Vivir con síndrome de Turner: guía para pacientes

Resumen

El síndrome de Turner es una afección genética que ocurre cuando a una persona le falta total o parcialmente uno de los dos cromosomas X. Esto puede afectar el crecimiento, el desarrollo y la salud de distintos órganos.

Es poco frecuente. Aproximadamente nace una niña con síndrome de Turner por cada 2.500 niñas.

Afecta a personas femeninas (mujeres y niñas) en todo el mundo, sin distinción de país o cultura.

Síntomas

Síntomas comunes

• Baja estatura en comparación con la familia.
• Cuello ancho o con pliegues de piel.
• Paladar arqueado y mandíbula pequeña.
• Tórax ancho con pezones separados.
• Brazos y piernas con ligera desviación.
• Desarrollo sexual incompleto, como ovarios que no funcionan del todo.

Síntomas en niños

• En las niñas, el crecimiento es más lento que el de sus amigas.
• Pueden tener problemas de aprendizaje en ciertas áreas (por ejemplo, matemáticas o espacio).
• Retraso en la aparición de la pubertad.
• Infecciones de oído frecuentes y problemas de audición.
• Necesidad de gafas a edad temprana.

Síntomas en adultos mayores

• Pueden presentarse problemas de presión arterial alta.
• Modificaciones en la función del riñón.
• Dificultades auditivas que se acentúan con la edad.
• Riesgo mayor de debilitamiento de los huesos (osteoporosis).

Causas

Causas principales

• La causa es una alteración en los cromosomas sexuales: falta total o parcialmente un cromosoma X.
• Esto sucede por un error al azar en la formación de los óvulos o los espermatozoides, o en las primeras divisiones celulares.
• No se debe a algo que la madre o el padre hayan hecho.

Factores de riesgo

• No existen factores de riesgo conocidos para tener una hija con síndrome de Turner.
• La edad de los padres no parece influir.
• La mayoría de los casos son esporádicos, no hereditarios.

Cuándo consultar a un médico

Consulte a un médico de inmediato si:

• Si notas dolor de pecho repentino, falta de aire o hinchazón en una pierna, busca atención de urgencia de inmediato.
• Si tienes un dolor de cabeza muy fuerte que no se quita o visión borrosa, acude a un servicio de urgencias.

Programe una cita de rutina si:

• Asiste a todas tus citas médicas de control, aunque te sientas bien.
• Si presentas retraso en el crecimiento o en el desarrollo sexual, consulta con un médico especialista (pediatra, endocrinólogo o ginecólogo).
• Haz revisiones periódicas de oído, vista, corazón, riñones y tiroides, según te recomiende tu equipo médico.

Diagnóstico

El diagnóstico se confirma con una prueba genética llamada cariotipo, que estudia los cromosomas a partir de una muestra de sangre (o, a veces, de una muestra de saliva o de líquido amniótico durante el embarazo).

Pruebas que se pueden realizar

• Cariotipo (análisis de cromosomas) para confirmar la falta del cromosoma X.
• Ecografía del corazón (ecocardiograma) para revisar la estructura y el funcionamiento del corazón.
• Ecografía de riñones y vías urinarias.
• Pruebas de audición y de visión.
• Análisis de sangre para medir hormonas (por ejemplo, las relacionadas con el crecimiento y la pubertad) y para controlar la tiroides.

Qué esperar en su cita

Si te realizan el diagnóstico, el médico te explicará los resultados y los pasos a seguir. Es normal sentir nervios o tener dudas; no dudes en preguntar y buscar apoyo. A veces se necesitan varias visitas con especialistas para armar un plan completo.

Tratamiento

No existe una cura para el síndrome de Turner, pero sí hay tratamientos que ayudan a mejorar el crecimiento, favorecer el desarrollo sexual y detectar o tratar problemas de salud asociados. El tratamiento se adapta a cada persona.

Autocuidado en el hogar

• Sigue al pie de la letra las visitas y pruebas médicas que te recomienden.
• Consulta siempre con tu médico antes de tomar cualquier medicamento o suplemento.
• Mantén un peso saludable y evita fumar, ya que el síndrome de Turner aumenta el riesgo de enfermedad cardíaca.
• Cuida tu audición: si notas que escuchas menos, coméntalo con tu médico.

Tratamientos médicos

El tratamiento puede incluir terapia hormonal (como hormonas de crecimiento y estrógenos) para favorecer la estatura y el desarrollo durante la pubertad. También se pueden usar otros medicamentos generales para tratar problemas como la presión alta o la tiroides, siempre bajo supervisión médica. Los nombres y las dosis los decide el profesional de la salud para cada caso.

¿Cuándo se considera la cirugía?

En ciertas situaciones, especialmente si hay una malformación cardíaca o de los vasos sanguíneos, el cirujano puede recomendar una operación. También puede hacerse una cirugía estética o reconstructiva (por ejemplo, para el cuello) si la persona lo desea, coincidiendo con la edad apropiada y siempre con evaluación médica.

Vivir con esta afección

Cada día, las mujeres con síndrome de Turner pueden llevar una rutina normal: estudiar, trabajar, tener amistades y proyectos. Lo importante es mantener un seguimiento médico regular y conocer los signos de alarma.

Consejos de estilo de vida

• Realiza actividad física moderada, como caminar, nadar o yoga, si tu médico lo permite.
• Duerme las horas suficientes y maneja el estrés con técnicas de relajación o hablando con alguien de confianza.
• Usa protección auditiva cuando haya ruidos fuertes, ya que la audición es más vulnerable.
• Participa en grupos de apoyo para compartir experiencias y no sentirte sola.

Dieta y ejercicio

Una alimentación equilibrada, rica en frutas, verduras, cereales integrales y con suficiente calcio y vitamina D, ayuda a cuidar los huesos. En cuanto al ejercicio, lo ideal es combinar actividad aeróbica con ejercicios de fuerza, pero siempre adaptando la intensidad a tu condición y consultando con tu médico.

Salud mental y bienestar emocional

Sentirse diferente por motivos de estatura o desarrollo puede generar tristeza, ansiedad o baja autoestima. Esto es comprensible. Hablar con un profesional de salud mental (psicólogo o psiquiatra) puede ser de gran ayuda. Si alguna vez tienes pensamientos de hacerte daño, busca ayuda de inmediato llamando a los servicios de emergencia de tu país (en España, el 112) o acudiendo a urgencias.

Prevención

El síndrome de Turner no se puede prevenir, porque se origina en un cambio genético espontáneo. Lo que sí se puede hacer es un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado para evitar complicaciones.

Vacunas

Mantén al día las vacunas recomendadas, como las que protegen contra la gripe y el neumococo. Consulta con tu médico cuáles te convienen.

Programas de detección

Se recomiendan chequeos regulares de corazón, riñones, audición, visión y tiroides, así como control de la presión arterial y de los huesos (densitometría) en la edad adulta.

Complicaciones

Si no se trata

• Retraso del crecimiento y talla baja.
• Falta de desarrollo de los ovarios y ausencia de pubertad.
• Problemas cardíacos y de presión arterial, como disección de la aorta.
• Mayor riesgo de osteoporosis (huesos frágiles).
• Dificultades auditivas y del oído.

Pronóstico a largo plazo

Con un buen control médico y un apoyo emocional adecuado, muchas mujeres con síndrome de Turner pueden llevar una vida plena, estudiar, trabajar y formar relaciones personales. Aunque algunas puedan necesitar tratamientos de fertilidad para tener hijos, la mayoría logra una buena salud y bienestar.

Encontrar apoyo

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