Syndrome de Turner

Aperçu

Le syndrome de Turner est une maladie génétique rare qui touche les filles et les femmes. Normalement, chaque cellule du corps contient 46 chromosomes, dont deux chromosomes sexuels. Les filles ont habituellement deux chromosomes X. Dans le syndrome de Turner, un des deux chromosomes X est totalement ou partiellement manquant. Cela peut entraîner une petite taille, un développement incomplet des ovaires et parfois des problèmes de santé, mais un suivi médical adapté permet de bien vivre.

C'est une maladie rare : elle concerne environ 1 naissance sur 2 500 filles. En France, cela représente environ 200 nouvelles personnes par an.

Elle ne concerne que les filles et les femmes, car elle est liée au chromosome X. Les garçons possèdent un seul chromosome X et un chromosome Y, donc ce syndrome ne les touche pas.

Symptômes

Symptômes courants

• Petite taille, souvent inférieure à 1m50 à l'âge adulte.
• Cou large avec des replis de peau sur les côtés (appelé cou palmé).
• Gonflement des mains et des pieds à la naissance.
• Développement incomplet ou absent des ovaires, ce qui peut retarder ou empêcher la puberté.
• Infections de l'oreille moyenne à répétition et problèmes d'audition.

Symptômes chez l'enfant

• À la naissance, gonflement des mains et des pieds.
• Croissance plus lente que les autres enfants du même âge.
• Difficultés d'apprentissage, surtout en mathématiques et en repérage dans l'espace.
• Fatigue et infections ORL fréquentes.

Symptômes chez les personnes âgées

• Chez les femmes adultes, le suivi concerne surtout la tension artérielle, le cœur et les os.
• Risque augmenté d'hypertension artérielle.
• Risque d'ostéoporose (os fragiles) et de diabète.
• Nécessité d'un suivi régulier de l'aorte, l'artère principale du cœur.

Causes

Causes principales

• Le syndrome de Turner est une anomalie génétique qui survient par hasard lors de la formation des cellules reproductrices (ovules ou spermatozoïdes).
• Dans la plupart des cas, il n'est pas héréditaire : les parents ne peuvent ni le transmettre ni le provoquer.

Facteurs de risque

• Il n'existe aucun facteur de risque connu lié au comportement, à l'alimentation ou à l'environnement des parents.
• L'âge de la mère ou du père n'a pas de rôle clairement établi dans ce syndrome.

Quand consulter un médecin

Consultez un médecin en urgence si :

• Si votre fille grandit nettement moins vite que les autres enfants et que vous êtes inquiet.
• Si votre fille n'a toujours pas de poitrine à 14 ans ou pas de règles à 15 ans.
• Si vous ou votre enfant présentez un des symptômes urgents listés ci-dessus.

Prenez un rendez-vous de routine si :

• Consultez un médecin généraliste ou un pédiatre pour un bilan de croissance si vous remarquez une petite taille ou un retard de puberté.
• Une visite régulière est recommandée pour surveiller le cœur, la tension et les oreilles.

Diagnostic

Le diagnostic est parfois suspecté à la naissance devant un gonflement des mains et des pieds, ou plus tard devant une petite taille et un retard de puberté. Il est confirmé par un test génétique appelé caryotype.

Tests qui peuvent être effectués

• Une analyse des chromosomes (caryotype) sur un échantillon de sang, pour vérifier s'il manque tout ou partie du chromosome X.
• Une échographie du cœur et de l'aorte, pour rechercher d'éventuelles malformations.
• Une échographie des ovaires, pour évaluer leur développement.

À quoi s'attendre lors de votre rendez-vous

Si le diagnostic est confirmé, vous serez orienté vers un endocrinologue spécialisé ou un centre de référence des maladies rares. La Haute Autorité de Santé recommande un suivi pluridisciplinaire régulier pour adapter les soins à chaque étape de la vie.

Traitement

Le syndrome de Turner ne se guérit pas, mais une prise en charge médicale permet de traiter les principaux problèmes : la petite taille, le retard de puberté, la fertilité et les risques cardiovasculaires. Les traitements sont personnalisés et évoluent avec l'âge.

Soins personnels à domicile

• Suivre les rendez-vous médicaux recommandés par le spécialiste, même en l'absence de symptômes.
• Mesurer régulièrement sa tension artérielle à la maison et noter les valeurs.
• Maintenir un poids équilibré pour protéger le cœur et les os.

Traitements médicaux

Les traitements peuvent comprendre une hormone de croissance pour favoriser la taille, puis un traitement hormonal de substitution pour provoquer la puberté si nécessaire. Plus tard, des techniques d'aide à la fertilité peuvent être discutées avec un médecin spécialiste. Ces traitements sont toujours prescrits par un médecin, selon les besoins de chaque personne, et ne doivent jamais être commencés sans avis médical.

Quand la chirurgie est-elle envisagée ?

Une opération chirurgicale peut être proposée en cas de malformation cardiaque ou de rétrécissement de l'aorte (coarctation). Cette décision est prise par une équipe de cardiologues et de chirurgiens, après des examens approfondis.

Vivre avec cette affection

Vivre avec le syndrome de Turner implique un suivi médical régulier, mais la plupart des femmes mènent une vie tout à fait normale. Il est important de connaître les signes qui doivent alerter et de ne pas hésiter à contacter son médecin en cas de doute.

Conseils de mode de vie

• Pratiquer une activité physique modérée et régulière, comme la marche, la natation ou le vélo.
• Éviter le tabac, qui augmente les risques cardiaques et vasculaires.
• Surveiller son audition et consulter ORL en cas de baisse d'audition ou d'infections répétées.

Alimentation et exercice

Une alimentation équilibrée, riche en calcium et en vitamine D, aide à renforcer les os. L'exercice physique régulier est bénéfique pour le cœur et les muscles. Une diététicienne peut vous aider à adapter votre alimentation si vous le souhaitez.

Santé mentale et bien-être émotionnel

Vivre avec une maladie génétique peut avoir un impact sur l'estime de soi, surtout à l'adolescence. Il est normal de ressentir de la tristesse ou de l'anxiété, et il ne faut pas hésiter à en parler à un professionnel de santé. En cas de pensées suicidaires, appelez immédiatement le 15 ou le 112.

Prévention

Le syndrome de Turner ne peut pas être prévenu, car il survient de façon aléatoire pendant la formation des cellules reproductrices. Aucun geste ou comportement des parents ne peut l'éviter.

Vaccins

Il n'existe pas de vaccin contre ce syndrome, mais les vaccins recommandés sont importants pour éviter des infections qui pourraient fragiliser davantage la santé, notamment les infections respiratoires et ORL.

Programmes de dépistage

Pendant la grossesse, certains signes échographiques peuvent évoquer le syndrome, mais ce n'est pas systématique. Chez l'enfant, le diagnostic est fait devant des signes cliniques puis confirmé par une prise de sang génétique.

Complications

En l'absence de traitement

• Une petite taille définitive (moins de 1m50).
• Une ostéoporose précoce, c'est-à-dire des os fragiles qui se cassent facilement.
• Une hypertension artérielle et un risque de dilatation ou de déchirure de l'aorte.
• Une infertilité due au fait que les ovaires ne se développent pas normalement.

Pronostic à long terme

Avec un suivi médical adapté, la plupart des femmes atteintes du syndrome de Turner vivent en bonne santé et mènent une vie active et épanouissante. Les traitements permettent de mieux grandir, de développer une puberté et de protéger le cœur et les os. Un bon suivi régulier améliore nettement la qualité de vie.

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