Sickle cell disease overview

Resumen

La enfermedad de células falciformes es un trastorno hereditario de la sangre que afecta la forma de los glóbulos rojos. Normalmente, los glóbulos rojos son redondos y flexibles, pero en esta enfermedad se vuelven rígidos y con forma de hoz o media luna. Estas células anormales pueden obstruir los vasos sanguíneos y causar dolor, infecciones y otros problemas de salud.

Es más común en personas de ascendencia africana, mediterránea, del Medio Oriente y de la India. En todo el mundo, millones de personas viven con esta enfermedad.

Afecta tanto a niños como a adultos, pero los síntomas suelen comenzar después de los primeros meses de vida. Cualquier persona que herede dos genes de la enfermedad (uno de cada padre) tendrá la enfermedad de células falciformes.

Síntomas

Síntomas comunes

• Dolor intenso en los huesos, el pecho, el abdomen o las articulaciones (crisis de dolor).
• Cansancio y debilidad por anemia.
• Infecciones frecuentes, especialmente en niños pequeños.
• Color amarillento en la piel o los ojos (ictericia).
• Manos y pies hinchados (dactilitis) en bebés.

Síntomas en niños

• Hinchazón dolorosa en manos y pies.
• Infecciones graves como neumonía o meningitis.
• Crecimiento más lento que otros niños.
• Problemas de aprendizaje si hay accidentes cerebrovasculares (derrames).

Síntomas en adultos mayores

• Dolor crónico en huesos y articulaciones.
• Problemas renales o de la vista.
• Úlceras en las piernas que tardan en sanar.
• Mayor riesgo de coágulos de sangre o accidentes cerebrovasculares.

Causas

Causas principales

• La enfermedad es causada por un cambio en el gen que produce la hemoglobina, la proteína que lleva oxígeno en los glóbulos rojos.
• Se hereda cuando ambos padres son portadores del gen falciforme (cada uno le pasa una copia del gen alterado al hijo).

Factores de riesgo

• Tener padres que son portadores del gen falciforme (rasgo falciforme).
• Pertenecer a poblaciones donde la enfermedad es más frecuente: africana, afrodescendiente, mediterránea, del Medio Oriente o de la India.

Cuándo consultar a un médico

Consulte a un médico de inmediato si:

• Si presenta dolor intenso que no cede con reposo o medicamentos caseros.
• Si tiene fiebre alta o signos de infección grave.
• Si nota debilidad en un lado del cuerpo, problemas para hablar o visión borrosa.
• Si hay dificultad para respirar o dolor en el pecho.

Programe una cita de rutina si:

• Si le han diagnosticado la enfermedad, debe tener controles periódicos con su médico de cabecera o hematólogo.
• Si tiene dudas sobre los síntomas o el manejo de la enfermedad, consulte a su médico.
• Si piensa tener hijos y sabe que hay antecedentes familiares, hágase un análisis genético.

Diagnóstico

Se diagnostica mediante un análisis de sangre que mide la cantidad y forma de los glóbulos rojos y detecta la hemoglobina anormal. Este examen se hace de rutina en muchos países a los recién nacidos.

Pruebas que se pueden realizar

• Electroforesis de hemoglobina: identifica el tipo de hemoglobina presente.
• Prueba de detección en recién nacidos (tamiz neonatal): se realiza con una gota de sangre del talón.
• Análisis genético si se quiere conocer el riesgo de tener un hijo con la enfermedad.

Qué esperar en su cita

El diagnóstico suele confirmarse con una prueba sencilla de sangre. Si usted o su hijo reciben el diagnóstico, el médico le explicará el tipo de enfermedad (por ejemplo, si es la forma más común u otra variante). Le indicarán un plan de seguimiento y cuidados preventivos para reducir las crisis y complicaciones.

Tratamiento

Aunque no existe una cura universal, el tratamiento se enfoca en controlar los síntomas, prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida. Las opciones incluyen medicamentos para reducir el dolor y las crisis, transfusiones de sangre cuando es necesario, y en algunos casos, un trasplante de médula ósea (células madre) que puede curar la enfermedad.

Autocuidado en el hogar

• Beba mucha agua y líquidos para mantenerse hidratado.
• Evite temperaturas extremas (frío o calor intensos).
• Descanse lo suficiente y evite el estrés.
• Lávese las manos con frecuencia para prevenir infecciones.
• Use ropa cómoda y evite actividades que puedan causar lesiones.

Tratamientos médicos

El médico puede recetar medicamentos para aliviar el dolor durante las crisis, como analgésicos suaves o fuertes según la intensidad. También existen medicamentos que reducen la frecuencia de las crisis y ayudan a que los glóbulos rojos sean más flexibles. En casos de anemia grave, se pueden realizar transfusiones de sangre. Algunos pacientes pueden beneficiarse de un trasplante de médula ósea si se dispone de un donante compatible. Hable siempre con su equipo médico sobre las opciones más adecuadas.

¿Cuándo se considera la cirugía?

En algunas ocasiones puede ser necesaria una cirugía para tratar complicaciones, como la extirpación del bazo si está muy dañado, o reemplazo de cadera si hay daño articular severo. El médico evaluará cada caso.

Vivir con esta afección

Vivir con enfermedad de células falciformes implica prestar atención a las señales del cuerpo y seguir un plan de cuidado personal. Es importante acudir a las citas médicas regulares, tomar los medicamentos según lo indicado y aprender a reconocer cuándo se está iniciando una crisis para actuar rápido.

Consejos de estilo de vida

• Manténgase hidratado durante todo el día.
• Evite el consumo de alcohol y tabaco.
• Haga ejercicio moderado, como caminar o nadar, siempre que su médico lo apruebe.
• Duerma lo suficiente y evite el agotamiento.

Dieta y ejercicio

Lleve una alimentación balanceada rica en frutas, verduras y proteínas magras. Algunas personas pueden necesitar suplementos de ácido fólico (vitamina B9) según lo indique el médico. El ejercicio suave ayuda a mantener la circulación, pero evite actividades de alto impacto o que puedan deshidratarlo.

Salud mental y bienestar emocional

Vivir con una enfermedad crónica puede causar estrés, ansiedad o tristeza. Es normal sentirse abrumado a veces. Si estos sentimientos afectan su vida diaria, hable con su médico o un profesional de la salud mental. Recuerde que pedir ayuda es un signo de fortaleza.

Prevención

No se puede prevenir porque es una enfermedad genética. Sin embargo, el asesoramiento genético antes de tener hijos puede ayudar a las parejas a conocer su riesgo de tener un hijo con la enfermedad.

Vacunas

Las vacunas son fundamentales para prevenir infecciones. Los niños y adultos con enfermedad de células falciformes deben seguir el calendario de vacunación completo, incluyendo la vacuna antineumocócica, contra la gripe y otras según indicación médica.

Programas de detección

En muchos países, los recién nacidos se examinan de forma rutinaria para detectar la enfermedad de células falciformes mediante un análisis de sangre (tamiz neonatal). Esto permite empezar el cuidado temprano y prevenir complicaciones graves.

Complicaciones

Si no se trata

• Crisis de dolor frecuentes y graves.
• Anemia severa que requiere transfusiones.
• Infecciones potencialmente mortales, como neumonía o meningitis.
• Daño a órganos: riñones, pulmones, hígado, ojos o bazo.
• Accidentes cerebrovasculares (derrames cerebrales) en niños y adultos.

Pronóstico a largo plazo

Con un tratamiento adecuado y seguimiento médico regular, la mayoría de las personas con enfermedad de células falciformes pueden llevar una vida larga y productiva. Los avances médicos han mejorado mucho la calidad de vida y reducido las complicaciones graves. Es importante mantener una actitud positiva y rodearse de un equipo de salud y un sistema de apoyo sólido.

Encontrar apoyo

Organizaciones internacionales

• Sickle Cell Disease Association of America

Organizaciones locales

• Consulta con tu centro de salud local o asociación de pacientes de tu país · América Latina y España

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