Síndrome de Marfan: información para pacientes y familias

Resumen

El síndrome de Marfan es una enfermedad genética que afecta al tejido conectivo, es decir, el 'pegamento' que sostiene y da forma a los órganos y estructuras del cuerpo. Puede afectar al corazón, los vasos sanguíneos, los ojos, los huesos y otros tejidos.

Es una enfermedad poco frecuente. Se estima que afecta a 1 de cada 5.000 personas en el mundo.

Afecta por igual a hombres y mujeres, y a personas de todas las razas y orígenes. Se puede manifestar a cualquier edad, aunque los signos suelen aparecer en la infancia o la adolescencia.

Síntomas

Síntomas comunes

• Estatura alta y complexión delgada
• Brazos, piernas, dedos de manos y pies largos
• Articulaciones muy flexibles
• Curvatura anormal de la columna (escoliosis)
• Problemas de visión, como miopía o luxación del cristalino
• Caja torácica hundida o sobresaliente
• Paladar arqueado y apiñamiento dental
• Soplos cardíacos o latidos irregulares

Síntomas en niños

• Pueden ser difíciles de detectar, porque los signos aparecen con el crecimiento.
• Crecimiento rápido en comparación con otros niños
• Brazos y piernas largos y articulaciones muy laxas
• Escoliosis o deformidad del pecho
• Miopía alta o problemas de vista descubiertos en revisiones escolares

Síntomas en adultos mayores

• Los síntomas pueden ser más evidentes con la edad.
• Mayor riesgo de dilatación o rotura de la aorta
• Dolor en las articulaciones por la laxitud y el desgaste
• Problemas de visión más frecuentes, como cataratas o desprendimiento de retina

Causas

Causas principales

• El síndrome de Marfan está causado por un cambio (mutación) en el gen FBN1, que da instrucciones para producir una proteína llamada fibrilina-1.
• En la mayoría de los casos se hereda de uno de los padres, pero a veces aparece sin antecedentes familiares.

Factores de riesgo

• Tener un padre o madre con síndrome de Marfan
• Tener hermanos u otros familiares cercanos con la enfermedad
• No hay factores de estilo de vida que provoquen esta enfermedad

Cuándo consultar a un médico

Consulte a un médico de inmediato si:

• Dolor de pecho, espalda o abdomen que aparece de repente
• Dificultad para respirar
• Pérdida de visión o visión borrosa sin explicación
• Desmayo o pérdida de conciencia

Programe una cita de rutina si:

• Si crees que tú o tu hijo podéis tener características del síndrome de Marfan, como brazos y piernas largos, escoliosis, problemas de vista o soplos cardíacos, consulta a tu médico de cabecera.
• Si tienes antecedentes familiares de síndrome de Marfan, pide una evaluación médica para saber si necesitas revisiones.

Diagnóstico

El médico evaluará la historia clínica personal y familiar, realizará una exploración física completa y podrá solicitar varias pruebas para confirmar el diagnóstico.

Pruebas que se pueden realizar

• Exploración física: medición de altura, brazos, piernas, dedos, flexibilidad, columna y paladar
• Ecocardiograma: una prueba de ultrasonido para ver el corazón y la aorta
• Examen ocular con lámpara de hendidura para detectar problemas del cristalino
• Radiografía de columna o tórax para evaluar deformidades
• Prueba genética para buscar la mutación en el gen FBN1

Qué esperar en su cita

Si se confirma el diagnóstico, tu equipo médico te dará un plan de seguimiento individualizado. Posiblemente necesites revisiones periódicas con cardiólogo, oftalmólogo y especialista en genética.

Tratamiento

No hay cura para el síndrome de Marfan, pero sí se puede tratar y controlar para reducir el riesgo de complicaciones y llevar una vida normal. El tratamiento se centra en proteger el corazón y la aorta, cuidar los ojos y la columna, y aliviar los síntomas.

Autocuidado en el hogar

• Evita deportes de contacto, levantamiento de pesas y ejercicios de esfuerzo intenso sin consultarlo antes con tu médico.
• Protege tus ojos con revisiones anuales y usa gafas o lentes según lo recomendado.
• Mantén una buena higiene dental e informa a tu dentista sobre tu enfermedad.
• Controla tu tensión arterial con revisiones regulares.
• No fumes y evita la exposición al humo del tabaco.

Tratamientos médicos

El médico puede recetar medicamentos para controlar la presión arterial y reducir el estrés sobre la aorta. En algunos casos se usan otros medicamentos para prevenir complicaciones. Siempre sigue las indicaciones de tu profesional de salud y no tomes medicamentos por cuenta propia.

¿Cuándo se considera la cirugía?

Si la aorta se dilata demasiado o hay una rotura, puede ser necesaria una cirugía para reparar o reemplazar la parte dañada. También se puede corregir con cirugía la curvatura grave de la columna o algunos problemas oculares.

Vivir con esta afección

Vivir con síndrome de Marfan implica aprender a conocerse, respetar los límites físicos y acudir a las revisiones médicas programadas. Llevar un registro de los síntomas y comunicarlos al equipo médico ayuda a prevenir complicaciones.

Consejos de estilo de vida

• Evitar actividades que supongan un esfuerzo explosivo o de alta intensidad
• Practicar ejercicio moderado como caminar, nadar o montar en bicicleta, según te aconseje tu médico
• Mantener un peso saludable
• Hacer pausas durante el día y descansar lo suficiente
• Llevar una identificación médica que indique tu condición

Dieta y ejercicio

No hace falta una dieta especial, pero sí es importante llevar una alimentación equilibrada, evitar el sobrepeso y no fumar. El ejercicio debe adaptarse a cada persona. Las actividades suaves pueden fortalecer el cuerpo sin dañar la aorta, pero antes de empezar cualquier programa consulta siempre a tu equipo médico.

Salud mental y bienestar emocional

Convivir con una enfermedad crónica puede generar ansiedad, miedo o tristeza. Es normal pedir ayuda y hablar de las emociones. Si te sientes desbordado, acude a un profesional de salud mental. Si tienes pensamientos de autolesión o crisis, busca apoyo inmediatamente: llama a una línea de crisis o acude a urgencias.

Prevención

El síndrome de Marfan no se puede prevenir porque es una enfermedad genética. Sin embargo, se pueden prevenir o retrasar muchas complicaciones con un diagnóstico temprano, un seguimiento médico regular y un estilo de vida adecuado.

Programas de detección

Si tienes antecedentes familiares, se recomienda que los familiares de primer grado (padres, hermanos, hijos) se hagan una evaluación cardiológica, ocular y genética para detectar la enfermedad de forma temprana.

Complicaciones

Si no se trata

• Dilatación de la aorta, que puede llevar a una rotura (disección aórtica), una emergencia potencialmente mortal
• Problemas de las válvulas cardíacas, como el prolapso de la válvula mitral
• Debilitamiento del músculo del corazón (miocardiopatía)
• Desprendimiento de retina o glaucoma, que pueden causar pérdida de visión
• Escoliosis grave o deformidades del pecho que dificultan la respiración

Pronóstico a largo plazo

Con un diagnóstico y tratamiento adecuados, la esperanza de vida ha aumentado de forma notable. Muchas personas con síndrome de Marfan llevan una vida plena, estudian, trabajan y forman una familia. La clave está en el seguimiento médico regular y en cuidar el corazón y los ojos.

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