Télangiectasie hémorragique héréditaire (HHT) – Maladie de Rendu-Osler

Aperçu

La télangiectasie hémorragique héréditaire (HHT), aussi appelée maladie de Rendu-Osler, est une maladie génétique qui affecte les vaisseaux sanguins. Normalement, les vaisseaux sanguins forment un réseau bien organisé. Dans la HHT, certains vaisseaux ne se forment pas correctement et deviennent fragiles ou trop larges. Cela peut provoquer des saignements du nez, des taches rouges sur la peau et d'autres complications. Cette maladie est présente dès la naissance, mais ses signes peuvent apparaître à tout âge.

La HHT est une maladie rare. On estime qu'elle touche environ 1 personne sur 5 000 à 8 000 dans le monde. En France, cela représente quelques milliers de personnes concernées.

La HHT peut toucher les personnes de tous les sexes et de toutes les origines. Elle apparaît généralement à l'adolescence ou à l'âge adulte, mais certains enfants peuvent avoir des signes précoces, notamment des saignements de nez.

Symptômes

Symptômes courants

• Saignements de nez répétés (épistaxis), souvent spontanés, qui peuvent être abondants.
• Petites taches rouges ou violettes sur la peau, notamment sur les lèvres, la langue, l'intérieur de la bouche, le bout des doigts et le visage.
• Anémie (fatigue, pâleur, essoufflement) due aux pertes de sang répétées.
• Saignements digestifs possible, qui peuvent passer inaperçus ou apparaître dans les selles.
• Malformations des vaisseaux sanguins dans les poumons, le foie ou le cerveau, pouvant parfois entraîner des symptômes respiratoires ou neurologiques.

Symptômes chez l'enfant

• Chez les enfants, le symptôme le plus fréquent est le saignement de nez, qui peut commencer à la petite enfance.
• Les taches rouges (télangiectasies) ne sont pas toujours visibles avant la puberté.
• Il est important de surveiller les saignements et d'en parler au médecin, même s'ils semblent bénins.

Symptômes chez les personnes âgées

• Avec l'âge, les saignements de nez peuvent devenir plus fréquents et plus importants.
• Le risque de saignements digestifs et d'anémie augmente.
• Les personnes âgées doivent particulièrement surveiller les signes de fatigue, de pâleur ou d'essoufflement, qui peuvent indiquer une anémie.

Causes

Causes principales

• La HHT est causée par une anomalie génétique (mutation) qui affecte la formation des vaisseaux sanguins.
• Cette mutation est généralement héritée d'un parent atteint, selon un mode autosomique dominant : il suffit d'un seul gène anormal pour développer la maladie.
• Dans de rares cas, la mutation peut survenir spontanément chez une personne sans antécédents familiaux.

Facteurs de risque

• Avoir un parent, un frère ou une sœur atteint(e) de HHT augmente fortement le risque d'être porteur de la mutation.
• La maladie touche les personnes de tous âges, sexes et origines, sans distinction.
• Le type de gène muté peut influencer la gravité et les organes atteints.

Quand consulter un médecin

Consultez un médecin en urgence si :

• Consultez sans délai si vous avez des saignements de nez très fréquents ou abondants.
• Consultez rapidement en cas de crachats sanguinolents, de selles noires ou de fatigue intense.
• En cas de signes neurologiques (faiblesse, paralysie, difficultés d'élocution), appelez immédiatement le 15 ou le 112.

Prenez un rendez-vous de routine si :

• Parlez à votre médecin de tout saignement de nez inhabituel ou de toute tâche rouge sur la peau ou les muqueuses.
• Si vous souffrez d'anémie inexpliquée ou de fatigue chronique, demandez un bilan.
• Si un membre de votre famille est atteint de HHT, un avis médical peut être utile pour discuter d'un test génétique.

Diagnostic

Le diagnostic repose d'abord sur l'examen clinique : le médecin recherche des taches rouges sur la peau et les muqueuses, et interroge sur les saignements de nez et les antécédents familiaux. Des critères cliniques précis (critères de Curaçao) sont souvent utilisés. Si le diagnostic est probable, un test génétique peut confirmer l'anomalie.

Tests qui peuvent être effectués

• Examen physique complet, notamment de la peau, de la bouche et du nez.
• Analyse de sang pour évaluer l'anémie ou les carences en fer.
• Test génétique sanguin pour identifier la mutation responsable.
• Examens d'imagerie pour rechercher des malformations dans les poumons, le foie ou le cerveau, comme l'échographie-doppler, le scanner ou l'IRM.

À quoi s'attendre lors de votre rendez-vous

Le diagnostic peut prendre du temps, surtout si les symptômes sont légers. Votre médecin pourra vous orienter vers un centre de référence ou un spécialiste des maladies vasculaires rares. Une fois le diagnostic posé, des examens de suivi seront proposés régulièrement pour surveiller l'évolution et prévenir les complications.

Traitement

Il n'existe pas encore de traitement curatif de la HHT, mais de nombreuses options permettent de contrôler les symptômes et de prévenir les complications. Le traitement est personnalisé selon la gravité et la localisation des vaisseaux anormaux. Il repose sur une équipe pluridisciplinaire.

Soins personnels à domicile

• Pour les saignements de nez, appuyez fermement sur les narines pendant 10 à 15 minutes en vous penchant en avant, et respirez par la bouche.
• Humidifiez l'air de votre maison pour éviter le dessèchement des muqueuses nasales.
• Utilisez des sprays d'eau saline ou des solutions hydratantes en vente libre pour le nez, sans médicament.
• Donnez du fer par l'alimentation : viande rouge, légumineuses, épinards, lentilles.
• Évitez les boissons alcoolisées et le tabac, qui peuvent fragiliser les vaisseaux.

Traitements médicaux

Plusieurs approches médicales existent. Certains médicaments peuvent aider à réduire la fréquence des saignements de nez en stabilisant les vaisseaux, mais ils doivent toujours être prescrits par un médecin. Des traitements locaux comme la laser-thérapie ou la photocoagulation peuvent brûler les vaisseaux fragiles. Pour les malformations plus profondes, des gestes interventionnels comme l'embolisation (obstruction des vaisseaux anormaux) ou la radiologie interventionnelle peuvent être proposés. Une supplémentation en fer est fréquente pour traiter ou prévenir l'anémie.

Quand la chirurgie est-elle envisagée ?

Une intervention chirurgicale peut être envisagée dans certains cas, par exemple pour enlever des vaisseaux anormaux qui saignent beaucoup dans le nez ou pour traiter des malformations du cerveau ou du foie. Ces décisions se prennent au cas par cas avec une équipe spécialisée.

Vivre avec cette affection

Vivre avec la HHT signifie apprendre à gérer les saignements et à prévenir les complications. Il est utile de toujours avoir des mouchoirs et de connaître la technique de compression pour arrêter un saignement de nez. Un suivi médical régulier est indispensable, même en période sans symptôme.

Conseils de mode de vie

• Évitez de vous moucher trop fort et de vous pencher la tête en bas pendant un saignement.
• Privilégiez des activités à faible risque de choc ou de traumatisme autant que possible.
• Signalez votre maladie à vos médecins avant tout acte médical ou intervention dentaire.
• Hydratez-vous suffisamment et évitez les climats très secs.
• Si vous avez des vaisseaux anormaux dans les poumons, discutez avec votre médecin des précautions concernant les voyages en avion ou la plongée.

Alimentation et exercice

Une alimentation équilibrée et riche en fer aide à compenser les pertes sanguines. L'exercice physique régulier est bénéfique, mais il vaut mieux éviter les efforts violents qui augmentent la pression dans les vaisseaux. Consultez votre médecin avant de commencer un nouveau sport.

Santé mentale et bien-être émotionnel

Vivre avec une maladie chronique peut générer du stress, de l'anxiété ou de la tristesse. Il est normal d'avoir besoin de soutien. N'hésitez pas à parler à votre médecin ou à un psychologue. Des associations de patients peuvent aussi apporter une aide précieuse.

Prévention

La HHT étant d'origine génétique, il n'est pas possible de la prévenir. En revanche, on peut prévenir les complications par un suivi médical régulier et des examens de dépistage des malformations vasculaires, même en l'absence de symptômes. Un conseil génétique peut aider les personnes concernées à comprendre les risques pour elles et leur famille.

Vaccins

Il est recommandé de respecter le calendrier vaccinal standard. Certaines personnes atteintes de HHT peuvent avoir un risque accru d'infections, surtout si elles ont des malformations pulmonaires. Parlez à votre médecin de la vaccination contre la grippe, le pneumocoque et l'hépatite.

Programmes de dépistage

Le dépistage consiste à rechercher les vaisseaux anormaux dans les poumons, le foie et le cerveau, même en l'absence de symptômes. Il est recommandé pour toute personne atteinte de HHT, dès le diagnostic, et périodiquement ensuite. Les membres d'une même famille peuvent également bénéficier d'un test génétique.

Complications

En l'absence de traitement

• Anémie sévère due à des saignements répétés.
• Saignements digestifs abondants pouvant entraîner une hospitalisation.
• Malformations des vaisseaux du poumon pouvant provoquer des embolies ou des infections cérébrales (abcès).
• Malformations du cerveau pouvant provoquer un accident vasculaire cérébral (AVC).
• Complications hépatiques, comme l'insuffisance hépatique ou l'hypertension portale.

Pronostic à long terme

Avec une prise en charge adaptée et un suivi régulier, l'espérance de vie des personnes atteintes de HHT est généralement normale. La plupart des personnes vivent bien avec la maladie en apprenant à gérer les symptômes et en bénéficiant de soins préventifs. La recherche progresse constamment et de nouvelles options thérapeutiques voient le jour. Il y a lieu d'espérer et de rester actif dans son parcours de soins.

Trouver du soutien

Organisations internationales

• HHT Foundation International
• Orphanet – Portail des maladies rares

Organisations locales

• Association France HHT (à confirmer via votre médecin) · France

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