medición de extremidades, movilidad, forma del pecho y columna)
• Ecocardiograma (ecografía del corazón) para ver el tamaño de la aorta y el funcionamiento de las válvulas
• Examen ocular en el oftalmólogo (lámpara de hendidura, fondo de ojo)
• Prueba genética, que busca el cambio en el gen FBN1
• Resonancia magnética o tomografía computarizada del tórax en algunos casos

Qué esperar en su cita

El médico de cabecera puede sospecharlo y derivarte a un especialista (cardiólogo, oftalmólogo, genetista). Es posible que necesites varias pruebas y citas. Es un proceso que puede llevar un poco de tiempo, pero es normal. Lo importante es quedar bajo seguimiento de un equipo médico con experiencia en Marfan.

Tratamiento

No existe un tratamiento que cure el síndrome de Marfan, pero sí hay muchas maneras de controlar los síntomas y prevenir complicaciones. El objetivo es proteger el corazón y la aorta, mantener la visión y aliviar el dolor o las molestias.

Autocuidado en el hogar

• Acudir a todas las revisiones médicas programadas (corazón, ojos, huesos).
• Evitar actividades que aumenten mucho la presión en el pecho, como levantar pesos grandes o hacer deportes de contacto.
• Seguir una dieta saludable para el corazón, baja en sodio y sin tabaco.
• Protegerse del sol y usar gafas de sol, además de a los ojos.
• Escuchar al cuerpo: ante dolor de pecho o espalda o cambios de visión, consultar de inmediato.

Tratamientos médicos

Los médicos suelen recetar medicamentos para bajar la presión arterial, como los betabloqueantes o los antagonistas de los receptores de angiotensina, que protegen la aorta al reducir la fuerza con la que la sangre golpea su pared. También pueden tratarse la miopía y los problemas oculares con gafas o cirugía si es preciso. Los tratamientos para los huesos y las articulaciones incluyen fisioterapia y, en ciertos casos, uso de soportes ortopédicos.

¿Cuándo se considera la cirugía?

Si la aorta se dilata demasiado o hay una disección (desgarro) ya ocurrida, puede ser necesaria una cirugía preventiva para reemplazar una parte de la aorta. También puede operarse la válvula aórtica si falla. La decisión de operar se toma de forma individualizada según las pruebas.

Vivir con esta afección

Vivir con Marfan significa establecer una rutina de revisiones y aprender a conocer los síntomas que deben alertarte. Muchas personas mantienen una vida normal con estudios, trabajo, familia y proyectos. La clave es la comunicación con tu equipo médico.

Consejos de estilo de vida

• Evita los deportes de contacto (fútbol, baloncesto, artes marciales, boxeo) y el levantamiento de pesas extremo.
• Sí puedes practicar actividades de intensidad moderada como caminar, nadar o montar en bicicleta, siempre con el visto bueno de tu médico.
• No fumes: fumar daña los vasos sanguíneos y aumenta el riesgo de complicaciones.
• Planifica los embarazos con tu médico, ya que necesitan un seguimiento especial.
• Lleva siempre contigo una tarjeta o informe que indique tu diagnóstico y tu medicación, por si necesitas atención urgente.

Dieta y ejercicio

Sigue una dieta equilibrada, baja en sal y grasas saturadas, para cuidar el corazón. El ejercicio regular es beneficioso, pero debe ser de tipo aeróbico moderado (caminar, nadar, bicicleta estática) y sin esfuerzos bruscos ni competiciones de alta intensidad. Consulta siempre con tu médico qué actividad es segura para tu caso.

Salud mental y bienestar emocional

Vivir con una enfermedad crónica puede generar ansiedad, tristeza o miedo al futuro. Es normal sentir preocupación, especialmente después del diagnóstico. Hablar con un psicólogo o con grupos de apoyo puede ayudar mucho. Recuerda que no estás solo/a.

Prevención

El síndrome de Marfan no se puede prevenir porque es una condición genética. Sin embargo, se pueden prevenir la mayoría de las complicaciones graves con un diagnóstico temprano, un seguimiento regular y el tratamiento adecuado.

Vacunas

Mantén al día las vacunas recomendadas para tu edad, como la de la gripe, ya que las infecciones respiratorias pueden complicar el corazón. Pregunta a tu enfermero o médico por el calendario vacunal.

Programas de detección

Si a una persona se le diagnostica síndrome de Marfan, se recomienda que sus familiares de primer grado (padres, hermanos, hijos) se hagan una evaluación médica, que puede incluir un ecocardiograma y pruebas genéticas. Esto permite detectar casos que aún no han dado síntomas.

Complicaciones

Si no se trata

• Dilatación y disección de la aorta (desgarro o rotura de la arteria principal), que puede ser mortal si no se atiende a tiempo.
• Miopía alta y desprendimiento de retina, que puede llevar a pérdida de visión.
• Insuficiencia valvular aórtica o mitral, que afecta al bombeo del corazón.
• Problemas graves de la columna y las articulaciones con dolor crónico.

Pronóstico a largo plazo

Con un seguimiento médico adecuado y un estilo de vida saludable, la mayoría de las personas con síndrome de Marfan pueden vivir largas vidas y disfrutar de muchas actividades. La atención temprana es fundamental: muchas complicaciones pueden prevenirse o tratarse con éxito. Hay motivo para el optimismo.

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