L'hémophilie : comprendre et vivre avec la maladie

Aperçu

L'hémophilie est une maladie rare du sang qui empêche la coagulation de se faire normalement. Normalement, quand on se blesse, le sang forme un caillot pour arrêter le saignement. Chez la personne hémophile, ce caillot ne se forme pas bien, ce qui entraîne des saignements plus longs et parfois des hémorragies à l'intérieur du corps, surtout dans les articulations.

Non, c'est une maladie rare. On estime qu'elle touche environ 1 personne sur 5 000 à 10 000 dans le monde. En France, environ 6 000 à 7 000 personnes vivent avec une hémophilie.

L'hémophilie touche surtout les hommes, car le gène défectueux est porté par le chromosome X. Les femmes peuvent être porteuses du gène sans avoir de symptômes, mais elles peuvent le transmettre à leurs enfants.

Symptômes

Symptômes courants

• Saignements qui durent longtemps après une coupure, une chute ou un soin dentaire.
• Gros bleus qui apparaissent sans raison ou après un choc léger.
• Douleurs, gonflement ou chaleur dans une articulation (genou, cheville, coude) à cause d'un saignement interne.
• Saignements de nez difficiles à arrêter.
• Sang dans les urines ou les selles.

Symptômes chez l'enfant

• Chez le bébé, des bleus importants ou une grosse bosse molle sur le crâne après une petite chute.
• Un saignement qui ne s'arrête pas après la chute du cordon ombilical.
• Un enfant qui refuse de marcher ou qui pleure en touchant une articulation (douleur).
• Des saignements de la bouche prolongés quand les dents poussent ou tombent.

Symptômes chez les personnes âgées

• Chez les adultes âgés, les saignements dans les articulations aggravent l'usure naturelle du cartilage (arthrose).
• On peut observer des saignements de la digestion ou des urines plus fréquents.
• Les personnes âgées hémophiles doivent être surveillées de près en cas de chute, même si le choc semble léger.

Causes

Causes principales

• L'hémophilie est causée par une anomalie d'un gène qui donne au corps les instructions pour fabriquer une protéine de coagulation (facteur VIII ou facteur IX).
• L'hémophilie A survient quand le facteur VIII est absent ou insuffisant ; l'hémophilie B quand c'est le facteur IX qui manque.
• Le gène anormal se situe sur le chromosome X. Comme les garçons ont un seul chromosome X, ils sont plus souvent atteints. Les filles peuvent être porteuses sans être malades.

Facteurs de risque

• Être de sexe masculin (la maladie se transmet par le chromosome X).
• Avoir un membre de la famille (oncle, cousin, frère, neveu) atteint d'hémophilie.
• Naître dans une famille porteuse du gène, même si les femmes n'ont pas de symptômes.

Quand consulter un médecin

Consultez un médecin en urgence si :

• En cas de saignement abondant ou qui ne s'arrête pas : se rendre aux urgences ou appeler le 15.
• Après un coup à la tête, même sans plaie, si vous êtes hémophile : aller aux urgences.
• Si une articulation devient soudainement très douloureuse et gonflée, sans effort apparent.

Prenez un rendez-vous de routine si :

• Pour toute hémophilie, un suivi régulier dans un centre de traitement de l'hémophilie (CRTH) est conseillé.
• Avant une opération chirurgicale, un soin dentaire ou un examen invasif, prévenir l'équipe médicale.
• Si vous soupçonnez une hémophilie chez votre enfant, prenez rendez-vous avec votre médecin traitant qui pourra vous orienter.

Diagnostic

Le diagnostic est posé par un médecin spécialiste après une prise de sang qui étudie la coagulation. On peut aussi demander un test génétique pour identifier l'anomalie et expliquer la transmission.

Tests qui peuvent être effectués

• Une prise de sang avec numération des plaquettes et mesure du temps de saignement.
• Un dosage des facteurs de coagulation VIII et IX pour préciser le type d'hémophilie.
• Un test génétique pour trouver la mutation et permettre un conseil aux membres de la famille.
• Parfois, des tests supplémentaires sont faits pour vérifier la présence d'inhibiteurs (anticorps qui bloquent le traitement).

À quoi s'attendre lors de votre rendez-vous

Le diagnostic est expliqué par un hématologue (médecin des maladies du sang) dans un centre de traitement de l'hémophilie. Vous recevrez une information complète sur la maladie, les traitements possibles et les conseils pour la vie quotidienne. En France, la Haute Autorité de Santé (HAS) recommande un suivi dans une filière de soins spécialisée pour l'hémophilie. L'équipe soignante vous accompagnera à chaque étape.

Traitement

Le traitement de l'hémophilie repose sur le remplacement du facteur de coagulation manquant. On l'administre en perfusion (dans la veine) ou en injection sous la peau. Il peut être donné ponctuellement pour arrêter un saignement, ou régulièrement pour empêcher leur apparition. Le traitement est adapté à la sévérité et au mode de vie de chaque personne.

Soins personnels à domicile

• Appliquer une pression ferme et continue sur une petite plaie pendant au moins 10 minutes.
• Mettre de la glace (enveloppée dans un tissu) sur un bleu ou une articulation douloureuse pour réduire le gonflement.
• Surélever le membre blessé pour limiter le saignement.
• Éviter les activités à risque de chute ou de choc sans protection.
• Ne jamais prendre d'aspirine ou d'anti-inflammatoires sans l'avis d'un médecin, car ils favorisent les saignements.

Traitements médicaux

Les traitements médicaux utilisent des facteurs de coagulation d'origine humaine (don de sang) ou recombinants (fabriqués en laboratoire). Ils sont prescrits par le médecin sous forme de perfusion ou d'injection. Certains médicaments aident à stabiliser le caillot. En cas de résistance au traitement (inhibiteurs), il existe des stratégies de contournement. Seul un médecin spécialiste peut définir le traitement approprié à chaque cas.

Quand la chirurgie est-elle envisagée ?

Avant une intervention chirurgicale ou un soin dentaire, l'équipe médicale planifie un traitement renforcé pour éviter les saignements pendant et après l'acte. Il est essentiel d'informer le chirurgien, le dentiste et l'anesthésiste de votre hémophilie.

Vivre avec cette affection

Vivre avec l'hémophilie demande un peu d'organisation, mais la vie quotidienne reste tout à fait normale. Il faut connaître les signes d'un saignement, avoir son traitement ou les numéros d'urgence à portée de main, et expliquer la maladie aux personnes de confiance (école, travail, famille).

Conseils de mode de vie

• Pratiquer une activité physique régulière pour renforcer les muscles et protéger les articulations : natation, vélo, marche sont particulièrement indiqués.
• Éviter les sports de contact ou à risques (rugby, boxe, hockey) ou les pratiquer avec des protections sur avis médical.
• Maintenir un poids santé pour préserver les articulations.
• Adopter une bonne hygiène dentaire pour réduire les saignements de bouche.

Alimentation et exercice

L'alimentation n'a pas d'effet direct sur la coagulation, mais une alimentation équilibrée aide à rester en forme et à contrôler le poids, ce qui soulage les articulations. L'exercice modéré est bénéfique à condition d'éviter les traumatismes. Il est recommandé de demander conseil à son médecin ou à un kinésithérapeute pour choisir une activité adaptée.

Santé mentale et bien-être émotionnel

Vivre avec une maladie chronique peut provoquer du stress, de l'anxiété ou une baisse de moral. Il ne faut pas hésiter à en parler à un professionnel de santé, à un psychologue ou à une association. Si vous vous sentez en détresse, parlez-en rapidement à un médecin ou appelez une ligne d'écoute. Les proches peuvent aussi être aidés pour mieux comprendre la maladie.

Prévention

L'hémophilie est une maladie génétique : on ne peut pas la prévenir. En revanche, on peut prévenir les saignements grâce à un traitement régulier, des précautions dans la vie courante et un suivi médical. Pour les familles, un conseil génétique aide à comprendre les risques de transmission.

Vaccins

Il est recommandé de suivre les vaccinations habituelles, notamment contre l'hépatite B, car les personnes hémophiles ont pu être exposées à des produits sanguins. Parlez à votre médecin des vaccins adaptés à votre situation.

Programmes de dépistage

Un dépistage génétique peut être proposé dans les familles concernées. Il permet de savoir si une femme est porteuse du gène, et de discuter des options lors d'une grossesse. Ce dépistage se fait dans un centre de génétique après une consultation spécialisée.

Complications

En l'absence de traitement

• Arthropathie hémophilique : des saignements répétés dans une articulation provoquent douleurs, raideurs et usure du cartilage.
• Hémorragies internes graves, notamment au niveau du cerveau, de l'abdomen ou du tube digestif.
• Anémie chronique due à des pertes de sang répétées.
• Fatigue, limitation des mouvements et, dans les formes sévères, un retentissement sur la vie scolaire et professionnelle.

Pronostic à long terme

Grâce aux progrès des traitements, l'espérance de vie des personnes hémophiles est maintenant proche de celle de la population générale. Le pronostic est d'autant meilleur que le suivi est régulier et que le traitement est adapté. La majorité des personnes vivent une vie pleine, avec un peu d'organisation et de précautions.

Trouver du soutien

Organisations internationales

• Fédération mondiale de l'hémophilie ↗

Organisations locales

• Association Française des Hémophiles ↗ · France

Les liens externes ouvrent des sites tiers. Ruqelo n'est pas responsable du contenu externe. La mention d'une organisation ne signifie pas qu'elle est approuvée.