Neurofibromatosis: ¿qué es y cómo se vive?

Resumen

La neurofibromatosis es un grupo de enfermedades genéticas que causa el crecimiento de tumores (masas o bultos) en los nervios. La mayoría de estos tumores son benignos, es decir, no son cancerosos. Dependiendo del tipo y la ubicación, pueden afectar la piel, los huesos, los ojos o el sistema nervioso.

La neurofibromatosis tipo 1 es la más frecuente: afecta aproximadamente a 1 de cada 3,000 personas en el mundo. Los otros tipos son más raros. En conjunto, no es una enfermedad extremadamente rara.

Puede afectar a cualquier persona, sin diferencia de sexo o raza. El tipo 1 suele aparecer en la infancia, mientras que el tipo 2 y la schwannomatosis pueden manifestarse en la adolescencia o la adultez. Si un padre tiene neurofibromatosis, sus hijos tienen un 50 % de probabilidad de heredarla.

Síntomas

Síntomas comunes

• Manchas de color café con leche en la piel
• Bultos o nódulos bajo la piel (neurofibromas)
• Pecas en axilas o ingles
• Dolor, hormigueo o debilidad si un tumor presiona un nervio
• Manchas en el iris del ojo (nódulos de Lisch)
• Curvatura de la columna (escoliosis) o deformidades óseas

Síntomas en niños

• Manchas de color café con leche desde los primeros años
• Retraso en el desarrollo o dificultades de aprendizaje
• Cabeza más grande de lo común (macrocefalia)
• Baja estatura o huesos que se curvan o se fracturan con facilidad
• Bronceado o pecas en zonas poco expuestas al sol

Síntomas en adultos mayores

• Los tumores existentes pueden crecer más rápido o causar síntomas nuevos
• Dolor crónico o neuropático (como punzadas) por presión en los nervios
• Cambios en la piel, como picazón o inflamación
• Pérdida de audición o de equilibrio, especialmente en el tipo 2
• Fatiga y menor movilidad

Causas

Causas principales

• Cambios genéticos (mutaciones) en genes como NF1 o NF2, que controlan la producción de sustancias que regulan el crecimiento de las células nerviosas.
• Herencia autosómica dominante: basta que uno de los padres tenga la mutación para que exista un 50 % de riesgo de transmitirla.
• Mutaciones espontáneas: en personas sin antecedentes familiares, el cambio genético aparece por primera vez en el óvulo, el espermatozoide o en los primeros momentos del desarrollo.

Factores de riesgo

• Tener un padre o una madre con neurofibromatosis
• Antecedentes familiares de la enfermedad
• No hay datos de que la alimentación, el estrés o el estilo de vida causen la enfermedad

Cuándo consultar a un médico

Consulte a un médico de inmediato si:

• Consulte el mismo día si nota un bulto que crece rápido, dolor intenso, cambios en la visión o la audición, o debilidad en una extremidad.
• Si tiene fiebre con un bulto doloroso y enrojecido, acuda a urgencias.

Programe una cita de rutina si:

• Pida una cita si tiene manchas de color café con leche, bultos en la piel o cualquier signo que le preocupe.
• Si hay antecedentes familiares de neurofibromatosis, hágase un chequeo para valorar su caso.
• Para las personas ya diagnosticadas, siga las revisiones que indique su médico.

Diagnóstico

El médico realiza una historia clínica completa y un examen físico, buscando los signos típicos en la piel, los ojos y los huesos. Para confirmar el diagnóstico o distinguir el tipo, puede solicitar pruebas genéticas o de imagen.

Pruebas que se pueden realizar

• Examen físico completo, incluida la piel y el sistema nervioso
• Historial médico y familiar
• Análisis de sangre para estudio genético (si está disponible)
• Resonancia magnética (IRM) para ver tumores internos en el cerebro, la médula o los oídos
• Radiografías de la columna y los huesos
• Examen oftalmológico con lámpara de hendidura
• Pruebas de audición y equilibrio

Qué esperar en su cita

No necesita hacerse todas las pruebas de golpe. Su médico le explicará cuáles son necesarias según sus síntomas. Es posible que le derive a un especialista en neurofibromatosis o a un centro de referencia. Los controles suelen ser anuales, más frecuentes si hay complicaciones.

Tratamiento

No existe un tratamiento único que cure la neurofibromatosis, porque cada persona la manifiesta de forma distinta. El objetivo es vigilar los tumores, aliviar los síntomas y tratar las complicaciones a tiempo. En muchos casos solo se necesita control periódico.

Autocuidado en el hogar

• Revise su piel con regularidad y consulte si nota cambios.
• Proteja su piel del sol con crema y ropa adecuada.
• Use calzado cómodo y revise sus pies si tiene dificultad para sentirlos.
• Lleve un registro de sus síntomas y preguntas para las citas médicas.
• Diga a sus médicos que tiene neurofibromatosis para que lo tengan en cuenta en cualquier tratamiento.

Tratamientos médicos

Existen terapias médicas que pueden reducir el tamaño de algunos tumores, calmar el dolor o controlar la hipertensión, pero deben ser indicadas por un equipo especializado. Se utilizan también rehabilitación, fisioterapia y logopedia según las necesidades de cada persona. Su médico le explicará las opciones adecuadas para su caso, siempre con seguimiento estrecho.

¿Cuándo se considera la cirugía?

La cirugía puede recomendarse si un tumor presiona la médula espinal, el cerebro o un nervio importante, produce dolor intenso, afecta la visión o la audición, o existe sospecha de que se vuelva maligno. El equipo quirúrgico decidirá el mejor momento y técnica según la ubicación y el tamaño.

Vivir con esta afección

La neurofibromatosis es una afección para toda la vida, pero no define quién es usted. Con revisiones regulares, buenos hábitos y apoyo emocional, puede estudiar, trabajar, formar una familia y disfrutar de la vida. Aprenda a reconocer sus síntomas y a pedir ayuda cuando la necesite.

Consejos de estilo de vida

• Mantenga una rutina de ejercicio moderado que disfrute, como caminar o nadar.
• Duerma de 7 a 9 horas y practique técnicas de relajación.
• Evite el tabaco y modere el alcohol, ya que pueden empeorar algunos síntomas.
• Busque información en fuentes confiables y consulte siempre su médico.
• Comparta sus inquietudes con las personas en las que confía.

Dieta y ejercicio

No hay una dieta específica para la neurofibromatosis, pero una alimentación rica en frutas, verduras, cereales integrales y proteínas ayuda a mantener la energía y una buena salud general. El ejercicio moderado fortalece los músculos y mejora el ánimo. Si nota dolor al realizarlo, reduzca la intensidad y hable con su médico o fisioterapeuta.

Salud mental y bienestar emocional

El diagnóstico puede generar miedo, ansiedad o tristeza. También puede afectar la autoestima si los tumores son visibles. Estos sentimientos son normales y merecen atención. Hable con su médico de cabecera; él puede derivarle a un psicólogo o psiquiatra. Si tiene pensamientos de hacerse daño, busque ayuda de inmediato.

Prevención

No se puede prevenir, porque es una condición genética. Si usted tiene neurofibromatosis y planea tener hijos, la consejería genética le informará sobre las probabilidades de transmitirla y las opciones existentes. No hay medidas de estilo de vida que eviten la enfermedad.

Vacunas

Las vacunas recomendadas en cada país no interfieren con la neurofibromatosis. Mantener el calendario de vacunación al día ayuda a prevenir infecciones. Si tiene dudas, consúltelas con su médico antes de vacunarse.

Programas de detección

Los controles médicos regulares son la mejor manera de vigilar la evolución de la enfermedad. No existe una prueba de detección general para la población, pero si hay antecedentes familiares, el estudio genético y un examen físico pueden detectar signos tempranos.

Complicaciones

Si no se trata

• Los tumores pueden crecer y comprimir la médula espinal o los nervios, causando dolor, pérdida de fuerza o parálisis.
• Algunos neurofibromas pueden transformarse en tumores malignos (cancerosos), aunque esto es poco frecuente.
• La hipertensión arterial en NF1 puede dañar el corazón, los riñones o el cerebro si no se controla.
• Pérdida progresiva de audición o del equilibrio en el tipo 2.
• Deformidades óseas como escoliosis severa, que afectan la movilidad.

Pronóstico a largo plazo

La mayoría de las personas con neurofibromatosis viven vidas largas y plenas. La intensidad de los síntomas varía mucho; con atención médica regular y tratamiento de las complicaciones cuando aparecen, se puede llevar una buena calidad de vida. La investigación sigue avanzando y cada vez hay más opciones de apoyo.

Encontrar apoyo

Los enlaces externos abren sitios web de terceros. Ruqelo no se hace responsable del contenido externo. Incluir una organización no implica respaldo.