Hémochromatose : comprendre l'excès de fer dans le corps

Aperçu

L'hémochromatose est une maladie héréditaire qui fait que le corps absorbe trop de fer à partir des aliments. Ce fer en trop s'accumule lentement dans les organes comme le foie, le cœur et le pancréas, et peut finir par les abîmer si on ne le traite pas.

C'est l'une des maladies génétiques les plus fréquentes en Europe. En France, on estime qu'environ une personne sur 300 peut développer la maladie, même si tout le monde avec le gène n'est pas malade.

Elle touche plus souvent les hommes que les femmes. Les femmes sont souvent protégées avant la ménopause car elles perdent du fer pendant les règles. Les premiers symptômes apparaissent généralement après 40 ans chez les hommes, et après la ménopause chez les femmes.

Symptômes

Symptômes courants

• Fatigue inhabituelle et persistante
• Douleurs articulaires, surtout au niveau des mains
• Peau qui bronze sans exposition au soleil (teint gris ou cuivré)
• Perte de désir sexuel
• Douleurs abdominales ou gêne dans le ventre

Symptômes chez l'enfant

• La forme classique de l'hémochromatose ne provoque pas de symptômes chez l'enfant.
• Une forme très rare, dite juvénile, peut apparaître à l'adolescence ou chez le jeune adulte avec une fatigue sévère ou des troubles du rythme cardiaque.

Symptômes chez les personnes âgées

• Chez les personnes âgées, l'hémochromatose peut aggraver des maladies déjà présentes, comme le diabète, l'arthrose ou l'insuffisance cardiaque.
• Les signes peuvent passer inaperçus car ils ressemblent à ceux d'autres maladies liées à l'âge.

Causes

Causes principales

• L'hémochromatose est une maladie génétique : il faut avoir reçu un gène modifié de son père et un de sa mère.
• Le gène le plus souvent en cause s'appelle HFE. Toutes les personnes ayant deux gènes modifiés ne développent pas forcément la maladie.
• L'alcool et certaines infections peuvent aggraver l'accumulation de fer.

Facteurs de risque

• Avoir un parent proche (frère, sœur, enfant) atteint d'hémochromatose
• Être originaire d'Europe du Nord ou de l'Ouest
• Être un homme, car les femmes perdent du fer naturellement
• Boire de l'alcool régulièrement, ce qui augmente les dommages liés au fer

Quand consulter un médecin

Consultez un médecin en urgence si :

• Si vous avez mal à la poitrine, des difficultés à respirer ou une confusion soudaine, appelez immédiatement le 15 (SAMU) ou le 112.
• Consultez sans attendre en cas de vomissements de sang, de selles noires ou de jaunisse.

Prenez un rendez-vous de routine si :

• Si vous ressentez une fatigue inexpliquée qui dure plusieurs semaines.
• Si vous avez des douleurs articulaires persistantes sans cause évidente.
• Si un de vos proches a une hémochromatose, parlez-en à votre médecin traitant.

Diagnostic

Le diagnostic se fait en plusieurs étapes. D'abord, une prise de sang mesure le taux de fer et de ferritine (la réserve de fer dans le corps). Si les résultats sont élevés, un test génétique peut confirmer la maladie.

Tests qui peuvent être effectués

• Analyse de sang à jeun : ferritine et saturation de la transferrine
• Test génétique pour rechercher les mutations du gène HFE
• Échographie ou IRM du foie pour vérifier son état
• Parfois, une biopsie du foie (petit échantillon) pour mesurer la quantité de fer

À quoi s'attendre lors de votre rendez-vous

Le médecin examinera vos antécédents familiaux et vous prescrira une prise de sang à jeun. Si l'hémochromatose est confirmée, il vous orientera vers un spécialiste (hépatologue ou gastro-entérologue) pour un suivi adapté.

Traitement

Le traitement principal est la saignée thérapeutique : on retire régulièrement un peu de sang, comme lors d'un don du sang, pour éliminer l'excès de fer. Au début, les saignées sont fréquentes, puis elles deviennent plus espacées une fois le taux de fer revenu à la normale. Pour certaines personnes qui ne peuvent pas faire de saignées, des médicaments aident à éliminer le fer par les urines.

Soins personnels à domicile

• Suivre le rythme des saignées prescrit par votre médecin, même si vous vous sentez bien.
• Ne pas prendre de compléments alimentaires contenant du fer ni de multivitamines avec fer.
• Limiter votre consommation d'alcool, surtout si les taux de fer sont encore élevés.
• Éviter les grandes quantités de vitamine C (plus de 500 mg par jour) pendant les repas, car elle augmente l'absorption du fer.
• Ne pas manger de coquillages crus (huîtres, moules), car ils peuvent être porteurs de bactéries dangereuses en cas d'excès de fer.

Traitements médicaux

Le traitement médical de référence est la saignée thérapeutique, réalisée en milieu hospitalier ou en centre de soins. Des médicaments chélateurs du fer, qui fixent le fer et l'éliminent par l'urine, existent pour les personnes qui ne peuvent pas supporter les saignées. Votre médecin choisira le traitement le plus adapté à votre situation et surveillera régulièrement votre ferritine.

Vivre avec cette affection

Vivre avec une hémochromatose demande simplement de suivre son traitement et de faire des bilans sanguins réguliers. Une fois le fer bien contrôlé, la plupart des gens mènent une vie tout à fait normale. Le plus important est de ne jamais arrêter le suivi médical sans avis.

Conseils de mode de vie

• Faire contrôler sa ferritine et sa saturation en transferrine régulièrement
• Éviter les suppléments de fer et les aliments enrichis en fer
• Limiter l'alcool, surtout chez les personnes avec le foie fatigué
• Pratiquer une activité physique régulière adaptée (marche, natation, vélo) pour le cœur et les articulations
• Bien s'hydrater au quotidien

Alimentation et exercice

Il n'y a pas de régime alimentaire très strict. Il est conseillé de manger équilibré et de ne pas consommer de compléments en fer. L'alcool est à limiter fortement. Une activité physique modérée est bénéfique, notamment pour le cœur et pour éviter la raideur des articulations.

Santé mentale et bien-être émotionnel

Apprendre qu'on a une maladie génétique peut être bouleversant. Il est normal de ressentir de l'angoisse, de la tristesse ou de la colère. N'hésitez pas à en parler à votre médecin, à un psychologue ou à des proches de confiance. Si vous avez des idées noires ou envie de vous faire du mal, appelez le 15 ou le 112 immédiatement, ou rendez-vous aux urgences.

Prévention

On ne peut pas prévenir la maladie génétique elle-même, mais on peut prévenir les complications en la détectant tôt. Si un membre de votre famille est atteint, un simple test sanguin et un suivi régulier peuvent permettre de débuter le traitement avant que le fer ne fasse des dégâts.

Vaccins

Il est important d'être à jour sur les vaccins, en particulier ceux contre l'hépatite A et l'hépatite B, car le foie est particulièrement vulnérable en cas d'hémochromatose.

Programmes de dépistage

Le dépistage se fait par prise de sang chez les personnes à risque (frère, sœur, enfant d'une personne atteinte). En France, il n'existe pas de dépistage systématique dans la population générale. Si un proche est atteint, parlez-en à votre médecin.

Complications

En l'absence de traitement

• Cirrhose du foie : le foie se durcit et ne fonctionne plus bien
• Carcinome hépatocellulaire : un type de cancer du foie
• Diabète sucré : le pancréas est abîmé par le fer
• Insuffisance cardiaque ou troubles du rythme cardiaque
• Arthrose et douleurs articulaires irréversibles

Pronostic à long terme

Avec un traitement régulier, surtout s'il commence avant que les organes soient endommagés, les risques de complications diminuent énormément. La grande majorité des personnes traitées vivent longtemps et en bonne santé. La saignée est un traitement simple et efficace qui permet de garder le contrôle sur la maladie.

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