L'anencéphalie : comprendre le diagnostic et accompagner votre famille

Aperçu

L'anencéphalie est une malformation grave du fœtus. Le cerveau et le crâne ne se forment pas complètement. Les bébés qui naissent avec cette maladie ont une espérance de vie très courte : la plupart naissent morts ou décèdent dans les heures ou les jours qui suivent la naissance.

Non, l'anencéphalie est rare. On estime qu'elle touche environ 1 grossesse sur 5 000.

Elle touche le fœtus dès les premières semaines de grossesse. Aucune famille n'est à l'abri, mais certains facteurs augmentent le risque (voir la section Causes).

Symptômes

Symptômes courants

• Pendant la grossesse, le médecin peut constater une absence de voûte du crâne et une partie du cerveau manquante lors de l'échographie.
• À la naissance, le bébé peut avoir des convulsions, une respiration difficile, une absence de réflexes et des yeux saillants.

Symptômes chez l'enfant

• L'anencéphalie n'est pas une maladie de l'enfant : les bébés atteints ne survivent pas au-delà de quelques jours. La question ne se pose donc pas chez les enfants plus âgés.

Symptômes chez les personnes âgées

• Non applicable : l'anencéphalie concerne exclusivement les bébés avant et après la naissance.

Causes

Causes principales

• L'anencéphalie est due à une fermeture incomplète du tube neural pendant le premier mois de grossesse. La cause exacte n'est pas connue dans la plupart des cas.
• Cette malformation n'est pas causée par quelque chose que les parents ont fait ou pas fait.

Facteurs de risque

• Un manque de vitamine B9 (acide folique) avant et pendant la grossesse.
• Des antécédents familiaux de malformations du tube neural.
• Certaines maladies de la mère, comme le diabète mal équilibré ou l'obésité.
• Certains médicaments pris au début de la grossesse (par exemple certains antiépileptiques).

Quand consulter un médecin

Consultez un médecin en urgence si :

• Si vous êtes enceinte et que vous apprenez un diagnostic d'anencéphalie, vous devez être accompagnée par une équipe spécialisée en médecine fœtale. Ce n'est pas une urgence vitale, mais un rendez-vous doit être pris rapidement.

Prenez un rendez-vous de routine si :

• Lors des échographies de suivi de grossesse, le médecin vérifie la formation du crâne et du cerveau. Si vous avez des questions ou des inquiétudes, n'hésitez pas à les poser.

Diagnostic

L'anencéphalie est généralement détectée pendant la grossesse, le plus souvent lors de l'échographie du premier trimestre (autour de 11-13 semaines). Le médecin voit que le crâne n'est pas formé normalement.

Tests qui peuvent être effectués

• Une échographie détaillée pour confirmer le diagnostic.
• Des analyses de sang (alpha-fœtoprotéine) qui peuvent être élevées.
• Une amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique) pour chercher des anomalies chromosomiques si nécessaire.

À quoi s'attendre lors de votre rendez-vous

Après le diagnostic, vous serez reçue par une équipe pluridisciplinaire (obstétricien, sage-femme, pédiatre, psychologue). Ils vous expliqueront les conséquences, les possibilités de suivi et les choix qui s'offrent à vous. C'est un moment très difficile ; vous ne serez pas seule.

Traitement

Il n'existe aucun traitement pour guérir l'anencéphalie. La prise en charge est un accompagnement de fin de vie, aussi appelé soins palliatifs. L'objectif est de rendre le bébé confortable et de soutenir les parents.

Soins personnels à domicile

• Si vous avancez dans la grossesse avec ce diagnostic, il est important de vous reposer et de vous autoriser à exprimer vos émotions.
• Parlez avec votre partenaire, vos proches ou un psychologue. Ne restez pas isolés.
• Vous pouvez décider de passer du temps avec votre bébé après la naissance, de le tenir dans vos bras, de lui parler ou de lui faire une photo. Chaque famille vit cela différemment.

Traitements médicaux

Les soins médicaux comprennent une surveillance de la grossesse et, après la naissance, des gestes de confort : maintenir le bébé au chaud, le nourrir si possible par de petites quantités, le rassurer par le contact et le calme. Des médicaments peuvent être utilisés pour prévenir les convulsions ou la douleur, mais uniquement sur avis médical. Aucun médicament ne peut guérir l'anencéphalie.

Quand la chirurgie est-elle envisagée ?

La chirurgie n'a aucune place dans le traitement de l'anencéphalie. La malformation est incompatible avec la vie.

Vivre avec cette affection

Pour les familles concernées, la vie quotidienne est centrée sur l'accompagnement du bébé, les instants de tendresse et le soutien mutuel. Les professionnels de soins palliatifs peuvent intervenir à la maison ou à l'hôpital selon votre choix.

Conseils de mode de vie

• Prenez soin de votre couple et de vos proches ; parlez de vos sentiments.
• Ne vous forcez pas à être forts : le chagrin a besoin de temps.
• Pensez à consulter un psychologue spécialisé dans le deuil périnatal.

Alimentation et exercice

Si vous souhaitez une nouvelle grossesse, il est recommandé de prendre de l'acide folique (vitamine B9) pendant au moins un mois avant la conception et durant le premier trimestre. Une alimentation équilibrée et une activité physique modérée sont aussi conseillées. Demandez conseil à votre médecin.

Santé mentale et bien-être émotionnel

L'annonce d'une anencéphalie provoque un choc, de la tristesse, parfois un syndrome de stress post-traumatique. Un suivi psychologique est vivement recommandé pour les deux parents. Vous n'êtes pas seuls, et demander de l'aide est une force.

Prévention

On ne peut pas prévenir tous les cas, mais le risque est fortement réduit par la prise d'acide folique (vitamine B9) avant la conception et pendant le premier trimestre de grossesse. C'est un complément alimentaire recommandé à toutes les femmes qui planifient une grossesse.

Vaccins

Sans objet.

Programmes de dépistage

Le dépistage se fait lors des échographies de grossesse. L'échographie du premier trimestre peut déjà détecter une anencéphalie. Un diagnostic précoce permet d'informer les parents et d'organiser l'accompagnement.

Complications

En l'absence de traitement

• L'anencéphalie est une maladie toujours mortelle, qu'il y ait ou non un traitement. Il n'y a pas de complication à éviter, mais un accompagnement palliatif est essentiel pour un décès paisible.
• En l'absence de soins palliatifs, le bébé peut souffrir de détresse respiratoire ou de convulsions non soulagées.

Pronostic à long terme

L'anencéphalie est une maladie très grave et la perte est inévitable. Mais une famille qui est accompagnée, informée et soutenue peut traverser cette épreuve avec dignité. Les moments passés avec le bébé, même très brefs, restent précieux pour les parents.

Trouver du soutien

Organisations locales

• Service de médecine fœtale de votre centre hospitalier · France
• Association SPAMA (Soins Palliatifs et Accompagnement en Maternité) · France

Lignes d'assistance

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