Prueba del sudor para la fibrosis quística (fibrosis quística y su diagnóstico)

Resumen

La prueba del sudor es un análisis sencillo que mide la cantidad de sal (cloruro) que hay en el sudor de una persona. Sirve, sobre todo, para ayudar a descubrir si alguien tiene fibrosis quística (FQ), una enfermedad hereditaria que hace que el moco del cuerpo sea más espeso y pegajoso de lo normal. Ese moco espeso puede tapar los pulmones y dificultar la digestión de los alimentos. Cuando una persona tiene fibrosis quística, su sudor suele tener más sal de lo habitual; por eso, medir la sal del sudor es una forma muy útil de orientar el diagnóstico. La prueba no duele, dura alrededor de una hora y no requiere agujas ni pinchazos.

La fibrosis quística es una enfermedad poco frecuente; la prueba del sudor, en cambio, es una prueba muy común en pediatría y se realiza con frecuencia cuando hay sospechas. Muchas veces se hace en bebés sanos que tuvieron un resultado llamativo en el cribado del recién nacido, y la mayoría de esas pruebas resultan normales.

La fibrosis quística afecta a personas de cualquier país y origen, y se diagnostica tanto en bebés como en niños, adolescentes y adultos. Se debe a cambios (mutaciones) en un gen que se hereda del padre y de la madre. Para tener la enfermedad hay que heredar una copia alterada del gen de cada progenitor; las personas que solo tienen una copia alterada son portadoras y no están enfermas, aunque pueden transmitir el gen a sus hijos.

Síntomas

Síntomas comunes

• Piel que sabe muy salada al besar o acariciar al bebé
• Tos persistente, a veces con flema espesa, que no termina de irse
• Infecciones respiratorias que se repiten o duran más de lo habitual
• Heces grasas, abundantes y con olor fuerte, o estreñimiento frecuente
• Cansancio, poco apetito y dificultad para ganar peso y talla aunque el niño coma bien
• Sudor muy salado que deja marcas blancas en la ropa o en la piel

Síntomas en niños

• Problemas para ganar peso y crecer (a veces llamado 'no medrar')
• Intestino bloqueado por moco espeso en las primeras horas o días de vida (el médico lo llama íleo meconial)
• Tos crónica, silbidos al respirar o neumonías repetidas
• Heces muy grasas y malolientes desde los primeros meses
• Pólipos nasales o sinusitis que se repiten

Síntomas en adultos mayores

• Formas más leves que se descubren en la edad adulta
• Sinusitis crónica, bronquitis que se repite o tos de larga duración
• Pancreatitis (inflamación del páncreas) de repetición
• Infertilidad masculina, que a veces es la primera pista
• Cansancio y pérdida de peso sin causa clara

Causas

Causas principales

• La fibrosis quística está causada por cambios en un gen llamado CFTR. Este gen da instrucciones para fabricar una proteína que controla el paso de la sal y del agua en las células.
• Si esa proteína no funciona bien, el cuerpo produce sudor más salado y moco más espeso y pegajoso en los pulmones, el páncreas y el intestino.
• Es una enfermedad hereditaria: se transmite cuando el padre y la madre pasan una copia alterada del gen al hijo. No se contagia como un resfriado ni se adquiere por el estilo de vida.

Factores de riesgo

• Tener un familiar directo (padre, madre, hermano o hermana) con fibrosis quística
• Que ambos progenitores sean portadores del gen alterado, aunque no tengan ningún síntoma
• Tener un resultado positivo o dudoso en el cribado neonatal (la prueba del talón)
• Síntomas compatibles, como infecciones respiratorias repetidas o problemas para ganar peso

Cuándo consultar a un médico

Consulte a un médico de inmediato si:

• Si un bebé o un niño tiene dificultad para respirar, está muy decaído o parece deshidratado, acude a urgencias o llama a emergencias.
• Si un resultado del cribado neonatal salió alterado, pide cita cuanto antes para hablar del siguiente paso, aunque el bebé parezca estar perfectamente.
• Si hay dolor abdominal fuerte, vómitos repetidos o el abdomen está hinchado y duro, busca atención ese mismo día.

Programe una cita de rutina si:

• Si notas la piel de tu hijo o hija muy salada al besarlo, sobre todo en la frente
• Si hay tos o infecciones respiratorias que se repiten o no terminan de curarse
• Si el niño come bien pero no gana peso ni talla como se espera
• Si hay heces grasas, malolientes o diarrea crónica
• Si hay antecedentes familiares de fibrosis quística y quieres orientación

Diagnóstico

El diagnóstico de fibrosis quística se hace combinando varias piezas: los síntomas, el cribado del recién nacido, la prueba del sudor y, a veces, un estudio genético. La prueba del sudor es la pieza central. En ella se estimula la piel de la parte interna del brazo o de la pierna con una sustancia suave para que produzca sudor, se recoge ese sudor con un papel o un tubito durante unos 30 minutos y se mide la cantidad de sal. Los resultados se suelen leer así, de forma orientativa: por debajo de 30 mmol/L se considera normal; entre 30 y 59 mmol/L, un resultado intermedio o dudoso, que puede requerir repetir la prueba o hacer otros estudios; y 60 mmol/L o más se considera alto y orienta con fuerza hacia la fibrosis quística. Solo el equipo médico puede interpretar tu resultado concreto.

Pruebas que se pueden realizar

• Prueba del sudor (mide el cloruro en el sudor)
• Cribado neonatal, la conocida 'prueba del talón', que en muchos países se hace a los pocos días de nacer
• Estudio genético, que busca cambios en el gen CFTR
• Análisis de sangre y heces para valorar la digestión y el estado nutricional
• Pruebas de imagen del tórax y pruebas de función respiratoria cuando ya hay sospecha o diagnóstico
• En algunos casos, una prueba para medir la diferencia de potencial eléctrico en la nariz, que valora cómo funciona la proteína CFTR

Qué esperar en su cita

La prueba del sudor se hace en un centro especializado, a menudo en el hospital. No hace falta ayunar ni preparación especial, aunque conviene que el niño esté bien hidratado y no se aplique cremas en brazos y piernas ese día. Se limpia la zona, se coloca un pequeño parche y se aplica una estimulación suave e indolora que provoca sudor. Después se recoge el sudor con un papel o un tubo durante unos 30 minutos y se envía al laboratorio. En total suele durar entre 45 minutos y una hora. Si el bebé llora o se mueve mucho, se puede repetir al día siguiente. A veces la cantidad de sudor recogida no es suficiente y hay que volver a intentarlo; eso no significa que algo vaya mal. Los resultados suelen estar en pocos días y siempre los explica el equipo médico.

Tratamiento

No existe una cura para la fibrosis quística, pero hoy se cuenta con muchos tratamientos que ayudan a las personas a vivir más tiempo y con mejor calidad de vida. El objetivo es mantener los pulmones lo más limpios posible, asegurar una buena nutrición y prevenir y tratar las infecciones. El seguimiento lo lleva un equipo multidisciplinar: neumología, digestivo, fisioterapia, nutrición y enfermería, entre otros. Cada plan se adapta a la persona y a su edad.

Autocuidado en el hogar

• Sigue las revisiones y el plan de fisioterapia respiratoria que te indique tu equipo médico; es una de las partes más importantes del cuidado diario
• Mantén una buena hidratación, especialmente en días de calor o con mucha actividad física
• Lávate las manos con frecuencia y evita el contacto cercano con personas resfriadas
• No fumes ni permitas que se fume en casa o en el coche
• Apunta los síntomas y los resultados de las pruebas para comentarlos en las consultas
• Pide a tu equipo sanitario orientación sobre ejercicio adaptado a cada edad

Tratamientos médicos

El tratamiento de la fibrosis quística es personalizado y lo diseña un equipo especializado. En general incluye: fisioterapia respiratoria diaria para ayudar a mover y expulsar el moco; medicamentos inhalados o por vía oral que ayudan a fluidificar el moco o a mejorar el funcionamiento de la proteína defectuosa; enzimas pancreáticas con las comidas, cuando el páncreas no produce suficientes, para poder absorber los nutrientes; suplementos de vitaminas y una alimentación con más calorías; y antibióticos cuando hay infecciones respiratorias. En algunos casos se valora el trasplante de pulmón. Tu equipo médico decidirá qué opciones son adecuadas para ti y te explicará los beneficios y los posibles efectos secundarios. Nunca empieces, cambies ni dejes un tratamiento por tu cuenta sin consultarlo.

¿Cuándo se considera la cirugía?

La cirugía no cura la fibrosis quística, pero en situaciones concretas puede ayudar: por ejemplo, una operación para resolver un bloqueo intestinal, para tratar problemas de senos nasales o, en casos avanzados de enfermedad pulmonar, un trasplante de pulmón. Estas decisiones se toman siempre en equipo y tras valorar cada caso con detalle.

Vivir con esta afección

Convivir con fibrosis quística implica una rutina de cuidados: fisioterapia respiratoria, medicamentos, una alimentación con más calorías y revisiones periódicas en el hospital. Al principio puede parecer mucho, pero con el tiempo se integra en el día a día y se aprende a organizarlo. Muchas familias reparten tareas, usan recordatorios y aprovechan los momentos de la fisioterapia para ver una serie o leer juntos. La escuela, el trabajo y el ocio siguen siendo parte de la vida: con un plan bien ajustado, la mayoría de las personas con FQ participan en las mismas actividades que los demás, con algunos ajustes.

Consejos de estilo de vida

• Mantén rutinas estables para la fisioterapia y la toma de medicamentos
• Haz actividad física de forma regular, adaptada a la edad y a la situación de cada persona
• Duerme lo suficiente y descansa cuando el cuerpo lo pida
• Evita el humo del tabaco, la contaminación fuerte y los ambientes con mucho polvo
• Cuida la higiene de manos y evita el contacto estrecho con personas con infecciones respiratorias
• Asiste a las revisiones aunque te encuentres bien: ayudan a detectar problemas a tiempo

Dieta y ejercicio

La alimentación suele necesitar más calorías, más grasas saludables y más sal de lo habitual, sobre todo en días calurosos o con mucho deporte, porque se pierde mucha sal con el sudor. Un dietista-nutricionista puede ayudar a diseñar un plan realista y adaptado a los gustos de cada persona. En cuanto al ejercicio, moverse es muy beneficioso: ayuda a limpiar los pulmones, fortalece los músculos y mejora el ánimo. Caminar, nadar, montar en bicicleta o jugar a deportes de equipo suelen ser buenas opciones; conviene comentar con el equipo médico qué tipo de actividad y con qué intensidad es la más adecuada en cada etapa.

Salud mental y bienestar emocional

Es muy comprensible sentir miedo, cansancio, enfado o tristeza, tanto la persona con fibrosis quística como su familia. Las rutinas de tratamiento pueden agotar, y las hospitalizaciones o las épocas de más síntomas afectan al ánimo. Hablar de lo que sientes no es debilitarse: es parte del cuidado. Psicólogos y trabajadores sociales de los equipos de FQ pueden ayudar mucho, y también lo pueden hacer los grupos de apoyo y otras familias que han pasado por lo mismo. Si en algún momento aparecen pensamientos de hacerte daño o sientes que no puedes seguir adelante, busca ayuda de inmediato: en España puedes llamar al 024 (línea de atención a la conducta suicida) o acudir a urgencias; en otros países, consulta el número de emergencias o la línea de crisis local.

Prevención

La fibrosis quística no se puede prevenir, porque es una enfermedad genética que se hereda y no depende de lo que hagamos o dejemos de hacer. Lo que sí se puede hacer es informarse: si hay antecedentes familiares, una consulta de consejo genético puede aclarar cuáles son las probabilidades de tener un hijo con FQ y qué opciones existen. El diagnóstico temprano, gracias al cribado neonatal, permite empezar los cuidados antes y mejorar el pronóstico.

Vacunas

Las vacunas habituales, y en especial las recomendadas para proteger los pulmones, son importantes en la fibrosis quística. Pregunta a tu equipo médico qué vacunas te corresponden según tu edad, tu país y tu situación de salud.

Programas de detección

En muchos países, el cribado neonatal (la prueba del talón) incluye la detección de fibrosis quística y se hace a los pocos días de nacer. Si el resultado es alterado, se recomienda repetir la prueba y, si hace falta, realizar una prueba del sudor. Además, cuando hay antecedentes familiares, se puede ofrecer consejo genético a los padres antes de tener hijos.

Complicaciones

Si no se trata

• Infecciones respiratorias repetidas y daño progresivo en los pulmones
• Dificultad para respirar cada vez mayor con el paso del tiempo
• Desnutrición y problemas de crecimiento por mala absorción de los alimentos
• Bloqueos intestinales y problemas digestivos
• Alteraciones del azúcar en sangre (diabetes relacionada con la fibrosis quística)
• Problemas de fertilidad, sobre todo en los hombres
• Alteraciones del hígado y de los huesos

Pronóstico a largo plazo

La fibrosis quística es una enfermedad crónica que requiere cuidados de por vida, pero el panorama ha mejorado mucho en las últimas décadas: hoy muchas personas con FQ estudian, trabajan, forman familias y viven vidas plenas durante muchos años. El diagnóstico temprano, el seguimiento regular y los tratamientos actuales marcan una gran diferencia. Cada persona tiene su propio ritmo, y tu equipo médico puede ayudarte a entender qué esperar en tu caso concreto, con honestidad y sin alarmismos.

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