Lymphangioléiomyomatose (LAM) : une maladie rare du poumon

Aperçu

La lymphangioléiomyomatose, souvent abrégée LAM, est une maladie très rare qui touche presque exclusivement les femmes. Dans cette maladie, des cellules anormales se développent de façon excessive dans les poumons, créant de petites cavités appelées kystes. Ces kystes abîment peu à peu le tissu pulmonaire, ce qui gêne la respiration. La LAM peut aussi atteindre les reins et les vaisseaux lymphatiques (le réseau qui transporte la lymphe dans le corps).

Non, la LAM est une maladie très rare. On estime qu'elle touche environ 3 à 5 femmes sur un million. C'est pourquoi elle est considérée comme une maladie rare.

Elle survient presque exclusivement chez les femmes, le plus souvent entre 30 et 50 ans. Les hommes peuvent être touchés de manière extrêmement rare. Il existe aussi une forme liée à une maladie génétique appelée sclérose tubéreuse de Bourneville, dans laquelle la LAM peut apparaître.

Symptômes

Symptômes courants

• Essoufflement lors d'efforts comme monter des escaliers ou porter des courses
• Toux sèche qui persiste
• Fatigue inhabituelle
• Douleur thoracique, parfois brutale
• Pneumothorax à répétition, c'est-à-dire un poumon qui se dégonfle soudainement, avec une douleur aiguë et une gêne respiratoire
• Parfois, épanchement pleural ou abdominal : du liquide lymphatique s'accumule autour des poumons ou dans le ventre

Causes

Causes principales

• La LAM est causée par une prolifération anormale de cellules musculaires lisses, qui forment des nodules dans les poumons et créent des kystes.
• Dans la plupart des cas, cette prolifération est due à une mutation génétique qui survient dans les cellules, sans être héréditaire (forme dite sporadique).
• Dans certains cas, la LAM est liée à une maladie génétique transmissible appelée sclérose tubéreuse de Bourneville.

Facteurs de risque

• Être une femme, surtout en âge de procréer
• Avoir une sclérose tubéreuse de Bourneville (risque plus élevé)
• La prise d'hormones contenant des œstrogènes peut stimuler la progression de la maladie, d'où l'importance d'en discuter avec son médecin

Quand consulter un médecin

Consultez un médecin en urgence si :

• En cas d'essoufflement soudain ou de douleur thoracique brutale, appelez le 15 ou le 112.
• Si vous toussez du sang, consultez aux urgences sans attendre.

Prenez un rendez-vous de routine si :

• Prenez rendez-vous avec votre médecin traitant si vous avez un essoufflement inhabituel à l'effort, une toux persistante, ou si vous êtes anormalement fatiguée.
• Si vous êtes une femme de moins de 50 ans avec des symptômes respiratoires, n'hésitez pas à en parler, même si la LAM est rare.

Diagnostic

Le diagnostic de la LAM repose d'abord sur un scanner thoracique à haute résolution, qui montre des kystes caractéristiques dans les deux poumons. Une prise de sang peut mesurer un marqueur spécifique, le VEGF-D, dont le taux est souvent élevé en cas de LAM. Si le doute persiste, une biopsie pulmonaire (prélèvement d'un petit échantillon de tissu) peut être proposée.

Tests qui peuvent être effectués

• Scanner thoracique à haute résolution (TDM)
• Prise de sang pour doser le marqueur VEGF-D
• Épreuves fonctionnelles respiratoires pour mesurer la capacité pulmonaire
• Imagerie abdominale (IRM ou échographie) pour rechercher des angiomyolipomes dans les reins
• Biopsie pulmonaire dans certains cas, sous anesthésie locale ou générale

À quoi s'attendre lors de votre rendez-vous

Le scanner est rapide et indolore. Les épreuves respiratoires consistent à souffler dans un appareil pour mesurer le volume d'air. Les résultats sont discutés avec vous. En France, la prise en charge de la LAM est généralement coordonnée par un centre de référence des maladies pulmonaires rares, selon les recommandations de la Haute Autorité de Santé (HAS).

Traitement

La LAM ne se guérit pas encore, mais des traitements permettent de ralentir la dégradation des poumons, de soulager les symptômes et de prévenir les complications. La prise en charge est personnalisée et repose sur une équipe spécialisée en maladies rares.

Soins personnels à domicile

• Arrêter de fumer si vous fumez, car le tabac aggrave toutes les maladies pulmonaires
• Suivre les vaccinations recommandées (grippe, COVID-19, pneumocoque) pour éviter les infections respiratoires
• Adopter une activité physique régulière et adaptée, comme la marche ou la natation, après avis de votre médecin
• Demander conseil à votre médecin avant de prendre l'avion, car les variations de pression peuvent augmenter le risque de pneumothorax
• Discuter avec votre médecin avant d'utiliser un traitement hormonal contenant des œstrogènes

Traitements médicaux

Le traitement médicamenteux est prescrit par un spécialiste. Il peut faire appel à une famille de médicaments appelés inhibiteurs de mTOR, qui freinent la croissance des cellules anormales. Une oxygénothérapie (apport d'oxygène à domicile) est parfois nécessaire si le taux d'oxygène dans le sang est trop bas. Des médicaments peuvent aussi être utilisés pour traiter les complications comme les épanchements ou les infections.

Quand la chirurgie est-elle envisagée ?

Une intervention peut être nécessaire pour traiter un pneumothorax (poumon dégonflé), en insérant un drain ou en collant la plèvre. En cas d'angiomyolipome rénal volumineux, une embolisation (blocage des vaisseaux sanguins) ou une chirurgie peut être envisagée. Dans les formes très avancées, une transplantation pulmonaire peut être proposée à certaines patientes.

Vivre avec cette affection

Vivre avec la LAM demande d'apprivoiser la maladie au quotidien. Il est important d'apprendre à écouter son corps, de ménager ses efforts et de garder un rythme de vie adapté. Une réadaptation respiratoire, proposée en centre de soins, peut aider à mieux respirer et à avoir plus d'énergie.

Conseils de mode de vie

• Ne pas fumer et éviter le tabagisme passif
• Éviter les environnements très pollués ou irritants pour les poumons
• Maintenir une activité physique modérée et régulière
• Se reposer quand la fatigue se fait sentir
• Parler à son médecin avant tout voyage en avion ou en altitude

Alimentation et exercice

Une alimentation équilibrée aide à garder un poids stable et à renforcer le système immunitaire. L'exercice physique, même léger, améliore la capacité respiratoire et le bien-être moral. Un kinésithérapeute ou un éducateur sportif adapté peut proposer des exercices de respiration et des activités douces.

Santé mentale et bien-être émotionnel

L'annonce d'une maladie rare est souvent difficile à accepter. Anxiété, tristesse, colère sont des réactions normales. Il est important de ne pas rester seule avec ces émotions. Un soutien psychologique peut aider, de même que parler à d'autres femmes atteintes de la même maladie. Si vous avez des pensées de désespoir, n'hésitez pas à appeler une ligne d'écoute ou à en parler immédiatement à un professionnel.

Prévention

La LAM est une maladie génétique, même dans sa forme non héréditaire. Il n'existe donc aucun moyen de la prévenir. En revanche, il est possible de prévenir certaines complications : arrêter le tabac, se faire vacciner, suivre les examens réguliers et traiter rapidement un pneumothorax.

Vaccins

Les vaccins contre la grippe, la COVID-19 et le pneumocoque sont fortement recommandés, car les infections respiratoires peuvent fragiliser davantage les poumons. Demandez conseil à votre médecin traitant ou à votre pneumologue.

Programmes de dépistage

Si vous êtes atteinte de LAM, un suivi régulier par imagerie (scanner, IRM) permet de dépister d'éventuels angiomyolipomes des reins et de surveiller l'évolution pulmonaire. Ce suivi doit être réalisé dans un centre spécialisé en maladies rares.

Complications

En l'absence de traitement

• Aggravation progressive de l'essoufflement et de la capacité respiratoire
• Récidives fréquentes de pneumothorax, nécessitant des interventions répétées
• Apparition de tumeurs bénignes du rein (angiomyolipomes) qui peuvent saigner
• Épanchement de lymphe autour des poumons (chylothorax), gênant la respiration
• Insuffisance respiratoire dans les formes évoluées

Pronostic à long terme

La LAM est une maladie sérieuse, mais il y a de l'espoir. Les traitements actuels permettent de ralentir son évolution et de préserver la qualité de vie pendant de nombreuses années. Avec un suivi régulier, une bonne hygiène de vie et le soutien de l'entourage, de nombreuses femmes vivent pleinement malgré la maladie. La recherche progresse, et de nouveaux traitements sont en cours d'évaluation.

Trouver du soutien

Organisations internationales

• The LAM Foundation ↗

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