Maladies mitochondriales : comprendre et vivre avec

Aperçu

Les maladies mitochondriales sont des maladies rares qui touchent les mitochondries, de très petites structures dans nos cellules qui produisent l’énergie dont le corps a besoin pour fonctionner. Quand elles ne fonctionnent pas bien, les organes qui demandent beaucoup d’énergie (muscles, cerveau, cœur, yeux, oreilles) peuvent être fatigués ou mal fonctionner.

Ce sont des maladies rares. On estime qu’elles touchent environ 1 personne sur 5 000 dans le monde, mais elles sont encore sous-diagnostiquées.

Elles peuvent toucher les enfants comme les adultes. Certaines formes apparaissent dans la petite enfance, d’autres seulement à l’âge adulte. Elles peuvent toucher les personnes de toutes origines.

Symptômes

Symptômes courants

• Fatigue musculaire ou faiblesse, surtout après un effort
• Intolérance à l’effort : se fatiguer très vite
• Problèmes de vision ou d’audition
• Difficultés de coordination ou d’équilibre
• Crises d’épilepsie
• Troubles digestifs, comme des vomissements ou une mauvaise absorption des aliments
• Retard de croissance ou de développement chez l’enfant

Symptômes chez l'enfant

• Manque de tonus à la naissance (hypotonie, le bébé est mou)
• Retard des étapes comme s’asseoir, marcher ou parler
• Difficultés à manger et à prendre du poids
• Crises d’épilepsie
• Troubles de la vue ou de l’audition

Symptômes chez les personnes âgées

• Fatigue inhabituelle et progressive
• Faiblesse musculaire, surtout dans les jambes
• Problèmes de diabète ou de cœur
• Diminution de la vision ou de l’audition
• Troubles de la mémoire ou de l’équilibre

Causes

Causes principales

• Des modifications (mutations) dans l’ADN des mitochondries ou dans l’ADN du noyau de la cellule
• Ces mutations peuvent être transmises par les parents ou apparaître spontanément
• On ne peut pas attraper une maladie mitochondriale : ce n’est pas contagieux

Facteurs de risque

• Avoir un parent atteint de la même maladie
• Avoir un frère ou une sœur atteint
• Des antécédents familiaux de maladies rares inexpliquées

Quand consulter un médecin

Consultez un médecin en urgence si :

• Si une faiblesse musculaire s’aggrave rapidement
• Si une crise d’épilepsie survient sans raison connue
• Si des troubles de la vision ou de l’audition apparaissent brutalement
• Si votre enfant grandit ou se développe de manière très différente des autres enfants du même âge

Prenez un rendez-vous de routine si :

• Si vous ressentez une fatigue anormale qui dure malgré le repos
• Si vos muscles fatiguent vite à l’effort sans explication
• Si vous avez des vomissements répétés inexpliqués
• Si plusieurs organes sont touchés (cœur, yeux, muscles, cerveau) sans explication claire

Diagnostic

Le diagnostic est souvent posé par une équipe médicale spécialisée : un neurologue, un généticien, un cardiologue, etc. Le médecin commence par écouter vos symptômes, examiner votre corps et poser beaucoup de questions sur vos antécédents et ceux de votre famille.

Tests qui peuvent être effectués

• Analyses de sang et d’urine pour mesurer l’acide lactique, les enzymes et d’autres substances
• Électromyogramme : un examen qui mesure l’activité électrique des muscles
• Imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau
• Biopsie musculaire : un petit morceau de muscle est prélevé pour l’analyser
• Test génétique à partir d’une prise de sang pour chercher des mutations connues

À quoi s'attendre lors de votre rendez-vous

Le diagnostic peut prendre plusieurs mois, car les symptômes ressemblent à ceux d’autres maladies. Il faut parfois voir plusieurs spécialistes. Ne vous découragez pas : chaque examen apporte des informations importantes, même en l’absence de diagnostic définitif.

Traitement

Il n’existe pas encore de traitement qui guérisse la maladie mitochondriale. Mais de nombreux traitements existent pour soulager les symptômes, améliorer la qualité de vie et traiter les complications. Le suivi se fait par une équipe pluridisciplinaire, souvent dans un centre de référence.

Soins personnels à domicile

• Écouter votre corps et vous reposer dès que vous en ressentez le besoin
• Éviter les efforts trop intenses qui épuisent les muscles
• Ne pas rester trop longtemps sans manger : fractionnez les repas, hydatez-vous régulièrement
• Avoir un rythme de sommeil régulier
• Éviter l’alcool et le tabac, qui peuvent fatiguer le corps

Traitements médicaux

Le médecin peut proposer des thérapies non médicamenteuses, comme la kinésithérapie pour entretenir les muscles, l’ergothérapie pour faciliter le quotidien et l’orthophonie pour les difficultés à avaler ou à parler. Certaines formes de la maladie peuvent bénéficier de compléments nutritionnels (vitamines, cofacteurs) sous avis d’un spécialiste. Les crises d’épilepsie sont traitées avec des médicaments adaptés, mais le choix doit être fait avec une équipe médicale expérimentée. Ne prenez jamais de traitement sans en parler à votre médecin.

Quand la chirurgie est-elle envisagée ?

Une chirurgie peut être nécessaire dans certains cas, par exemple pour poser un stimulateur cardiaque en cas de trouble du rythme, pour traiter une cataracte ou pour soulager des troubles digestifs graves. Cette chirurgie doit être planifiée avec une équipe médicale qui connaît bien les maladies mitochondriales.

Vivre avec cette affection

Vivre avec une maladie mitochondriale, c’est apprendre à connaître ses limites et à s’adapter. Certains jours sont meilleurs que d’autres. Il est utile de planifier les activités, de prendre des pauses et de demander de l’aide à la famille, aux amis et aux soignants.

Conseils de mode de vie

• Éviter les situations stressantes qui épuisent votre énergie
• Répartir les tâches sur la semaine pour ne pas vous épuiser en une journée
• Communiquer avec vos proches sur ce que vous ressentez
• Aménager votre logement, si possible, grâce à un ergothérapeute
• Utiliser des aides techniques comme une chaise de repos ou un fauteuil roulant si nécessaire

Alimentation et exercice

Aucun régime ne guérit la maladie, mais une alimentation équilibrée aide le corps à mieux fonctionner. Mangez des repas réguliers, pas trop copieux. Pour l’exercice, une activité douce et régulière, comme la marche ou la natation, peut être bénéfique, mais uniquement si votre médecin est d’accord. Évitez les efforts extrêmes et le jeûne prolongé.

Santé mentale et bien-être émotionnel

Il est normal de se sentir triste, anxieux ou en colère après un diagnostic. Parlez de vos émotions à votre médecin, à votre famille ou à un psychologue. Un soutien psychologique peut beaucoup aider, ainsi que les groupes de parole avec d’autres patients.

Prévention

On ne peut pas prévenir l’apparition d’une maladie mitochondriale, car elle est d’origine génétique. En revanche, le conseil génétique peut aider les familles touchées à comprendre les risques pour leurs enfants et à discuter des possibilités qui s’offrent à elles.

Vaccins

Les vaccins recommandés sont importants pour les personnes atteintes d’une maladie mitochondriale, car les infections peuvent aggraver les symptômes. Il est important de suivre le calendrier vaccinal, mais toujours avec l’accord de votre médecin.

Programmes de dépistage

Il n’existe pas de dépistage systématique de toutes les maladies mitochondriales à la naissance. Pour les familles à risque, un test génétique peut être proposé. Parlez-en à un médecin généticien.

Complications

En l'absence de traitement

• Défaillance cardiaque ou trouble du rythme grave
• Difficultés respiratoires sévères
• Crises d’épilepsie non contrôlées
• Perte de force musculaire importante menant à une mobilité réduite
• Troubles de l’alimentation et dénutrition

Pronostic à long terme

L’évolution de la maladie est très variable : certaines personnes ont une vie presque normale, d’autres ont besoin de plus d’accompagnement. Avec un suivi médical régulier, des adaptations du quotidien et du soutien, il est possible de vivre des années de qualité, de poursuivre ses projets et de garder espoir.

Trouver du soutien

Organisations internationales

• United Mitochondrial Disease Foundation (UMDF) ↗
• Mito Foundation ↗

Organisations locales

• Alliance Maladies Rares ↗ · France
• AFM-Téléthon ↗ · France

Lignes d'assistance

Les liens externes ouvrent des sites tiers. Ruqelo n'est pas responsable du contenu externe. La mention d'une organisation ne signifie pas qu'elle est approuvée.