Síndrome de Marfan: qué es y cómo vivir con él

Resumen

El síndrome de Marfan es una enfermedad genética (hereditaria) que afecta el tejido conectivo. El tejido conectivo es como el 'pegamento' que sostiene y une las partes del cuerpo: los huesos, los músculos, los vasos sanguíneos y los ojos. Las personas con este síndrome tienen un tejido conectivo más débil, lo que puede causar problemas en el corazón, los huesos y los ojos.

No es común. Se estima que afecta aproximadamente a 1 de cada 5,000 personas, aunque muchas pueden no saber que lo tienen.

Puede afectar a hombres y mujeres por igual, de todas las etnias y edades. Los síntomas pueden aparecer en la infancia o más tarde. No se puede contagiar de otra persona.

Síntomas

Síntomas comunes

• Estatura alta y delgada
• Brazos y piernas largos y delgados
• Dedos de manos y pies largos y delgados
• Articulaciones muy flexibles
• Curvatura de la columna
• Pie plano o pecho hundido o sobresaliente
• Problemas de visión, como miopía o desplazamiento del cristalino del ojo

Síntomas en niños

• Crecimiento rápido en altura durante la infancia o la adolescencia
• Curvatura de la columna que empeora con el crecimiento
• Tendencia a tener los pies planos o las articulaciones muy sueltas
• Problemas de visión que aparecen a edades tempranas

Síntomas en adultos mayores

• Debilitamiento y ensanchamiento de la aorta (el gran vaso que sale del corazón), lo que puede provocar dolor de pecho o espalda
• Palpitaciones o falta de aire por problemas en las válvulas del corazón
• Mayor dolor en las articulaciones o la columna debido al desgaste

Causas

Causas principales

• Es causada por un cambio (mutación) en un gen llamado FBN1. Este gen da instrucciones para producir una proteína que ayuda a dar elasticidad y fuerza al tejido conectivo. Si el gen tiene una alteración, el tejido conectivo se debilita.
• En la mayoría de los casos, el síndrome se hereda de un padre o madre afectado. En aproximadamente 1 de cada 4 personas, aparece sin antecedentes familiares (es una mutación nueva).

Factores de riesgo

• Tener un padre o una madre con síndrome de Marfan
• Tener antecedentes familiares de muerte súbita inexplicada o problemas de la aorta a edades tempranas

Cuándo consultar a un médico

Consulte a un médico de inmediato si:

• Si tiene dolor de pecho o espalda que no desaparece, palpitaciones o pérdida repentina de visión, busque atención médica de inmediato.
• Si tiene síndrome de Marfan y nota un cambio en su capacidad para hacer ejercicio, consulte a su médico sin demora.

Programe una cita de rutina si:

• Acuda a su médico de cabecera si nota que su hijo o hija crece muy rápido en estatura, tiene extremidades largas o problemas de visión.
• Si hay antecedentes familiares del síndrome, es importante hacerse un chequeo aunque no tenga síntomas.

Diagnóstico

El médico sospecha el síndrome de Marfan al observar las características físicas y la historia familiar, y confirma el diagnóstico con una revisión de varios sistemas del cuerpo, incluyendo el corazón, los ojos y los huesos.

Pruebas que se pueden realizar

• Ecocardiograma (una ecografía del corazón) para medir la raíz de la aorta
• Examen de la vista con una lámpara especial (lámpara de hendidura) para detectar desplazamiento del cristalino
• Radiografías o resonancia magnética de la columna y el tórax
• Análisis genético para buscar la mutación en el gen FBN1

Qué esperar en su cita

Le harán una valoración completa con varios especialistas, como cardiólogo, oftalmólogo y traumatólogo. Es posible que le hagan pruebas de imagen y análisis de sangre. El diagnóstico puede llevar tiempo, pero es importante para planear el tratamiento.

Tratamiento

No existe una cura para el síndrome de Marfan, pero el tratamiento se enfoca en controlar los síntomas y prevenir complicaciones graves, especialmente en el corazón y los vasos sanguíneos. El tratamiento incluye controles médicos regulares, medicamentos y, en algunos casos, cirugía.

Autocuidado en el hogar

• Acudir a todas las citas de seguimiento, incluso si se siente bien
• Evitar deportes de contacto y actividades que puedan provocar golpes en el pecho
• Informar siempre a los profesionales de la salud que usted o su familiar tiene síndrome de Marfan
• Protegerse la vista con exámenes oculares periódicos y usar gafas o lentillas si las necesita

Tratamientos médicos

Existen medicamentos que ayudan a reducir la presión sobre la aorta y a prevenir que se agrande, como los betabloqueantes u otros que el médico recetará. Nunca tome un medicamento sin receta médica. El médico también puede recomendar tratamientos para la presión arterial o para prevenir infecciones en las válvulas del corazón.

¿Cuándo se considera la cirugía?

La cirugía puede ser necesaria si la aorta se agranda demasiado o si las válvulas del corazón no funcionan bien. El cirujano puede reemplazar la aorta o reparar las válvulas. Es una cirugía seria, pero suele tener buenos resultados cuando se realiza antes de que aparezca una complicación.

Vivir con esta afección

Vivir con el síndrome de Marfan significa prestar atención al cuerpo y acudir a chequeos regulares. Es importante evitar actividades que puedan lastimar el pecho o la columna, y proteger los ojos con exámenes frecuentes.

Consejos de estilo de vida

• No fumar, porque el tabaco debilita las arterias y aumenta el riesgo cardiovascular
• Evitar el levantamiento de pesas muy pesadas o el ejercicio de alta intensidad
• Practicar ejercicios suaves como caminar, nadar o andar en bicicleta, siempre con el visto bueno del médico
• Mantener un peso saludable para no sobrecargar las articulaciones y el corazón

Dieta y ejercicio

Lleve una alimentación equilibrada rica en calcio y vitamina D para cuidar los huesos. En cuanto al ejercicio, evite deportes de contacto o de alta intensidad. El médico le indicará qué actividades son seguras para su situación particular.

Salud mental y bienestar emocional

Vivir con una afección crónica puede generar ansiedad o tristeza. Es normal sentirse preocupado. Hable con su médico o con un profesional de salud mental si lo necesita. Recuerde que muchas personas viven bien con el síndrome.

Prevención

No se puede prevenir porque es una enfermedad genética. Sin embargo, se pueden prevenir las complicaciones graves con un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado.

Vacunas

No existe una vacuna contra el síndrome de Marfan, pero es importante tener al día todas las vacunas recomendadas, como la de la gripe, para prevenir infecciones que puedan afectar al corazón.

Programas de detección

Si hay antecedentes familiares, es recomendable hacerse un estudio genético y un ecocardiograma antes de que aparezcan los síntomas. Los hijos de una persona afectada tienen un 50 % de posibilidades de heredar la condición.

Complicaciones

Si no se trata

• Dilatación progresiva de la aorta, que puede llevar a una disección o rotura, una emergencia potencialmente mortal
• Problemas de las válvulas del corazón, como insuficiencia valvular
• Problemas graves en los ojos, como desprendimiento de retina
• Deformidades de la columna o del pecho que pueden afectar la respiración

Pronóstico a largo plazo

Con detección temprana y seguimiento regular, la esperanza de vida de las personas con síndrome de Marfan ha mejorado muchísimo en las últimas décadas. La mayoría puede llevar una vida activa y plena, pero necesita cuidados médicos continuos. Hablar con su equipo médico y seguir sus recomendaciones es la mejor manera de mantenerse saludable.

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