La myélofibrose : ce qu'il faut savoir

Aperçu

La myélofibrose est une maladie rare de la moelle osseuse, l'usine qui fabrique les cellules du sang. Dans cette maladie, la moelle osseuse se transforme peu à peu en tissu fibreux. Elle ne peut plus produire assez de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes. Cela entraîne une fatigue, un risque d'infections et des saignements.

Non. La myélofibrose est une maladie rare. Elle représente moins de 1 cas sur 100 000 personnes par an.

Elle touche le plus souvent les adultes de plus de 60 ans, mais elle peut apparaître à tout âge. Les hommes et les femmes sont concernés.

Symptômes

Symptômes courants

• Une fatigue persistante et inhabituelle
• Un essoufflement au moindre effort
• Une pâleur due à une anémie (manque de globules rouges)
• Une sensation de gêne ou de douleur sous les côtes à gauche, à cause d'une rate volumineuse
• Des sueurs nocturnes, une fièvre légère et persistante
• Une perte de poids inexpliquée
• Des douleurs osseuses ou articulaires
• Des démangeaisons, surtout après une douche chaude

Causes

Causes principales

• La cause exacte est inconnue dans la plupart des cas.
• Dans de nombreuses situations, une mutation génétique est retrouvée dans les cellules de la moelle osseuse, mais elle n'est pas transmise par les parents (non héréditaire).
• La maladie n'est pas contagieuse.
• Une exposition passée à certains produits chimiques (comme le benzène) ou à des radiations pourrait jouer un rôle chez certaines personnes, mais cela reste rare.

Facteurs de risque

• Avoir plus de 60 ans
• Être atteint d'une autre maladie du sang, notamment certains syndromes myéloprolifératifs (comme la maladie de Vaquez ou la thrombocytémie essentielle)
• Avoir été exposé à des produits toxiques ou à des radiations au cours de sa vie

Quand consulter un médecin

Consultez un médecin en urgence si :

• Si vous présentez les signes d'urgence décrits plus haut, appelez le 15 ou le 112 immédiatement.

Prenez un rendez-vous de routine si :

• Si vous ressentez une fatigue inhabituelle qui dure plus de quelques semaines, une perte de poids, des sueurs nocturnes, ou une gêne sous les côtes, parlez-en à votre médecin traitant.

Diagnostic

Le diagnostic se fait en plusieurs étapes. Votre médecin traitant vous examine et vous pose des questions. S'il suspecte une maladie du sang, il vous oriente vers un spécialiste, l'hématologue. Des examens sont nécessaires pour confirmer le diagnostic.

Tests qui peuvent être effectués

• Un bilan sanguin complet (numération formule sanguine) pour vérifier le nombre de globules rouges, blancs et de plaquettes
• Un frottis sanguin pour observer l'aspect des cellules au microscope
• Une échographie abdominale pour mesurer la taille de la rate
• Une biopsie de moelle osseuse : un petit échantillon est prélevé, sous anesthésie locale, dans l'os du bassin pour être analysé
• Un test génétique à la recherche de mutations connues (JAK2, CALR, MPL)

À quoi s'attendre lors de votre rendez-vous

Les examens sont généralement faits en consultation externe. Ils aident à confirmer le diagnostic et à évaluer la gravité. Votre spécialiste vous expliquera les résultats et discutera avec vous du plan de soins adapté.

Traitement

Il n'existe à ce jour aucun traitement qui guérisse définitivement la maladie chez toutes les personnes. Les traitements visent à réduire les symptômes, à limiter les complications et à améliorer la qualité de vie. Votre équipe médicale adapte les traitements à votre situation.

Soins personnels à domicile

• Ménagez-vous : alternez les temps d'activité et de repos.
• Dormez suffisamment et gardez une bonne hygiène de vie.
• Évitez l'alcool et le tabac, qui aggravent la fatigue et la santé en général.
• Lavez-vous les mains régulièrement pour éviter les infections.

Traitements médicaux

Les traitements médicaux peuvent inclure des médicaments pour réduire le volume de la rate, stimuler la production de globules rouges, ou contrôler les symptômes comme la fièvre ou les démangeaisons. En cas de rate très volumineuse, une radiothérapie ou une intervention chirurgicale peut être discutée. Pour certaines personnes, une greffe de cellules souches peut être envisagée : elle consiste à remplacer les cellules malades par des cellules saines venant d'un donneur. Ce traitement est lourd et n'est pas proposé à tout le monde. Votre hématologue vous en parlera si cela est pertinent pour vous.

Quand la chirurgie est-elle envisagée ?

Une opération pour retirer la rate (splénectomie) peut être proposée dans des cas particuliers, par exemple si la rate est très volumineuse, douloureuse, ou si elle ne répond pas aux autres traitements. Cette décision est toujours prise avec l'équipe médicale, en pesant les bénéfices et les risques. Parlez-en avec votre médecin.

Vivre avec cette affection

Vivre avec une myélofibrose demande d'apprendre à écouter son corps. Prévoyez des moments de repos et répartissez vos activités sur la journée. N'hésitez pas à demander de l'aide à vos proches et à votre médecin pour adapter votre travail ou votre quotidien.

Conseils de mode de vie

• Restez aussi actif que possible : la marche, la natation ou le yoga peuvent être bénéfiques, si vous vous sentez capable.
• Évitez les contacts rapprochés avec des personnes malades pour limiter le risque d'infections.
• Pensez à boire suffisamment d'eau et à avoir une activité douce régulière.
• Si votre rate est volumineuse, évitez les sports de contact.

Alimentation et exercice

Adoptez une alimentation équilibrée et variée, sans excès d'alcool. Consommez des aliments riches en fer si vous avez une anémie, mais seulement si votre médecin le recommande. L'exercice modéré, comme la marche, peut aider à lutter contre la fatigue, mais écoutez votre corps et ne forcez pas.

Santé mentale et bien-être émotionnel

Apprendre que vous avez une maladie chronique peut engendrer de l'anxiété, de la tristesse ou un sentiment d'isolement. Ces émotions sont normales. N'hésitez pas à en parler à votre médecin. Un suivi psychologique peut vous aider à traverser cette épreuve. Rappelez-vous que vous n'êtes pas seul.

Prévention

Pour la plupart des cas, on ne connaît pas de moyen de prévenir la myélofibrose, car sa cause est inconnue. Adopter une hygiène de vie saine est toujours bénéfique, mais cela ne garantit pas de l'éviter.

Vaccins

Comme la maladie peut fragiliser le système immunitaire, il est important de rester à jour avec vos vaccins habituels, notamment contre la grippe et les infections respiratoires. Demandez conseil à votre médecin traitant pour connaître les vaccins recommandés dans votre situation.

Programmes de dépistage

Il n'y a pas de dépistage systématique de la myélofibrose dans la population générale. Si vous souffrez d'un autre trouble du sang qui peut évoluer vers une myélofibrose, votre spécialiste assurera une surveillance régulière.

Complications

En l'absence de traitement

• Une anémie sévère pouvant nécessiter des transfusions
• En raison des anomalies des plaquettes, des saignements ou des caillots anormaux
• Une augmentation du risque d'infections, notamment si le taux de globules blancs est très bas
• Une transformation possible en leucémie aiguë (dans un petit nombre de cas)

Pronostic à long terme

L'évolution de la myélofibrose varie beaucoup d'une personne à l'autre. Certaines personnes vivent de nombreuses années avec une bonne qualité de vie grâce aux traitements et à un suivi régulier. Les équipes médicales sont là pour vous aider à chaque étape. Gardez espoir.

Trouver du soutien

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