Talasemia

Resumen

La talasemia es una enfermedad de la sangre que se hereda de los padres. Hace que el cuerpo produzca menos hemoglobina de lo normal, la proteína de los glóbulos rojos que lleva oxígeno a todo el cuerpo. Esto puede causar anemia leve o grave.

Es la enfermedad hereditaria de la sangre más frecuente en el mundo. Es especialmente común en regiones del Mediterráneo, África, Oriente Medio y Asia.

Afecta tanto a hombres como a mujeres. Los síntomas aparecen desde la infancia en las formas graves, aunque las formas leves pueden pasar desapercibidas hasta la edad adulta.

Síntomas

Síntomas comunes

• Cansancio o debilidad sin motivo claro
• Piel pálida o con una coloración amarillenta
• Falta de aire al hacer esfuerzos o al caminar
• Mareos o dolores de cabeza frecuentes
• Latidos del corazón más rápidos de lo normal

Síntomas en niños

• Dificultad para ganar peso o crecer
• Llantos o irritabilidad
• El abdomen se ve hinchado
• Color amarillo en la piel y en la parte blanca de los ojos (ictericia)
• Huesos de la cara o de la cabeza más anchos de lo habitual

Síntomas en adultos mayores

• Cansancio que empeora con la edad
• Dolor en el pecho al hacer esfuerzo
• Palpitaciones o sensación de que el corazón salta
• Falta de aire que hace difíciles las tareas cotidianas

Causas

Causas principales

• La talasemia está causada por cambios en los genes que dirigen la fabricación de hemoglobina
• Se hereda cuando ambos padres transmiten un gen alterado (en las formas graves)
• En las formas leves, basta con heredar un solo gen alterado de uno de los padres

Factores de riesgo

• Tener antecedentes familiares de talasemia
• Tener ascendencia del Mediterráneo, África, Oriente Medio, India o el sudeste asiático
• Ser hijo de dos personas portadoras del rasgo talasémico

Cuándo consultar a un médico

Consulte a un médico de inmediato si:

• Fiebre o escalofríos importantes
• Vómitos o diarrea que no se cortan
• Orina muy oscura
• Dolor abdominal que no se va

Programe una cita de rutina si:

• Si notas cansancio, falta de aire o palidez durante más de dos semanas
• Si tienes antecedentes familiares de talasemia o anemia crónica
• Si te han dicho que tienes anemia y no sabes la causa

Diagnóstico

El médico valorará los síntomas, hará una exploración y pedirá análisis de sangre. Con los resultados, puede confirmar si hay talasemia y de qué tipo es.

Pruebas que se pueden realizar

• Hemograma completo (análisis básico de la sangre)
• Electroforesis de hemoglobina (estudio de los tipos de hemoglobina)
• Cuantificación de ferritina o hierro en sangre
• Pruebas genéticas en casos seleccionados

Qué esperar en su cita

Los análisis de sangre son sencillos y se realizan en el hospital o laboratorio. Si se confirma la talasemia, es probable que te deriven a un hematólogo, que es el especialista en enfermedades de la sangre, para un seguimiento más específico.

Tratamiento

El pronóstico ha mejorado mucho en los últimos años. El tratamiento se ajusta a la gravedad: las formas leves no suelen necesitar más que revisiones, y las formas graves se tratan con transfusiones y otros cuidados. El objetivo es que tengas buena energía y calidad de vida.

Autocuidado en el hogar

• Lleva al día tus revisiones y controles
• Descansa cuando lo necesites
• Lávate las manos con frecuencia y evita el contacto con personas enfermas
• No tomes hierro ni vitaminas sin preguntar antes a tu médico
• Informa a tu médico de cualquier cambio que notes

Tratamientos médicos

Dependiendo de la gravedad, pueden usarse transfusiones de sangre para corregir la anemia, medicamentos que ayudan a eliminar el exceso de hierro (terapia quelante) y, en algunos casos, tratamientos que estimulan la producción de hemoglobina. Las decisiones se toman en equipo con el hematólogo. No se deben tomar medicamentos ni suplementos por cuenta propia.

¿Cuándo se considera la cirugía?

En casos muy concretos, y siempre después de un estudio completo, puede plantearse una operación para extirpar el bazo o bien un trasplante de médula ósea (también llamado de células madre). No es la primera opción y solo se propone para las formas más severas.

Vivir con esta afección

Si la talasemia es leve, la vida diaria suele ser normal. Si es grave, se necesita planificar las visitas al médico, las transfusiones y los cuidados. Llevar un diario de síntomas puede ayudarte a ti y a tu equipo médico.

Consejos de estilo de vida

• Descansa las horas suficientes
• Haz actividad moderada que se adapte a tu energía
• Evita fumar y consumir alcohol en exceso
• Ten las vacunas al día
• Cuida tu salud emocional

Dieta y ejercicio

Una dieta equilibrada es buena para todos. En la talasemia, debes evitar los suplementos de hierro a menos que el médico los indique. Sobre el ejercicio, lo mejor es combinarlo con tu sensación de energía: pasear, nadar o hacer bicicleta suave son buenas opciones. Pregunta a tu médico si tienes dudas sobre qué intensidad es segura.

Salud mental y bienestar emocional

Convivir con una enfermedad crónica puede generar estrés, ansiedad o tristeza. Es útil hablar con personas de confianza y, si hace falta, con un profesional de salud mental. Si alguna vez piensas en hacerte daño, busca ayuda inmediatamente: las líneas de crisis están para eso.

Prevención

No se puede prevenir porque es hereditaria. Pero si estás pensando en tener hijos, puedes pedir una cita de consejo genético para conocer el riesgo de transmisión y las opciones disponibles.

Vacunas

Es importante tener las vacunas recomendadas, sobre todo la de la gripe y la del neumococo, porque las personas con talasemia pueden tener más infecciones. Consulta con tu profesional de vacunación.

Programas de detección

En algunos lugares se ofrece una prueba de detección a los recién nacidos o a personas con riesgo. Un análisis de sangre sencillo puede indicar si eres portador.

Complicaciones

Si no se trata

• Fatiga severa que limita el estudio, el trabajo o la vida social
• Daño en el corazón o en el hígado por acumulación de hierro
• Deformaciones de los huesos, especialmente en la cara
• Bazo agrandado que aumenta el riesgo de anemia
• Infecciones más frecuentes y difíciles de tratar

Pronóstico a largo plazo

Aunque la talasemia acompaña toda la vida, la mayoría de las personas puede llevar una vida activa y satisfactoria. El control médico regular, los cuidados adecuados y los avances en el tratamiento han hecho que el pronóstico sea mucho mejor que antes.

Encontrar apoyo

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